Genetics
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 29

Genetics PowerPoint PPT Presentation


  • 95 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Genetics. 460 לפנה"ס. היפוקרטס. אריסטו. 1700. אאסקילוס. Spermists Vs. Ovists. 1800. Pangenesis Blending theories. Genetics Neta Zuckerman – computational biology course. היסטוריה. Gregor Mendel. Genetics Neta Zuckerman – computational biology course. גרגור מנדל – אבי הגנטיקה 1865.

Download Presentation

Genetics

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Genetics

Genetics


Genetics

460 לפנה"ס

היפוקרטס

אריסטו

1700

אאסקילוס

Spermists Vs. Ovists

1800

Pangenesis

Blending theories

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

היסטוריה


Genetics

Gregor Mendel

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

גרגור מנדל – אבי הגנטיקה 1865

הבנת חוקי הגנטיקה ע"י צמחים וסטטיסטיקה כדי להדגים

שתכונות מועברות מהורה לילד ע"י תורשה של גנים

התנסות על אפונת הגינה:

א. קל לגדל אותה

ב. מגוון רב של צורות, גדלים וצבעים

ג. שליטה בזיווג


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

נחקרו 7 תכונות באפונת הגינה. לכל תכונה 2 צורות -


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

הניסוי הראשון של מנדל: הכלאה בין אפונה עם גרעין חלק ואפונה עם גרעין מחוספס


Genetics

P

F1

F1

F1

F2

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

ניסוי אחר: הכלאה בין אפונה עם תרמיל ירוק ואפונה עם תרמיל צהוב

דור F1 תרמיל ירוק

דור F1X דור F1= דור F2 428 בעלי תרמיל ירוק, 152 בעלי תרמיל צהוב

יחס של 3:1


Genetics

1

P

F1

F1

F1

F2

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

חוק ההיבדלות של מנדל Mendel’s law of segregation

יש צורות אלטרנטיביות לגנים (היחידה שקובעת תכונה מורשת)

- הגן לצבע תרמיל קיים ב-2 צורות: ירוק או צהוב

- צורות שונות לגנים נקראות אללים


Genetics

2

P

F1

F1

F1

F2

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

לכל תכונה מורשת קיימים שני אללים – אחד מהאם ואחד מהאב

- הניסוי התבצע על הורים עם זוג אללים לתרמיל ירוק X זוג אללים לתרמיל צהוב

- לדור F1 היה אלל אחד לתרמיל ירוק ואלל אחד לתרמיל צהוב


Genetics

3

P

F1

F1

F1

F2

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

בזרע או ביצית יש רק אלל אחד. בהפריה מתרחש איחוד של האללים

- בניסוי, כל הורה תרם אלל אחד לצבע תרמיל – צהוב / ירוק

- התוצאה נתנה דור F1 עם אללים מסוג שונה


Genetics

4

P

F1

F1

F1

F2

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

כאשר קיימים שני אללים שונים:אחד מבוטא בצורה מלאה  דומיננטיהשני מוסווה לחלוטין  רצסיבי

- האלל לתרמיל הצהוב רצסיבי


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

חישוב הקומבינציות האפשריות ע"י ריבוע פונט

יחסי גנוטיפ 1:2:1

יחסי פנוטיפ 3:1

F2 generation


Genetics

הומוזיגוט

דומיננטי

הומוזיגוט

רצסיבי

הטרוזיגוט

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

S – seed

S (אות גדולה)  תכונה דומיננטית

s (אות קטנה)  תכונה רצסיבית

הומוזיגוט – כאשר שני האללים זהים

הטרוזיגוט – כאשר שני האללים שונים


Genetics

X

הומוזיגוט

הומוזיגוט

רצסיבי

דומיננטי

הטרוזיגוט

יחס פנוטיפ

יחס גנוטיפ

3 : 1

1 : 2 : 1

X

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

מבחן ההכלאה (test cross)

