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Des anomalies du nombre de chromosomes. Le bon déroulement de l’alternance méiose/fécondation permet de conserver le caryotype de l’espèce entre les générations. Cependant la méiose peut présenter des anomalies conduisant à des aberrations chromosomiques. Le syndrome de Down.

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des anomalies du nombre de chromosomes

Des anomalies du nombre de chromosomes.

Le bon déroulement de l’alternance méiose/fécondation permet de conserver le caryotype de l’espèce entre les générations. Cependant la méiose peut présenter des anomalies conduisant à des aberrations chromosomiques.

le syndrome de down
Le syndrome de Down

Les sujets atteints ont des traits caractéristiques : yeux en amandes, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large. Il peut exister des malformations internes, du cœur notamment. Les personnes trisomiques ont une santé fragile, et sont très sensibles aux infections. L’espérance de vie, faible auparavant, a considérablement augmenté. Les sujets présentent aussi un handicap mental plus ou moins important. Une éducation adaptée peut néanmoins permettre une intégration dans la société.

explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth se 1

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Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

L’erreur survient lors de la première division

explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth se 13

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Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

Fécondation par un gamète normal

Trisomie 21

Monosomie 21

explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth se 2

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Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2

La première division se déroule normalement

explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth se 21

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Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 2

L’erreur se produit lors de la seconde division de la méiose

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explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth se 14

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Trisomie21

Monosomie 21

Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21hypothèse 1

Fécondation par un gamète normal

Individus sains

slide15

caryotype d’un gamète obtenu artificiellement en provoquant la condensation des chromosomes.

Quelle serait la conséquence de la rencontre d’un tel gamète avec un gamète normal sur le caryotype de l’œuf issu de cette fusion?

slide16

caryotype d’un gamète obtenu artificiellement en provoquant la condensation des chromosomes.

Voyons d’abord comment un tel gamète a t’il été produit?

slide17

Obtention du gamète anormal

Nous représentons les chromosomes sexuels et une paire d’autosomes

X Y A A

X Y A

A

slide18

Obtention du gamète anormal

Nous représentons les chromosomes sexuels et une paire d’autosomes

X Y A

A

slide19

A

X Y A

X Y A

A

Caryotype de l’individu issu de la fécondation de ces gamètes par un gamète normal.

slide20

X A

X A

Caryotype de l’individu issu de la fécondation des ces gamètes par un gamète normal.

A

X Y A

slide21

Caryotype de l’individu issu de la fécondation des ces gamètes par un gamète normal.

Caryotype XXY

Syndrome de Klinefelter

Caryotype X0

Syndrome de Turner

slide23

Un caryotype anormal

Il y a eu une translocation partielle du chromosome 10 sur le chromosome 12

12 12

10 10

un caryotype anormal1

L’individu possédant ce caryotype est susceptible de produire des gamètes anormaux. Nous allons construire un tableau de croisement afin de voir quelles en seraient les conséquences

Un caryotype anormal
tableau de croisement2
Tableau de croisement

Individu sain à caryotype anormal

Monosomie partielle du chromosome 12

Trisomie partielle du chromosome 12

Individu sain à caryotype normal

Réalisation HORION H.

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