Hodnocení stavu růstu a výživy pacientů s PKU a HPA

1. Hodnocení stavu růstu a výživy pacientů s PKU a HPA Doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D. PEK FN Brno a LF MU

2. Růstová křivka člověka • A/ infantilní růstové období • B/ dětské růstové období • C/ puberta

3. infantilní růstové období • Fetální růst – dokumentovaný porodní délkou a hmotností • Chlapci: 50,4 ± 2,9 cm 3390 ± 464g • Dívky: 49,7 ± 2,9 cm 3244 ± 460g • Obvod hlavy 34 cm • Obvod hrudníku • Časný postnatální růst v prvních 2 letech života • 1. rok 25 cm 2. rok 13 cm

4. infantilní růstové období • Poporodní váhový úbytek 4.- 8., max.10. den života, asi 10% porodní hmotnosti, max. 15% • Týdenní váhový přírůstek v prvním půlroce 150-300 g, kojené dítě spíš 100-250g • V druhém půlroce: 75-150 g

5. dětské růstové období • Percentilový graf tělesné výšky • Skóre směrodatné odchylky (SDS)

6. Percentilový graf tělesné výšky • Sestrojený na základě národní referenční studie • Porovnání aktuální tělesné výšky s vrstevníky (míra odlišnosti od normy) • Pásmo širší normy: 3. a 97. percentil • Posouzení genetického růstového potenciálu dítěte podle výšky otce a matky • očekávaná výška v dospělosti: výška otce + výška matky + 13 :2 ± 8,5 cm (pravděpodobnost 95%) • Růstová rychlost v cm/rok: opakovaná měření á 6 měsíců, podle věku a pohlaví, porovnání s percentilovým grafem růstové rychlosti

7. Měření dětí do 2 let věku • poloha dítěte: vleže • měříme délku • použité měřidlo: bodymetr-korýtko • spolupráce s rodiči • postavení měřené osoby • 3x měř, … a pak to zprůměruj • maximální rozdíl jednotlivých měření 5 mm

8. Měření dětí od 2 let věku • ve stoje • stadiometr • paty a špičky u sebe • hlava je rovně (postavení) • ramena dozadu • ruce volně podél těla

9. Zanesení hodnot do grafu

10. Tělesná hmotnost • Vážením • Pro kojence-kojenecká váha (leží, event. sedí) • Vážení ve stoje – dítě musí být schopno samostatného stoje

11. Pubertální růstové období • Chlapci: před 10. rokem • Dívky: mezi 8-13 lety • Stadium vývoje genitálu u chlapců dle Tannera • Stadium vývoje prsů u dívek dle Tannera • Stadium vývoje pubického ochlupení dle Tannera pro obě pohlaví

12. Věk 1-3 roky • V roce věku hmotnost 10 kg délka 75 cm • Ve 2 letech hmotnost 12 kg délka 86 cm • Ve 3 letech hmotnost 14 kg výška 95 cm

13. 3-6 let • Hmotnost přírůstek 1,5 kg/ rok • Výška přírůstek 5 cm/ rok

14. Urychlení růstu-puberta • Děvčata 10. rok, max. ve 12 letech: 9±1 cm/rok • Zvyšuje se obsah tuku v organismu o 10-25% • Chlapci: od 12 let, max. 14-15. rok:10,5±1,5 cm/rok • Větší růst svalové hmoty

15. Růstová retardace • Porucha růstu ve smyslu minus • Tělesná výška dítěte pod 3. percentilem pro daný věk • Nebo růstová rychlost pod 25. percentilem pro daný věk

16. Příčiny růstové retardace • Děti malé, ale zdravé: familiárně menší vzrůst (FSS) a konstituční opoždění růstu a puberty (CDGA) • Děti s endokrinní poruchou: deficit růstového hormonu, Laronův syndrom (necitlivost k růstovému hormonu), hypotyreoza, nadbytek glukokortikoidů, předčasná puberta, předčasná pseudopuberta, včetně CAH, tj. kongenitální adrenální hyperplazie • Děti s chronickým onemocněním systémové povahy –každé chronické onemocnění dítěte ovlivní negativně růst dítěte • Děti s primární poruchou růstu skeletu, děti dysproporcionální, např. achondroplazie, kostní dysplazie, genetické syndromy, intrauterinní růstová retardace

17. Nadměrný růst • Porucha růstu ve smyslu plus • Rodičům obvykle nevadí • tělesná výška nad 97.percentilem pro daný věk • nebo růstová rychlost nad 75. percentilem pro daný věk

18. Zjištění stavu nutrice • A/nutriční anamnéza • B/ somatické vyšetření • C/ laboratorní metody

19. Chronická nebo akutní onemocnění dítěte Závažná onemocnění v rodině Stravovací zvyklosti pacienta (počet jídel, snídá?) Technika kojení, správná příprava výživy Potíže při přijímání či trávení potravy Nesnášenlivost různých složek potravy Léky ovlivňující příjem potravy Konzumace nevhodných potravin Kouření, alkohol Kde se dítě stravuje? Přisoluje si? Počet hodin TV Další sportovní aktivity Konzumuje potravinové doplňky? Nutriční anamnéza u dětí

20. a/ údaj o tělesné hmotnosti: aktuální tělesná hmotnost k tabulkové ideální tělesné hmotnosti nebo tělesná hmotnost a její vývoj v čase b/ údaj o tělesné výšce Nejčastější metody v dětském věku: Hmotnost vztažená k tělesné výšce Body mass index (BMI) : hmotnost v kg: tělesná výška v m2 Další: Kožní tuková řasa nad tricepsem nebo subskapulárně kaliperem Obvod paže Obvod pasu U obézních dětí: tlak krevní Stanovení bioelektrické impendance Hydrodenzitometrie (vážení pod vodou) Změření tloušťky tukové tkáně UZ CT NMR DXA Posouzení stavu výživy dítěte – somatické vyšetření

