aconselhamento gen tico no pr natal
Download
Skip this Video
Download Presentation
ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 34

ACONSELHAMENTO GEN TICO NO PR -NATAL - PowerPoint PPT Presentation


  • 215 Views
  • Uploaded on

ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL. Erlane Ribeiro - FMJ. O momento ideal para o aconselhamento genético é antes da concepção. Tempo para Confirmação diagnóstica Investigação Prevenção Condições emocionais do casal. Erlane Ribeiro - FMJ. AMBULATÓRIO DE PRÉNATAL. AMB. PRÉNATAL

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'ACONSELHAMENTO GEN TICO NO PR -NATAL' - pancho


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
o momento ideal para o aconselhamento gen tico antes da concep o

O momento ideal para o aconselhamento genético é antes da concepção

Tempo para

Confirmação diagnóstica

Investigação

Prevenção

Condições emocionais do casal

Erlane Ribeiro - FMJ

slide3

AMBULATÓRIO DE

PRÉNATAL

AMB. PRÉNATAL

DE ALTO RISCO

AMB. DE MEDICINA

FETAL

ENFERMARIA

ESTIMULAÇÃO

ESSENCIAL

AMB. DE GENÉTICA

SALA DE PARTO

ESPECIALISTAS

MÉDICOS

PSICOLOGIA

BERÇÁRIO

conceito

CONCEITO

Erlane Ribeiro - FMJ

indica es
INDICAÇÕES
  • História familiar
  • Infertilidade/esterilidade
  • Idade materna/paterna avançada
  • Aborto/perda fetal
  • Teratógeno
  • Consanguinidade
  • Pré-natal

Erlane Ribeiro - FMJ

objetivos
Objetivos
  • Detectar anomalias no feto
  • Informar/ educar o casal com risco aumentado

Erlane Ribeiro - FMJ

princ pios
PRINCÍPIOS
  • Queixa principal
  • História clínica
  • Exame físico
  • Exames complementares
    • Testes de triagem
    • Testes de diagnóstico

Erlane Ribeiro - FMJ

hist ria cl nica
História clínica
  • Identificação: idade, profissão, escolaridade, religião
  • Motivo e forma de encaminhamento
  • Gestação: planejada? Desejada? Idade gestacional? Exames realizados?
  • Doenças maternas e tratamentos
  • Gestações anteriores e perdas gestacionais
  • Antecedentes familiares

Erlane Ribeiro - FMJ

aspectos objetivos da consulta
Aspectos objetivos da consulta
  • Estabelecimento do risco
    • Qual a patologia? Risco estimado?
  • Afetado prévio
    • Exames realizados? Confirmação diagnóstica?
  • Investigação pré-natal específica
    • Custo? Disponível? Idade gestacional?
  • Viabilidade

Erlane Ribeiro - FMJ

aspectos subjetivos da consulta
Aspectos subjetivos da consulta
  • Relacionamento do casal
  • Expectativas com a gestação: ansiedade, medos reais/imaginários da patologia/dos exames
  • Conhecimento prévio da doença/ outro afetado na família? Grau de parentesco?
  • Risco esperado: idade materna? Outro afetado?
  • Risco identificado: alteração de exames?

Erlane Ribeiro - FMJ

etapas
ETAPAS
  • Diagnóstico etiológico
  • Risco de recorrência
  • Prognóstico
  • Equipe multidisciplinar
  • Diagnóstico precoce
  • Tratamento
  • Grupos de apoio

Erlane Ribeiro - FMJ

hist ria familiar
HISTÓRIA FAMILIAR
  • Doenças gênicas
  • Doenças cromossômicas
  • Retardo mental
  • Câncer

Erlane Ribeiro - FMJ

anomalias cromoss micas
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

Erlane Ribeiro - FMJ

infertilidade esterilidade
INFERTILIDADE/ESTERILIDADE
  • Translocação balanceada
  • Anomalia de cromossomos sexuais
  • Doenças gênicas

Erlane Ribeiro - FMJ

idade avan ada
IDADE AVANÇADA
  • Materna
    • Risco de aneuploidia
  • Paterna
    • S. Marfan
    • Acondroplasia

Erlane Ribeiro - FMJ

aborto perda fetal
ABORTO/PERDA FETAL

Erlane Ribeiro - FMJ

terat geno
TERATÓGENO

Erlane Ribeiro - FMJ

consanguinidade
CONSANGUINIDADE

Erlane Ribeiro - FMJ

benef cios
Benefícios
  • Esclarecimento
  • Opção reprodutiva
  • Reduzir ansiedade
  • Direito de decisão
  • Tratamento precoce

Erlane Ribeiro - FMJ

pr natal
PRÉ-NATAL
  • Ultrasonografia
  • Translucência nucal (11-13 sem)
  • Punção de VC (10-12 sem)
  • Amniocentese precoce (12-14 sem)
  • Amniocentese tradicional(16-18 sem)
  • Teste do risco fetal (perfil bioquímico)
  • US morfológico (17-20 sem)
  • Cordocentese (> 18 sem)
  • Ecocardiograma fetal (> 20 sem)

Erlane Ribeiro - FMJ

perfil bioqu mico do primeiro trimestre
Perfil bioquímico do primeiro trimestre
  • 11-14 semanas
  • PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) e beta-HGC.
  • identifica mas não confirma o diagnóstico de 75% dos casos de S. Down

Erlane Ribeiro - FMJ

perfil bioqu mico do segundo trimestre
Perfil bioquímico do segundo trimestre
  • 15-18 semanas
  • Alfa-fetoproteína, beta-HGC, estriol não conjugado
  • Identifica 63% dos casos de S. Down, 85% dos casos de espinha bífida aberta e 100% dos casos de anencefalia

Erlane Ribeiro - FMJ

indica o do estudo cromoss mico
Indicação do estudo cromossômico
  • Idade materna > 35 anos
  • Filho anterior com anomalia cromossômica
  • Translocação balanceada em um dos pais
  • Ansiedade do casal
  • Triagem pré-natal alterada
  • MFC no US do pré-natal

Erlane Ribeiro - FMJ

testes para eim
Testes para EIM
  • Atividade enzimática
  • Medida do substrato acumulado
  • Análise molecular

Erlane Ribeiro - FMJ

diagn stico pr natal
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
  • Risco do feto ser afetado
  • Natureza/consequências do problema
  • Risco/limitação do procedimento
  • Tempo para receber o resultado
  • Necessidade de repetição
  • Limitações do resultado

Erlane Ribeiro - FMJ

slide30

Para a tomada de decisão, importa considerar as consequências pessoais e familiares de cada uma das opções para aquele casal de acordo com suas crenças e valores.

Erlane Ribeiro - FMJ

aspectos relacionados com interrup o da gesta o
Aspectos relacionados com interrupção da gestação
  • Questão legal
  • Autorização judicial
  • Aspectos religiosos, culturais e pessoais
  • Idade gestacional

Erlane Ribeiro - FMJ

novas t cnicas diagn sticas
NOVAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS
  • Embrioscopia
  • Pré-implantação
  • Células fetais circulantes

Erlane Ribeiro - FMJ

tratamento fetal
TRATAMENTO FETAL
  • Paliativo
  • Cirúrgico
  • Curativo

Erlane Ribeiro - FMJ

ad