Universidad Nacional del Santa

1. Universidad Nacional del Santa Facultad de Ciencias Departamento de Biología, Microbiología y Biotecnología Genética Cuantitativa Blgo. Pesq. Eliana Zelada Mázmela Blgo. Acuic- Carmen Yzásiga Barrera

2. Genética Mendeliana Estudiala constitución genética de los organismos y la transmisión del material genético en generaciones padres: Aa x Aa F1: ¼ AA ½ Aa ¼ aa relación: 1 : 2 : 1 genotipo 3 : 1 fenotipo Estos rasgos son de tal magnitud que permite clasificar sin ambigüedades a los individuos que forman la descendencia en dos o más clases, las que presentan con las frecuencias características de la herencia mendeliana Variación Discontínua: Establece una delimitación clara en la clasificación de los descendientes. Están controlados por genes mayores por sí solos ejercen un gran efecto sobre el carácter, con poca o ninguna influencia ambiental y por bajo el control de pocos genes.

3. Variación Contínua: Existen otros caracteres que siendo heredables forman en la descendencia un espectro de fenotipos que cambian de manera imperceptible de un tipo a otro.

4. En la curva, la distribución es normal, el punto central corresponde aproximadamente al punto central de la curva de la F1

5. Los principios genéticos sobre los que se fundamenta la herencia de los caracteres métricos o cuantitativos son los mismos que los que hasta ahora hemos visto querigen la transmisión de los caracteres cualitativos. L La naturaleza de los genes con efecto sobre los caracteres cuantitativos no es diferente de la de los demás genes. Tras el descubrimiento de las leyes de Mendel, surgió el problema de explicar la herencia de los caracteres cuantitativos, algunos opinaban que estos caracteres no se heredaban, sino que la variación era debida al ambiente y no tenían nada que ver con la genética mendeliana. Se pensaba que el mecanismo de la herencia era totalmente distinto, parecía que los genes en lugar se segregarse se mezclaban Los estudios de Johansen y Ni1sson-EhIe, que se plasmaron, respectivamente, en la teoría de las líneas puras y de los factores polímeros aclararon esta dificultad inicial, y constituyen lo que se denomina base mendeliana de la variación continua.

6. Teoría de las líneas puras Johansen (1903) estudió el efecto de la selección sobre el carácter "peso de sernilla" en judías, Phaseolus vulgaris. Esta especie es autógama, es decir, que la descendencia de cada planta se produce como consecuencia de autofecundación, las ovocélulas son fecundadas por el polen de la propia planta. Descendencia más pesada Descendencia más ligera

7. Esto indicaba que de alguna manera el carácter peso se heredaba. Posteriormente, obtuvo 19 líneas puras a partir de semillas de esta variedad. Estudiando por separado sus descendencias, llegó a los siguientes resultados: 1- Cada línea mostraba un peso medio característico. La línea 1, la más pesada, tenía una descendencia cuyo peso medio era aproximadamente 64 cg, la línea 2 tenía un peso medio menor, y así sucesivamente, hasta la línea 19 la más ligera, con un peso medio aproximado de 35 cg. 2- Cada línea presentaba una distribución continua normal, pero con una variabilidad menor que la que mostraba la población original de la variedad. 3- Las descendencias de semillas de diferentes tamaños, de una misma línea tenían igual peso medio y diferente al de otras líneas.

8. Johansen supuso que la variabilidad que aparecía en cada línea no tenía una causa genética, sino que se debía a la distinta influencia que ejercía el ambiente sobre cada línea. Esto lo comprobó de dos maneras: - Una, viendo que las descendencias producidas por las semillas de diferentes tamaños dentro de una misma línea tenían igual peso medio, que a su vez era diferente de los pesos medios de otras líneas y - Otra, comprobando que al cabo de seis generaciones de seleccionar en cada línea las semillas más pesadas y más ligeras, los pesos medios de ambas selecciones de cada línea se mantenían iguales. En consecuencia, Johannsen explicó sus resultados uniendo los efectos de la herencia y el ambiente, concluyendo que por tratarse de una especie autógama los individuos eran homocigóticos o líneas puras. Dentro de cada una de ellas, la variación observada era consecuencia puramente ambiental. En resumen, Johannsen estableció que el fenotipo era la expresión del genotipo en un ambiente determinado. Fenotipo = genotipo + ambiente P = G + E

9. Teoría de los factores polímeros Ni1sson- Ehle (1908) realizó sus trabajos con otra especie autógama, el trigo, fijándose en dos caracteres: "precocidad" y "resistencia al frío". Realizando cruzamientos entre parentales que diferían en su precocidad (menos precoz x más precoz), observó lo que él llamó segregaciones transgresivas. P: Más precoces x menos precoces F1: Intermedio F2: aparecían individuos más precoces que el parental más precoz y más tardíos que el parental más tardío. Análogamente ocurría con la resistencia al frío. Estos resultados le llevaron a la conclusión de que los caracteres "precocidad" y resistencia al frío" estaban determinados por muchos genes, que llamó factores múltiples, polímeros o acumulativos, cuyos efectos individuales son equivalentes y pequeños y cuya expresión fenotípica final para cada carácter considerado es la suma de los efectos individuales.