מאחר ויש אללים דומיננטים ורצסיבים, הפנוטיפ לא תמיד משקף את הגנוטיפ

testcross נותן אפשרות לדעת האם אורגניזם בעל פנוטיפ דומיננטי הוא

הטרוזיגוט דומיננטי או הומוזיגוט לתכונה

testcross = הכלאת האורגניזם הנעלם עם הומוזיגוט רצסיבי


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

הכלאת הנעלם עם הומוזיגוט רצסיבי

אם הנעלם הוא

הטרוזיגוט

אם הנעלם הוא

הומוזיגוט דומיננטי


Genetics

X

ירוק מחוספס

צהוב חלק

RRYY

rryy

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

חוק התורשה העצמאית של מנדל Mendel’s law of independent assortment

מונו היבריד – כאשר הצמחים המוכלאים שונים אחד מהשני בתכונה אחת

די היבריד – כאשר הצמחים המוכלאים שונים אחד מהשני בשתי תכונות

האם בהכלאת די היברידים התכונות השונות נורשות ביחד או באופן עצמאי?

ניסוי: הכלאה בין צמחים בעלי צבע גרעין וצורת גרעין שונה

Rעגול דומיננטי

rמחוספס רצסיבי

Yצהוב דומיננטי

yירוק רצסיבי


Genetics

X

RrYy

RrYy

X

P

RRYY

rryy

F1

RrYy

?

RY

ry

Ry

rY

RY

ry

F2

3:1

9:3:3:1

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

מנדל ערך עוד ניסויים בכל 7 התכונות בקומבינציות שונות

היחס הפנוטיפי תמיד יצא 9:3:3:1

החוקים הללו כשרים לכל האורגניזמים שמתרבים ברבייה מינית,

בדפוסים פשוטים של תורשה

ניסיונות באורגניזמים רבים מוכיחים שקיימים דפוסים מסובכים יותר:

- כאשר אלל אחד לא דומיננטי לחלוטין

- כאשר קיימים יותר מ-2 אללים לתכונה אחת

- כאשר הגנוטיפ לא מכתיב את הפנוטיפ בצורה נוקשה


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

מחזור החיים

פלוידיות (ploidy)מספר הסטים של כרומוזומים שיש בכל תא של אורגניזם מסוים

דיפלויד (diploid)2n אורגניזמים עם שני סטים של כרומוזומים בכל תא

הפלויד (haploid)n אורגניזמים עם סט אחד של כרומוזומים בכל תא


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

מנדל הגדיר את האפונה כ:בעלת שני סטים של אללים, אחד מכל הורה  דיפלוידית

כאשר קיימים שני עותקים מכל כרומוזום (מצב דיפלוידי):

כרומוזומים הומולוגים:נושאים את אותם הגנים

הומוזיגוט:כשהאללים על כרומוזומים הומולוגים זהים

הטרוזיגוט:כשהאללים על כרומוזומים הומולוגים שונים

האם כל האורגניזמים מתנהגים לפי חוקי הגנטיקה של מנדל?

תשובה – כל האורגניזמים שעוברים מיוזה כחלק ממעגל החיים שלהם


Genetics

gametes

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

רוב תאי הגוף הם דיפלוידים מתחלקים בתהליך המיטוזה

תאי המין הם הפלוידים מתחלקים בתהליך המיוזה


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

מיטוזה (mitosis)

כאשר תא סומטי מתחלק ל-2 תאים בעלי אותה פלוידיות כמו התא המקורי


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

מיוזה (meiosis)

כאשר תא מין מתחלק ל-2 תאים בעלי חצי מה-פלוידיות שהיתה לתא המקורי

עותק אחד מכל כרומוזום הומולוגי עובר לגמטה (ביצית, זרע)

יש מעבר לפלוידיות המקורית כאשר הגמטות מתאחדות


Genetics

Symbols used in a human pedigree analysis

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

הפרעות גנטיות

גנטיקה רפואית עוסקת בהפרעות

גנטיות נדירות

בעץ המשפחה ניתן להבחין בין

4 סוגי תורשה כללים:

