Καλοήθη Επιληπτικά Σύνδρομα Βοργιά Πελαγία Παιδίατρος-Παιδονευρολόγος

1. Καλοήθη Επιληπτικά Σύνδρομα Βοργιά Πελαγία Παιδίατρος-Παιδονευρολόγος

2. Τι σημαίνει καλοήθεια στην παιδική επιληψία?

3. Αυτοπεριοριζόμενο νόσημα • Χωρίς θνητότητα • Μικρή νοσηρότητα • Φαρμακοευαισθησία • Φυσιολογική ΨΚΑ

5. Υπάρχουν πάντα εξαιρέσεις…

6. Κλινική εικόνα , ΗΕΓ, Ιστορικό ‘Έλεγχος Αντί «Ε» αγωγή Υποχώρηση σπασμών Χωρίς υποτροπή Φυσιολογική νευροψυχολογική εξέλιξη STOP GO

7. Άρα… …η εξέλιξη ενός καταρχήν καλοήθους επιληπτικού συνδρόμου δεν διασφαλίζεται εξαρχής αλλά συν το χρόνω…

8. Ποιες ηλικίες αφορούν τα καλοήθη επιληπτικά σύνδρομα? • Όλες • Νεογνική • Βρεφική • Παιδική • Εφηβική

9. Reading Epilepsy PARTIAL GENERALISED 10 years Childhood Absence Adolescence Absence IDIOPATHIC Rolandic Occipital Panayiotopoulos 2 years Benign Myoclonic Juvenile Myoclonic 1 month Myoclonic Absences Neonatal Convulsions LandauKleffner Myoclonic - Astatic C.S.S.W.S.S. OHTAHARA Partial Cryptogenic or Symptomatic NON IDIOPATHIC Lennox- Gastaut West Severe Myoclonic Partialis Continua Rasmussen Progressive Myoclonic

10. Καλοήθεις «Ε» νεογνού & βρέφους Καλοήθεις νεογνικοί σπασμοί οικογενείς ή μη Επιληψία με ΠΣ+ Καλοήθεις βρεφικοί σπασμοί οικογενείς ή μη 0 1ο έτος 2 έτη Καλοήθης μυοκλονική «Ε»

11. Νεογνική ηλικία Οικογενείς νεογνικοί σπασμοί Εμφάνιση:1η εβδομάδα, κυρίως 2η και 3η μέρα ζωής Φυσιολογική νευρολογική εικόνα Αιτιολογία:καναλοπάθεια επικρατούς κληρονόμησης (KCNQ2 on 20q13.3, KCNQ3 on 8q24) Κλινική εικόνα:φυσιολογικά ΤΜ νεογνά, σύντομοι σπασμοί αλλά πολύ συχνοί (20-30/μέρα), τονικοί κινητικοί, άπνοια, ήχοι, συμπτώματα από τα μάτια, αυτοματισμοί, σημεία από το αυτόνομο, μασητικές κινήσεις, εστιακές γενικευμένες κινήσεις ΗΕΓ:κφ ή με εστιακά ή πολυεστιακά ευρήματα Πρόγνωση:συνήθως καλή, υποχώρηση σε 1-6 μήνες, υποτροπή πιθανή αργότερα με ΠΣ ή άλλους απύρετους σπασμούς Θεραπεία:CBZ, VPA, PB

12. Νεογνική ηλικία Μη οικογενείς νεογνικοί σπασμοί Εμφάνιση:1η εβδομάδα, κυρίως 4η με 6η μέρα ζωής Αιτιολογία:άγνωστη Φυσιολογική νευρολογική εικόνα Κλινική εικόνα:κλονικό status epilepticus (2h-3d). Δεν συμβαίνει ξανά ΗΕΓ:οξύαιχμα εναλλασσόμενα θήτα ή εστιακά ή πολυεστιακά ευρήματα, ή κφ Πρόγνωση:συνήθως άριστη, υποτροπή με μικρή πιθανότητα αργότερα με ΠΣ ή άλλους απύρετους σπασμούς Θεραπεία:μόνο στην οξεία φάση

