1 / 27

Sikiöseulontojen uudet suositukset

Sikiöseulontojen uudet suositukset. Terveydenhoitajapäivät Oulu 6.2.2009 Marja Vääräsmäki OYS, Synnytys- ja naistentautien klinikka. Taustaa – mitä seulotaan Uusi seulontasuositus Seulontamenetelmät Neuvontaan liittyviä näkökohtia

ozzie
Download Presentation

Sikiöseulontojen uudet suositukset

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Sikiöseulontojen uudet suositukset Terveydenhoitajapäivät Oulu 6.2.2009 Marja Vääräsmäki OYS, Synnytys- ja naistentautien klinikka

  2. Taustaa – mitä seulotaan • Uusi seulontasuositus • Seulontamenetelmät • Neuvontaan liittyviä näkökohtia • Esitys-slidet perustuvat osin Finnohtan luentomateriaaliin.

  3. Sikiöpoikkeavuudet • Jokin rakennepoikkeavuus 2-3%:lla vastasyntyneistä • Noin 1:200 epämuodostumien syynä on jokin kromosomipoikkeavuus • Tavallisin 21-trisomia eli Downin oireyhtymä

  4. Downin oireyhtymä (N) 1993-2005 • Down-raskauksia keskimäärin 142 vuodessa ja näistä syntyi 73lasta/v. Näistä 5 % syntyi kuolleena ja 6 % menehtyi imeväisiässä. • Down-raskauksista keskeytettiin vajaa puolet (49%)

  5. Rakennepoikkeavuuksien prenataalidiagnoosit ja keskeytykset Suomessa 1993-2005

  6. Mistä kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa on kyse? • Ensisijaisesti menetelmät on kehitetty Downin oireyhtymän seulontaan • Varmaan diagnoosiin tarvitaan istukka- tai lapsivesinäyte • Seulonnalla pyritään etsimään ensin ne raskaana olevat naiset, joilla on tilastollista ikäriskiä korkeampi riski Downin oireyhtymään ja varsinainen diagnostinen testi tarjotaan vain heille

  7. Aikaisemmin käytetyt menetelmät kromosomipoikkeavuuden seulontaan • Sikiön niskaturvokemittaus • Alkuraskauden veriseula • Näiden yhdistelmä • Keskiraskauden veriseula • Ikäperusteinen istukka/lapsivesinäyte

  8. STM:n sikiöseulontatyöryhmä 12/2007 • Sosiaali- ja terveysministeriö asetti sikiön poikkeavuuksien seulonnan täytäntöönpanoa tukevan ja koordinoivan asiantuntijatyöryhmän kaudeksi 1.2.−31.12.2008 osaltaan tukemaan seulontaohjelman toteutumista kunnissa ja kuntayhtymissä • Asetus julkistettiin tammikuussa 2009 ja se astuu voimaan 1.1.2010

  9. Muut ohjeet • LA:n muuttaminen • Vain alkuraskauden ultraäänitutkimuksessa jos ero on ≥5 vrk • Yhdistetty seulonta • Verinäyte: 9+0 - 11+6 • NT: 11+0 - 13+6 • II.trimesterin seulonta (kaksoisveriseulonta) • 15+0 - 16+6

  10. Voimaan vuoden 2010 alusta

  11. Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta Riskiluku lasketaan yhdistämällä äidin ikä, sikiön niskaturvotusmittaus ja äidin verinäytteen PAPP-A- ja β-hCG-mittaustulokset

  12. Downin oireyhtymän todennäköisyys raskaudessa lisääntyy äidin iän myötä 1:19 1:82 1:302 1:759 Riski 1: 1:1149 1:1295 Ikä 20 25 30 35 40 45

  13. Korostunut niskaturvotus lisää sikiön kromosomipoikkeavuuden todennäköisyyttä

  14. Seerumin PAPP-A h 8-11 S-PAPP-A mU/L Raskausviikot I raskauskolmannes PAPP-A = Pregnancy Associated Plasma Protein-A,raskauteen liittyvä valkuaisaine

  15. Seerumin vapaa -hCG h 8-11 S--hCG (ng/mL) Raskausviikot Raskausviikot I raskauskolmannes II raskauskolmannes -hCG = Koriongonadotropiinin vapaa -alayksikkö, istukkahormoni

  16. Seulatulos 1:250 merkitsee siirtymistä samaan riskiluokkaan, joka on 35-vuotiaalla naisella

  17. Toisen raskauskolmanneksen kaksoisveriseulonta h 15+0 – 16+6 • Jos varhaisraskauden yhdistelmäseulonta ei ole mahdollinen • Riskiluku lasketaan yhdistämällä raskauden kesto, äidin ikä ja äidin verinäytteen -hCG- ja AFP- mittaustulokset -hCG = Koriongonadotropiinin vapaa -alayksikkö, istukkahormoni AFP = Alfa-fetoproteiini, sikiövalkuainen

  18. Mistä rakennepoikkeavuuksien seulonnassa on kyse? • Rakenne-ultraäänitutkimus suositetaan tehtäväksi h 20 tuntumassa • Rakenteet sikiön koon puolesta luotettavasti tarkasteltavissa • Jatkotutkimukset, perheen informointi ja raskauden keskeytyksen harkinta mahdollisia

  19. Tekijävaatimukset • NT / tekijävaatimukset • Tekijä on suorittanut moduulin I • 200 NT-mittausta tutkijaa kohden vuodessa • Rakenne-UÄ / tekijävaatimukset • Tekijä on suorittanut moduulin I ja II • 500 tutkimusta tutkijaa kohden vuodessa

  20. Neuvonnan antaminen on tärkeää • Perheen tulee ymmärtää, mitä tutkitaan, ja mihin tutkimukset voivat johtaa • Seulonta ei anna diagnoosia • Kromosomitutkimus ei kerro rakenteista eikä rakennetutkimus kromosomeista

  21. Miten keskustellaan tuloksista? • Perinnöllisyysneuvonnassa riskillä tarkoitetaan todennäköisyyttä, arkikielessä sanalla voi olla erilainen merkitys • Neuvojalta vaaditaan tilannetajua: kaikille Down-lapsen saaminen ei merkitse uhkaa • Muistettava aina seulonnan ja jatkotutkimusten vapaaehtoisuus

  22. Onko riski suuri vai pieni? • Suhteellinen asia • Down-riski 1:200 voi tuntua pieneltä 45-vuotiaalle, jonka iän perusteella laskettu riski on 1:19, mutta suurelta 20-vuotiaalle

More Related