CORSO DI LAUREA  SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE
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CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHE Area Materno-Infantile Medicina dell’Età Prenatale Lezione 3. Gianluigi Pilu gianluigi.pilu@unibo.it. Screening delle malformazioni. Sensibilità (Sens) Falsi positivi (FP) Valore predittivo positivo (VPP).

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Presentation Transcript


CORSO DI LAUREA SPECIALISTICA IN SCIENZE INFERMIERISTICHE E OSTETRICHEArea Materno-Infantile Medicina dell’Età PrenataleLezione 3

Gianluigi Pilu

gianluigi.pilu@unibo.it


Screening delle malformazioni


Sensibilità (Sens)

Falsi positivi (FP)

Valore predittivo positivo (VPP)

% feti affetti con test positivo

% feti non affetti con test positivo

probabilità che il feto sia affetto quando il test è positivo

Criteri di efficienza di un programma di screening


100

90%

75%

80

60%

60

40

30%

20

0

age +  hCG

+ PAPP-A

age

age +  hCG

+ PAPP-A

age+ NT

+NT

Età, NT, b-hCG e PAPP-A a 11-14 settimane: il test combinatosensibilità T21 per FPR 5%


Anomalie maggiori

evidenti alla nascita

evidenti in seguito

Anomalie minori

2,5%

2-3%

10%

Anomalie congenite:frequenza


Anomalie congenite:categorie principali

  • Malformazioni

    • Isolate

    • Multiple

  • Anomalie cromosomiche

  • Malattie genetiche/metaboliche/ funzionali


Major malformations by organ system (%)New York State Registry 1998-2001


Ecografia ostetrica


‘Vedere’ con gli ultrasuoni


Esame di screening (di base)

Esame diagnostico (dedicato)


8 settimane

10 settimane

11 settimane

12 settimane

13 settimane

19 settimane

37 settimane


L’ecografia in gravidanza

  • Permette di ‘vedere’ il feto gli annessi, consente esami dettagliati di morfologia e dimensioni

  • Innocua, di rapido impiego e di ‘basso’ costo

  • Utile in una vasta gamma di situazioni cliniche

  • Risultati variabili in funzione di strumentazione e esperienza dell’operatore (tecnica non automatica ma ‘artigianale’ molto operatore-dipendente); tutti gli specialisti in grado di utilizzare a un qualche livello la metodica

  • Esame su indicazione o uso routinario?


Uso routinario dell’ecografia

  • Diffuso in molti paesi del mondo

  • Scopo principale: datazione della gravidanza, diagnosi di gemelli e anomalie fetali

  • Rivela altri elementi potenzialmente utili in casi specifici: localizzazione della placenta, dimensioni del feto, altri


Impiego routinario ecografia in gravidanza in Italia

  • Primo trimestre: numero di feti, vitalità fetale, datazione della gravidanza (? Screning anomalie cromosomiche)

  • Secondo trimestre: diagnosi di malformazioni fetali, altre (anomalie di inserzione della placenta, ecc)

  • Terzo trimestre: crescita fetale, altre (malformazioni, )


Datazione della gravidanza: esame obiettivo

40 settimane

26 settimane

12 settimane


Datazione ecografica della gravidanza: premessa

Nella prima metà della gravidanza (< 22 settimane) la variabilità biologica è piccola e i disturbi della crescita sono rari


Parametri ecografici per la datazione

Lunghezza vertice sacro (LVS) < 14 settimane

Diametro biparietale (DBP) 14-22 settimane


Datazione della gravidanza


Datazione della gravidanza:quale è il metodo migliore? Campbell et al: Ob Gyn 65:613, 1985


Predizione dell’epoca di parto in 15,000 pazientiTunon: Ultrasound Obstet Gynecol 8:178, 1996.

ECOGRAFIA

AMENORREA


Effetto della datazione ecografica sulla epoca di parto


Ultime mestruazioni o biometria ecografica?

  • Se la storia mestruale è buona, usare le ultime mestruazioni

  • Se l’epoca mestruale è incerta, usare l’ecografia (< 22 settimane!)

  • Se l’epoca mestruale è buona, ma l’ecografia suggerisce una differenza > 7 giorni, usare l’ecografia

  • ? Usare sempre e comunque ecografia


Perché è importante una precisa datazione della gravidanza?

