A.O.R.N. “GAETANO RUMMO” – BENEVENTO
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A.O.R.N. “GAETANO RUMMO” – BENEVENTO Dipartimento Materno - Infantile Unità Operativa Complessa di Genetica Medica. La Genetica Medica : un universo in espansione … Novità diagnostiche. Matteo Della Monica. 23 ottobre 2010. Classificazione.

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Presentation Transcript


A o r n gaetano rummo benevento dipartimento materno infantile

A.O.R.N. “GAETANO RUMMO” – BENEVENTO

Dipartimento Materno - Infantile

Unità Operativa Complessa di Genetica Medica

La GeneticaMedica:

un universo in espansione…

Novitàdiagnostiche

Matteo Della Monica

23 ottobre 2010


Classificazione

Classificazione

Lemalattie genetichepossono essere distinte in:

  • Cromosomiche

    • Numeriche

    • Strutturali

  • Monogeniche

    • Autosomiche

      • Dominanti

      • Recessive

    • X-linked

      • Dominanti

      • Recessive

  • Multifattoriali

  • Mitocondriali


A o r n gaetano rummo benevento dipartimento materno infantile

Quante sono le malattie genetiche?

Mendeliane Cromosomiche Mitocondriali

16777 3000 (infinite) < 100


Quante sono le sindromi genetiche

Quante sono le sindromi genetiche?

Numero elevato e crescente

( POSSUM 5.52800 condizioni)

  • Ogni mese“nuove” segnalazionisulle rivistescientifiche specializzate

  • Distinguiamo:

  • Condizioni ben note (es S. di Down)

  • Condizioni discretamente note (es S.di Williams)

  • Single case report


Citogenetica

Citogenetica

I Citogenetica classica

  • Cariotipo standard

  • Cariotipo ad alta risoluzione


A o r n gaetano rummo benevento dipartimento materno infantile

Il cariotipo standard


Cariotipo ad alta risoluzione

Cariotipo ad alta risoluzione


Citogenetica1

Citogenetica

IICitogenetica molecolare

  • FISH

    • Painting / Sonde alfoidi / Sonde locus-specifiche

    • Riarrangiamenti criptici subtelomerici  “Telomeri”

  • FISH multicolor

    • SKY e M-FISH

    • M-Band

  • array-CHG


A o r n gaetano rummo benevento dipartimento materno infantile

FISH


A o r n gaetano rummo benevento dipartimento materno infantile

Indicazioni alla FISH

  • Diagnosi di sindromi da microdelezione

  • Definizione di anomalie complesse

  • Definizione dei punti di rottura di traslocazioni

  • Individuazione di riarrangiamenti criptici subtelomerici

  • Identificazione/caratterizzazione di markers sovrannumerari/cromosomi ad anello


A o r n gaetano rummo benevento dipartimento materno infantile

Sindrome di Williams


A o r n gaetano rummo benevento dipartimento materno infantile

s. di Williams(LSI ELN – Controllo)


A o r n gaetano rummo benevento dipartimento materno infantile

  • ELN(elastina). Le delezioni che coinvolgono ELN sono responsabili delle anomalie del tessuto connettivo, comprese le anomalie cardiovascolari

  • LIMK1 (lim kinase 1). Espressa nel cervello. Delezioni implicate nelle anomalie della costruzione visuospaziale

  • GTF2I (general transcription factor 2, I). Delezioni potrebbero avere un effetto negativo sul QI

  • STX1A (syntaxin 1A). Coinvolta nel rilascio di neurotrasmettitori e nella secrezione di insulina. Potrebbe avere un ruolo nel diabete

  • BAZ1B(bromodomain adjacent to a leucine zipper 1B). Siccome lega il recettore per la vitamina B si è ipotizzato un ruolo nell’ipercalcemia

  • CYLN2 (cytoplasmic linker 2). Fortemente espresso nel cervello. Si è ipotizzato un suo ruolo nelle anomalie cerebellari

  • GTF2IRD1 (membro della famiglia TF2-I). Coinvolto nelle caratteristiche cranio-facciali

  • NCF1 (neutrophil cytosolic factor 1). Codifica un componente del sistema di ossidazine del NADPH. Delezioni sono associate a diminuzione del rischio di sviluppare ipertensione. E’ deleto nel 40% dei pazienti con WS

Da: Meyer-Lindenberg et al (2006) Nature Reviews Neuroscience 7:380–393 (modificata)


A o r n gaetano rummo benevento dipartimento materno infantile

Sindrome Velo-Cardio-Faciale


A o r n gaetano rummo benevento dipartimento materno infantile

A

LSI DiGeorge / VCFS Region

LSI ARSA

LSI N25

LSI ARSA

B


A o r n gaetano rummo benevento dipartimento materno infantile

Male 46,XX


A o r n gaetano rummo benevento dipartimento materno infantile

FISH PERINFERTILITA’IN MASCHIO 46,XY


Sindromi diagnosticabili mediante fish

Sindromi diagnosticabili mediante FISH

Microdelezioni diagnosticate solo mediante FISH

  • Williamsdel ( 7) (q11.2q11.2) (elastina)

  • “Velocardiofaciale”del (22) (q11.2q11.2)

    Microdelezioni diagnosticabili anche mediante FISH

  • Prader-Willidel (15) (q11.2q11.2)

  • Angelmandel (15) (q11.2q11.2)

  • Miller-Diekerdel (17) (p13.3p13.3)

  • Sotos del ( 5) (5q35)

    Microdelezioni diagnosticate dalla FISH dopo citogenetica tradizionale

  • Wolf-Hirschhorndel ( 4) (p15)

  • Crid-du-chatdel ( 5) (p15)

  • Smith-Magenisdel (17) (p11.2p11.2)

    Microduplicazioni

  • Charcot-Marie-Tooth 1Adup (17) (p11.2p11.2)

  • Pelizaeus-Merzbacher dup ( X) (q22q22)


Riarrangiamenti cromosomici subtelomerici telomeri

Riarrangiamenti cromosomici subtelomerici“Telomeri”


A o r n gaetano rummo benevento dipartimento materno infantile

Riarrangiamenti criptici subtelomerici


Indicazioni

Indicazioni

  • Ritardo mentale medio-grave familiare +/- dismorfismi

  • Quadro sindromico di natura non identificata

  • Quadro sindromico di natura non identificata/RM isolato e poliabortività


Fish multicolor

FISH MULTICOLOR

  • SKY (Spectral KarYotiping)

    utilizza una serie di sonde specifiche con quantità

    variabile di fluorocromi con spettro di emissione dall’UV

    all’IR

  • M-FISH (Multiplex-FISH)

    utilizzando miscela di fluorocromi consente di

    visualizzare 27 sonde specifiche

    Sono utili nello studio dei riarrangiamenti cromosomici complessi e

    della patologia oncologica


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