html5-img
1 / 15

Dědičné choroby Genetické poradenství Biologický ústav LF MU 2008

Dědičné choroby Genetické poradenství Biologický ústav LF MU 2008.

polly
Download Presentation

Dědičné choroby Genetické poradenství Biologický ústav LF MU 2008

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Dědičné choroby Genetické poradenstvíBiologický ústav LF MU2008

  2. Moderní medicína: Výrazné úspěchy ● redukce výskytu infekčních chorob ● redukce výskytuchorob z poruch výživyMalý progres: choroby degenerativní choroby dědičnéÚloha genetických faktorů na vzniku chorob- vědecký problém 2. pol. 20. stol. Nová vědecká disciplina – klinická genetikaZvyšujese podíl dědičných chorob?

  3. Zjištěn podíl dědičných faktorůna onemocnění:● koronárních cév (arterioskleróza) ● diabetu● hypertenze● psychózPřehled příčin úmrtí v dětském věku:chromosomální odchylky 2,5 %monogenní choroby 8,5 %polygenní choroby 31,0 %nedědičné choroby58,0 %

  4. Pokroky v molekulární genetice amolekulární patologii :nový pohled na patogenezi chorobnové diagnostické možnostinové možnosti prevence: ● skríning ● genetické poradenství ● prenatální diagnostika

  5. Nedědičné choroby asi neexistují - každá z nich má asi dědičnou komponentuNegenetické choroby: traumata?Poruchy reaktivity,svalovékoordinace, fragilní kosti aj.infekční choroby? Snížená nespecifická i specifická imunita aj.

  6. Vývoj jedince: souhra faktorů genetických a faktorů prostředíGenetické faktory přítomny od narození, ale nemusí se hned projevitI variabilita má genetickou složku - ovlivňuje jak zdraví, tak nemocGen + prostředí = znakProstředí modifikuje expresi genu:

  7. Metabolismus galaktózy:Laktóza(mléčný cukr, v mateřském mléce) - disacharid:betagalaktosidázou se štěpí na galaktózu a glukózuGalaktóza → galaktózo-1-fosfát → glukózo-1-fosfát → glykogen↑ gal-1P-uridyltransferázaChybění enzymu (v důsledku genové mutace): galaktosémie toxické produkty galaktózy (galaktitol) vedou kmentální retardaci cirhóze jater, poškození ledvinzákalu čočky

  8. Laktóza – zdroj mateřské mlékosavců, koncentrace 0-7%Výskyt galaktosemie: 1:50 000 novorozenců frekvence heterozygotů: 1:110Léčba a prevence: v dietě kojenců – galaktosemiků - nutno laktózu vynechat redukce příjmu mléka a mléčných výrobků po celý život

  9. Možné interakce genu a prostředí:Gen + typické prostředí = normální znak(normální metabolismus galaktózy, normální vývoj)Mutovaný gen + typické prostředí = chorobný znak(nefunkční enzym, galaktosémie)Mutovaný gen + netypické prostředí = normální znak(normální vývoj)

  10. THYROXIN 4(dyshormonogeneze)12 (albinismus)Dieta  fenylalanin tyrozin  DOPA  melanin ß kys.fenylpyro- kys.homogentisová hroznová (alkaptonurie) (fenylketonurie)  3 kys. acetoctová  CO2 + H2 O1fenylalanin hydroxyláza, 2 DOPA – dihydroxyfenylalanin, prekursor dopaminu 3 Homogentisate 1,2-dioxygenase

  11. Fenylketonurie:vysoká hladina fenylalaninu v krvi, kys. fenylpyrohroznová v moči, mentální retardace Patogeneze: mutace v genu pro enzymfenylalaninhydroxylázu Léčba a prevence: redukce fenylalaninu v potravěAlkaptonurie:vylučování kys.homogentisové v moči (moč rychle tmavne oxidací homogentizátu), poruchy chrupavek, kloubů, srdečních chlopní, zabarvení skleryPatogeneze: mutace v genu pro enzym homogentisate 1,2- dioxygenaseLéčba a prevence: snížení fenylalaninu a tyrozinu v dietě

  12. Downův syndrom • Trisomie chromosomu 21 • typické příznaky: šikmo posazené oči, nižší postava, krátký krk, náchylnost k určitým nemocím (změněná funkce štítné žlázy, nemoci respiračního traktu, srdeční vady, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu), vždy je přítomna mentální retardace různého stupně Chromosom 21 225 genů

  13. Genes located on chromosome 21: APP: amyloid beta (A4) precursor protein (peptidase nexin-II, Alzheimer disease) CBS: cystathionine-beta-synthase CLDN14: claudin 14 HLCS: holocarboxylase synthetase (biotin-(proprionyl-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)) ligase) KCNE1: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1 KCNE2: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 2 LAD: leukocyte adhesion deficiency (symbols are ITGB2, CD18, LCAMB) SOD1: superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adult)) TMPRSS3: transmembrane protease, serine 3 PCNT: centrosomal pericentrin [edit] Diseases & disorders The following diseases are some of those related to genes on chromosome 21: Alzheimer's disease Amyotrophic lateral sclerosis Down syndrome Holocarboxylase synthetase deficiency Homocystinuria Jervell and Lange-Nielsen syndrome Leukocyte adhesion deficiency Nonsyndromic deafness Romano-Ward syndrome Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II, or MOPD2)

  14. Typy dědičných nemocí:monogenní substituceduplikace delece inzerce, ajpolygenní hypertenze, cukrovkachromosomální polysomie, delecetrisomie autosomů, aberace sex chromosomů – Downův syndrom,trisomie 18, delece atd, XXY, X0, XYYsomaticky dědičné choroby

  15. HLA antigenyna 6 chromosomu220 alel

More Related