webcastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/4a_ESO/06_genetica/Animaciones.htm

1. http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/4a_ESO/06_genetica/Animaciones.htmhttp://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/4a_ESO/06_genetica/Animaciones.htm

2. Los peldaños formados por los nucleótidos son complementarios. La posición de una A en una de las cadenas se corresponde con una T en la otra cadena... Unidad básica: nucleótido De igual forma, la posición de una G en una de las cadenas se corresponde con una C en la misma posición de la otra cadena.

3. Proteína Dogma central de la Biología El esquema de este “dogma” ha sido encontrado repetidamente y se considera una regla general (salvo en los retrovirus)

4. genoma Célula cromosomas genes los genes contienen instrucciones para hacer proteínas ADN proteínas las proteínas actúan solas o en complejos para realizar las funciones celulares

5. La primera ley de Mendel:. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas. AA aa X A a Aa

6. Leyes de Mendel Primera ley de Mendel (dominancia) Enunciado de la ley: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1) ó Principio de Dominancia. , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales

7. Primera ley (herencia intermedia) La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.

8. Segunda ley de Mendel(dominancia) Enunciado de la ley: A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos Genotipos: AA, Aa , Aa, aa Fenotipos : Amarillo, Verde. Proporcion 3:1

9. 2a ley herencia intermedia En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de la figura 4.También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación

10. Aa Aa A a A a a a A A Aa Aa AA aa La segunda ley de Mendel:. Ley de laseparación o disyunción de los alelos. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. X Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda

11. La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos. P aabb AABB X G AB ab AaBb F1 (i+2)

12. http://www.bioygeo.info/Problemas_gen2.htm http://www.bioygeo.info/Geomorfologia.htm

13. 3a Ley de Mendel Enunciado de la ley: Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de Mendel: Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). Para F2

14. Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación trás generación.

15. La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación: 9 amarillos lisos 3 verdes lisos 3 amarillos rugosos 1 verde rugoso. De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes. AaBb AaBb X AB Ab aB ab AB Ab aB ab Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera (i+2)

16. LA HERENCIA DEL SEXO Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre. ♂ Hombre ♀ Mujer XY XX X X Y XX XY (i+5)

19. G A T G C T G G A A G C A T G T G A G C Agente físico o químico Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. ADN original A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T ADN con mutación génica

22. Molécula A Molécula B Digestión de ambas moléculas con la misma enzima de restricción, BamHI Extremos cohesivos Mezclar Tratar con ADN-ligasa ADN recombinante

23. Clonación molecular Animación http://www.sumanasinc.com/webcontent/anisamples/molecularbiology/plasmidcloning_fla.html

24. Introducción del vector (Obtención de un clon celular) Plásmido

25. Inserción de los fragmentos de ADN (vectores de clonación) • Virus 2 3 1

26. Animación: http://www.sumanasinc.com/webcontent/anisamples/molecularbiology/pcr.html

27. (g) (f) (h) Ciclo lítico Introducción del vector (Obtención de un clon celular) Ciclo lisogénico

28. Biblioteca genómica

29. Aplicaciones de la secuenciación de ADN • Detección de mutaciones • Método de diagnóstico rutinario (relación entre enfermedad y mutación puntual) • Secuenciación de ADNs fósiles • Posibilidad de aislar secuencias de ADN a partir de unas pocas copias (la mayoría • están dañadas o degradadas) • Diagnóstico de enfermedades genéticas • Diagnóstico prenatal / Diagnóstico preimplantación de enfermedades hereditarias o determinación del sexo del feto previamente a su implantación en procesos de • fecundación in vitro • Identificación de especies y control de cruces entre animales • Para descubrir fraudes comerciales, tales como vender carne de una especie más • barata a los precios de otra más cara, o el comercio ilegal de especies en peligro • Secuenciación de genomas • Conocimiento básico y aplicado de diferentes organismos (incluido el genoma humano)

30. Aplicaciones de la ingeniería genética aplicaciones médicas Obtención de proteínas de interés médico, comercial, etc... (insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulación antes se obtenían a partir de los tejidos que las producen o fluidos corporales)

31. Extracción del ADN del virus Integración del plásmido híbrido en el núcleo de una célula de levadura ADN plásmido bacteriano La levadura fabrica las proteínas víricas con poder inmunológico Inyección de proteínas víricas en un chimpancé Aplicaciones de la ingeniería genética aplicaciones médicas Obtención de vacunas recombinantes (aternativa al uso de organismos patógenos inactivos)