10. P1 (menos precoz) AA BB cc dd ee X P2 (más precoz) aa bb CC DD EE F1: Aa Bb Cc Dd Ee (precocidad intermedia) F2: AA BB CC DD EE ……………………...+ aa bb cc dd ee (más precoz que el parental más precoz)  (menos precoz que el parental menos precoz Los genes representados con mayúsculas (sin indicar por ello relación de dominancia) producen efectos equivalentes y sumables. Los representados con minúsculas también producen efectos aditivos equivalentes entre sí, aunque de menor cuantía Valor de 1 Valor de 2

11. Esta interacción aditiva de los genes (polimeria) la volvió a demostrar Nilson-Ehle (1911) al cruzar variedades (genotipos homocigóticos) de trigo que diferían en el color del grano: rojo o blanco. En los diferentes cruzamientos realizados obtuvo en la F2 segregaciones: 3:1, 15:1 y 63:1 de plantas con granos rojos o blancos, respectivamente, observando además que la coloración roja variaba de intensidad. La interpretación que dio fue la siguiente: la coloración del grano viene determinada por la interacción aditiva de tres pares de alelos R1r1, R2r2 y R3r3 Variedad blanca: r1, r2 y r3 x R1R1 r2r2 r3r3, ó r1r1 r2r2 R3R3) 3:l 15:1 63:1 (R1R1 R2R2 r3r3, ó R1R1 r2 r2 R3 R3) (R1R1 R2R2 R3R3

12. R1R1R2R2 X r1r1r2r2 R1r1R2r2 R1R2 R1r2 r1R2 r1r2 R1R2 R1r2 r1R2 r1r2 R1R1R2R2 1/16 14/16: 4:6:4 r1r1r2r2 1/16

13. Genética cualitativa Genética cuantitativa • Caracteres de clase. • Variación discontinua, diferentes clases fenotípicas. • Efectos patentes de un solo gen. Genes mayores. • Se estudian apareamientos individuales y su progenie. • El análisis es por medio de cálculos de proporciones y relaciones. • No hay influencia del ambiente • Caracteres de grado. • Variación continua. Las determinaciones fenotípicas muestran un espectro o gama. • Control poligénico, los efectos de los genes individuales son difícilmente detectables. Genes menores. • Se estudian poblaciones y todos los tipos de cruzamientos. • El análisis es de tipo estadístico, proporcionando cálculos aproximados de los parámetros de las poblaciones. • Influencia acusada del ambiente • Es frecuente la heterocigosis. • Importantes en el establecimiento del equilibrio que soporten las presiones de selección y produzcan una expresión fenotípica óptima.

15. POLIGEN Gene que ejerce efecto en un fenotipo pero que en conjunción con otros muchos genes controla una característica cuantitativa. Se consideran medias y varianzas de las poblaciones y no valores discretos Variación fenotípica (VF) Es la expresión de la variabilidad presentada por un determinado carácter. Mide la intensidad con la que aparece un carácter cuantitativo en la población. Se descompone en varios componentes: Componente heredable Componente no heredable Componente Genético (VG) Componente ambiental (VE) VF = VG + VE h2 en sentido amplio, expresada en la razón VG / VF

16. E G Debe considerarse pues hay G que interactúan mejor con unos E que con otros G-E Y La VG se puede descomponer en dos componentes principales: • Componente Genético Aditivo (VA): O heredabilidad (h2) en sentido estricto, que evalúa el efecto aditivo de los genes y se expresa mediante la selección artificial. No se presenta dominancia pero cada alelo no contribuye de la misma forma 0 1 2 Escala de valores fenotípicos Genotipos A’A’ A’ A2 A2 A2 A’ = 2 A2 = 3 4 5 6

17. Es la diferencia entre los valores cuantitativos de los homocigotos A’A’ y A2 A2 Es la diferencia entre los valores cuantitativos de los homocigotos A’A’ y A2 A2 +d = desviación de A’A’ con respecto a la media - d = desviación de A2 A2 con respecto a la media b) Componente de dominancia Vd): Evalúa el efecto de la heterocigosis y se explota mediante la hibridación y las ploidías. Es la desviación de Aa con respecto a la media de los homocigotos. - Parcial: El heterocigoto es casi tan valioso como el homocigoto de mayor influencia 0 1 1,5 2 A’A’ A’ A2 A2 A2

