Mikrocytogenetika
Download
1 / 7

Mikrocytogenetika - PowerPoint PPT Presentation


  • 112 Views
  • Uploaded on

Mikrocytogenetika. Prader - Willi Angelman. Mikrocytogenetika. Diagnostika metodami molekulárně cytogenetickými - FISH, případně molekulárně genetické vyšetření Klasickou cytogenetikou nelze patologický nález vyšetřit - submikroskopické změny mikrodelece nebo mikroduplikace.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' Mikrocytogenetika' - ralph


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
Mikrocytogenetika
Mikrocytogenetika

  • Prader - Willi

  • Angelman


Mikrocytogenetika1
Mikrocytogenetika

  • Diagnostika metodami molekulárně cytogenetickými - FISH, případně molekulárně genetické vyšetření

  • Klasickou cytogenetikou nelze patologický nález vyšetřit - submikroskopické změny

  • mikrodelece nebo mikroduplikace


Prader willi syndrom
Prader-Willi syndrom

  • Hypotonie, hypotrofie, poruchy příjmu potravy v kojeneckém věku

  • PMR, malá postava, obesita, hyperfagie, akromikrie, hypogonadismus později

  • mikrodele delece 15q11-12 paternální


Prader williho syndrom
Prader-Williho syndrom

Hlavní klinické příznaky:

  • Snížená aktivita plodu

  • Neprospívání kojenců

  • Hypotonie novorozenců

  • Obesita

  • Hyperfagie, neukojitelný hlad

  • Hypogenitalismus, hypogonadismus

  • PMR

  • Malá postava

  • Akromikrie

  • Hypopigmentace

  • Problémy s chováním


Angelman syndrom
Angelman syndrom

  • těžká PMR, epilepsie, záchvaty smíchu, těžce opožděn vývoj řeči

  • mikrodelece 15q11-12 mat



Obr.1: ONCOR -negativní

Obr.2: ONCOR- pozitivní

Obr.3: VYSIS - negativní

Obr.4: VYSIS - pozitivní