Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Olgu Sunumu 7 Şubat 2013 Uzm. Dr. Mehmet Baha Aytaç Doç. Dr. Kenan Bek

2. ■ 25 günlük erkek bebek YAKINMASI: ■ Ateş ■ İdrar yaparken ağlama

3. HİKAYESİ: ■ 2-3 günden beri idrar yaparken ağladığı farkedilmiş. ■ Son 2 gündür ateşi 39 C olarak ölçülmüş. ■ Emmesi hafif azalmış. ■ Bu şikayetlerine ishal veya kusma eşlik etmemiş.

4. ÖZGEÇMİŞ: ■ Gebeliğin 7.ayında yapılan USG’de her iki böbrekte genişleme olduğu söylenmiş. ■ Miadında, C/S ile, 4300 gr olarak doğmuş. ■ Doğum sonrası küvöz bakımı almamış. ■ İdrarını doğum sonrası ilk 24 saat içinde yapmış. ■ İşeme fonksiyonu normalmiş, zayıf idrar akımı yokmuş.

5. SOYGEÇMİŞ: ■ Anne-baba arasında akrabalık yok. ■ 29 yaşında, sağlıklı anne 39 yaşında, sağlıklı baba 13 yaşında, sağlıklı kız kardeş ■ Ailede bilinen bir hastalık yok.

6. FİZİK MUAYENE: ■ Vücut tartısı: 4370 gr Boyu: 52 cm ■ Genel durumu iyi ■ KTA: 140/dk DSS: 36/dk TA: 95/57 mmHg. ■ Oral mukoza ıslak Turgor normal. ■ Skrotal hiperpigmentasyon yok.

7. LABORATUAR-1: ■ Tam İdrar Tahlili: pH: 7, Dansite:1015, Protein(-), Eritrosit(-), Bilirubin(-), Ürobilinojen(N), Keton(-), sedimentte20-25 lökosit ■ Üriner Sistem USG: - Her iki böbrek parankim ekosunda grade 2 parankimal hastalık ile uyumlu olarak artış (+). - Bilateral grade 3 hidroüreteronefroz (+). - Bilateral üreterler tortiyoze. - Sağ böbrekte büyüğü 11 mm çaplı 3-4 adet kortikal kist (+). - Mesane konturlarında trabekülasyon (+).

8. ?

9. ■İdrar yolu enfeksiyonu ■ Posterior Üretral Valv ■ Vezikoüreteral Reflü ■ Üreterovezikal Bileşke Darlığı ■ Konjenital non-obstrüktif megaüreter

11. TANI POSTERİOR ÜRETRAL VALV

12. POSTERİOR ÜRETRAL VALV: ■ Erkeklerde alt üriner sistem obstrüksiyonunun en sık nedenidir. ■ İnsidansı 1 : 4000-7500 canlı doğumdur. ■ Siyah ırkta ve Down Sendromlu hastalarda daha sık görülür. ■ Hipospadias, Prune-Belly Sendromu, UPJ darlığı gibi diğer konjenital anomalilerle birlikte görülebilir.

13. ■Günümüzde PUV tanısı, rutin prenatal USG kontrollerinde hidronefroz saptanması ile doğum sonrası hemen konulmaktadır. ■ 7. Gestasyon haftasında gelişen valvuler obstrüksiyon , USG ile en erken 14. haftada görülebilir. ■Buna rağmen hastaların %50-70’i sütçocukluğu, %25-50’si yenidoğan döneminde tanı alır. ■Zayıf idrar akımı İdrar yolu enfeksiyonu Büyüme geriliği Enürezis diurna ⃰ İşeme bozukluğu⃰Adolesan dönemde İdrar damlatma ⃰ Hematüri⃰

15. ■ USG’de -Kortikomeduller ayrımın kaybolması -Renal ekojenite artışı -Subkortikal kist varlığı -Trabeküle, kalın duvarlı mesane ↓ Kötü prognoz ■VCUG’da -Dilate posterior üretra -Trabeküle mesane -Vezikoüreteral reflü -Valv yaprakçıkları

21. ■Tedavide; - Obstrüksiyonun giderilmesi (sistoskopik valv rezeksiyonu) - Üriner sistemdeki basıncın düşürülmesi - Normal mesane ve böbrek fonksiyonunun sağlanması - İdrar yolu enfeksiyonundan korunma ■ Serum elektrolit ve kreatinin değerleri aralıklı olarak ölçülmelidir.