21. Laboratorní metody • Phe a tyr v krvi, aminogram v krvi • Albumin v krvi (poločas 14-20 dní) • Prealbumin v krvi (poločas 12 hodin) • Sideremie, hemoglobin, ferritin,transferin v krvi

22. Laboratorní metody • KO – lymfocyty – hodnota snížena při malnutrici • Prvky v krvi: vápník, selen, zinek • Jaterní transaminázy – mírně zvýšeny při nedostatku bílkovin, při jaterní steatoze • Vitamíny – B12, kyselina listová, A vitamín,D vitamín • TSH, serový kortizol, parathormon • IgF1, Igf1-BP3 • Androgeny a sex hormon binding globulin (SHBG) • Glykémie, HbA1c, inzulin, C-peptid • Tukový metabolizmus: cholesterol celkový, HDL, LDL-cholesterol, Lp(a), Apo-B

23. Malnutrice (podvýživa) • Pokles hmotnosti o 10% v průběhu 6 měsíců • Patologické srovnání aktuální tělesné hmotnosti s tabulkovou ideální tělesnou hmotností • BMI<18,5

24. Malnutrice - etiologie • Neadekvátní příjem potravy při anorexii (nechutenství) • Poruchy trávení, nejčastěji MAS • Zvýšená ztráta živin – infekce, píštěle, DM, renální insuficience s proteinurií • Zvýšená potřeba živin – těhotenství, kojení, dětský věk • Porucha utilizace živin – dědičné poruchy metabolizmu, otázka biologické dostupnosti živin z PZLU(potraviny pro zvláštní lékařské účely)

25. Zdravé dítě se nepřejídá Přirozená regulace příjmu potravy a výdeje energie Patologické stavy vedou k porušení této rovnováhy, následuje nárůst hmotnosti Tíže obezity Rychlost jejího rozvoje Rodinná zátěž Příčina obezity Komplikace obezity Obezita

26. Nejčastěji - zevní příčiny-chuťově atraktivní vysokoenergetická strava + nedostatek tělesného pohybu, blíže dosud neurčená genetická dispozice, tzv. multifaktoriální typ obezity Pokles výdeje energie při snížení bazálního metabolizmu při hypotyreoze Patologicky zvýšená chuť k jídlu při nadbytku kortizolu (Cushingův syndrom nebo léčení glukokokortikoidy) Deficit růstového hormonu – odchýlené tělesné složení vlivem úbytku svalové hmoty Poškození ventromediálního hypotalamu – nádor, krvácení, operace, trauma Sekundární hypotalamická dysregulace psychofarmarky Genetické poruchy – např. porucha SIM 1 genu, Prader-Willi syndrom Příčiny

27. Naše studie • soubor tvořilo 174 pacientů • 113 dětí (1-18 let), 60 s PKU (25 děvčat a 35 chlapců) • 53 s HPA (26 děvčat a 27 chlapců) • 61 dospělých (18- 42 let), 51 s PKU ( 36 žen a 15 mužů) • 10 s HPA (7 žen a 3 muži) • všichni pacienti s PKU na nízkobílkovinné dietě používali v dietě směsi aminokyselin bez fenylalaninu (AAM) • pacienti s HPA na nízkobílkovinné dietě byli rozděleni na dvě skupiny, první s preskribcí AAM a druhou, bez preskribce AAM • Výsledky: • nezjistili jsme statisticky významný rozdíl pro koncentrace prealbuminu, zinku a železa v séru ve vyšetřovaných skupinách • neprokázali jsme statisticky významný rozdíl pro koncentrace selenu v séru v jednotlivých skupinách v dětském věku • potvrdili jsme statisticky významný rozdíl v koncentracích selenu v séru mezi pacienty s PKU a HPA v dospělosti (p=0,006; Mann-Whitney U test), ? nedodržování diety v dospělosti, ? biologická „nedostupnost“ selenu z AAM, ? potraviny chudé na selen v jídelníčku

28. Doporučené hodnoty Phe v krvi pro pacienty s HPA a PKU • Zdravý člověk: 0,7-2 mg/ dl, 40-120µmol/l • Od jakých hodnot léčíme: 4-6 mg/ dl, 240-360µmol/l

29. Doporučené hodnoty Phe v krvi pro pacienty s HPA a PKU • Závisí na tom jaký je můj nebo Váš cíl • Můj cíl: 1-4, max.6 mg/ dl (Portugalsko, Turecko, USA) • Čs. Pediatrie: 2012 • Medián Phe v krvi PKU: děti 7,33 mg/ dl; dospělí 9,4 mg/dl • 2-4, max. 6mg/ dl do 10 let a maternální PKU • 2-10mg/ dl nad 10 let • 2-15 mg/ dl dospělí

30. PKU SCIENTIFIC REVIEW CONFERENCE:STATE OF SCIENCE AND FUTURE RESEARCH NEEDSúnor 2012, Bethesda, Maryland, USA • Hodnotily články o hodnotě Phe v krvi a dosaženém IQ pacienta s PKU • Pro věk 0-6 let: Phe v krvi pod 6 mg/ dl, tj. 360 µmol/l zajišťuje optimální IQ • základem je stále nízkobílkovinná dieta, ale někteří profitují i z terapie BH4 • Nízkobílkovinná dieta na celý život, Phe v krvi 2-6mg/ dl, tj.120-360 µmol/l-dlouhodobě

31. Úroveň výsledků léčby PKU • Lékařská • Nutriční • Metabolická (Phe v krvi) • Neurologická • Kognitivní funkce • Chování, emoce, sociální

32. Děkuji Vám za pozornost