  • Nel 15% dei casi anamnesi mestruale non disponibile o inattendibile

  • Parto pretermine e parto post-termine comportano un rischio aumentato per il feto

  • Tutte le gravidanze sono sottoposte a controlli ad epoche specifiche (es. ecografia morfologica, amnio/CVS)


Diagnosi di gemellarità

Due gemelli, due camere

Due gemelli, una camera

GEMELLI BICORIALI

GEMELLI MONOCORIALI


Efficacia della ecografia nella predizione delle anomalie

  • Ecografia diagnostica (esame dedicato eseguito da operatori esperti su popolazioni a rischio aumentato): identifica 80-90% delle anomalie; utilità indiscussa

  • Ecografia di screening (esame di base eseguito da operatori di media esperienza sulla popolazione generale): identifica il 40-50% delle anomalie; utilità scientificamente discussa, entrato nella prassi ostetrica in Italia e molti paesi sviluppati (non in tutti)


Sensitivity of midtrimester ultrasound in 12 studies on low risk patients


Sensitivity in the two Belgian multicentric studies


Anomalies detected per 1000 pregnancies in 12 studies on low risk pregnancies


Ultrasound screening for fetal anomalies in low-risk pregnancy

  • Great national/regional variations

  • In many recent studies midtrimester ultrasound detects about 1 anomaly : 100 fetuses or more, which is close to 50% of the anomalies diagnosed at birth


Routine U/S and perinatal mortality:a meta-analysis of RCTs (Neilson 1994)


The difference between Helsinki and RADIUS RCTs


Sensitivity in the prediction of major anomalies < 24 weeks in the RADIUS study


Ecografia ostetrica: torace fetale a 22 settimane

Visualizzazione con alto livello di risoluzione in tempo reale

Metodiche integrate: Doppler colore


Screening for CHD in low risk patients: basic vs expert scan


Increased survival rate after prenatal diagnosis of hypoplastic left heartTworetzky: Circulation 103:1269, 2001


Prenatal diagnosis of TGA decreases early mortality and morbidityBonnet: Circulation 99:916, 1999


Cost to detect an anomaly in different screening programs


Estimates of costs of birth defects(US $, according to different discount rates)Waitzmann: Inquiry 31:188, 1994


US diagnosis of anomalies in low risk pregnancy: is it cost-effective?

  • A cost advantage of detecting anomalies is plausible but difficult to demonstrate

    • Calculating the cost of surviving infants is extremely difficult

    • Calculating the cost of routine sonograms in countries with

    • Detecting anomalies is not the same as preventing anomalies

  • The benefit of detecting fetal anomalies may not be measurable


Soft markers, subtle anomalies, borderline findings


The problem with soft markersBoyd, Chamberlain, Hicks: Lancet 352:1577, 1998

  • During a six years’ period the report of soft markers increased significantly

  • Soft markers increased the sensitivity in the detection of anomalies from 51 to 55%

  • They also caused a 12-fold increase in the false positive rate (from < 1:2000 to 1:188)


Prenatal screening and diagnosis: some psychological and social issuesGreen JM: Br J Obstet Gynaecol 98:871, 1991

  • To have doubt cast upon the health of the fetus is very stressful especially for a woman with no a priori reason to consider herself at risk

  • Doubts will persist long after false positives have been negated


For the rest of their lives together, she realized, she would be assessing everything [the boy] did in terms of normality and abnormality, sane and insane…

Thomas M. Disch: The M.D.,

A. Knopf, NY, 1991


Screening delle malformazioni

  • Tutte le donne in gravidanza dovrebbero fare una ecografia a 20 settimane

  • Se ci sono problemi specifici: eco diagnostica e/o amnio/CVS

  • Benefici addizionali: datazione, gemelli


Controllo e gestione delle gravidanza a termine


Parto > 42 settimane = 6,2 %

Parto < 37 settimane = 5,7 %

Probabilità di parto in funzione dell’epoca Hilder L: Prolonged pregnancy. BJOG 105:169, 1998


Morti endouterine/infantili in funzione dell’epoca Hilder L: Prolonged pregnancy. BJOG 105:169, 1998


Rischio di morte endouterinaCotzias et al: BMJ 319:287, 1999


Il problema delle gravidanze protratte

  • Le gravidanze protratte comportano un rischio aumentato di morte endouterina/infantile/sofferenza intra-partum

  • Il fenomeno è talmente raro che è virtualmente impossibile concepire uno studio clinico che risolva il problema

  • La gestione delle gravidanze a termine/protratte è il frutto più di opinioni che dati oggettivi

  • Grave preoccupazione per i risvolti medico-legali


La gestione della gravidanza a termine/protratta

  • Controllo del benessere fetale

    • Quando?

    • Come?

  • Induzione del travaglio di parto

    • Quando?

    • Come?


Quando iniziare il controllo del benessere fetale?

  • Prima di 40 settimane?

  • 40 settimane compiute?

  • 41 settimane compiute?


Amniotic fluid index


CTG antepartum: Non Stress Test ‘reattivo’

  • Frequenza di base 120-160 bpm

  • > 2 accelerazioni in 20 minuti

  • Non decelerazioni

  • Variabilità > 5 bpm


Conclusioni

  • Comunemente utilizzata una politica di monitoraggio fetale a partire da 40-41 settimane compiute (AFI+CTG)

  • Induzione sistematica a 41+


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