Enfermedades monog nicas
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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN Departamento de Patología Clínica. Enfermedades Monogénicas. Introducción. Fenotipo: Efecto observable de uno o más genes en un individuo o célula. Introducción. Genotipo: Constitución genética de un una característica de un individuo

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Enfermedades monog nicas

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN

Departamento de Patología Clínica

Enfermedades Monogénicas


Introducci n
Introducción

  • Fenotipo: Efecto observable de uno o más genes en un individuo o célula.


Introducci n1
Introducción

  • Genotipo: Constitución genética de un una característica de un individuo

    • Gen dominante: Letras mayúsculas

    • Gen recesivo: Letras minúsculas

    • Genotipo:AA, Aa, aa

  • Genoma: todo el material genético de un individuo o especie.

Genètica texto y atlas. Editorial panamericana, 2004


GENOMA

El Proyecto Genoma Humano se inició a mediados de los años 80, previsto para el 2007, se presentó enJunio de 2000, el 90% del borrador con la secuenciación de unos 30,000 genes y 3 mil millones de pares de bases (pb).

El genoma humano es 10 veces mas pequeño que el genoma de la salamandra

Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba

Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2%

60% idéntico

De 289 genes

humanos

implicados en

enfermedades,

hay 177

cercanamente

similares a los genes de

Drosophila.

20% idéntico

70% idéntico

98% idéntico

Humanos

30,000

genes

Chimpancé

30,000

genes

Ratón

30,000

genes

A. thaliana

25,000

genes

C. elegans

19,000

genes

D. melanogaster

13,000

genes


Introducci n2
Introducción

  • Genotipo del cruce de ♂albino X ♀sin albinismo:

♂aa X ♀AA

♂aa X♀Aa



Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares

Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001


Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares

Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001




Árbol genealógico

I

II

III

IV



Clasificaci n
Clasificación

Trastornos Autosómicos:

  • Dominantes

  • Recesivos

    Trastornos Ligados a X

  • Dominantes

  • Recesivos


Autos mica dominante
Autosómica dominante

Neurofibromatosis: NN, Nn

  • Afecta el desarrollo y crecimiento de las células nerviosas.

  • NF1 (17); NF2 (22)

  • Neurofibromina y merlina

  • Inteligencia normal.

  • Manchas color café con leche

  • Neurofibromas

  • Escoliosis aguda


Autos mica dominante1
Autosómica dominante

Neurofibromatosis: P: Nn x nn

N

n



n

nn

Nn

Nn

nn

n

50 % Nn, 50% nn



Enfermedades monog nicas autos micas recesivas

Enfermedades MonogénicasAutosómicas recesivas


Autos mica recesiva ar
Autosómica recesiva (AR)

Albinismo P: Aa x Aa

  • Ausencia de pigmentación

    Piel

    Ojos

    Cabello

  • Existen al menos 8 formas

  • Incidencia 1-17000

  • Genes en cromosomas 9, 10, 11,13 15,X

  • Deficit en la producción de melanina


Autos mica recesiva
Autosómica recesiva

Albinismo P: Aa x Aa

A

a



A

Aa

AA

Aa

aa

a

75 % Normales, 25% albino



Detecci n de ar
Detección de AR

Tiroxina

1

2

Dieta

Fenilalalnina

Tirosina

dopa

P- Melanina

3

Àcido Fenilpirùvico

(excretado en orina en PKU)

Acido acetoacètico

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=search&term=ALCAPTONURIA+GENE

CO2 + H2O


Enfermedades monog nicas lig al cromosoma x

Enfermedades monogénicasLig. al cromosoma X


Los cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales

  • De acuerdo a los cromosomas:

  • Homogamética: ; Heterogamético: 

  • De acuerdo a los genes:

  • Homocigota, heterocigota: ;Hemicigoto: 

X

Y



X

XY

XX

XX

XY

X


Ligadas al x
Ligadas al X

Hemofilia clásica: def. Factor VIII

  • Afecta las propiedades de coagulación de la sangre.

  • Sangrados espontáneos

  • Sangrados al interior de articulaciones asociado con dolor y edema

  • Sangrado prolongado en extracciones dentales y cirugías

  • Sangre en orina o en heces


Hemofilia clásica: P: Xh XH x XH Y

XH

Y



Xh

XHXh

XhY

XHXH

XHY

XH

50% de hijos afectados

50% de hijas portadoras


Hemofilia cl sica

Xh

Y



XH

XHXh

XHY

XHXh

XHY

XH

Hemofilia clásica

P: XH XH x Xh Y

  • 100% de hijas portadoras del gen mutado

  • Hijos sin gen mutado



Ligada al X Daltonismo

  • Fenotipo:  portadora x normal

  • Genotipo: XdXD x XDY

  • Cruce:



XD

Y

Xd

XDXd

XdY

XDXD

XDY

XD

50% de mujeres portadoras

50% de mujeres normales

50% de varones afectados

50% de varones normales


Ligada al x daltonismo
Ligada al X Daltonismo

  • Fenotipo:  normal x daltónico

  • Genotipo: XDXD x XdY

  • Cruce:

  • 100% de hijas portadoras del gen mutado

  • Hijos sin gen mutado



Xd

Y

XD

XDXd

XDY

XDXd

XDY

XD


Ligadas al x1
Ligadas al X

  • Fenotipo:  portadora x daltónico

  • Genotipo: XDXd x XdY

  • Cruce:

Xd

Y



XD

XDXd

XDY

XdXd

XdY

Xd

50% de mujeres portadoras

50% de mujeres afectadas

50% de varones afectados

50% de varones normales



Desórdenes hederitarios que pueden mostrar diferentes formas de herencia

AD = autosómico dominate; AR = autosómico resecivo; LRX = resecivo ligado al sexo; M = mitocondrial


¿Cuál es el tipo de transmisión? formas de herencia

Autosómica Dominante


Gracias por su atenci n

Gracias por su atención formas de herencia


ad