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PGD 與 Designer Babies. 懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。 你認為她的決定道德正確嗎?. 如果情況有一點不同 …… 有一種價格一萬元的藥物可以保護她尚未出生的孩子,但莫夫太太最後決定不施行任何治療,並且把孩子生下來。 鎮上的布雷克神父嚴詞譴責,指出莫夫太太「讓小孩在生命的旅途上陷入不幸」。 莫夫太太則氣憤地回答,她並不想扮演小孩的上帝。 你認為她的決定道德正確嗎?. 父母是否有責任替孩子追求最大福祉?.

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Presentation Transcript
Pgd designer babies

PGD與Designer Babies



  • 如果情況有一點不同懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。……

  • 有一種價格一萬元的藥物可以保護她尚未出生的孩子,但莫夫太太最後決定不施行任何治療,並且把孩子生下來。

  • 鎮上的布雷克神父嚴詞譴責,指出莫夫太太「讓小孩在生命的旅途上陷入不幸」。

  • 莫夫太太則氣憤地回答,她並不想扮演小孩的上帝。

  • 你認為她的決定道德正確嗎?


父母是否有責任替孩子追求最大福祉?懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。


Preimplantation genetic diagnosis pgd
胚胎著床前基因診斷 懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。(preimplantation genetic diagnosis, PGD)

  • 輔助生殖科技 (assisted reproductive technology) 中的一個領域

  • 定義:檢查子宮外受精 (invitro fertilization, IVF)的胚胎是否有定義充分的基因缺陷


對象:懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。

  • 1. 胎兒有高風險罹患遺傳疾病者 (如:單對基因遺傳疾病(monogenic disease)的carrier、染色體結構異常者)、產前檢查多次發現缺陷而因此墮胎者、不孕者、多次流產者

  • 2. 宗教或道德上不願意墮胎(之可能性)發生者

  • 3. 一般進行IVF生育者 (試管嬰兒) →preimplantation genetic screening (PGS):不針對特定疾病,只是用PGD技術去偵測有風險的胚胎(如:染色體數目異常),以增加生育成功率


緣起:懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。

  • 1990年代初期,為了預防性聯遺傳疾病

  • 以PCR技術放大Y染色體的基因序列,可分辨出胚胎的性別

  • →只取女性胚胎,使性聯遺傳疾病不發作


程序:懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。

  • 1.細胞取樣(biopsy)

  • 2.PGD:

    PCR

    FISH

    comparative genomic hybridization


Polar body biopsy
Polar-body Biopsy 懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。

1.對胚胎發育影響最低

2.道德上最能被接受

3.只有母方遺傳訊息


Cleavage state biopsy
Cleavage State Biopsy懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。

8~16-cell stage

Blastomeres為totipotential,

且不至於一次取走太大部

分的細胞,傷害較低

→Prefered


Blastocyst biopsy
Blastocyst Biopsy懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。

1.可取較多cells

2.所剩時間不多

3.成功率較低


Pcr polymerase chain reaction
PCR (Polymerase chain reaction)懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。

  • 放大所取得的DNA數量,以進行單對基因遺傳疾病之診斷


Fish fluorescent in situ hybridization
FISH (Fluorescent 懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。in situ hybridization)

螢光標示的DNA probes →目前最常用


Comparative genomic hybridization
Comparative Genomic Hybridization懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。

  • 檢視基因頻度,規模為全部染色體

  • 需時長(數天)


Achondroplasia
軟骨發育不全 (懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。Achondroplasia)

  • 為一顯性遺傳,位於第四對染色體上基因發生缺陷,導致骨骼生長發育不良。

  • 身材極度矮小(男性平均身高:131公分 / 女性平均身高:124公分)、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短,手部展開極似三叉戟狀,下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常


(SS→懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。絕大多數胎死腹中)

現在有一對罹患軟骨發育不全的父母,

要求你挑選有Ss顯性基因型的孩子,

也就是同樣罹患軟骨發育不全症

因為他們認為一個正常的孩子生活在這

樣的家庭裡只會不適應父母的生活方式,

也可能產生家庭認同的問題,很有可能

會比一個軟骨發育不全症的孩子還痛苦…

(similar problem: 遺傳性天生耳聾)

你願意幫這對夫妻「挑選」一個天生患病的孩子嗎?


