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遗 传

遗 传. 生命延续的保证. 遗传学的概念. 遗 传: 生物世代间的延续 变 异: 生物个体间的差异 遗传学: 研究生物的遗传与变异 的学科. 主要内容 :. 基因的概念. 基因在遗传中的作用. 生物的变异. 遗传与优生. 基因工程. 一 、 基因的概念. 1. 孟德尔遗传因子 2. 基因位于染色体上 3. DNA 与染色体的关系 4. 从 DNA 到蛋白质 5.DNA 与性状. 基因的概念. 1. 孟德尔遗传因子. 基因的概念. 2. 基因位于染色体上. 基因的概念. 3. 染色体与 DNA 的关系. 基因的概念. DNA.

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Presentation Transcript


  1. 传 生命延续的保证

  2. 遗传学的概念 • 遗 传:生物世代间的延续 • 变 异:生物个体间的差异 • 遗传学:研究生物的遗传与变异 的学科

  3. 主要内容: • 基因的概念 • 基因在遗传中的作用 • 生物的变异 • 遗传与优生 • 基因工程

  4. 一、基因的概念 1.孟德尔遗传因子 2.基因位于染色体上 3.DNA与染色体的关系 4.从DNA到蛋白质 5.DNA与性状

  5. 基因的概念 1.孟德尔遗传因子

  6. 基因的概念 2.基因位于染色体上

  7. 基因的概念 3.染色体与DNA的关系

  8. 基因的概念 DNA 4.从DNA到 蛋白质 前体RNA mRNA 多肽链

  9. 基因的概念 5.DNA与性状

  10. 二、基因在遗传中的作用 1.基因与性状 2.常染色体上基因的遗传 3.性染色体上基因的遗传 4.性别决定 5.性别畸形 6.多基因遗传

  11. 基因在遗传中的作用 1.基因与性状 性状是由基因与环境共同作用的结果 • 显性基因 显性性状 • 隐性基因 隐性性状 • 致死基因 致死作用

  12. 基因在遗传中的作用 2.常染色体 显性基因的遗传 人类耳垂 AA、Aa:有耳垂; aa:无耳垂

  13. 基因在遗传中的作用 2.常染色体 显性基因的遗传 人类多指

  14. 基因在遗传中的作用 (UPI/ Bettmann News Photos) 2.常染色体 显性基因的遗传 软骨发育不全症

  15. 基因在遗传中的作用 2.常染色体 白化病 先天性聋哑 先天性高度近视 隐性基因的遗传 白化病遗传

  16. 基因在遗传中的作用 2.常染色体 白化病 先天性聋哑 先天性高度近视 隐性基因的遗传 白化病

  17. 基因在遗传中的作用 3.性染色体 伴性遗传:决定性状的基因位于性染色体上. X连锁的显性遗传病 抗维生素D性佝偻病

  18. 基因在遗传中的作用 3.性染色体 伴性遗传:决定性状的基因位于性染色体上 X连锁的 隐性遗传 ——色盲

  19. 基因在遗传中的作用 3.性染色体 伴性遗传:决定性状的基因位于性染色体上 X连锁的 隐性遗传 ——血友病

  20. 基因在遗传中的作用 3.性染色体 伴性遗传:决定性状的基因位于性染色体上 Y连锁遗传(限雄遗传) 人类的 耳道长毛症

  21. 基因在遗传中的作用 3.性染色体 从性遗传: 常染色体上的基因,表现受个体性别的影响 • 人类的秃顶 男性显性,女性隐性 • 羊角 雄性显性,雌性隐性

  22. 基因在遗传中的作用 XY型 雄性有两个异型性染色体, 人类,哺乳动物,果蝇等 ZW型 雌性有两个异型性染色体, 鸟类,蝴蝶等 XO型 雄性只有X染色体,没有Y染色体。 蝗虫:雄性是16+X, 雌性是16+XX 4.性别决定 性染色体决定性别

  23. 基因在遗传中的作用 4.性别决定 单倍体决定性别 • 蜜蜂 • 雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来, 无父亲 • 雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来

  24. 基因在遗传中的作用 4.性别决定 • 环境决定 珊瑚岛鱼 在30~40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性

  25. 基因在遗传中的作用 4.性别决定 • 基因决定性别 玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制; 雄花序由Ts基因控制;

  26. 基因在遗传中的作用 5.性别畸形 Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育, 低智商 身高>183 cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100 性染色体与性别畸形

  27. 基因在遗传中的作用 5.性别畸形 Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全) 性染色体与性别畸形

