Master SDVS - Mention Biologie Santé
Download
1 / 56

Master SDVS - Mention Biologie Santé - PowerPoint PPT Presentation


  • 96 Views
  • Uploaded on

Master SDVS - Mention Biologie Santé UE : Analyse génomique et génétique chez les organismes eucaryotes Architecture génétique des caractères quantitatifs - cartographie génétique et détection de QTL - Pierre-François Bert ( [email protected] ). I - Introduction. Définitions

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' Master SDVS - Mention Biologie Santé' - ramya


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

Master SDVS - Mention Biologie Santé

UE : Analyse génomique et génétique chez les organismes eucaryotes

Architecture génétique des caractères quantitatifs- cartographie génétique et détection de QTL -

Pierre-François Bert ([email protected])


I - Introduction

Définitions

* Locus (pl: locus; loci en anglais) : Un locus définit l'emplacement d'un allèle ou d'un gène sur un chromosome ou la carte le représentant.

* Allèle : on nomme allèle une variante donnée d’un locus (nucléotide ou par extension gène) au sein d'une espèce.

* Polymorphisme : Les mutations modifient la séquence nucléotidique de la molécule d'ADN. Pour de nombreux locus (gènes ou marqueurs génétiques), il existe plusieurs allèles répandus dans les populations constituant l'espèce : c'est le polymorphisme génique ou polyallélisme.

* Une carte génétique est un alignement linéaire de la position relative de locus (gènes et marqueurs génétiques) sur un chromosome et les distances entre eux, basé sur les fréquences de recombinaison.


I - Introduction

Définitions

* Un locus à effets quantitatifs ou de caractère quantitatif (abrégé en QTL pour quantitative trait locus) est un locus où la variation allélique est associée à la variation d’un caractère quantitatif (= caractère polygénique).

* Génotype : ensemble des gènes d‘un individu.

* Phénotype : caractéristiques d'un individu dans un milieu donné. -> Résultat du dialogue génotype - milieu

* Milieu : Ensemble des causes non génétiques de la variation (contrôlés = macro milieu et non contrôlés = micro milieu)

* Pléiotropie : Un simple allèle peut induire plusieurs effets phénotypiques apparemment indépendants.

* Epistasie : phénomène au cours duquel un gène altère l'effet d'un autre.


I - Introduction

Pourquoi s’intéresse-t-on aux variations génétiques ?

-> Peuvent servir pour l’identification génétique par empreintes génétiques (identification, sélection, traçabilité …)

->Peuvent servir pour décrire les caractéristiques génétiques d’une population (Niveau de diversité, Structure de la diversité, Flux de gènes, Sélection…)

->Peuvent servir à la gestion des ressources génétiques

-> Peuvent être à l’origine de la variation phénotypique de caractères d’intérêts agronomiques, de maladies génétiques simples ou complexes


I - Introduction

Distinction entre les caractères dits "quantitatifs" et les caractères "qualitatifs"


I - Introduction

Distinction entre les caractères dits "quantitatifs" et les caractères "qualitatifs".

  • Variations discrètes :

    Nombre fini de modalités différentes souvent faible

  • Ex : Groupe sanguin ABO

  • Aspect lisse ou ridé des grains

  • Couleur de pelage animal, de pétales de fleurs

  • Résistance à des maladies

  • Caractère qualitatif quand regroupement en classes génotypiques

  •  Relation phénotype/génotype simple

  • Effet allélique : phénotype "sauvage"/phénotype "mutant"

  • (cf. Lois de Mendel)


I - Introduction

Distinction entre les caractères dits "quantitatifs" et les caractères "qualitatifs"

  • Variations continues :

    Répartition continue dans une gamme de valeurs (mesures)

  • Ex : Taille, poids,

  • Diabète de type 2

  • Pression sanguine

  • Quantité de lait produit

  • Résistance à des maladies

  • Caractère dit quantitatif quand risques d‘erreur de classification

  •  Relation phénotype/génotype ambiguë

  • La génétique quantitative rend compte de l‘hérédité de ces caractères


I - Introduction

Bases génétiques de la variation continue

La Plupart des caractères d’intérêt agronomique sont quantitatifs

GENETIQUE QUANTITATIVE

La génétique quantitative traite avec les phénotypes et fait la déduction des bases génétiques sous-jacentes

Étudie des bases génétiques (hérédité) de la variation des caractères quantitatifs