22. LABORATUVAR-2: ■Üre:62 mg/dl (↑) ■Kan Gazı: Kreatinin: 1.01 mg/dl (↑) pH: 7.18 (↓) Na: 117 mEq/l (↓) pCO2: 35mmHg K: 6.1 mEq/l (↑) HCO3: 14.1 mmol/l(↓) AST: 24 IU/l ALT: 22 IU/l ■ Lökosit: 6130/mm3 Hb: 12.6 g/dl Plt: 127000/mm3 (↓) ■ CRP: 12.5 mg/dl (↑)

23. ■ Hastaya, idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle seftriakson tedavisi başlandı. ■ Antibiyotik öncesi alınan idrar kültüründe 100 bin koloni Klebsiella oxytoca ürediği öğrenildi ■VCUG incelemesinde posterior üretral valv saptanması üzerine, mesane kateterize edilerek hasta sondayla takip edildi. ■ Takibinde ateşi tekrarlamadı, pyüri geriledi. Üre ve kreatinin değerlerinde düşme olduğu gözlendi.

24. SİSTOSKOPİ: ■ Üretra doğal. Mesane ileri derecede trabeküle. Tip 1 posterior üretral valv rezeke edildi.

26. ■İntravenöz sıvı desteği ve idrar yolu enfeksiyonunun tedavi edilmesiyle hastanın kreatinin değeri : 0.74 mg/dl ‘ye kadar geriledi. ■ İdrar çıkışı poliürik seyretti (6cc/kg/saat) ■100cc/kg IV sıvı -Na: 8 mEq/kg/gün Kilo alımı iyi -HCO3: 2 mEq/kg/gün Elektrolit, kan gazı (N) Anne sütü

27. LABORATUVAR-3 ■İdrar Na: 95 (↑) İdrar K: 16 (↓) İdrar dansitesi: 1015 ■Serum Na: 123 (↓) Serum K: 5.5 (↑)

28. ?

29. TANI POSTERİOR ÜRETRAL VALV + SEKONDER PSÖDOHİPOALDOSTERONİZM

30. PSEUDOHİPOALDOSTERONİZM TİP1: ■Tuz kaybı ■ Büyüme geriliği ■ Dehidratasyon ■ Hiponatremi ■ Hiperpotasemi ■ Metabolik asidoz ■ Plazma renin ve aldosteron seviyelerinde yükseklik (Hastada, plazma renin aktivitesi ve aldosteron testleri henüz sonuçlanmadı.)

31. Generalize PHA1: - Otozomal resesif geçişlidir. - Böbrek, kolon, ter, tükrük bezi gibi birçok organdan ciddi tuz kaybı olur. - Disritmi, kollaps, şok, arrest görülebilir. - Ter testi (+) - Persistan rinore, miliaria, taşipne, vizing, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, kolelitiyaz - Prognoz kötü

32. - Hastalığa böbrek toplayıcı kanallarında, ter ve tükrük bezlerinde, kolonda bulunan Epitelyal Sodyum Kanalının (ENaC) alfa, beta veya gama subünitlerinden herhangi birinde meydana gelen mutasyon neden olur. - ENaC alfa → SCNN1A (en sık) ENaC beta → SCNN1B ENaC gama → SCNN1G

34. Renal PHA1: - Otozomal dominant geçiş gösterir. - Sık görülen tip (1:80.000) - Daha hafif seyirlidir. - 1-2 yaşlarında spontan düzelebilir. - Böbrek toplayıcı kanallarında bulunan mineralokortikoid reseptörlerine direnç (+). - 4.kromozomdaki NR3C2 gen mutasyonu (+)

36. SEKONDER PSEUDOHİPOALDOSTERONİZM: ■<7 ay sütçocuklarında görülür. ■Erkeklerde daha sık görülür. ■ Üriner sistem enfeksiyonu Üriner sistem obstrüksiyonu -Hidronefroz -Hidroüreteronefroz -Üreterosel -UPJ darlık -Posterior Üretral Valv İmmunsupresif -Siklosporin -Takrolimus

39. ■İnterstisyel inflamasyon Bakteriyel toksinler Aldosteron yanıtsızlığı İnflamatuar sitokinler ■Sekonder pseudohipoaldosteronizmde, üriner sistem obstrüksiyonu düzeldiğinde veya enfeksiyon tedavi edildiğinde tam iyileşme beklenir. ■Fakat bu dönem bazen bir yıla kadar uzayabilir.