18. - Completa:El heterocigoto es tan valioso como el homocigoto de mayor influencia A’A’ A’ A2 A2 A2 A’ = 2 A2 = 3 A’A’ A’ A2 A2 A2 4 6 6 c) Interacciones interlocus o epistáticas:Son las modificaciones de los efectos aditivos y de los de la dominancia en el locus Aa por sustitución en el locus Bb d) Componente ambiental aditivo: Efecto medio del ambiente sobre los genotipos o la desviación media de los genotipos causados por el E e) Interacción G-E: Que produce diferencias entre los genotipos en sus desviaciones del origen por efecto de causas ambientales Los que se toman en cuenta son el aditivo, dominancia y epistáticos VG = VA + Vd + VI Es el factor más importante, causante del parecido entre parientes

19. Heredabilidad La contribución relativa que hacen a la variabilidad los genes de un carácter en estudio Factor más importante en la formulación de planes de crianza para mejorar calidad La variabilidad de los valores fenotípicos para un rasgo cuantitativo, puede al menos teóricamente asociarse a sus componentes genéticos y no genéticos V2 F = VG + VG La heredabilidad (h ó H) es la proporción de la V2 F que se debe a efectos genéticos En su sentido estricto. Es la proporción de la V2 F o total que se debe al efecto aditivo de los genes. Se refiere siempre a un cruzamiento determinado o al paso de una generación a la otra, por lo que no se habla de un valor único de h2 para un carácter cuantitativo de cualquier especie

21. Si toda la variabilidad fenotípica de un rasgo es de naturaleza genética, como la mayoría de los caracteres mendelianos los efectos del ambiente están ausentes y h2 = 1 Si toda la variabilidad fenotípica es de naturaleza ambiental como ocurre para cualquier rasgo dentro de una línea homóciga h2 = 0 Clases de Heredabilidad a) En sentido amplio: Considera a todas las varianzas, es decir incluye a todos los tipos de acción génica y por lo tanto forma una amplia estimación de la heredabilidad VG h2= VF b) En sentido estricto: Considera sólo a VA y tiene carácter de predicibilidad VA h2= VF

22. La selección dependerá del valor relativo de los componentes de varianza, aunque no debe descartarse que son ambiente específicos, por lo que un determinado resultado no puede ser extrapolado a otro ambiente ni con otras tecnologías utilizadas. Además los valores de VA y de Vd y por lo tanto de VG dependen de la frecuencia de los genes que están determinando el carácter, por los que estos componentes son stock específicos. Cerdo espesor de grasa de lomo 70 % Tamaño de camada 05 % En animales terrestres produce ganancias de 5/1 a 50/1 En acuáticos, el potencial de mejoramiento genético y el retorno económico es mayor: - Variación genética disponible para manipular es mayor: 15 – 20 % de heterocigosidad promedio

23. Mayor fertilidad • Común la reversión y hermafroditismo • Hibridación interespecífica freceuente • Ostrea edulis: h2 = 51 % ganancia en peso • Mytilus edulis: h2 = 60 % crecimiento Conclusiones • Los rasgos métricos no son muy heredables, por lo tanto lo que se entiende por baja o alta heredabilidad es relativo, depende del carácter en estudio y del organismo. • Puede tener cualquier valor: de 0 1 • Si la VF es de naturaleza genética= 1, si es de naturaleza ambiental = 0 • Si está por encima de 20 y 30% se puede hacer selección

24. Selección Es la unión de individuos no al azar, con el fin de obtener descendencia con algún genotipo deseado • Clases: • Natural: Sólo se permite que reproduzcan los individuos que poseen rasgos adaptativos para el E en que viven. • Artificial: El hombre determina a cual de los organismos se les permite que dejen descendencia. Escoger dos o tres rasgos. Diferencial de Selección (S) :Es la diferencia entre el promedio de individuos seleccionados y el promedio de individuos pertenecientes a su generación X = 80 libras. Se separan individuos con peso mayor de 95 libras: 100 lb S = 100 – 80 = 20 Este es el incremento que se espera alcancen, si se logra, la heredabilidad = 1

25. Ganancia por Selección: Es la diferencia ganada de un genotipo en consideración, entre la segunda generación y la primera GS = G2 - G1 Respuesta por Selección. Es la ganancia genética obtenida por selección, es la diferencia entre la media de la descendencia y la media de la población original. Este valor depende la heredabilidad del carácter y del diferencial de selección R = h2 S Entonces la selección aprovecha la VG de tipo aditivo para producir mejoras. No debe desestimarse el efecto del medio ambiente

26. Métodos de Apareamiento Luego de la selección se hacen aparear de diferentes maneras apareamiento también está incluido en la de crianza • A. aleatorio:genera la mayor diversidad genética entre la progenie. • A. Asociativo Positivo:Los individuos tienen son similares que el promedio del grupo seleccionado • - Basado en parentesco genético: ENDOGAMIA incremento de homocigosidad • 3. A. Asociativo Negativo: Involucra individuos que están menos emparentados que el promedio del grupo seleccionado. Trata de aprovechar el vigor del híbrido