13. Βρεφική ηλικία Καλοήθεις οικογενείς και μη οικογενείς βρεφικοί σπασμοί (Watanabe-Vigevano syndrome) Εμφάνιση:από 3-20 μήνες (5-6 μηνών) Αιτιολογία:γενετική ετερογένεια (19, 16, 2) Φυσιολογική νευρολογική εικόνα Κλινική εικόνα:σειρές εστιακών σπασμών ή (5-10/μέρα για 1-3 μέρες) Μπορεί να γενικευτούν ή και να προηγηθούν μεμονωμένοι σπασμοί για 10-15 μέρες ΗΕΓ:κφ Πρόγνωση:υποχώρηση σπασμών σε 1-2 έτη, καλή Θεραπεία:CBZ, VPA, PB

14. Βρεφική ηλικία Επιληψία με ΠΣ+ Εμφάνιση:από <1 έτους->5 έτη Αιτιολογία:γενετική ετερογένεια (19q, 2q) Φυσιολογική νευρολογική εικόνα Κλινική εικόνα:ΠΣ και απύρετοι σπασμοί πρακτικά όλων των τύπων ΗΕΓ: φυσιολογικό υπόστρωμα με γενικευμένες εκφορτίσεις Πρόγνωση:υποχώρηση σπασμών στα 11 έτη περίπου, εξαρτάται από τους απύρετους σπασμούς, συνήθως καλή Θεραπεία:VPA, LMT, LEV, TPT

15. Βρεφική ηλικία Καλοήθης Μυοκλονική Ε της βρεφικής ηλικίας Εμφάνιση:από 6 μηνών- 3 έτη Αιτιολογία:γενετική πιθανά Φυσιολογική νευρολογική εικόνα Κλινική εικόνα:τινάγματα μεμονωμένα ή σε σειρές με κάμψη κεφαλής, κάμψη ή έκταση σώματος σπανιότερα, κάμψη άνω άκρων προς τα πάνω ενώ οι βολβοί των ματιών αποκλίνουν προς τα πάνω, διατήρηση επικοινωνίας. Πτώσεις, φωτοευαισθησία (20%), επαγωγή από ακουστικά ή απτικά ερεθίσματα (10%) ΗΕΓ: γενικευμένες πολυαιχμές ή αιχμές και βραδέα κύματα Πρόγνωση:υποχώρηση σπασμών σε 1 έτος κατά μέσο όρο (0,5-5 έτη), Πιθανή υποτροπή στο μέλλον (10%) με γενικευμένες κρίσεις, καλή εκτός και αν δεν θεραπευτούν. Θεραπεία:VPA, LEV

16. Καλοήθεις «Ε»παιδικής & εφηβικής ηλικίας Ρολάνδιος Επιληψία Σύνδρομο Παναγιωτόπουλος Ινιακή Επιληψία 3ο έτος 1 έτος 5ο έτος 10ο έτος 15ο έτος 2 έτη Παιδικές αφαιρέσεις

17. Ρολάνδιος Επιληψία Εμφάνιση:1-14 έτη (7-10 έτη το 75%) Αιτιολογία:γενετική προδιάθεση, χρ 15, 10-20% ΠΣ Φυσιολογική νευρολογική εικόνα Κλινική εικόνα:ετερόπλευρα αισθητηριακά-κινητικά συμπτώματα, στόματο-φάρυγγο-λαρυγγικές εκδηλώσεις, σταμάτημα λόγου και σιελόρροια, συνήθως στον ύπνο, διατήρηση εγρήγορσης 60% αλλά & ενδεχόμενη γενίκευση ΗΕΓ:κέντρο-κροταφικές αιχμές συχνά σε σειρές, ενίσχυση στον ύπνο ή και ΚΦ Πρόγνωση:εξαιρετική, υποχώρηση στα 16 έτη, 10-20% ένα επεισόδιο, 10-20% συχνά επεισόδια, 2% μετάπτωση Σε σοβαρότερη Ε Θεραπεία:όταν χρειάζεται, CBZ, VPA, LEV

