mikrocytogenetika
Download
Skip this Video
Download Presentation
Mikrocytogenetika

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 7

Mikrocytogenetika - PowerPoint PPT Presentation


  • 112 Views
  • Uploaded on

Mikrocytogenetika. Prader - Willi Angelman. Mikrocytogenetika. Diagnostika metodami molekulárně cytogenetickými - FISH, případně molekulárně genetické vyšetření Klasickou cytogenetikou nelze patologický nález vyšetřit - submikroskopické změny mikrodelece nebo mikroduplikace.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' Mikrocytogenetika' - ralph


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
mikrocytogenetika
Mikrocytogenetika
  • Prader - Willi
  • Angelman
mikrocytogenetika1
Mikrocytogenetika
  • Diagnostika metodami molekulárně cytogenetickými - FISH, případně molekulárně genetické vyšetření
  • Klasickou cytogenetikou nelze patologický nález vyšetřit - submikroskopické změny
  • mikrodelece nebo mikroduplikace
prader willi syndrom
Prader-Willi syndrom
  • Hypotonie, hypotrofie, poruchy příjmu potravy v kojeneckém věku
  • PMR, malá postava, obesita, hyperfagie, akromikrie, hypogonadismus později
  • mikrodele delece 15q11-12 paternální
prader williho syndrom
Prader-Williho syndrom

Hlavní klinické příznaky:

  • Snížená aktivita plodu
  • Neprospívání kojenců
  • Hypotonie novorozenců
  • Obesita
  • Hyperfagie, neukojitelný hlad
  • Hypogenitalismus, hypogonadismus
  • PMR
  • Malá postava
  • Akromikrie
  • Hypopigmentace
  • Problémy s chováním
angelman syndrom
Angelman syndrom
  • těžká PMR, epilepsie, záchvaty smíchu, těžce opožděn vývoj řeči
  • mikrodelece 15q11-12 mat
slide7

Obr.1: ONCOR -negativní

Obr.2: ONCOR- pozitivní

Obr.3: VYSIS - negativní

Obr.4: VYSIS - pozitivní