Hemophilia
血友病 (懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。Hemophilia)

  • X染色體性聯遺傳疾病

  • 個體不能製造正常的凝血因子,導致血液中之凝血因子缺乏,無法維持正常之凝血機轉,且受傷後會流血不止。患者一生常有自發性出血或週期性出血;不一定有原因可尋,如肌肉關節、皮膚、黏膜和組織器官等出血


  • 有一對夫妻,父親為血友病患者(懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。xY),母親為正常(XX)。他們要求你只挑選男性胚胎,因為如此一來孩子罹患血友病的機率將會變成零(XY)。

你認為這樣的處置有道德瑕疵嗎?


Incontinentia pigmenti
色素失調症 (懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。Incontinentia Pigmenti)

X染色體性聯顯性遺傳疾病

男性絕大多數出生前已經死亡,女性症狀差異

範圍大

皮膚色素受到干擾,甚至有時會伴隨著眼睛、

牙齒、骨骼及心臟等器官有不同程度的畸形。

出生後產生皮膚發炎的期間或成長過程中可見

棕褐色淺或深咖啡或藍紫色的條狀斑點分佈。

一些患者的皮膚上會出現黑色素沉著的螺旋樣

圖案,尤其是身體軀幹的部位。


一種可能的懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。PGD策略是:只留男性胚胎

,因為其中50%患病的胚胎會自動死去

健康的胚胎自然留下。然而換句話說,

也可以視為留男胎的死亡率為50%。女

胎雖然都會患病,但死亡率沒這麼高。

在沒有其他基因校正技術的前提下,你認為醫生到底應該留男胎、留女胎,還是乾脆不介入?


Huntington s disease
亨丁頓舞蹈症 懷孕三個月的莫夫太太得了某種奇怪的疾病,醫生告訴她這種病毒會讓他的孩子一出生就失明。莫夫太太可以選擇墮胎,但是她決定把孩子生下來。(Huntington's Disease)

  • 顯性遺傳疾病

  • 一般在35~50歲之間發病,不過也有小孩子或老年發病的案例。腦部神經細胞持續退化,患者有不自主動作,隨著疾病惡化時會產生智能減退、身體僵硬等現象,而且顫抖抽搐之症狀日益嚴重。


你要告訴他們實情,還是進行mock transfer,假裝挑選過程成功(等這個小孩成長並發病,是三、四十年後的事,這幾十年他可以過得和正常人一樣快樂)?


Fanconi anemia
范康尼貧血 (一對年輕夫妻向你求助。他們希望在不知道自己有無罹患亨丁頓舞蹈症的情況下,由你挑選出沒有罹患亨丁頓舞蹈症的孩子。你的秘密基因檢測結果發現這對夫妻是Fanconi anemia)

  • 隱性遺傳疾病

  • 身高矮小、骨骼畸形、罹癌機率高、骨髓失去功能、白血病


  • 這種疾病最有效的可行辦法是藉由一對年輕夫妻向你求助。他們希望在不知道自己有無罹患亨丁頓舞蹈症的情況下,由你挑選出沒有罹患亨丁頓舞蹈症的孩子。你的秘密基因檢測結果發現這對夫妻是PGD篩選出不患病且具有相容免疫系統(HLA-matching)的手足,由這位弟弟/妹妹提供正常的造血細胞作骨髓移植 (捐贈者不會有永久後遺症)

  • 然而由於生出不患病且HLA-match的胚胎的機率只有(3/4)x(1/4) = 3/16,可能需要進行數次的PGD生殖,過程中不符合條件的胚胎可能會被直接丟棄

你認同這種「救人寶寶」的療法嗎?


備用一對年輕夫妻向你求助。他們希望在不知道自己有無罹患亨丁頓舞蹈症的情況下,由你挑選出沒有罹患亨丁頓舞蹈症的孩子。你的秘密基因檢測結果發現這對夫妻是Questions:

你贊成用PGD技術協助渴求生育特定性別子女的父母篩選胎兒性別(“family balancing”)嗎?

如果技術允許,你贊成所謂的「積極優生學 (i.e. 挑選 / 改造 基因,留下條件最優越的孩子)」嗎?


資料來源一對年輕夫妻向你求助。他們希望在不知道自己有無罹患亨丁頓舞蹈症的情況下,由你挑選出沒有罹患亨丁頓舞蹈症的孩子。你的秘密基因檢測結果發現這對夫妻是

Preimplantation genetic diagnosis

K Sermon, A Van Steirteghem, I Liebaers - The Lancet, 2004

Preimplantation genetic diagnosis

P Braude, S Pickering, F Flinter, CM Ogilvie - Nature Reviews Genetics, 2002

遺傳疾病資料庫

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/dbindex.asp

Wiki :P…edia


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