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Biomarcadores en SNC

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Biomarcadores en SNC. Uso rutinario: Codelección 1p19q. Métodos de determinación: Hibridación fluorescente in situ (FISH) (Técnica de elección). PCR. Utilidad clínica: Valor diagnóstico: Frecuente en los oligodendrogliomas y muy infrecuente en los gliomas astrocíticos .

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uso rutinario codelecci n 1p19q
Uso rutinario: Codelección 1p19q
  • Métodos de determinación:
    • Hibridación fluorescente in situ (FISH) (Técnica de elección).
    • PCR.
  • Utilidad clínica:
    • Valor diagnóstico: Frecuente en los oligodendrogliomas y muy infrecuente en los gliomas astrocíticos.
    • Valor Pronóstico: Indicador de respuesta a tratamiento. Los pacientes con codelección deben recibir tratamiento quimioterápico.
  • Recomendación: La codelección 1p19q se determinará en todos los tumores de origen oligodendroglial de reciente diagnóstico o en recidiva
biomarcadores recomendables mgmt
Biomarcadores recomendables: MGMT
  • Métodos de determinación:
    • PCR especifica de metilación
    • Inmunohistoquímica
    • Pirosecuenciación
    • MLPA especifica de metilación
  • Utilidad clínica:
    • Asociación entre metilación del promotor y respuesta a los citostáticosalquilantes.
    • Asociado a supervivencia en pacientes que reciben quimioradioterapiacon temozolomida.
  • Recomendación: La ausencia de alternativa terapéutica y las dificultades de reproductibilidad de resultados han impedido su generalización como procedimiento diagnóstico.
biomarcadores recomendables idh 1 2 isocitrato deshidrogenasa
Biomarcadores recomendables: IDH 1/2 (Isocitrato deshidrogenasa)
  • Métodos de determinación:
    • Inmunohistoquímica
    • Secuenciación
    • PCR específica de alelo
  • Utilidad clínica:
    • Marcador diagnostico que diferencia los glioblastomas primarios de secundarios
    • Marcador pronóstico que predice buena respuesta al tratamiento
  • Recomendación Las mutaciones en IDH-1/IDH-2 están presentes en gliomas II y III y en glioblastomas secundarios, pero no en los primarios. Podría emplearse como marcador diagnóstico y como marcador de buen pronóstico de los pacientes con glioblastoma.
biomarcadores en investigaci n
Biomarcadores en investigación
  • Pérdida heterocigosidad 10q
  • VEGF (Vascular EndothelialGrow Factor)
  • Alteraciones de la vía de TP53/MDM2/p14ARF
    • Mutaciones gen TP53
  • Alteraciones de la vía EGFR/PTEN/AKT/mTOR
    • Mutaciones de EGFR
    • Mutaciones de PTEN
  • Alteraciones de lavía p16INK4a/RB1
    • CDK4
    • CDKN2A
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