I - Introduction

Bases génétiques de la variation continue


I - Introduction

600

400

15

200

0

10

151-160

161-170

171-180

181-190

191-200

5

0

151

200

Bases génétiques de la variation continue

5 classes

18 classes

200

nombre

100

50

0

196-200

151-154

155-158

159-161

taille

Valeurs individuelles

-> Distribution continue

-> Distribution normale

-> transformation mathématique

Taille de 1 000 étudiants. Source : Castel, 1916


La distribution de la variation suit une loi normale

I - Introduction

La distribution de la variation suit une loi normale

Bases génétiques de la variation continue


II- Mise en évidence des facteurs de la variation génétique

Longueur de la corolle de N. langiflora – East 1915)

150

n

P2 Sx = 2.2

P1 Sx = 1.5

Individus P1, P2 etF1génétiquement Identiques

100

50

0

 Variance d’origine environnementale

n

F1 Sx = 2.8

100

50

0

Variance en F2 évoque une ségrégation de plusieurs gènes

n

F2 Sx = 6.4

100

 Ségrégation à plusieurs locus

50

150

n

Résultats théoriques attendus pour un polymorphisme à 1 seul locus ( ¼ P1; ½ F1; ¼ P2)

100

50

34

40

46

52

58

64

70

76

82

88

94

100

mm


II- Mise en évidence des facteurs de la variation génétique

Taux de survie à une dose de DDT chez la drosophile. Les individus observés comportent diverses combinaisons de chromosomes, décrites pour les chromosomes X, 2 et 3, respectivement :

c = chromosome originaire de la lignée de contrôle

s = chromosome originaire de la lignée sélectionnée

pour la résistance au DDT.

-> Les locus responsables des variations des caractères quantitatifs ont des effets qui se cumulent.

Source : Crow, 1957.


II- Mise en évidence des facteurs de la variation génétique

Poids à 60 jours (en g) de 50 souris mâles issues d’une lignée sélectionnée pour de faibles poids.

-> L’existence d’un gène majeur n’exclut pas celle d’autres gènes induisant des variations pour le caractère étudié.

Source : King, 1950.


II- Mise en évidence des facteurs de la variation génétique

Nombre de génotypes possibles selon les nombres de locus et d’allèles par locus.

* Nombre de génotypes différents pour 1 locus et K allèles

* Nombre de génotypes différents pour L locus et K allèles


II- Mise en évidence des facteurs de la variation génétique

Distribution des valeurs selon le nombre de locus

La valeur d’un génotype est la somme des valeurs apportées par chaque allèle. A chaque locus, 2 allèles de même fréquence, l’un apportant une valeur nulle et l’autre une valeur de 1 : la valeur des génotypes va donc de 0 (homozygotes « 0 » à tous les locus) à 2 fois le nombre de locus (homozygotes « 1 » à tous les locus).

On ne considère pas ici d’effet de milieu.


II- Mise en évidence des facteurs de la variation génétique

Pas d'entorses à la génétique mendélienne en supposant

1. Influence de plusieurs locus en ségrégation

2. et des effets du milieu contribuant à la variation.

150

1 gène

2 gènes

0.5

n

P1

Sx = 1.5

P2

Sx = 2.2

0.4

Fréquences génotypiques

100

0.3

0.2

50

0.1

0

Valeurs phénotypiques

Valeurs phénotypiques

34

40

46

52

58

64

70

76

82

88

94

100

150

4 gènes

6 gènes

0.4

n

Fréquences génotypiques

F1

Sx = 2.8

0.3

100

0.2

50

0.1

0

Valeurs phénotypiques

Valeurs phénotypiques

34

40

46

52

58

64

70

76

82

88

94

100

150

n

 Ces facteurs peuvent alors être traités comme des locus génétique simple c‘est à dire des QTL

Transgressifs

100

F2

Sx = 6.4

50

0

34

40

46

52

58

64

70

76

82

88

94

100

mm


II - Mise en évidence des facteurs de variation génétique

L’ hypothèse multifactorielle

"les variations observées des caractères quantitatifs sont imputables aux ségrégations à plusieurs locus et aux facteurs du milieu".

1 locus

+ effets non génétiques

1:2:1

2 locus

4 locus

plusieurs locus

 Hypothèse multifactorielle concilie la nature discontinue de l’hérédité mendélienne et la continuité des caractères quantitatifs et la normalité de leur distribution.


