Aconselhamento gen tico no pr natal
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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL. Erlane Ribeiro - FMJ. O momento ideal para o aconselhamento genético é antes da concepção. Tempo para Confirmação diagnóstica Investigação Prevenção Condições emocionais do casal. Erlane Ribeiro - FMJ. AMBULATÓRIO DE PRÉNATAL. AMB. PRÉNATAL

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O momento ideal para o aconselhamento gen tico antes da concep o

O momento ideal para o aconselhamento genético é antes da concepção

Tempo para

Confirmação diagnóstica

Investigação

Prevenção

Condições emocionais do casal

Erlane Ribeiro - FMJ


AMBULATÓRIO DE concepção

PRÉNATAL

AMB. PRÉNATAL

DE ALTO RISCO

AMB. DE MEDICINA

FETAL

ENFERMARIA

ESTIMULAÇÃO

ESSENCIAL

AMB. DE GENÉTICA

SALA DE PARTO

ESPECIALISTAS

MÉDICOS

PSICOLOGIA

BERÇÁRIO


Conceito

CONCEITO concepção

Erlane Ribeiro - FMJ


Conversando que a gente se entende

É CONVERSANDO QUE A GENTE SE ENTENDE concepção

Erlane Ribeiro - FMJ


Indica es
INDICAÇÕES concepção

  • História familiar

  • Infertilidade/esterilidade

  • Idade materna/paterna avançada

  • Aborto/perda fetal

  • Teratógeno

  • Consanguinidade

  • Pré-natal

Erlane Ribeiro - FMJ


Objetivos
Objetivos concepção

  • Detectar anomalias no feto

  • Informar/ educar o casal com risco aumentado

Erlane Ribeiro - FMJ


Princ pios
PRINCÍPIOS concepção

  • Queixa principal

  • História clínica

  • Exame físico

  • Exames complementares

    • Testes de triagem

    • Testes de diagnóstico

Erlane Ribeiro - FMJ


Hist ria cl nica
História clínica concepção

  • Identificação: idade, profissão, escolaridade, religião

  • Motivo e forma de encaminhamento

  • Gestação: planejada? Desejada? Idade gestacional? Exames realizados?

  • Doenças maternas e tratamentos

  • Gestações anteriores e perdas gestacionais

  • Antecedentes familiares

Erlane Ribeiro - FMJ


Aspectos objetivos da consulta
Aspectos objetivos da consulta concepção

  • Estabelecimento do risco

    • Qual a patologia? Risco estimado?

  • Afetado prévio

    • Exames realizados? Confirmação diagnóstica?

  • Investigação pré-natal específica

    • Custo? Disponível? Idade gestacional?

  • Viabilidade

Erlane Ribeiro - FMJ


Aspectos subjetivos da consulta
Aspectos subjetivos da consulta concepção

  • Relacionamento do casal

  • Expectativas com a gestação: ansiedade, medos reais/imaginários da patologia/dos exames

  • Conhecimento prévio da doença/ outro afetado na família? Grau de parentesco?

  • Risco esperado: idade materna? Outro afetado?

  • Risco identificado: alteração de exames?

Erlane Ribeiro - FMJ


Etapas
ETAPAS concepção

  • Diagnóstico etiológico

  • Risco de recorrência

  • Prognóstico

  • Equipe multidisciplinar

  • Diagnóstico precoce

  • Tratamento

  • Grupos de apoio

Erlane Ribeiro - FMJ


Hist ria familiar
HISTÓRIA FAMILIAR concepção

  • Doenças gênicas

  • Doenças cromossômicas

  • Retardo mental

  • Câncer

Erlane Ribeiro - FMJ


Anomalias cromoss micas
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS concepção

