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细胞遗传学分析在 血液系统恶性肿瘤中的应用

细胞遗传学分析在 血液系统恶性肿瘤中的应用. Hwei-Fang Tien, National Taiwan University Hospital. 血液系统恶性肿瘤中的重现性染色体异常. 识别不同的异常对疾病分类很重要 CML t(9;22) AML t(8;21), t(15;17), inv(16), t(9;11), inv(3), t(6;9), t(1;22), -5/5q - , -7/7q - ALL t(4;11), t(1;19), t(v;11q23), t(12;21) ＊

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细胞遗传学分析在 血液系统恶性肿瘤中的应用

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Presentation Transcript

  1. 细胞遗传学分析在血液系统恶性肿瘤中的应用 Hwei-Fang Tien, National Taiwan University Hospital

  2. 血液系统恶性肿瘤中的重现性染色体异常 识别不同的异常对疾病分类很重要 CMLt(9;22) AML t(8;21), t(15;17), inv(16), t(9;11), inv(3), t(6;9), t(1;22), -5/5q-, -7/7q- ALLt(4;11), t(1;19), t(v;11q23), t(12;21)＊ MDS -Y, del(11q); del(5q), del(12p),del(20q); del(7q), +8, +19, i(17q); -7, inv(3) Lymphoma DLBCL t(3q27) Burkitt t(8;14) and variant Folliculart(14;18) Mantle cell t(11;14) Marginal zone t(11;18), t(1;14), t(14;18)

  3. 血液系统恶性肿瘤细胞 遗传学研究的目的 • 诊断和分类 • 2. 危险因素分层 • 3. 选择适当的治疗 • 4. 追踪治疗反应

  4. 诊断 病例证实

  5. 骨髓涂片，来自一个患有血小板减少症和贫血的病人骨髓涂片，来自一个患有血小板减少症和贫血的病人 NTUH, Gene Chromosome Cancer, 1995,12:161

  6. 细胞遗传学异常 最终诊断: 肝脾Tγ/δ 淋巴瘤 NTUH, Gene Chromosome Cancer, 1995,12:161

  7. 大颗粒淋巴细胞增多 细胞遗传学异常 外周血涂片 诊断: NK-细胞大颗粒淋巴细胞白血病 Br J Haematol, 1998, 103:1124 Diagnosis: NK-cell large granular lymphocyte leukemia

  8. 骨髓涂片，来自一个全血细胞减少症的病人

  9. 低增生性MDS

  10. 染色体异常 Name: 林X榮, 46, XY, -7 [20] 诊断: 低增生性MDS Leukemia, 2008, 22:544

  11. 淋巴瘤分期 病例证实

  12. 骨髓研究用以分期，一个DLBCL的病人 骨髓涂片 BM biopsy: no lymphoma involvement

  13. 淋巴结和骨髓中是相同的染色体异常克隆 淋巴结骨髓 淋巴瘤侵犯骨髓被证实

  14. 危险因素分层

  15. AML中细胞遗传学的影响 根据2008年WHO 分级 5876 patients t(15;17) t(8;21) Inv(16) Normal t(9;11) t(3;5) t(6;9) MDS-related other t(11q23) t(9;22) -7/7q- -5/5q- Inv(3), t(3;3) Medical Research Council , United Kingdom Blood. 2010;116(3):354 , Blood Rev, 2011; 25:39

  16. MDS中的细胞遗传学评分系统(n=2,754) 缩写: AML, acute myeloid leukemia; NR, not reached. Schanz et al, J Clin Oncol, 2012

  17. MM: 染色体畸变对总生存的影响 Blood. 2007;109:3489

  18. CLL中染色体畸变和预后的相关性 13q- sole normal +12 17p- 11q- Best Pract Res Clin Haematol. 2007 20:439

  19. 追踪临床过程

  20. 慢粒，慢性期

  21. CML 急性转化

  22. 细胞遗传学研究的作用 • 不明原因的血细胞减少 • 不明原因的发热 • WHO 对AML和ALL的分层 • MDS 的诊断和分层 (IPSS, IPSS-R) • 淋巴瘤的诊断、分层和分期 • CLL 和MM的危险因素分层 • 追踪治疗反应

  23. 台灣藍鵲（ Formosan Blue Magpie )

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