III - Mise en évidence des facteurs de la variation liés au milieu

L’action du génotype et du micro-milieu

  • Le phénotype présente une distribution continue… sous entends l’effet sur le caractère de nombreux gènes et de facteurs de l’environnement

  • P = G + E + G×E

  • Le milieu

    • - environnement (climat, traitements, alimentation ...)

    • - état physiologique (poids, age, grossesse ...)

    • - observateur (protocole, précision, erreurs ...)

  • * Facteurs de milieu :

  • - macro milieu (contrôlé)

  •  fortes variations sur l'ensemble des individus (engrais , traitement pharmaco, lieu de test... )

  • - micro milieu (non contrôlé)

  •  faibles variations entre les individus (micro hétérogénéité du sol, fertilité... ).


  • H ritabilit

    III - Mise en évidence des facteurs de la variation liés au milieu

    Héritabilité

    Action du micro-milieu

    L’héritabilité au sens large est donc une proportion : c’est la part de variance phénotypique qui est d’origine génétique.


    III - Mise en évidence des facteurs de la variation liés au milieu

    Interactions génotype x milieu

    P

    Valeur phénotypique

    P

    Valeur phénotypique

    G1

    G2

    G1

    G3

    G2

    G3

    1

    2

    3

    milieu

    1

    2

    3

    milieu

    Absence d’effet milieu

    Additivité des effets milieux et génotypes

    G1

    P

    Valeur phénotypique

    P

    Valeur phénotypique

    G2

    G2

    G3

    G3

    G1

    1

    2

    3

    1

    2

    3

    milieu

    milieu

    Interaction G x E modification des classements

    Interaction G x E avec effet d’échelle

     Variations importantes sur les caractères

    Conséquences pour l’amélioration des espèces domestiques :

    -> Quel est le meilleur génotype dans un milieu donné ?

    -> Dans quel milieu pratiquer la sélection ?


    IV - Mise en évidence des QTL

    Années 1920: Fisher et Wright naissance de la génétique quantitative : branche statistique de la génétique basée sur les principes fondamentaux de Mendel.

    "Existence d’un grand nombre de gènes à effets faibles"

    Années 50: Premières applications pratiques

    Années 60 et 70: Développement sur pedigree complexes

    Années 1980: La cartographie des QTL a pu devenir une réalité principalement grâce à la disponibilité de marqueurs moléculaires et de l’informatique.

    Années 1990: Mort de la génétique quantitative ?

    En fait l’idée simple que ces caractères étaient contrôlés par un nombre infini de gènes à effet faible et cumulatif est abandonnée.


    IV - Mise en évidence des QTL

    La première expérience de détection de QTL: SAX (1923)

    VARIETY A

    VARIETY B

    quantitative trait :

    280 mg

    560 mg

    mean weight of the seeds

    Colored

    seed coat

    qualitative trait :

    seed coat color

    Uncolored

    see coat

    F1 hybrid with colored seed cot

    selfing

    colored

    3/4

    frequency in the F2

    uncolored

    1/4

    mean weight (mg)

    390

    338


    IV - Mise en évidence des QTL

    QTL

    QUANTITATIVE

    QUALITATIVE

    weight

    locus C

    pourpre

    chromosome

    QTL = Quantitative Trait Locus

    Gelderman, 1975

    « locus controling part of the phenotypic

    variation of a quantitative traits»

    Payne (1918) : chromosome X in drosophila contains genetic

    factors controlling bristle number.

    Lindstrom (1924) : linkage between a locus controling tomato fruit color and a genetic factor controling fruit size.

    Smith (1937) : color of the flower and size of the corolla in tobacco


    IV - Mise en évidence des QTL

    Rappel : Qu’est ce qu’un QTL?

    Un QTL (quantitative trait locus) est un locus génétique qui affecte un caractère qui est mesuré sur une échelle quantitative.

    Les caractères quantitatifs sont typiquement affectés par plus d’un gène et aussi par l’environnement.

    Les QTL correspondent à des segments plus ou moins grands qui peuvent contenir plusieurs gènes.


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    Il y a-t-il une association entre le génotype au marqueur et le phénotype du caractère quantitatif ?