32. Biochip Microarray DNAchip Aplicaciones de la ingeniería genética aplicaciones médicas Mediante ingeniería genética se construye una sonda de ADN, marcada (marcaje fluorescente), con la secuencia complementaria del ADN enfermo Diagnóstico de enfermedades de origen genético ADN sano ADN enfermo ADN complementario del ADN enfermo Conocimiento previo de la secuencia de ADN enfermo DIAGNÓSTICO Si aparecen bandas fluorescentes demuestra que la persona presenta la anomalía ¿Hibridación? ¿No hibridación? Renaturalización del ADN con la sonda fluorescente Desnaturalización del ADN ADN de la persona que se quiere diagnosticar

33. Agrobacterium núcleo Plásmido Ti cromosoma inductor de tumores contiene oncogenes (genes onc) cromosoma célula vegetal Ingeniero genético natural tras sutitución de genes onc por genes de interés tumores Proliferación de hormonas crecimiento. Se forman tumores en las zonas de la lesión Aplicaciones de la ingeniería genética en agricultura Plantas transgénicas Agrobacterium tumefaciens es patógena de plantas.Produce tumores Transgénesis= introducción de ADN extraño en un genoma, de modo que se mantenga estable de forma hereditaria y afecte a todas las células en los organismos multicelulares.

34. Aplicaciones de la ingeniería genética en agricultura • Resistencia a herbicidas, insectos y enfermedades microbianas • El maíz transgénico de Novartises resistente al herbicida Basta y también es • resistente al gusano barrenador europeo (contiene el Gen de resistencia a la • toxina Bt de Bacillus thuringiensis)produce su propio insecticida • Problemas:La toxina Bt en las plantas transgénicas tienepropiedades • sustancialmentediferentes a la toxina Bt en su forma natural. • La toxina puede ser transmitida a través de la cadena alimenticia, un • efecto que nunca ha sido observado en la toxina Bt en su forma natural. • Larvas de especies de insectos predadores benéficos (larvas verdes de • crisopa) murieron cuando fueron alimentadas con el gusano barrenador • europeo • Gold rice de Monsanto con color amarillo por los altos niveles de vitamina A • Mejora de la calidad de los productos agrícolas • Producción de aceites modificados • Síntesis de productos de interés comercial • Anticuerpos animales, interferón, e incluso elementos de un poliéster destinado a la fabricación de plásticos biodegradables

35. Aplicaciones de la ingeniería genética en animales Clonación de animales (TRANSFERENCIA NUCLEAR DE CÉLULAS EMBRIONARIAS)

36. cLONACIÓN REPRODUCTIVA Clonación de animales (TRANSFERENCIA DEL NÚCLEO DE UNA CELULA SOMATICA: CÉLULA DIFERENCIADA)

37. Clonan cerdos destinados a trasplantar sus órganos a humanos La empresa escocesa PPL Therapeutics logra retirar de los cerditos el gen que provoca el rechazo en transplantes a humanos"alfa 1,3 galactosil transferasa" Enero 2002. AP Photo/Roanoke Times, Gene Dalton (IDEAL-EFE) Paso importante en favor del xenotrasplante (transferencia de células u órganos de una especie a otra) Ayudará a superar la escasez de órganos humanos para hacer trasplantes de todo tipo

38. Repercusiones sociales valoraciones éticas Declaración Universal de Derecho Humanos y Genoma Humano de la UNESCO (1997), adoptada en 1998 por la Asamblea General de ONU (busca un balance entre una continuación en las investigaciones y la salvaguarda de los derechos humanos) Frente a los múltiples beneficios de la ingeniería genética pueden surgir algunos problemas Problemas sanitariosnuevos microorganismos patógenos, efectos secundarios de nuevos fármacos de diseño, etc... Problemas ecológicos desaparición de especies con consecuencias desconocidas, nuevas contaminaciones debidas a un metabolismo incontrolado, etc... Problemas sociales y políticosen el campo de la producción industrial, agrícola y ganadera, pueden crear diferencias aún más grandes entre países ricos y pobres. El sondeo génico en personas puede llevar a consecuencias nefastas en la contratación laboral, por ejemplo, y atenta contra la intimidad a que tiene derecho toda persona (empleo, agencias de seguros, discriminación..). Problemas éticos y morales Poder conocer y modificar el patrimonio genético humano puede ser una puerta abierta al eugenismo"Eugenesia: la ciencia del incremento de la felicidad humana a través del perfeccionamiento de las características hereditarias".

