Reunião de casos

1. Reunião de casos www.digimaxdiagnostico.com.br/ LUCAS MERTEN Residente de RDI da DIGIMAX (R1)

2. CASO 1

3. História Clínica • Identificação: RNde E. B., 2º dia de vida • História fisiológica: RNAT; AIG; cesareana por DCP • Queixa principal: Genitália ambígua (sem gônadas palpáveis)

4. Conduta diagnóstica • 1º passo: descartar a forma perdedora de sal da hiperplasia suprarrenal congênita (controle seriado com Na+ e K+).  NORMAL!!! • USG de pelve • USG de rins e vias urinárias  NORMAL!!! • Cariótipo • Perfil para HSRC: 17-OHP; androstenediona; testosterona total; DHEA e DHEA-S.

5. Ultrassonografia de Pelve

6. Ultrassonografia de Pelve Bexiga repleta,com conteúdo anecogênico habitual. Nota-se imagem alongada, com formato piriforme, localizada na pelve, que pode corresponder ao corpo uterino. Nota-se ainda no interior dessa imagem linha ecogênica, que pode corresponder ao eco endometrial. Ovários não caracterizados. Nota-se também imagem cilíndrica, que pode corresponder a pênis. Testículos não caracterizados. Ausência de líquido livre na pelve. Obs.: A correlação desses achados ao cariótipo é fundamental para maior elucidação diagnóstica.

7. Cariótipo

8. Perfil para HSRC • 17-OHP, androstenediona e testosterona total elevados

9. Genitália Ambígua • Disrúrbios na determinação gonadal: • Hermafroditismos verdadeiros • Disgenesiasgonadais • Mosaicismos • Aneuploidias • Falha na diferenciação sexual (Pseudohermafroditismos): • Defeitos na síntese de Testosterona • Insensibilidade androgênica • HSRC

10. Hiperplasia Suprarrenal Congênita • Distúrbio autossômico recessivo na esteroidogênese adrenal, caracterizado pela deficiência de cortisol e aumento do ACTH, com consequente hiperplasia adrenal e acúmulo de metabólitos intermediários. • A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável por cerca de 90% dos casos e sua frequência varia de 1:15000 a 1:10000 nascidos vivos, dependendo da população estudada.

11. Genitália ambígua vs HSRC

12. Deficiência de 21-hidroxilase • Apresenta 3 formas clínicas: • Forma clássica virilizante simples (30%) • Menino: puberdade precoce nos primeiros anos de vida • Menina: pseudo-hermafroditismo feminino • Forma clássica perdedora de sal (60%) • Desidratação, perda ponderal progressiva, vômitos, anorexia distúrbios do ritmo cardíaco, dispneia • Pode evoluir para óbito geralmente na 2ª semana (mais comum em meninos) • Forma não clássica ou tardia (10%) • Puberdade precoce com sinais de hiperandrogenismo

13. Deficiência de 21-hidroxilase

14. Deficiência de 21-hidroxilase

15. Deficiência de 21-hidroxilase • Achados laboratoriais: • 17-OHP elevado (DIAGNÓSTICO!) • Androgênios adrenais aumentados • Cortisol baixo • Atividade de renina plasmática elevada (aldosterona baixa) • Baixos teores de sódio e valores elevados de uréia e potássio

16. “Teste do Pezinho” • Fenilcetonúria • Hipotireoidismo congênito • Anemia Falciforme • Fibrose cística • Hiperplasia Adrenal Congênita • Deficiência de biotinidase

17. CASO 2

18. História Clínica • Identificação: A. M., feminino, 31 anos • Queixa principal: Sangramento vaginal anormal e intenso, associado a dor em baixo ventre. • H. P. P.: CP normal há 1 ano (ausência de células cervicais) • Exame especular: tumoração friável, sangrante e exofítica do colo uterino. • Conduta: biópsia e RNM da pelve

19. Dra. Nádia Aparecida Lorencette Médica Patologista Responsável Técnico Dr. Ricardo hohmanncamiña Médico Patologista

25. Biópsia

26. RNM

27. RNM Lesão expansiva de aspecto infiltrativo no colo uterino e com um discreto hipersinal heterogêneo em T2 e hipoimpregnação pela substância de contraste, acometendo principalmente a parede posterior, com aparente extensão para o fórnice posterior vaginal, medindo cerca de 4,7 x 2,7 x 2,7 cm. Sinais de infiltração da gordura do septo retovaginale mínimo espessamento da parede anterior do reto com realce pela substância de contraste, podendo corresponder a infiltração neoplásica. Mínimo borramento da gordura adjacente ao colo uterino à direita, podendo corresponder a discreta infiltração do paramétrio direito. Endométrio fino, notando-se material hipointenso em T1 e T2 distendendo a cavidade endometrial compatível com hematocolpo.

28. Câncer de colo uterino • É o terceiro câncer mais frequente no sexo feminino. • Fatores de risco: HPV (16 e 18), sexarca precoce, múltiplos parceiros, história de DST, tabagismo, má-higiene genital, imunocomprometidas, entre outros. • Tipos histológicos: Carcinoma epidermóide (80%); Adenocarcinoma (15%); Adenoescamoso (3-5%); Neuroendócrino. • A principal via de disseminação é a por contiguidade (vagina, paramétrios, parede pélvica, bexiga e reto).

29. Câncer de colo uterino • Clínica: Só em estágios avançados! SANGRAMENTO ANORMAL + DOR E CORRIMENTO VAGINAL • Rastreio: Citologia MS: - Iniciar entre os 25 e 64 anos, após a sexarca - Realizar exame 1x/ano, até 2 resultados negativos consecutivos. Após, realizar a cada 3 anos. • Diagnóstico: Histologia (Colposcopia + Biópsia) Citologia. Se alteração suspeita...  Colposcopia. Se alteração suspeita...  Biópsia. Se positiva...  DIAGNÓSTICO

31. ESTADIAMENTO

32. Estadiamento e RNM

33. Obrigado