    La mise en évidence et la localisation des QTL se fait par rapport à des marqueurs génétiques (moléculaires):

     on relie le polymorphisme des marqueurs aux variations d’un caractère quantitatif à travers une descendance en ségrégation de parents de génotype connu.

     si co-ségrégation entre les allèles à certains marqueurs et les valeurs observées pour le caractère quantitatif

     détermination de locus dont le polymorphisme induit des variations sur le caractère étudié (des QTL)


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    Individuals number

    performance

    Et dans la pratique ?

    Pour chaque individu de la descendance il faut :

    . déterminer le génotype d’un ensemble de marqueur distribués sur le génome  cf. cartographie génétique

    . mesurer la valeur du caractère quantitatif étudié pour chaque individu

    Morphologic markers

    Molecular markers

    Mesures du caractère


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    Et dans la pratique ?

    1 2 …...n

    1

    2

    3

    4

    Matrice de données

    Il faut rechercher par méthodes statistique  les locus marqueurs dont le génotype est corrélé au caractère et  estimer les paramètres génétiques de l’action des QTL détectés. Ceci

    -> soit en analyse marqueur par marqueur

    -> soit en prenant en compte conjointement 2 ou plusieurs marqueurs


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    Analyse sur simple marqueur

    a

    QTL1

    A

    QTL2

    a

    QTL1

    A

    QTL2

    a

    QTL1

    F1

    A

    QTL2

    a

    QTL1

    a

    QTL1

    A

    QTL2

    F2

    a

    QTL1

    A

    QTL2

    A

    QTL2

    Tri des individus pour leur génotype (aa; aA; AA) au QTL

    Si différence significative entre moyennes phénotypiques observées

     Effets des 2 allèles au QTL sont suffisamment différents pour avoir des conséquences détectables.


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    Analyse sur simple marqueur

    Relation entre le polymorphisme de chaque locus marqueur et la valeur du caractère quantitatif considéré chez les descendants de parents de génotype connu (ici F2)

    Comparaison des moyennes phénotypiques entre les classes génotypiques

    M2M2

    M1M1

    M1M2

    Pas de QTL

    un QTL

    un QTL

    Une corrélation entre la dose d’allèles M2 et la valeur du caractère indique l’existence d’un QTL du caractère au voisinage du marqueur


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    • Analyse sur simple marqueur

    • Analyse de variance (ANOVA) ou test de Student

    • Relation entre le génotype de chaque locus marqueur et la valeur du caractère quantitatif considéré

      • Classifie la descendance par marqueur génotypique

      • Compare les moyennes phénotypiques entre classes alléliques (test t ou test F)

      • Test significatif = marqueur lié au QTL

      • Différence entre les moyennes = estimation de l’effet du QTL

    • Conditions d’application d’une ANOVA :

    • Normalité intra-classe et homogénéité des variances


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    Mise en évidence des liaisons marqueur / QTL

    Les individus d’un même génotype marqueur suivent une loi normale

    aa

    aA

    AA

    Le test de liaison consiste à savoir si les moyennes des 3 classes sont différentes entre elles.

    Si différences significatives  le locus affecte le caractère quantitatif :  il y a un QTL.

    La détection dépend :

    -> de l’ampleur des différences entre moyennes de classes

    -> de la variation intra-classe qui dépend

    - de l’effet du milieu

    - de l’effectif par classe

    - de la variation due aux autres locus intervenant


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    Analyse sur simple marqueur

    si la valeur Fobs > Fthéo  Ho rejetée

     "effet significatif du facteur génotype au marqueur" 

     Présence d’un QTL

    * Nombre de classes génotypiques du marqueur :

    - 3 classesen F2 - marqueur codominant  ANOVA 1

    - 2 Classes en BC, HD, RIL ou F2 - dominant  Test t

    (r – 1)

    (N – r)


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    Avantages et inconvénients de l’analyse sur marqueur unique

    • Avantages :

      Ne nécessite pas de carte de liaison génétique

      Utilise des programmes statistiques simples (Excel , SAS…)

      Méthode "robuste" aux écarts à la normalité

    • Inconvénients :

      Si 1 QTL n’est pas localisé exactement au marqueur alors  entre moyennes   SCEF  R² 

      • A l’intérieur de chaque catégorie de marqueur, il y a toujours une forte proportion de variance – sans cette variance l’effet des QTL serait mieux estimé

      • Une part de cette variance peut résulter de l’effet d’autres QTL qui ségrègent dans d’autres régions du génome


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    Méthode d’analyse multi locus

    •  nécessite une carte génétique

    • Cartographie d'intervalle :

    • - "Simple Interval mapping ou SIM„

    • Méthode des LOD score et de régression linéaire

    • - "Composite interval mapping ou CIM"

    • Méthode des LOD score et de régression linéaire faisant intervenir des co facteurs


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    La cartographie d’intervalle simple

    (Simple Interval Mapping)

     La cartographie d’intervalle est similaire en forme à l’analyse sur l’association à un seul locus, le locus cible est remplacé par une position dans un intervalle cible

     Basée sur l’hypothèse qu’il  au + 1 QTL dans l’intervalle entre les 2 marqueurs G et D liés avec un taux de recombinaison r.