39. Genotecas (bibliotecas genómicas) Genoma de hongos: 44 millones de pares de bases Huesped: Escherichia coli Vector: Bacteriófagos capacidad: 20 mil pares de bases Genoma humano: 3000 millones de pares de bases Huesped:Saccharomyces cerevisiae Vector: YAC (cromosoma artificial de levadura) MegaYAC (capacidad: 1 millón de pares de bases)

40. ACTTTGTCCACGGCCTAAGCGTTTTTTGCCC AGTGACTTTGTCCAAC GTCCAACAGTTACCAAGTGACTTTGTCCAC TTTTGCCC AGTGACTTTGTCCA ACGGCCTAAGCGTTTTTTTT ALINEAMIENTO DE TODAS LAS SECUENCIAS Y RECONSTRUCCIÓN DEL CROMOSOMA Secuenciación de genomas Secuenciación automática

41. ► APLICACIONES EN MEDICINA • Las aplicaciones de la ingeniería genética en biomedicina aumentan espectacularmente. Entre ellas destacan: • 1) Fabricación de productos farmacéuticos. En la actualidad, una de las técnicas de ingeniería genética más empleada consiste en la producción de sustancias humanas por bacterias a las que se les ha introducido el gen correspondiente. Entre las sustancias que ya se obtienen mediante esta técnica están algunas hormonas como la insulina (Se consiguió introducir en una bacteria el gen que codifica para la síntesis de la insulina. Esta bacteria produce Insulina humana vital para la regulación del metabolismo de los glucidos en el organismo), hormona del crecimiento y proteínas de la sangre tienen un interés medico y comercial enorme. • 2) Terapia génica. Es un tratamiento médico que consiste en manipular la información genética de células enfermas para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función que les permita superar una alteración. • En principio existen tres formas de tratar enfermedades con estas terapias: • Sustituir genes alterados. Se pueden corregir mutaciones mediante cirugía génica, sustituyendo el gen defectuoso o reparando la secuencia mutada. • Inhibir o contrarrestar efectos dañinos. Se silencia un gen que produce una proteína dañina. Para ello, se actúa sobre el ARN mensajero, haciendo que hibride. Así la proteína no se produce. • Insertar genes nuevos. Se insertan genes suicidas que destruyen a la propia célula que los aloja o genes estimuladores de la respuesta inmune. También se puede introducir una copia de un gen normal para sustituir la función de un gen mutante que no fabrica una proteína correcta. Por ejemplo, en el tratamiento de los cánceres que se realiza hoy día, una de las principales vías de investigación es la de marcar genéticamente a las células tumorales de un cáncer para que el organismo las reconozca como extrañas y pueda luchar contra ellas, estimulando la respuesta inmune. • Otras estrategias que se siguen en la actualidad contra el cáncer son: • Inactivar oncogenes. • Introducir genes supresores de tumores. • Introducir genes suicidas. • Introducir genes que aumenten sensibilidad a fármacos.

42. 2) Terapia génica. Es un tratamiento médico que consiste en manipular la información genética de células enfermas para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función que les permita superar una alteración. • En principio existen tres formas de tratar enfermedades con estas terapias: • Sustituir genes alterados. Se pueden corregir mutaciones mediante cirugía génica, sustituyendo el gen defectuoso o reparando la secuencia mutada. • Inhibir o contrarrestar efectos dañinos. Se silencia un gen que produce una proteína dañina. Para ello, se actúa sobre el ARN mensajero, haciendo que hibride. Así la proteína no se produce. • Insertar genes nuevos. Se insertan genes suicidas que destruyen a la propia célula que los aloja o genes estimuladores de la respuesta inmune. También se puede introducir una copia de un gen normal para sustituir la función de un gen mutante que no fabrica una proteína correcta. Por ejemplo, en el tratamiento de los cánceres que se realiza hoy día, una de las principales vías de investigación es la de marcar genéticamente a las células tumorales de un cáncer para que el organismo las reconozca como extrañas y pueda luchar contra ellas, estimulando la respuesta inmune. • Otras estrategias que se siguen en la actualidad contra el cáncer son: • Inactivar oncogenes. • Introducir genes supresores de tumores. • Introducir genes suicidas. • Introducir genes que aumenten sensibilidad a fármacos.

43. 2.2. Industria alimentaria El proceso de fermentación ha sido manipulado por el hombre de diversas formas para obtener toda una serie de alimentos y bebidas. Así, por fermentación láctica se produce queso y yogur; la fermentación alcohólica se emplea para la elaboración de pan fermentado (en este caso se aprovechan las burbujas de dióxido de carbono para esponjar el pan) y bebidas alcohólicas como el vino, la cerveza (ver figura 3), sidra, etc. En la fermentación alcohólica se emplean diferentes especies de levaduras (hongos unicelulares) del género Saccharomyces Figura 3: Producción de la cerveza

