Эволюция (ШБ) | | Эволюционная геномика (ФББ)

1. Эволюция (ШБ) | | Эволюционная геномика (ФББ) Егор Базыкин

2. http://evolgenomics.fbb.msu.ru e-mail: yegor_bazykin@mail.ru пароль для архивов

3. Nothing makes sense in biology – except in light of evolution В биологии ничего не понять – кроме как в свете эволюции Ф. Добжанский, 1973

5. 23andme.com

6. 23andme.com

7. 23andme.com

8. 23andme.com

9. 23andme.com

10. 23andme.com

11. Популяционнаягенетика

12. Nothing makes sense in evolution – except in light of population genetics В эволюции ничего не понять – кроме как в свете популяционной генетики Майкл Линч, 2007

13. Эволюция: движение в пространстве состояний - МАКРОЭВОЛЮЦИЯ движение в пространстве ЧАСТОТ состояний – популяционная генетика; если приводят к изменениям генетической структуры популяции - МИКРОЭВОЛЮЦИЯ Происходит в ПОПУЛЯЦИЯХ

14. Популяция: набор особей, представляющих собой конкурирующие линии: распространение одной линии должно сопровождаться упадком других. Члены одной популяции живут вместе и обычно могут скрещиваться (для половых популяций).

15. Изменчивость (= полиморфизм)

16. Генетическая изменчивость • Мелкомасштабная (~1-1000 нуклеотидов) • Однонуклеотидные полиморфизмы – Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) • Вставки и делеции (Insertions and Deletions = InDels) • Сложные события («другое») • Структурная (>1000 нуклеотидов): • Вставки и делеции (Сopy Number Variation - CNV) • Инверсии • Транслокации • Другое

17. Меры генетической изменчивости • Число полиморфных позиций (сайтов, «букв») (S) • Виртуальная гетерозиготность (H или π) • Спектр аллельных частот 1) 2) cacacgcgatgactc cacacgcgatgactc catacacgatgactc cacacacgatgtctc catacgcgatgtctc catacacgatgtctc catacgcgatgacac catacgcgatgactc

18. Виртуальная гетерозиготность Homo sapiens 0.001Mus musculus 0.01Drosophila melanogaster 0.01Caenorhabditis elegans 0.01Ciona savignyi 0.08Schizophyllum commune 0.07 Прокариоты 0.01 – 0.1

19. Факторы эволюции • мутации • отбор • половое размножение • генетико-автоматические процессы (генетический дрейф) • миграция

20. Факторы эволюции • мутации • отбор • половое размножение • генетико-автоматические процессы (генетический дрейф) • миграция

21. Типы мутаций • Мелкомасштабные (~1-1000 нуклеотидов) • Однонуклеотидные • Вставки и делеции • Сложные события («другое») • Структурные (>1000 нуклеотидов): • Вставки и делеции • Инверсии • Транслокации • Другое

22. Data on mutation rates

23. Data on mutation rates at 20 human loci where loss-of-function mutations cause Mendelian diseases. Because mutations occur regardless of their impact on fitness, these data probably also describe the rate of occurrence of beneficial and neutral mutations. Kondrashov Hum Mutat2003

26. Stamatoyannopoulos Nat Genet2009

27. deamination Cytosine Uracil methylation deamination 5-Methylcytosine Thymine

29. Seplyarskiy et al. 2012 Mol Biol Evol

30. Nikolaev et al. 2008 PNAS

31. Kong et al. 2012 Nature

32. Sanders et al. 2012 Nature

33. Мутации мутационное равновесие: • модель двух аллелей:

34. Мутации мутационное равновесие: • модель двух аллелей:

35. Мутации мутационное равновесие: • модель двух аллелей: • модель ∞ числа аллелей

36. Figure 3. Equilibrium GC content (GCeq ) and the observed GC content in the five studied clonal pathogen lineages. Hershberg R, Petrov DA (2010) Evidence That Mutation Is Universally Biased towards AT in Bacteria. PLoS Genet 6(9): e1001115. doi:10.1371/journal.pgen.1001115 http://www.plosgenetics.org/article/info:doi/10.1371/journal.pgen.1001115