     L’effet attendu d’un QTL hypothétique à cette position est estimée à partir des génotypes aux locus marqueurs flanquant l’intervalle.

    G

    R1

    Q

    R2

    D

    R

    Modèle d’Intervalle Mapping


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    ^

    ^

    ^

    ^

    L (µ, a, d,  ²)

    ^

    ^

    L (µ, 0, 0,  ²)

    La méthode du LOD score

    (Lander et Botstein, 1989)

    Calcule en chaque position du groupe de liaison, sur une fenêtre de n cM, le logarithme décimal du rapport de vraisemblance

    LOD = log10 =

    où µ, a, d et  ² représentent les estimations des paramètres de moyenne, d’additivité, de dominance et de variance

    * LOD seuil = correction de la valeur du risque α en fonction du nombre d’intervalles entre deux marqueurs (M), suivant la relation α’=1-(1-α)1/M

    * I.C = LOD max - 1

    fonction de vraisemblance sous l’hypothèse de présence d’un QTL

    fonction de vraisemblance sous l’hypothèse d’absence de QTL (où a et d sont nulles)

    ^ ^ ^ ^


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    Courbe de LOD en fonction de la position sur le groupe de liaison

    Intervalle de confiance = LODmax- 1

    I.C de position du QTL = 15cM


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    La cartographie d’intervalle composite

    (Composite Interval Mapping)

    Cofacteur : - marqueurs du génome

    - QTL préalablement détectés

     Permet de contrôler le bruit de fond (genetic background)

     Réduit la probabilité de détecter des QTL “fantôme”


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    La méthode de régression linéaire

    (Haley et Knott, 1992)

    À chaque position dans un intervalle donné, la meilleure estimation est celle qui minimise le CMR

    Présence d’un QTL testée par : F(x) = CMQ / CMR

    F(x) = loi Fisher F (1, N-2) ; N nb d’individus

    . CMQ Carré moyen associé à l’effet du marqueur (1 ddl)

    . CMR Carré moyen résiduel (N – 2 ddl)

    Équivalente en terme de puissance / méthode EMV

    Estimation des paramètres du modèle par la méthode des moindres carrés :


    V - Principes et méthodes de détection de QTL

    Paramètres influençant la détection des QTL

    * Choix des parents pour la population - Distance génétique

    si distance   détection des QTL à effets faibles 

    * Taille de la population analysée

    si N ,  puissance de test  (QTL à effets faibles détectables)

     I.C. sur la position du QTL 

    * Nombre de marqueurs

    si distance moyenne entre 2 marqueurs est faible (<10cM)  I.C. du QTL 

    * Précision de l’expérimentation

    = part de la variabilité phénotypique d’origine génétique

    h²SL= ²g /²p -> si h²SL  QTL à effets faibles détectables


    VI - Paramètres définissant l’action d’un QTL

    Mesure de l’effet d’un QTL

    Chaque QTL en ségrégation contribue à une part de la variation phénotypique totale

    Part de la variation expliquée quantifiée par le R²

    R² = SCEF / SCET = SCEF / (SCEF +SCER)

    Ex : si R² = 0.2  20% de la variation phénotypique due au QTL

    Rq : * si marqueur non lié strictement au QTL

     La  entre moyennes 

     La SCEF (variation due au génotype au marqueur) 

     Le R² 


    VI - Paramètres définissant l’action d’un QTL

    Effet allélique

    I. La dominance:

    Détectée dans les populations F2 et

    Calculée par: Heterozygous – [(P1+P2)/2]

    Une valeur positive reflète une valeur des hétérozygotes qui dépasse la valeur moyenne des parents

    Une valeur négative reflète une valeur des hétérozygotes qui est inférieure à la valeur moyenne des parents

