Aconselhamento gen tico no pr natal
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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL PowerPoint PPT Presentation


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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL. Erlane Ribeiro - FMJ. O momento ideal para o aconselhamento genético é antes da concepção. Tempo para Confirmação diagnóstica Investigação Prevenção Condições emocionais do casal. Erlane Ribeiro - FMJ. AMBULATÓRIO DE PRÉNATAL. AMB. PRÉNATAL

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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL

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Aconselhamento gen tico no pr natal

ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL

Erlane Ribeiro - FMJ


O momento ideal para o aconselhamento gen tico antes da concep o

O momento ideal para o aconselhamento genético é antes da concepção

Tempo para

Confirmação diagnóstica

Investigação

Prevenção

Condições emocionais do casal

Erlane Ribeiro - FMJ


Aconselhamento gen tico no pr natal

AMBULATÓRIO DE

PRÉNATAL

AMB. PRÉNATAL

DE ALTO RISCO

AMB. DE MEDICINA

FETAL

ENFERMARIA

ESTIMULAÇÃO

ESSENCIAL

AMB. DE GENÉTICA

SALA DE PARTO

ESPECIALISTAS

MÉDICOS

PSICOLOGIA

BERÇÁRIO


Conceito

CONCEITO

Erlane Ribeiro - FMJ


Conversando que a gente se entende

É CONVERSANDO QUE A GENTE SE ENTENDE

Erlane Ribeiro - FMJ


Indica es

INDICAÇÕES

  • História familiar

  • Infertilidade/esterilidade

  • Idade materna/paterna avançada

  • Aborto/perda fetal

  • Teratógeno

  • Consanguinidade

  • Pré-natal

Erlane Ribeiro - FMJ


Objetivos

Objetivos

  • Detectar anomalias no feto

  • Informar/ educar o casal com risco aumentado

Erlane Ribeiro - FMJ


Princ pios

PRINCÍPIOS

  • Queixa principal

  • História clínica

  • Exame físico

  • Exames complementares

    • Testes de triagem

    • Testes de diagnóstico

Erlane Ribeiro - FMJ


Hist ria cl nica

História clínica

  • Identificação: idade, profissão, escolaridade, religião

  • Motivo e forma de encaminhamento

  • Gestação: planejada? Desejada? Idade gestacional? Exames realizados?

  • Doenças maternas e tratamentos

  • Gestações anteriores e perdas gestacionais

  • Antecedentes familiares

Erlane Ribeiro - FMJ


Aspectos objetivos da consulta

Aspectos objetivos da consulta

  • Estabelecimento do risco

    • Qual a patologia? Risco estimado?

  • Afetado prévio

    • Exames realizados? Confirmação diagnóstica?

  • Investigação pré-natal específica

    • Custo? Disponível? Idade gestacional?

  • Viabilidade

Erlane Ribeiro - FMJ


Aspectos subjetivos da consulta

Aspectos subjetivos da consulta

  • Relacionamento do casal

  • Expectativas com a gestação: ansiedade, medos reais/imaginários da patologia/dos exames

  • Conhecimento prévio da doença/ outro afetado na família? Grau de parentesco?

  • Risco esperado: idade materna? Outro afetado?

  • Risco identificado: alteração de exames?

