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A.O.R.N. “GAETANO RUMMO” – BENEVENTO Dipartimento Materno - Infantile

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A.O.R.N. “GAETANO RUMMO” – BENEVENTO Dipartimento Materno - Infantile Unità Operativa Complessa di Genetica Medica. La Genetica Medica : un universo in espansione … Novità diagnostiche. Matteo Della Monica. 23 ottobre 2010. Classificazione.

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A.O.R.N. “GAETANO RUMMO” – BENEVENTO

Dipartimento Materno - Infantile

Unità Operativa Complessa di Genetica Medica

La GeneticaMedica:

un universo in espansione…

Novitàdiagnostiche

Matteo Della Monica

23 ottobre 2010

classificazione
Classificazione

Lemalattie genetichepossono essere distinte in:

  • Cromosomiche
    • Numeriche
    • Strutturali
  • Monogeniche
    • Autosomiche
      • Dominanti
      • Recessive
    • X-linked
      • Dominanti
      • Recessive
  • Multifattoriali
  • Mitocondriali
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Quante sono le malattie genetiche?

Mendeliane Cromosomiche Mitocondriali

16777 3000 (infinite) < 100

quante sono le sindromi genetiche
Quante sono le sindromi genetiche?

Numero elevato e crescente

( POSSUM 5.52800 condizioni)

  • Ogni mese“nuove” segnalazionisulle rivistescientifiche specializzate
  • Distinguiamo:
  • Condizioni ben note (es S. di Down)
  • Condizioni discretamente note (es S.di Williams)
  • Single case report
citogenetica
Citogenetica

I Citogenetica classica

  • Cariotipo standard
  • Cariotipo ad alta risoluzione
citogenetica1
Citogenetica

II Citogenetica molecolare

  • FISH
    • Painting / Sonde alfoidi / Sonde locus-specifiche
    • Riarrangiamenti criptici subtelomerici  “Telomeri”
  • FISH multicolor
    • SKY e M-FISH
    • M-Band
  • array-CHG
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Indicazioni alla FISH

  • Diagnosi di sindromi da microdelezione
  • Definizione di anomalie complesse
  • Definizione dei punti di rottura di traslocazioni
  • Individuazione di riarrangiamenti criptici subtelomerici
  • Identificazione/caratterizzazione di markers sovrannumerari/cromosomi ad anello
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ELN(elastina). Le delezioni che coinvolgono ELN sono responsabili delle anomalie del tessuto connettivo, comprese le anomalie cardiovascolari
  • LIMK1 (lim kinase 1). Espressa nel cervello. Delezioni implicate nelle anomalie della costruzione visuospaziale
  • GTF2I (general transcription factor 2, I). Delezioni potrebbero avere un effetto negativo sul QI
  • STX1A (syntaxin 1A). Coinvolta nel rilascio di neurotrasmettitori e nella secrezione di insulina. Potrebbe avere un ruolo nel diabete
  • BAZ1B(bromodomain adjacent to a leucine zipper 1B). Siccome lega il recettore per la vitamina B si è ipotizzato un ruolo nell’ipercalcemia
  • CYLN2 (cytoplasmic linker 2). Fortemente espresso nel cervello. Si è ipotizzato un suo ruolo nelle anomalie cerebellari
  • GTF2IRD1 (membro della famiglia TF2-I). Coinvolto nelle caratteristiche cranio-facciali
  • NCF1 (neutrophil cytosolic factor 1). Codifica un componente del sistema di ossidazine del NADPH. Delezioni sono associate a diminuzione del rischio di sviluppare ipertensione. E’ deleto nel 40% dei pazienti con WS

Da: Meyer-Lindenberg et al (2006) Nature Reviews Neuroscience 7:380–393 (modificata)

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A

LSI DiGeorge / VCFS Region

LSI ARSA

LSI N25

LSI ARSA

B

sindromi diagnosticabili mediante fish
Sindromi diagnosticabili mediante FISH

Microdelezioni diagnosticate solo mediante FISH

  • Williams del ( 7) (q11.2q11.2) (elastina)
  • “Velocardiofaciale” del (22) (q11.2q11.2)

Microdelezioni diagnosticabili anche mediante FISH

  • Prader-Willi del (15) (q11.2q11.2)
  • Angelman del (15) (q11.2q11.2)
  • Miller-Dieker del (17) (p13.3p13.3)
  • Sotos del ( 5) (5q35)

Microdelezioni diagnosticate dalla FISH dopo citogenetica tradizionale

  • Wolf-Hirschhorn del ( 4) (p15)
  • Crid-du-chat del ( 5) (p15)
  • Smith-Magenis del (17) (p11.2p11.2)

Microduplicazioni

  • Charcot-Marie-Tooth 1A dup (17) (p11.2p11.2)
  • Pelizaeus-Merzbacher dup ( X) (q22q22)
indicazioni
Indicazioni
  • Ritardo mentale medio-grave familiare +/- dismorfismi
  • Quadro sindromico di natura non identificata
  • Quadro sindromico di natura non identificata/RM isolato e poliabortività
fish multicolor
FISH MULTICOLOR
  • SKY (Spectral KarYotiping)

utilizza una serie di sonde specifiche con quantità

variabile di fluorocromi con spettro di emissione dall’UV

all’IR

  • M-FISH (Multiplex-FISH)

utilizzando miscela di fluorocromi consente di

visualizzare 27 sonde specifiche

Sono utili nello studio dei riarrangiamenti cromosomici complessi e

della patologia oncologica

ad