José Salomão Schwartzman

1. José Salomão Schwartzman

2. José Salomão Schwartzman Universidade Presbiteriana Mackenzie josess@terra.com.br www.schwartzman.com.br TRANSTORNOS globais do Desenvolvimento José Salomão Schwartzman

3. Desafio lingüístico • Pervasive: • penetrante, infiltrador • difundido, espalhado • universal • Invasivo: • relativo à invasão • tendente a invadir, hostil, agressivo • que tende a se alastrar (por um organismo, terreno etc.) José Salomão Schwartzman

4. Desafio lingüístico • Pervasive: • penetrante, infiltrador • difundido, espalhado • universal • Global • que é tomado ou considerado no todo, por inteiro, que se aplica a um conjunto • a que nada falta, integral, completo José Salomão Schwartzman

5. CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS PARA PERVASIVE DISORDERS • DSM-III-R (APA, 1989) • DSM-IV (APA, 1991) • distúrbios abrangentes do desenvolvimento • DSM-IV-TR (APA, 1994) • transtornos globais do desenvolvimento • CID-10 (OMS) • transtornos invasivos do desenvolvimento (1993) • transtornos globais do desenvolvimento (2000) José Salomão Schwartzman

6. José Salomão Schwartzman Critérios Diagnósticos CID-10 (1994) • Transtornos do desenvolvimento psicológico • T. específico do desenvolvimento da fala e da linguagem • T. específicos do desenvolvimento das habilidades escolares • T. específico do desenvolvimento motor • T. específicos mistos do desenvolvimento • Transtornos globais do desenvolvimento • Outros T. do desenvolvimento psicológico • T. do desenvolvimento psicológico não especificado

7. José Salomão Schwartzman Critérios Diagnósticos DSM-4R (2000) • Transtornos geralmente diagnosticados pela primeira vez na infância ou na adolescência • Retardo mental • T. da aprendizagem • T. das habilidades motoras • T. das comunicações • Transtornos globais do desenvolvimento • T. de déficit de atenção e disruptivos • T. de alimentação da primeira infância • T. de tique • T. de excreção • Outros T. da infância e adolescência

8. José Salomão Schwartzman Critérios Diagnósticos CID-10 DSM-4R Autismo Infantil Autismo Atípico (psicose infantil atípica, retardo mental com características autísticas) Síndrome de Rett Outro Transtorno Desintegrativo da Infância Transtorno de Hiperatividade associado a retardo mental e movimentos estereotipados Síndrome de Asperger Outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Não Especificado. Transtorno Autista Transtorno de Rett Transtorno Desintegrativo da Infância (síndrome de Heller, demência infantil ou psicose desintegrativa) Transtorno de Asperger Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação.

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10. Autismo pode ser considerado distúrbio do desenvolvimento caracterizado por quadro comportamental peculiar e que envolve sempre as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento em graus variáveis de severidade; estes quadros são, possivelmente, inespecíficos e representariam formas particulares de reação do sistema nervoso central frente a uma grande variedade de insultos que podem afetar, de forma similar, determinadas estruturas do sistema nervoso central em períodos precoces do seu desenvolvimento Schwartzman, 1997 José Salomão Schwartzman

11. Diagnóstico clínico instrumentos • anamnese • avaliação direta • exames complementares • Avaliação neuropsicológica • Questionários • ASQ • ABC • CARS • ADOS • CHAT • Vineland • Varredura visual • Outros José Salomão Schwartzman

12. Diagnóstico padrão ouro clínico multidisciplinar José Salomão Schwartzman

13. Asperger TISOE Síndrome semântico- pragmática autismo desintegrativo transtornos invasivos DANV José Salomão Schwartzman

14. autismo Asperger TISOE transtornos do espectro autista José Salomão Schwartzman

15. inviabilidadefetal • retardo grave + autismo • autismo • autismo alto funcionamento • Asperger • TID SOE Espectro das desordens autísticas (Lorna Wing) José Salomão Schwartzman

16. Autismo infantil: nomenclatura • autismo primário • autismo idiopático • autismo secundário • autismo sintomático • autismo sindrômico • autismo não sindrômico • autismo regressivo = psicose desintegrativa? José Salomão Schwartzman

17. TGD: epídemiologia • incidência de 4 a 5:10 000 (1:1000?) (1:350??) (160!!!) • ocorrência em irmãos estimada em 2%-3% (4,5%!) : 50 a 100 vezes maior do que na população geral José Salomão Schwartzman

18. Padrão peculiar do desenvolvimento encefálico em crianças com desordem autística(Courchesneet al., Neurology 2001) • estudados 60 meninos autistas e 52 controles (idades entre 2 e 16 anos) • o perímetro cefálico mostrava-se normal ao nascimento nas crianças autistas • entre 2 e 4 anos, 90% dos meninos autistas apresentavam volume cerebral acima da média, e 37% preenchiam o critério para diagnóstico de macrocrania • hiperplasia foi observada na substância cinzenta e branca • autistas mais velhos não apresentavam esta alteração José Salomão Schwartzman

19. Autismo e cerebelo • em 1985, Courchesne descreveu alterações cerebelares como uma característica comum do autismo infantil • Uma década mais tarde, resultados de 16 autópsias e de estudos por ressonância nuclear magnética realizados em nove laboratórios (240 casos) confirmaram a presença de anormalidades cerebelares José Salomão Schwartzman