א. אוטוזומלירצסיבי

ב. אוטוזומלידומיננטי

ג. עם קשר לכרומוזום X- רצסיבי

ד. עם קשר לכרומוזום X - דומיננטי


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

הפרעות אוטוזומליות רצסיביות

הפנוטיפ הנגוע נקבע ע"י אלל רצסיבי

הפנוטיפ הנורמלי נקבע ע"י אלל דומיננטי

אנשים הסובלים מההפרעה נושאים שני אללים

רצסיבים לתכונה (aa)

דוגמה: נורמלי A הפרעה a

דפוסי זיהוי בעצי המשפחה:

א. ההפרעה תופיע בשושלת של הורה ללא ההפרעה

ב. צאצאים נגועים הם נשים וגברים

לא ניתן לראות יחסים מנדליאנים במשפחות מאחר

ומידת הדגימה קטנה מידי


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

דוגמה: מה ניתן להסיק מהעץא. שני ההורים הם הטרוזיגוטים להפרעה (Aa) לשניהם חייב להיות אלל a – הורישו ביחד לילד נגוע

לשניהם חייב להיות אלל A – הם נורמליםב. חלק מהגנומים של הצאצאים

דוגמאות להפרעות אוטוזומליותרצסיביות

א. PKU (phenylketonuria) פוגע ביצירת האנזים פניל אלאנין הידרוקסילז שהופך את ח"א פניל אלאנין לח"א טירוזין

כתוצאה, נוצרת חומצה שמפריעה להתפתחות מערכת העצבים  פיגור שכלי

ב. אלביניזם פגיעה בכמות הייצור הסטנדרטית של פיגמנטים בשם מלנין (melanin)

ג. ציסטיק פיברוסיס (CF)פגיעה בחלבון שמעביר יוני כלור דרך ממברנת התא

יש פגיעה באיזון המחלים שגורם להפרשת כמויות גדולות

של מוקוס אל הריאות  דלקת  מוות


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

הפרעות אוטוזומליותדומיננטיות

הפנוטיפ הנגוע נקבע ע"י אלל דומיננטי

הפנוטיפ הנורמלי נקבע ע"י אלל רצסיבי

אנשים הסובלים מההפרעה נושאים לפחות אלל אחד

דומיננטי לתכונה (AA , Aa)

דוגמה: נורמלי a הפרעה A

דפוסי זיהוי בעצי המשפחה:

א. ההפרעה תופיע בכל דור בעץ

ב. אם גם האם וגם האב נגועים, הם יעבירו את התכונה לבניהם ובנותיהם

לא ניתן לראות יחסים מנדליאנים במשפחות מאחר ומידת

הדגימה קטנה מידי


Genetics

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

דוגמה לעץ משפחה בהפרעה אוטוזומלית

דומיננטית

דוגמאות להפרעות אוטוזומליות דומיננטיות:

א. מחלת הנטינגטון

ניוון נוירונים הגורם לעוויתות ומוות

המחלה מתפתחת רק כאשר לחולה יש ילדים

ב. polydactyly - אצבעות נוספותbrachydactyly - אצבעות קצרות


Genetics

Y chromosome (small)

X10,000

Genetics

Neta Zuckerman – computational biology course

תורשה בכרומוזום Y

גנים שאב מוריש לבנו מאחר ורק לזכרים יש את כרומוזום Y

TDF (testis determining factor)

גן האחראי ליצירת האשכים, זוהה בכרומוזום Y

מלבד גן זה, לא הוכח בצורה החלטית פנוטיפ אנושי שקשור לכרומוזום Y

שולי אוזניים שעירות

נבחן כמועמד להוכחת תורשה בכרומוזום Y במשפחות הודיות

נפסל מאחר ובחלק מהמשפחות האב הוריש את הפנוטיפ רק לחלק מבניו


  • Login