    II. L’additivité : effet des homozygotes

    Calculée par : (Homozygotes P1 – HomozygotesP2)/2

    Un effet positif reflète une augmentation de la valeur du caractère de l’homozygote P1

    Un effet négatif reflète une augmentation de la valeur du caractère de l’homozygoteP2

    Signe de a allèle favorable


    VI - Paramètres définissant l’action d’un QTL

    Effet additif a et degré de dominance d

    Valeur du caractère

    m22

    m22

    a

    a

    d

    m11 + m22

    m11 + m22

    2

    2

    additivité

    |d/a| = 0

    dominance partielle

    0 < |d/a| > 1

    m11

    m11

    Génotype (dose d’allèle M2)

    0

    1

    2

    0

    1

    2

    M1M1

    M1M2

    M2M2

    M1M1

    M1M2

    M2M2

    m22

    m22

    d

    a

    d

    a

    m11 + m22

    m11 + m22

    2

    2

    dominance complète

    |d/a| = 1

    superdominance

    |d/a| > 0

    m11

    m11

    0

    1

    2

    0

    1

    2

    M1M1

    M1M2

    M2M2

    M1M1

    M1M2

    M2M2


    VI - Paramètres définissant l’action d’un QTL

    Comment décrire un QTL ?

    a

    c

    d

    2

    e

    Trait

    Interval

    Chr

    Length

    Positi

    on

    Allelic

    effect

    LOD

    R

    (%)

    QTL

    b

    RRL

    RG406

    -

    RZ252

    1

    6.5

    6.0

    0.100 (O)

    2.4

    9.0

    QAlRr1.1

    CDO1395

    -

    RG391

    3

    0.6

    0.0

    0.167 (O)

    8.3

    24.9

    QAlRr3.1

    RZ629

    -

    RG650

    7

    29.8

    18.0

    0.126 (O)

    5.4

    22.5

    QAlRr7.1

    RG28

    -

    RM223

    8

    31.0

    18.0

    0.104 (O)

    2.5

    20.8

    QalRr8.1

    RM201

    -

    WALI7

    9

    10.0

    8.0

    0.109 (O)

    2.6

    9.9

    QAlRr9.1

    R² total

    70.8


    VI - Caractéristiques sur les analyses QTL

    Distribution du nombre de QTL détectés dans un croisement

    176 combinaisons expérience/caractère

    4 QTL détectés en moyenne dans un croisement pour un caractère

    Le nombre de QTL que l’on peut détecter dans une population est limité par la taille de la population

     puissance de détection

    Kearsey et Farquhar, 1998


    VI - Caractéristiques sur les analyses QTL

    Distribution des effets des QTL

    Kearsey et Farquhar, 1998

    Du fait des variations environnementales et de l’échantillonnage d’un nombre fini d’individus par population :

    Les QTL de faible effet ne sont pas détectés

    Les effets des QTL détectés sont surestimés



    Application de l’utilisation des marqueurs en génétique quantitative:

    SELECTION ASSISTEE PAR MARQUEURS

    Construction de génotypes

    Prédiction de la valeur d’amélioration


    Nombre d’individus quantitative:

    performance

    Marker

    allele

    Recherche de QTL impliqués dans la hauteur

    1 2 …...n

    1

    2

    3

    4

    +

    Association entre les allèles aux marqueurs et les variation du caractère

    No

    Yes

    01

    01

    Marker

    allele


    6 quantitative:

    5

    8

    7

    Cartographie de QTL impliqués dans la hauteur

    Hauteur 2

    Hauteur 1

    Hauteur 3

    Hauteur 5

    Hauteur 4


    rigidimètre quantitative:

    Micro- densitometrie

    MOE

    Propriétés physiques + papetières

    Protocole AFOCEL

    Branchaison

    Angle du fil du bois

    Dissection de la variable étudiée en ses composantes

    NIRS

    Composition chimique


    MFA9L quantitative:

    LD4E

    F length

    CW9L

    HI8688

    coarceness

    HI8993

    coarceness

    Curve index

    Rw10.14

    CW9E

    Zero span

    LD4L

    CW4L

    LD4E

    11

    10

    Zero span

    12

    9

    LD9L

    LD9L

    STD .D

    CW9L

    CW9L

    STD .D

    RW5.9

    CW9L


    Functional cg lignin biosynthesis genes

    C quantitative:

    O

    O

    H

    H

    C

    O

    O

    C

    O

    O

    H

    C

    O

    O

    H

    C

    O

    O

    H

    C

    O

    O

    H

    C

    O

    O

    H

    N

    H

    2

    C4H

    PAL

    COMT

    COMT

    C3H

    F5H

    1

    6

    2

    5

    3

    4

    O

    H

    O

    C

    H

    O

    H

    O

    C

    H

    C

    H

    O

    O

    C

    H

    3

    3

    3

    3

    L

    -

    p

    h

    e

    n

    y

    l

    a

    l

    a

    n

    i

    n

    e

    O

    H

    O

    H

    O

    H

    O

    H

    O

    H

    4CL

    4CL

    4CL

    4CL

    4CL

    C

    O

    S

    C

    o

    A

    C

    O

    S

    C

    o

    A

    C

    O

    S

    C

    o

    A

    C

    O

    S

    C

    o

    A

    C

    O

    S

    C

    o

    A

    CCoAOMT

    CCoAOMT

    CCoA3H

    ?

    O

    H

    O

    C

    H

    O

    H

    O

    C

    H

    C

    H

    O

    O

    C

    H

    3

    3

    3

    3

    O

    H

    O

    H

    O

    H

    O

    H

    O

    H

    c

    a

    f

    f

    e

    o

    y

    l

    -

    C

    o

    A

    f

    e

    r

    u

    l

    o

    y

    l

    -

    C

    o

    A

    5

    -

    O

    H

    f

    e

    r

    u

    l

    o

    y

    l

    -

    C

    o

    A

    s

    i

    n

    a

    p

    o

    y

    l

    -

    C

    o

    A

    p

    -

    c

    o

    u

    m

    a

    r

    o

    y

    l

    -

    C

    o

    A

    CAD

    CAD

    CAD

    CAD

    C

    H

    O

    C

    H

    O

    C

    H

    O

    C

    H

    O

    O

    C

    H

    H

    O

    O

    C

    H

    C

    H

    O

    O

    C

    H

    3

    3

    3

    3

    O

    H

    O

    H

    O

    H

    O

    H

    p

    -

    c

    o

    u

    m

    a

    r

    a

    l

    d

    e

    h

    y

    d

    e

    c

    o

    n

    i

    f

    e

    r

    a

    l

    d

    e

    h

    y

    d

    e

    5

    -

    O

    H

    c

    o

    n

    i

    f

    e

    r

    a

    l

    d

    e

    h

    y

    d

    e

    s

    i

    n

    a

    p

    a

    l

    d

    e

    h

    y

    d

    e

    CCR

    CCR

    CCR

    CCR

    C

    H

    O

    H

    C

    H

    O

    H

    C

    H

    O

    H

    C

    H

    O

    H

    2

    2

    2

    2

    O

    C

    H

    H

    O

    O

    C

    H

    C

    H

    O

    O

    C

    H

    3

    3

    3

    3

    O

    H

    O

    H

    O

    H

    O

    H

    p

    -

    c

    o

    u

    m

    a

    r

    y

    l

    a

    l

    c

    o

    h

    o

    l

    c

    o

    n

    i

    f

    e

    r

    y

    l

    a

    l

    c

    o

    h

    o

    l

    5

    -

    O

    H

    c

    o

    n

    i

    f

    e

    r

    y

    l

    a

    l

    c

    o

    h

    o

    l

    s

    i

    n

    a

    p

    y

    l

    a

    l

    c

    o

    h

    o

    l

    H

    G

    5

    -

    O

    H

    G

    S

    (

    h

    y

    d

    r

    o

    x

    y

    p

    h

    e

    n

    y

    l

    )

    (

    G

    u

    a

    i

    a

    c

    y

    l

    )

    (

    5

    -

    h

    y

    d

    r

    o

    x

    y

    g

    u

    a

    i

    a

    c

    y

    l

    )

    (

    S

    i

    n

    a

    p

    y

    l

    )

    functional CG :lignin biosynthesis genes


    Co localisation candidate genes qtl

    12 quantitative:

    10

    S / G ratio

    8

    LOD score

    Lignin contents

    6

    4

    Score threshold

    2

    1

    0

    11

    21

    31

    41

    51

    61

    71

    81

    91

    101

    111

    121

    131

    141

    Genetic Distance (cM)

    CCR-

    PAL+

    CCR and PAL on E. urophylla linkage group n°6

    Co-localisation candidate genes / QTL



    ad