Aconselhamento gen tico no pr natal
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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL PowerPoint PPT Presentation


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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL. Erlane Ribeiro - FMJ. O momento ideal para o aconselhamento genético é antes da concepção. Tempo para Confirmação diagnóstica Investigação Prevenção Condições emocionais do casal. Erlane Ribeiro - FMJ. AMBULATÓRIO DE PRÉNATAL. AMB. PRÉNATAL

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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL

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ACONSELHAMENTO GENÉTICO NO PRÉ-NATAL

Erlane Ribeiro - FMJ


O momento ideal para o aconselhamento genético é antes da concepção

Tempo para

Confirmação diagnóstica

Investigação

Prevenção

Condições emocionais do casal

Erlane Ribeiro - FMJ


AMBULATÓRIO DE

PRÉNATAL

AMB. PRÉNATAL

DE ALTO RISCO

AMB. DE MEDICINA

FETAL

ENFERMARIA

ESTIMULAÇÃO

ESSENCIAL

AMB. DE GENÉTICA

SALA DE PARTO

ESPECIALISTAS

MÉDICOS

PSICOLOGIA

BERÇÁRIO


CONCEITO

Erlane Ribeiro - FMJ


É CONVERSANDO QUE A GENTE SE ENTENDE

Erlane Ribeiro - FMJ


INDICAÇÕES

  • História familiar

  • Infertilidade/esterilidade

  • Idade materna/paterna avançada

  • Aborto/perda fetal

  • Teratógeno

  • Consanguinidade

  • Pré-natal

Erlane Ribeiro - FMJ


Objetivos

  • Detectar anomalias no feto

  • Informar/ educar o casal com risco aumentado

Erlane Ribeiro - FMJ


PRINCÍPIOS

  • Queixa principal

  • História clínica

  • Exame físico

  • Exames complementares

    • Testes de triagem

    • Testes de diagnóstico

Erlane Ribeiro - FMJ


História clínica

  • Identificação: idade, profissão, escolaridade, religião

  • Motivo e forma de encaminhamento

  • Gestação: planejada? Desejada? Idade gestacional? Exames realizados?

  • Doenças maternas e tratamentos

  • Gestações anteriores e perdas gestacionais

  • Antecedentes familiares

Erlane Ribeiro - FMJ


Aspectos objetivos da consulta

  • Estabelecimento do risco

    • Qual a patologia? Risco estimado?

  • Afetado prévio

    • Exames realizados? Confirmação diagnóstica?

  • Investigação pré-natal específica

    • Custo? Disponível? Idade gestacional?

  • Viabilidade

Erlane Ribeiro - FMJ


Aspectos subjetivos da consulta

  • Relacionamento do casal

  • Expectativas com a gestação: ansiedade, medos reais/imaginários da patologia/dos exames

  • Conhecimento prévio da doença/ outro afetado na família? Grau de parentesco?

  • Risco esperado: idade materna? Outro afetado?

  • Risco identificado: alteração de exames?

Erlane Ribeiro - FMJ


ETAPAS

  • Diagnóstico etiológico

  • Risco de recorrência

  • Prognóstico

  • Equipe multidisciplinar

  • Diagnóstico precoce

  • Tratamento

  • Grupos de apoio

Erlane Ribeiro - FMJ


HISTÓRIA FAMILIAR

  • Doenças gênicas

  • Doenças cromossômicas

  • Retardo mental

  • Câncer

Erlane Ribeiro - FMJ


ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

Erlane Ribeiro - FMJ


INFERTILIDADE/ESTERILIDADE

  • Translocação balanceada

  • Anomalia de cromossomos sexuais

  • Doenças gênicas

Erlane Ribeiro - FMJ


IDADE AVANÇADA

  • Materna

    • Risco de aneuploidia

  • Paterna

    • S. Marfan

    • Acondroplasia

Erlane Ribeiro - FMJ


ABORTO/PERDA FETAL

Erlane Ribeiro - FMJ


TERATÓGENO

Erlane Ribeiro - FMJ


CONSANGUINIDADE

Erlane Ribeiro - FMJ


Benefícios

  • Esclarecimento

  • Opção reprodutiva

  • Reduzir ansiedade

  • Direito de decisão

  • Tratamento precoce

Erlane Ribeiro - FMJ


PRÉ-NATAL

  • Ultrasonografia

  • Translucência nucal (11-13 sem)

  • Punção de VC (10-12 sem)

  • Amniocentese precoce (12-14 sem)

  • Amniocentese tradicional(16-18 sem)

  • Teste do risco fetal (perfil bioquímico)

  • US morfológico (17-20 sem)

  • Cordocentese (> 18 sem)

  • Ecocardiograma fetal (> 20 sem)

Erlane Ribeiro - FMJ


Perfil bioquímico do primeiro trimestre

  • 11-14 semanas

  • PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) e beta-HGC.

  • identifica mas não confirma o diagnóstico de 75% dos casos de S. Down

Erlane Ribeiro - FMJ


Perfil bioquímico do segundo trimestre

  • 15-18 semanas

  • Alfa-fetoproteína, beta-HGC, estriol não conjugado

  • Identifica 63% dos casos de S. Down, 85% dos casos de espinha bífida aberta e 100% dos casos de anencefalia

Erlane Ribeiro - FMJ


Indicação do estudo cromossômico

  • Idade materna > 35 anos

  • Filho anterior com anomalia cromossômica

  • Translocação balanceada em um dos pais

  • Ansiedade do casal

  • Triagem pré-natal alterada

  • MFC no US do pré-natal

Erlane Ribeiro - FMJ


Testes para EIM

  • Atividade enzimática

  • Medida do substrato acumulado

  • Análise molecular

Erlane Ribeiro - FMJ


Termo de consentimento informado

Erlane Ribeiro - FMJ


DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

  • Risco do feto ser afetado

  • Natureza/consequências do problema

  • Risco/limitação do procedimento

  • Tempo para receber o resultado

  • Necessidade de repetição

  • Limitações do resultado

Erlane Ribeiro - FMJ


O resultado é normal em 98% dos exames

Erlane Ribeiro - FMJ


Não existe decisão melhor ou pior, certa ou errada

Erlane Ribeiro - FMJ


Para a tomada de decisão, importa considerar as consequências pessoais e familiares de cada uma das opções para aquele casal de acordo com suas crenças e valores.

Erlane Ribeiro - FMJ


Aspectos relacionados com interrupção da gestação

  • Questão legal

  • Autorização judicial

  • Aspectos religiosos, culturais e pessoais

  • Idade gestacional

Erlane Ribeiro - FMJ


NOVAS TÉCNICAS DIAGNÓSTICAS

  • Embrioscopia

  • Pré-implantação

  • Células fetais circulantes

Erlane Ribeiro - FMJ


TRATAMENTO FETAL

  • Paliativo

  • Cirúrgico

  • Curativo

Erlane Ribeiro - FMJ


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