Biomarcadores
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Biomarcadores en SNC. Uso rutinario: Codelección 1p19q. Métodos de determinación: Hibridación fluorescente in situ (FISH) (Técnica de elección). PCR. Utilidad clínica: Valor diagnóstico: Frecuente en los oligodendrogliomas y muy infrecuente en los gliomas astrocíticos .

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Biomarcadores en SNC

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Presentation Transcript


Biomarcadores en snc

Biomarcadores

en

SNC


Uso rutinario codelecci n 1p19q

Uso rutinario: Codelección 1p19q

  • Métodos de determinación:

    • Hibridación fluorescente in situ (FISH) (Técnica de elección).

    • PCR.

  • Utilidad clínica:

    • Valor diagnóstico: Frecuente en los oligodendrogliomas y muy infrecuente en los gliomas astrocíticos.

    • Valor Pronóstico: Indicador de respuesta a tratamiento. Los pacientes con codelección deben recibir tratamiento quimioterápico.

  • Recomendación: La codelección 1p19q se determinará en todos los tumores de origen oligodendroglial de reciente diagnóstico o en recidiva


Biomarcadores recomendables mgmt

Biomarcadores recomendables: MGMT

  • Métodos de determinación:

    • PCR especifica de metilación

    • Inmunohistoquímica

    • Pirosecuenciación

    • MLPA especifica de metilación

  • Utilidad clínica:

    • Asociación entre metilación del promotor y respuesta a los citostáticosalquilantes.

    • Asociado a supervivencia en pacientes que reciben quimioradioterapiacon temozolomida.

  • Recomendación: La ausencia de alternativa terapéutica y las dificultades de reproductibilidad de resultados han impedido su generalización como procedimiento diagnóstico.


Biomarcadores recomendables idh 1 2 isocitrato deshidrogenasa

Biomarcadores recomendables: IDH 1/2 (Isocitrato deshidrogenasa)

  • Métodos de determinación:

    • Inmunohistoquímica

    • Secuenciación

    • PCR específica de alelo

  • Utilidad clínica:

    • Marcador diagnostico que diferencia los glioblastomas primarios de secundarios

    • Marcador pronóstico que predice buena respuesta al tratamiento

  • Recomendación Las mutaciones en IDH-1/IDH-2 están presentes en gliomas II y III y en glioblastomas secundarios, pero no en los primarios. Podría emplearse como marcador diagnóstico y como marcador de buen pronóstico de los pacientes con glioblastoma.


Biomarcadores en investigaci n

Biomarcadores en investigación

  • Pérdida heterocigosidad 10q

  • VEGF (Vascular EndothelialGrow Factor)

  • Alteraciones de la vía de TP53/MDM2/p14ARF

    • Mutaciones gen TP53

  • Alteraciones de la vía EGFR/PTEN/AKT/mTOR

    • Mutaciones de EGFR

    • Mutaciones de PTEN

  • Alteraciones de lavía p16INK4a/RB1

    • CDK4

    • CDKN2A


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