  28. 基因在遗传中的作用 5.性别畸形 Turner综合症(性腺发育不全) 外貌女性,个矮(1.3m左右) 第二性征发育不良,原发性闭经, 肘外翻,盾状胸,35%有心血管病,智力低下或正常 染色体组成:45, X0 性染色体与性别畸形

  29. 基因在遗传中的作用 5.性别畸形 Turner综合症(性腺发育不全) 性染色体与性别畸形

  30. 基因在遗传中的作用 5.性别畸形 XYY或多个Y个体 占男性的1/250~1/500,个高(1.80 m以上) , 外貌男性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育 ,有人认为患者有反社会行为 性染色体与性别畸形

  31. 基因在遗传中的作用 5.性别畸形 XYY或多个Y个体 性染色体与性别畸形

  32. 基因在遗传中的作用 5.性别畸形 多X女性 表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓 性染色体与性别畸形

  33. 基因在遗传中的作用 5.性别畸形 • 男性阴阳人 • 具有正常男性的染色体组成(46,XY).外观多呈女性,不育 • 病因 • 雄性激素受体基因突变 基因与性别畸形

  34. 基因在遗传中的作用 5.性别畸形 • 女性阴阳人 • 第二性征多呈男性 • 病因 • 基因突变导致雄性激素产生 基因与性别畸形

  35. 基因在遗传中的作用 6.多基因遗传 数量性状: 其变异在一个群体中是连续的

  36. 基因在遗传中的作用 6.多基因遗传 遗传率 数量性状受环境的影响甚为明显。环境引起 的变异一般只表现于当代,不能连续。遗传变异 是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用,用遗 传率来表示:遗传变异 遗传率(%)= ------------------------------------------ X 100%总变异(遗传变异+环境变异) 遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。

  37. 基因在遗传中的作用 6.多基因遗传 人类一些性状与疾病的遗传率 性状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗 传率 (%) (%) (%) 身高 81唇裂+腭裂 0.17 76体重 78糖尿病 0.275 智商 80精神分裂症 1.080 语言能力 68 哮喘 4 80 计算能力 12 高血压 4-8 62

  38. 三、生物的变异 • 染色体的畸变 • 基因突变

  39. 生物的变异 染色体的数量变异 无籽西瓜

  40. 生物的变异 Down氏综合症(21三体) 染色体的数量变异 群体发病率1/650 症状: 眼裂小,舌常外伸并有舌裂,掌纹异常,生长迟缓,智力低下 病因:47(2n+1),21号染色体多一条

  41. 生物的变异 Down氏综合症(21三体) 染色体的数量变异

  42. 生物的变异 染色体的结构变异 人类的猫叫综合症: 第5号染色体缺失 (短臂缺失)患儿发 出咪咪声,耳位低下, 智商仅20~40.

  43. 生物的变异 染色体的结构变异 人类的猫叫综合症:

  44. 生物的变异 基因突变 基因的结构发生改变,编码氨基酸的DNA碱 基发生变化,通常有碱基替换,移码突变等。三 联体密码改变,编码的氨基酸、蛋白质的结构功 能随之改变。诱发基因突变的因素又称诱变剂, 常见的诱变剂有:(1) 烷化剂:引起DNA中A和G,T和C碱基转换 (2) 碱基类似物:以假乱真,如:5-Bu,2氨基嘌呤 (3) 造成DNA增加或减少一、二个碱基:丫啶类染 料,氮芥类衍生物等

  45. 生物的变异 基因突变 ——血红蛋白β链基因突变

  46. 生物的变异 基因突变 ——血红蛋白β链基因突变

  47. 四、遗传与优生 • 遗传病:是指遗传物质改变而导致的疾病 • 遗传病诊断与治疗

  48. 遗传与优生 遗传病 人类中有约10%的人患有单基因遗传病,约20%的人 患有多基因遗传病,还有染色体病等,粗略估计,约25% 的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由 遗传疾病引起的,约1/3的人受遗传病所累。由于表现程 度不同,往往不大注意。我国每年出生的1500多万个婴儿 中,3%(约36万)出生缺陷,其中80%是遗传因素造成 的。智商(IQ)低于70者占总人口的2.2%,其中严重智力 低下者约占0.2%(约200多万)。遗传病也是造成人类寿 命缩短的主要因素

  49. 遗传与优生 遗传病诊断 • 临床水平 • 细胞水平染色体、细胞、组织检查 • 分子水平一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和活性。二是检测酶促反应底物或产物的变化 • 基因水平核酸分子杂交法、PCR法、限制性内切酶法、核酸测序法等

  50. 遗传与优生 遗传病的治疗 基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法: • 转移载体 • 外源基因导入的化学和物理方法 • 基因治疗的方式 • 反义疗法 • 核酶的基因治疗

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