LECCIÓN 13. DISTRIBUCIÓN DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA

1. LECCIÓN 13. DISTRIBUCIÓN DE LA • VARIABILIDAD GENÉTICA HUMANA • Variabilidad intra e interpoblacional • La distribución geográfica de la variabilidad • El origen de la variabilidad

2. Bibliografía complementaria Barbujani et al (2010) Human genome diversity: frequently asked questions Trends in Genetics 26: 285–295 (JAP1481) Barbujani G and Goldstein DB (2004) Africans and Asians abroad: Genetic Diversity in Europe Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 5:119–150 (JAP1177) Barbujani et al (1997) An apportionment of human DNA diversity. Proc. Natl . Acad. Sci . USA 94:4516 – 4519 (JAP1305) Jablonski et al, (2000) The evolution of human skin coloration Journal of Human Evolution 39, 57–106 (JAP1110) Jakobsson et al (2008) Genotype, haplotype and copy-number variation in worldwide human populations. Nature 451 Jorde et al 2000 The distribution of human genetic diversity: a comparison of mitochondrial, autosomal, and Y-chromosome data Am J Hum Genet 66:979-988 (JAP783) Jorde et al 2004 Nature Genetics (JAP1403) Leguebe A y Vrydagh S. (1981) Geographic variability of digital ridge-counts: principal components analysis of male and female world samples. Ann. hum. Biol. 8:519-528. Li et al (2008) Worldwide Human Relationships Inferred from Genome-Wide Patterns of Variation. Science 319:1100-1104 (JAP1359) Nei et al (1993) Evolutionary Relationships of Human Populations on a Global Scale. Mol Biol Evol. 10:927-943 (JAP1293) Novembre et al (2008) Genes mirror geography within Europe. Nature 456 Relethford JH (2002) Apportionment of Global Human Genetic Diversity Based on Craniometrics and Skin Color. Am J Phys Anthrop 118:393–398 (JAP1404)

3. Variabilidad intra e interpoblacional Leguebe y Vrydagh, 1981 Elipses de dispersión (70 %) de las poblaciones continentales para un análisis de componentes principales del número de crestas de los diez dedos. Se distingue Asia oriental (E) y occidental (O).

4. Variabilidad intra e interpoblacional MDS sobre una matriz de distancias de Nei en algunos polimorfismos proteicos de 64 poblaciones de diferentes continentes.

5. Variabilidad intra e interpoblacional Fst= 0,12 Valores de la varianza estandarizada de las frecuencias génicas por continentes. Eur: europeos; Cau: caucasoides europeos y extraeuropeos; Asi: asiáticos; CAs: caucasoides y asiáticos; Afr: africanos, excepto pigmeos y bosquimanos; CAf: caucasoides y africanos; APB: africanos, incluídos pigmeos y bosquimanos; Mel: melanésidos; Ams: aborígenes de América del Sur; Ame: aborígenes de América; Mun: población mundial.

6. Variabilidad intra e interpoblacional AMOVA de diferentes marcadores Entre continentes: (STRs: 10%; RFLPs: 11,7%) Barbujani et al, 1997

7. Variabilidad intra e interpoblacional STRP: STRs autosómicos RSP: polimorfismos de restricción HVS1, HVS2: ADN mt Y STRP: STRs cromosoma Y AMOVA de diferentes marcadores Entre continentes: (entre 10 y 25%, Excepto Y-STRs) Jorde et al, 2000

8. Variabilidad intra e interpoblacional AMOVA de diferentes marcadores Entre continentes: 13% (mediana) Barbujani et al, 2004

9. Variabilidad intra e interpoblacional AMOVA de diferentes marcadores Entre continentes: entre 10 y 14% Structure, 100 Alu Jorde et al, 2004

10. Variabilidad intra e interpoblacional Estimas de la heterogeneidad entre continentes (entre el 6 y el 25%, excepto para el color de la piel) Relethford, 2002

11. Variabilidad intra e interpoblacional Valores de Fst obtenidos a partir de diferentes bases de datos, como estimación de la heterogeneidad entre continentes Estimas entre el 5 y el 13% Barbujani et al, 2010

12. Variabilidad intra e interpoblacional - Skin reflectance is strongly correlated with absolute latitude and UV radiation levels. - Predicted skin reflectances deviated little from observed values. - Skin coloration in humans is adaptive and labile. Skin pigmentation levels have changed more than once in human evolution. Because of this, skin coloration is of no value in determining phylogenetic relationships among modern human groups Jablonski et al, 2000

13. Variabilidad intra e interpoblacional Barbujani et al, 1997 • Una especie se divide en razas cuando pueden observarse discontinuidades entre grupos de individuos • En la especie humana, para la mayor parte de los marcadores no se observan unas discontinuidades marcadas. • - Por el contrario, en general se observan variaciones graduales. • Cuando se observan zonas de marcado cambio genético, suelen corresponderse con pequeñas regiones, con características de aislados o con huellas de procesos locales de deriva y/o flujo génico. • Las diferencias interpoblacionales sólo representan una pequeña parte de la diversidad genética global de nuestra especie. Jorde et al, 2004 • No debe confundirse la distribución de la variabilidad con la resolución de los marcadores genéticos en la clasificación de poblaciones o individuos Relethford, 2002 • La pigmentación de la piel es una excepción en el patrón de variabilidad del genoma humano Jablonski et al, 2000 • La pigmentación de la piel es un carácter adaptativo y lábil, sin validez para la determinación de relaciones filogenéticas

14. La distribución geográfica de la variabilidad Una especie se divide en razas cuando pueden observarse discontinuidades entre grupos de individuos Gráfico de Structure obtenido a partir de 525.000 SNPs Jakobsson et al, 2008

15. La distribución geográfica de la variabilidad Gráfico de Structure obtenido a partir de paneles de SNPs Barbujani et al, 2010

16. La distribución geográfica de la variabilidad No debe confundirse la distribución de la variabilidad con la resolución de los marcadores genéticos en la clasificación de poblaciones o individuos CPA obtenido a partir de una micromatriz de 500.000 marcadores Novembre et al, 2008

17. Variabilidad intra e interpoblacional Structure, 100 Alu Jorde et al, 2004

18. La distribución geográfica de la variabilidad Dendrograma NJ obtenido a partir de marcadores serológicos Nei et al, 1993

19. La distribución geográfica de la variabilidad Dendrograma con raiz obtenido a partir de 650.000 SNPs Li et al, 2008

20. La distribución geográfica de la variabilidad NJ obtenido a partir de frecuencias de 100 inserciones Alu Jorde et al, 2004

21. El origen de la variabilidad Proceso de poblamiento de los diferentes continentes: Primeras hipótesis a partir de marcadores serológicos y datos arqueológicos Nei et al, 1993

22. El origen de la variabilidad Clave de los haplogrupos de ADN mt y de SNPs del cromosoma Y

23. La distribución geográfica de la variabilidad

24. El origen de la variabilidad

25. El origen de la variabilidad

26. El origen de la variabilidad