Erlane Ribeiro - FMJ


Infertilidade esterilidade
INFERTILIDADE/ESTERILIDADE concepção

  • Translocação balanceada

  • Anomalia de cromossomos sexuais

  • Doenças gênicas

Erlane Ribeiro - FMJ


Idade avan ada
IDADE AVANÇADA concepção

  • Materna

    • Risco de aneuploidia

  • Paterna

    • S. Marfan

    • Acondroplasia

Erlane Ribeiro - FMJ


Aborto perda fetal
ABORTO/PERDA FETAL concepção

Erlane Ribeiro - FMJ


Terat geno
TERATÓGENO concepção

Erlane Ribeiro - FMJ


Consanguinidade
CONSANGUINIDADE concepção

Erlane Ribeiro - FMJ


Benef cios
Benefícios concepção

  • Esclarecimento

  • Opção reprodutiva

  • Reduzir ansiedade

  • Direito de decisão

  • Tratamento precoce

Erlane Ribeiro - FMJ


Pr natal
PRÉ-NATAL concepção

  • Ultrasonografia

  • Translucência nucal (11-13 sem)

  • Punção de VC (10-12 sem)

  • Amniocentese precoce (12-14 sem)

  • Amniocentese tradicional(16-18 sem)

  • Teste do risco fetal (perfil bioquímico)

  • US morfológico (17-20 sem)

  • Cordocentese (> 18 sem)

  • Ecocardiograma fetal (> 20 sem)

Erlane Ribeiro - FMJ


Perfil bioqu mico do primeiro trimestre
Perfil bioquímico do primeiro trimestre concepção

  • 11-14 semanas

  • PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) e beta-HGC.

  • identifica mas não confirma o diagnóstico de 75% dos casos de S. Down

Erlane Ribeiro - FMJ


Perfil bioqu mico do segundo trimestre
Perfil bioquímico do segundo trimestre concepção

  • 15-18 semanas

  • Alfa-fetoproteína, beta-HGC, estriol não conjugado

  • Identifica 63% dos casos de S. Down, 85% dos casos de espinha bífida aberta e 100% dos casos de anencefalia

Erlane Ribeiro - FMJ


Indica o do estudo cromoss mico
Indicação do estudo cromossômico concepção

  • Idade materna > 35 anos

  • Filho anterior com anomalia cromossômica

  • Translocação balanceada em um dos pais

  • Ansiedade do casal

  • Triagem pré-natal alterada

  • MFC no US do pré-natal

Erlane Ribeiro - FMJ


Testes para eim
Testes para EIM concepção

  • Atividade enzimática

  • Medida do substrato acumulado

  • Análise molecular

Erlane Ribeiro - FMJ


Termo de consentimento informado

Termo de consentimento informado concepção

Erlane Ribeiro - FMJ


Diagn stico pr natal
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL concepção

  • Risco do feto ser afetado

  • Natureza/consequências do problema

  • Risco/limitação do procedimento

  • Tempo para receber o resultado

  • Necessidade de repetição

  • Limitações do resultado

Erlane Ribeiro - FMJ


O resultado normal em 98 dos exames

O resultado é normal em 98% dos exames concepção

Erlane Ribeiro - FMJ



Para a tomada de decisão, importa considerar as consequências pessoais e familiares de cada uma das opções para aquele casal de acordo com suas crenças e valores.

Erlane Ribeiro - FMJ


Aspectos relacionados com interrup o da gesta o
Aspectos relacionados com interrupção da gestação consequências pessoais e familiares de cada uma das opções para aquele casal de acordo com suas crenças e valores.

  • Questão legal

  • Autorização judicial

  • Aspectos religiosos, culturais e pessoais

  • Idade gestacional

Erlane Ribeiro - FMJ


Novas t cnicas diagn sticas
NOVAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS consequências pessoais e familiares de cada uma das opções para aquele casal de acordo com suas crenças e valores.

  • Embrioscopia

  • Pré-implantação

  • Células fetais circulantes

Erlane Ribeiro - FMJ


Tratamento fetal
TRATAMENTO FETAL consequências pessoais e familiares de cada uma das opções para aquele casal de acordo com suas crenças e valores.

  • Paliativo

  • Cirúrgico

  • Curativo

Erlane Ribeiro - FMJ


Erlane Ribeiro - FMJ consequências pessoais e familiares de cada uma das opções para aquele casal de acordo com suas crenças e valores.


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