20. Autismo e cerebelo • as alterações estão presentes desde a infância e muito provavelmente têm início no período pré ou perinatal • hipoplasia ou hiperplasia do vermis cerebelar • outras alterações descritas • redução de volume do lobo parietal • redução no tamanho da região do corpo caloso onde se concentram fibras de neurônios parietais José Salomão Schwartzman

21. vermis cerebelar

22. José Salomão Schwartzman

23. autista hiperplasia normal autista hipoplasia modificado de Courchesne et al. (1994) José Salomão Schwartzman

24. ventrículo lateral cerebelo corpo amigdalóide IV ventrículo José Salomão Schwartzman

25. Autismo e corpo amigdalóide • disfunções que têm sido descritas em indivíduos com lesões do corpo amigdalóide: • prejuízos no reconhecimento de determinadas expressões emocionais faciais, particularmente o medo • prejuízos na memória para reconhecer faces • dificuldades na identificação da direção do olhar José Salomão Schwartzman

26. Evidências neuroanatômicas e comportamentais do envolvimento da amígdala no autismo (Howard et al., 2000) • foram estudados (RMf) 10 homens com autismo de alto rendimento com idades variando entre 15,8 e 40,3 anos e 10 controles adequadamente pareados • aplicados testes de percepção social: • os autistas fizeram mais erros do que os controles: • no reconhecimento de faces expressando medo • na percepção da direção do olhar • em tarefa de memória de reconhecimento de faces José Salomão Schwartzman

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28. Tgd comorbidades • deficiência mental • epilepsia • síndrome de West • síndrome do X-frágil • síndrome fetal alcoólica • síndrome de Down • síndrome de Cornélia de Lange • esclerose tuberosa • síndrome de Tourette • síndrome de Joubert • síndrome de Williams • hipomelanose de Ito • neurofibromatose • fenilcetonúria não tratada • síndrome da rubéola congênita • hidrocefalia • seqüência de Moebius • distrofia muscular de Duchénne • Distrofia muscular de Becker • amaurose de Leber • deficiência auditiva • síndrome de Angelman José Salomão Schwartzman

29. 180 indivíduos com síndrome de Down, idades entre 5 – 19 anos • instrumento questionário ASQ • 15,6% TID (ASQ) • 5,58% autismo: 8 masc. e 2 fem. • 10,05% TID não autismo: 9 masc., 9 fem. • de 21 TID-ASQ: 14 TID–clínico • de 10 não TID–ASQ: 14 não TID e 2 TID-clínico José Salomão Schwartzman

30. Freqüência do fenótipo autista em uma amostra de crianças e jovens com cegueira congênita (Araújo e Schwartzman, 2007) • 29 sujeitos investigados • instrumento questionário ASQ • autismo (maior ou igual a 22 pontos): 13 (44,8%) • TID (maior ou igual a 15 pontos) 02 (6,7%) • estes indivíduos passarão, a seguir, pelo especialista José Salomão Schwartzman

31. percepção de faces José Salomão Schwartzman

32. José Salomão Schwartzman SULCO INTRAPARIETAL atenção espaço-dirigida CÓRTEX AUDITIVO percepção pré-léxica da fala AMÍGDALA, ÍNSULA, SISTEMA LÍMBICO processamento emocional, resposta emocional TEMPORAL ANTERIOR identidade pessoal, nome, informações biográficas SULCO TEMPORAL SUPERIOR aspectos variáveis das faces- percepção da direção do olhar, expressão e movimentos labiais GIRO OCCIPITAL INFERIOR percepção inicial das características faciais GIRO FUSIFORME LATERAL aspectos invariáveis das faces- percepção de identidade única SISTEMA CENTRAL: ANÁLISE VISUAL MODELO DE SISTEMA NEURAL PARA A ANÁLISE VISUAL DE FACES (HAXBY ET AL., 2000 SISTEMA ADICIONAL: PROCESSAMENTO ADICIONAL EM CONJUNTO COM OUTROS SISTEMAS NEURAIS

33. localização do giro fusiforme e do giro temporal inferior. D E giro fusiforme giro fusiforme giro temporal inferior giro temporal inferior José Salomão Schwartzman

34. faces objetos D E grupo controle 1 giro fusiforme giro temporal inferior grupo controle 2 giro fusiforme giro temporal inferior grupo com autismo giro temporal inferior José Salomão Schwartzman

35. José Salomão Schwartzman Rastreamento visual nos TID

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39. controle 13 anos José Salomão Schwartzman

40. paciente com autismo 13 anos José Salomão Schwartzman

41. controle 18 anos José Salomão Schwartzman

42. paciente com autismo 18 anos José Salomão Schwartzman

43. José Salomão Schwartzman

44. controle 13 anos José Salomão Schwartzman

45. paciente com autismo 13 anos José Salomão Schwartzman

46. controle 18 anos José Salomão Schwartzman

47. paciente com autismo 18 anos José Salomão Schwartzman

48. José Salomão Schwartzman

49. controle 13 anos José Salomão Schwartzman

50. paciente com autismo 13 anos José Salomão Schwartzman