Erlane Ribeiro - FMJ


Etapas

ETAPAS

  • Diagnóstico etiológico

  • Risco de recorrência

  • Prognóstico

  • Equipe multidisciplinar

  • Diagnóstico precoce

  • Tratamento

  • Grupos de apoio

Erlane Ribeiro - FMJ


Hist ria familiar

HISTÓRIA FAMILIAR

  • Doenças gênicas

  • Doenças cromossômicas

  • Retardo mental

  • Câncer

Erlane Ribeiro - FMJ


Anomalias cromoss micas

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

Erlane Ribeiro - FMJ


Infertilidade esterilidade

INFERTILIDADE/ESTERILIDADE

  • Translocação balanceada

  • Anomalia de cromossomos sexuais

  • Doenças gênicas

Erlane Ribeiro - FMJ


Idade avan ada

IDADE AVANÇADA

  • Materna

    • Risco de aneuploidia

  • Paterna

    • S. Marfan

    • Acondroplasia

Erlane Ribeiro - FMJ


Aborto perda fetal

ABORTO/PERDA FETAL

Erlane Ribeiro - FMJ


Terat geno

TERATÓGENO

Erlane Ribeiro - FMJ


Consanguinidade

CONSANGUINIDADE

Erlane Ribeiro - FMJ


Benef cios

Benefícios

  • Esclarecimento

  • Opção reprodutiva

  • Reduzir ansiedade

  • Direito de decisão

  • Tratamento precoce

Erlane Ribeiro - FMJ


Pr natal

PRÉ-NATAL

  • Ultrasonografia

  • Translucência nucal (11-13 sem)

  • Punção de VC (10-12 sem)

  • Amniocentese precoce (12-14 sem)

  • Amniocentese tradicional(16-18 sem)

  • Teste do risco fetal (perfil bioquímico)

  • US morfológico (17-20 sem)

  • Cordocentese (> 18 sem)

  • Ecocardiograma fetal (> 20 sem)

Erlane Ribeiro - FMJ


Perfil bioqu mico do primeiro trimestre

Perfil bioquímico do primeiro trimestre

  • 11-14 semanas

  • PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) e beta-HGC.

  • identifica mas não confirma o diagnóstico de 75% dos casos de S. Down

Erlane Ribeiro - FMJ


Perfil bioqu mico do segundo trimestre

Perfil bioquímico do segundo trimestre

  • 15-18 semanas

  • Alfa-fetoproteína, beta-HGC, estriol não conjugado

  • Identifica 63% dos casos de S. Down, 85% dos casos de espinha bífida aberta e 100% dos casos de anencefalia

Erlane Ribeiro - FMJ


Indica o do estudo cromoss mico

Indicação do estudo cromossômico

  • Idade materna > 35 anos

  • Filho anterior com anomalia cromossômica

  • Translocação balanceada em um dos pais

  • Ansiedade do casal

  • Triagem pré-natal alterada

  • MFC no US do pré-natal

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Testes para eim

Testes para EIM

  • Atividade enzimática

  • Medida do substrato acumulado

  • Análise molecular

Erlane Ribeiro - FMJ


Termo de consentimento informado

Termo de consentimento informado

Erlane Ribeiro - FMJ


Diagn stico pr natal

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

  • Risco do feto ser afetado

  • Natureza/consequências do problema

  • Risco/limitação do procedimento

  • Tempo para receber o resultado

  • Necessidade de repetição

  • Limitações do resultado

Erlane Ribeiro - FMJ


O resultado normal em 98 dos exames

O resultado é normal em 98% dos exames

Erlane Ribeiro - FMJ


N o existe decis o melhor ou pior certa ou errada

Não existe decisão melhor ou pior, certa ou errada

Erlane Ribeiro - FMJ


Aconselhamento gen tico no pr natal

Para a tomada de decisão, importa considerar as consequências pessoais e familiares de cada uma das opções para aquele casal de acordo com suas crenças e valores.

Erlane Ribeiro - FMJ


Aspectos relacionados com interrup o da gesta o

Aspectos relacionados com interrupção da gestação

  • Questão legal

  • Autorização judicial

  • Aspectos religiosos, culturais e pessoais

  • Idade gestacional

Erlane Ribeiro - FMJ


Novas t cnicas diagn sticas

NOVAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS

  • Embrioscopia

  • Pré-implantação

  • Células fetais circulantes

Erlane Ribeiro - FMJ


Tratamento fetal

TRATAMENTO FETAL

  • Paliativo

  • Cirúrgico

  • Curativo

Erlane Ribeiro - FMJ


Aconselhamento gen tico no pr natal

Erlane Ribeiro - FMJ


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