19. Σύνδρομο Παναγιωτόπουλου Εμφάνιση:3-6 έτη στο 74%, εύρος 1-15 έτη Αιτιολογία:γενετική προδιάθεση Φυσιολογική νευρολογική εικόνα Κλινική εικόνα:εκδηλώσεις κυρίως από το αυτόνομο, έμετος, ωχρότητα, ακράτεια, μύση, μυδρίαση, καρδιοαναπνευστικές ανωμαλίες, θερμορυθμιστικές αλλαγές και πονοκέφαλος, κρισική συγκοπή, αλλαγές συμπεριφοράς, απόκλιση οφθαλμών, ετερόπλευροι ή γενικευμένοι τονικοκλονικοί, πολύ συχνά status από το αυτόνομο, συχνότερα στον ύπνο ΗΕΓ: πολυεστιακές αιχμές, κυριαρχούν οι ινιακής εντόπισης, συχνές γενικεύσεις, κφ σε 10% Πρόγνωση: Εξαιρετική, υποχώρηση σε 1-2 έτη μπορεί να μεταπέσει σε Ρολάνδιο, συχνοί οι ΠΣ 17% Θεραπεία: όταν χρειάζεται CBZ, CBZ,LEV, SLT, Rectal DZP για status epilepticus

21. Ινιακή Επιληψία τύπου Gastaut Εμφάνιση: 3- 15 έτη, μέση ηλικία τα 8 έτη Αιτιολογία: γενετική προδιάθεση Φυσιολογική νευρολογική εικόνα Κλινική εικόνα: οπτικές ψευδαισθησίες συνήθως πολύχρωμων κυκλικών σχηματισμών, τύφλωση, οπτικές παραισθήσεις, οπτικός πόνος, απόκλιση οφθαλμών, επαναλαμβανόμενο κλείσιμο οφθαλμών, διατήρηση εγρήγορσης, γενίκευση, μετακριτικός πονοκέφαλος ΗΕΓ: ινιακές εκφορτίσεις Πρόγνωση: συνήθως υποχώρηση σε 2-4 έτη (50%) Θεραπεία: CBZ & άλλα ΑΕΦ για εστιακές

23. Παιδικές αφαιρέσεις Εμφάνιση:2-10 έτη, συχνότερη ηλικία 5-6 έτη Αιτιολογία: γενετική προδιάθεση Φυσιολογική νευρολογική εικόνα Κλινική εικόνα: πολλαπλά επεισόδια/μέρα 10 δεπ/των, απώλεια εγρήγορσης με διακοπή δραστηριότητας με ή χωρίς αυτοματισμούς και μυοκλονικά στοιχεία περιοχής οφθαλμών ΗΕΓ: γενικευμένες εκφορτίσεις 3Hz/sec αιχμής/πολυαιχμής-κύματος, οι κρίσεις προκαλούνται απαραίτητα στην υπέρπνοια Πρόγνωση: εξαιρετική, υποχώρηση πριν από τα 12 έτη, σπάνιοι γενικευμένοι αργότερα, σε 10% Θεραπεία:VPA, ETH, LMT, LEV CBZ, VGT, OXZ, GPN, PGN αντένδειξη

25. Αντανακλαστικές «Ε» • Ιδιοπαθής φωτοευαίσθητη επιληψία του ινιακού λοβού, 15μ- 19 ετών • Video-game επιληψία, 7-19 έτη • TV-επαγομένη επιληψία, 10-12 έτη • Ιδιοπαθής επιληψία της ανάγνωσης, 12-19 έτη • Επιληψία ζεστού νερού, 2μ-58 ετών

26. Συμπεράσματα • Οι καλοήθεις «Ε» αφορούν όλες τις ηλικίες των παιδιών και φυσιολογικής ΨΚΑ παιδιά • Πρόκειται για συγκεκριμένα σύνδρομα με συγκεκριμένα κριτήρια, ηλικιακά, ΗΕΓκα και κλινικής εικόνας • Πρόκειται για αποκλειστικά ιδιοπαθείς «Ε» • Απαιτούν σωστή επιλογή ΑΕΦ, εάν αποφασισθεί αγωγή • Απαιτούν παρακολούθηση μακροχρόνια για να τεκμηριωθεί η τελική καλοήθης έκβαση τους

27. Σας ευχαριστώ για την προσοχή σας