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Il test genetico predittivo: come farlo e perché farlo

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Il test genetico predittivo: come farlo e perché farlo

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Presentation Transcript

  1. Il test genetico predittivo:come farlo e perché farlo

  2. Day Hospital Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio ambulatorio Anamnesi Albero genealogico Obiettività

  3. Famiglia T. 3 4 6

  4. Es.bioumorali + ACA/LAC, ANA/ENA, ormoni tiroidei Test genetico per HD ECG, EEG TC e/o RMN encefalo IBZM-SPECT Day Hospital Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio ambulatorio Anamnesi Albero genealogico Obiettività

  5. Comitato Nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie. Linee Guida per i test genetici-Rapporto del gruppo di lavoro. 19.5.1998 http:@www.iss.it

  6. Es.bioumorali + ACA/LAC, ANA/ENA, ormoni tiroidei Test genetico per HD ECG, EEG TC e/o RMN encefalo IBZM-SPECT Day Hospital Gestione del paziente con sospetta HD ambulatorio ambulatorio Anamnesi Albero genealogico Obiettività UHDRS Counseling Terapia

  7. Counseling Dare informazioni precise sulla malattia Individuare soggetti a rischio Proporre test predittivo

  8. Test predittivo Commitee of International Huntington Association and World Federation of Neurology Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington’s disease. J Med Genet, 31:555-59, 1994

  9. Colloquio individuale Valutazione clinica 1 1-asintomatico 2-segni iniziali di malattia Counseling psicologico 2 Prelievo e analisi Comunicazione esito

  10. Counseling psicologico Accompagnare e supportare la decisione di effettuare il test genetico predittivo

  11. Fase pre-test Verificare che la scelta sia pienamente AUTONOMA, CONSAPEVOLE e SINTONA CON LA PERSONALITA’ Analisi costo-beneficio

  12. MOTIVAZIONI + • Incapacità a tollerare l’incertezza di poter ammalare • Pianificazione familiare (matrimonio,figli) • Comunicazione del rischio ai figli • Pianificazione del lavoro • Problemi assicurativi

  13. MOTIVAZIONI - • Preferire il ‘non sapere con certezza’ • Convinzione di ‘non poter tollerare ‘ il risultato dell’esame • Preoccupazione riguardo alle reazioni dei familiari • Convinzione che il test non cambierà comunque le scelte di vita • timore di subire svantaggi professionali ed assicurativi

  14. DECISIONE DI EFFETTUARE IL TEST PREDITTIVO = SINTESI RAGIONATA TRA PRO E CONTRO CON L’AIUTO DELLO PSICOLOGO

  15. Fase post-test Garanzia di supporto psicologico qualsiasi sia l’esito del test

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