44. 2.1. Industria farmacéutica La industria farmacéutica produce actualmente toda una gama de sustancias que obtiene de microorganismos como son: sustancias antimicrobianas (sobre todo antibióticos de diversos tipos), vacunas, vitaminas, hormonas peptídicas (como la insulina, la hormona del crecimiento o somatotropina), factores hipotalámicos (como la somatostatina, ver figura) y enzimas.   Figura 2: Síntesis de la somatostatina en Escherichia coli

45. 2.3. Industria química y minera Diversos tipos de industrias utilizan microorganismos para la obtención de sustancias de interés como aminoácidos (ácido glutámico en forma de glutamato monosódico usado como potenciador de sabores y aromas); ácidos orgánicos como cítrico, acético (utilizado en la fabricación de acetatos, películas fotográficas, etc.); butanol (empleado en la fabricación de plastificantes), etanol (como combustible), enzimas como proteasas (usadas en detergentes), etc. En las industrias mineras se utilizan micoorganismos para extraer por biolixiviación metales preciosos, metales pesados, uranio y petróleo.

46. 2.3. Industria química y minera Diversos tipos de industrias utilizan microorganismos para la obtención de sustancias de interés como aminoácidos (ácido glutámico en forma de glutamato monosódico usado como potenciador de sabores y aromas); ácidos orgánicos como cítrico, acético (utilizado en la fabricación de acetatos, películas fotográficas, etc.); butanol (empleado en la fabricación de plastificantes), etanol (como combustible), enzimas como proteasas (usadas en detergentes), etc. En las industrias mineras se utilizan micoorganismos para extraer por biolixiviación metales preciosos, metales pesados, uranio y petróleo.

47. 3. Aplicaciones medioambientales Para la protección del medio ambiente se utilizan técnicas de biorremediación empleando microbios que son capaces de metabolizar el petróleo en casos de mareas negra y en el lavado de tanques de petroleros; así como para descontaminar aguas residuales de diferente industrias que contengan metales pesados, uranio, hidrocarburos, etc.

48. c) Desarrollo de huellas genéticas para identificar especies o búsqueda de genes concretos. 4. Aplicaciones agrícolas, ganaderas y piscícolas Las técnicas biotecnológicas se aplican a la agricultura y a la ganadería para obtener mayores cosechas y mejores alimentos con plantas y mayor cantidad y calidad en la cría de ganado, así como evitar el fraude en el consumo de alimentos (comercializar unas especies piscícolas por otras, alimentos transgénicos, etc.). Se trabaja en tres líneas biotecnológicas: a) para obtener múltiples individuos iguales con una característica que interese. b) Modificación genética de especies con características nuevas (transgénesis)

49. 4.1. Clonación en plantas La clonación en plantas se consigue sobre todo mediante la manipulación de cultivos celulares. La principal técnica empleada es la micropropagaciónn o propagación vegetativa in vitro, la cual permite clonar en corto tiempo un gran número de especies. Este procedimiento se utiliza para la selección y producción de plantas en grandes cantidades, así como para la investigación en biología vegetal. Se consigue mediante la obtención de unos fragmentos o explantes de la planta madre. Los explantes se colocan en un medio de cultivo adecuado y produce un callo (masa de células sin diferenciar); los callos pueden dividirse en multitud de fragmentos o incluso hacerse una suspensión de células. En el momento que se desee, se cambian las concentraciones de hormonas auxina y citoquinina, esto hace que se diferencien las células de los callos con lo que originarán plantas enteras. Esta técnica puede ser muy útil para la conservación de especies y variedades en peligro de extinción, así como para hacer más rentables la producción de flores o de metabolitos secundarios (perfumes, pigmentos, etc.) Figura 4: Método de obtención de callos caulinares

50. 4.2. Plantas transgénicas Para obtener plantas trásgénicas con genes de otras especies ( sean plantas, microbios o animales) se pueden utilizar dos grupos de técnicas: las indirectas y las directas. técnica indirecta La más usada es la transformación de células mediante la bacteria Agrobacterium tumefaciens. Esta bacteria vive en el suelo y produce en las plantas dicotiledóneas una enfermedad tumoral llamada "agalla de cuello". Cuando contacta con las células de la planta les transfiere un segmento de ADN del plásmido Ti (inductor de tumores) que contiene la bacteria. Este plásmido puede integrarse en uno o más cromosomas de las células vegetales, por lo que puede utilizarse como vector de genes que se deseen introducir en plantas de especies dicotiledóneas. La célula que recibe genes extraños puede regenerar una planta entera mediante la técnica de la micropropagación y obtener así una planta transgénica. Figura 5: Transferencia de ADN extraño a una célula vegetal mediante el vector bacteriano Agrobacterium tumefaciens