1 / 20

clinicus medicinae universitatis islandiae november 29 annus 2007

clinicus medicinae universitatis islandiae november 29 annus 2007. andri elfarsson. Mismunagreiningar á ambiguous genitalia. UNDERVIRILIZED XY VIRILIZED XX Congenital adrenal hyperplasia Gestational hyperandrogenism Annað SRY translocation SOX9 duplication true hermaphroditism.

neena
Download Presentation

clinicus medicinae universitatis islandiae november 29 annus 2007

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. clinicus medicinae universitatis islandiae november 29 annus 2007 andri elfarsson

  2. Mismunagreiningar á ambiguous genitalia • UNDERVIRILIZED XY • VIRILIZED XX • Congenital adrenal hyperplasia • Gestational hyperandrogenism • Annað • SRY translocation • SOX9 duplication • true hermaphroditism

  3. ambiguous genitalia ? • Bilateral cryptorchidism

  4. ambiguous genitalia ? • Perineal hypospadias + bifid scrotum

  5. ambiguous genitalia ? • Clitoromegaly

  6. ambiguous genitalia ? • Posterior labial fusion

  7. Development of Human Genital Tracts (Animation by Hospital for Sick Children in Toronto)

  8. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) • Skert framleiðsla á cortisoli • Ef vanvirkt ensím þá skortur á aldosteroni • Lágt cortisol veldur hækkuðu ACTH • Nýrnahettuörvun og stækkun • Aukin framleiðsla á forverum cortisols og aldosterons

  9. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) • 1/15.000 • Umbreyting 17-hydroxyprogesterone yfir í 11-deoxycortisol er gölluð í 90% tilfella • 21-hydroxylase

  10. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) • Classic – alvarlegasta formið • Stelpur með óljós kynfæri • Magn aldosterons ræður salt-tapi • 67% eru salt losing • Strákar greinast venjulega á annarri viku • Vanþrif, þurrkur, hyponatremia og hyperkalemia • 33% non-salt losing • Strákar greinast síðar, oft milli 2ja og 4ra ára • Snemmbær virilisering (kynhár, vaxtarsprettur, lykt)

  11. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) • Non-classic (late-onset) – vægara • Snemmbær kynháravöxtur • Aukinn beinþroski • Kvenfólk á unglings- eða fullorðinsárum: • Hirsutismi • Blæðingaróregla • Minnkuð frjósemi • Bólur • Asymptomatic

  12. CAH - Horfur • Mælt með aðgerð á viriliseruðum stúlkum frá 2ja til 6 mánaða • Í áhættu fyrir snemmbæran kynþroska og snemmbæra lokun vaxtarlína • Vegna aukinna kynhormóna • Short stature • Vegna barksterameðferðar og kynhormóna • Meðaltal 1.4 SD undir (10 cm)

  13. CAH - Horfur • Stelpur með classic formið eru líklegri til að leika sér eins og strákar og hafa meiri áhuga á „male-typical careers” • Sem unglingar og fullorðnar geta þær orðið aggressivari • Góð geðheilsa og QoL

  14. CAH - Horfur • “Surprisingly, an IQ advantage has also been reported in a number of studies of congenital adrenal hyperplasia, possibly due to socioeconomic, genetic, or hormonal factors” • Minnkuð frjósemi • Hyperandrogenismus • anatomia

  15. CAH - Horfur • Í strákum eru testicular adrenal rest tumors algengir 16/17 ? • Frjósemi minnkuð en flestir frjóir • Nýrnahettumergurinn lélegur • Framleiðir helmingi minna adrenalín • Rýr mergur • 21-hydroxylase áhrif á þroskun mergsins ?

More Related