1 / 32

Prenatální diagnostika - současné možnosti detekce VVV - význam ultrasonografie

Prenatální diagnostika - současné možnosti detekce VVV - význam ultrasonografie. Ivana Kučerová. Ústav pro péči o matku a dítě IPVZ. IPVZ 2009. Úvod. Prenatální diagnostika zahrnuje vyšetřovací postupy směřující k vyhledávání vrozených vývojových vad a patologických stavů plodu

moanna
Download Presentation

Prenatální diagnostika - současné možnosti detekce VVV - význam ultrasonografie

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Prenatální diagnostika - současné možnosti detekce VVV - význam ultrasonografie Ivana Kučerová Ústav pro péči o matku a dítě IPVZ IPVZ 2009

  2. Úvod Prenatální diagnostika zahrnuje vyšetřovací postupy směřující k vyhledávání vrozených vývojových vad a patologických stavů plodu umožňuje při zjištění závažných stavů ukončit graviditu nebo v předstihu plánovat optimální perinatální péči

  3. Úvod Screeningová vyšetření neinvazívní (biochemické vyšetření z krve matky, ultrazvukové vyšetření) Diagnostická vyšetření neinvazívní (fetální buňky v mateřské cirkulaci, ultrazvukové vyšetření) invazívní (CVS, amniocentéza, kordocentéza, placentocentéza)

  4. Screeningová vyšetření screening = vyhledání osob se zvýšeným rizikem určité choroby (stavu) předjejí (jeho) klinickou manifestací • jednoduchý • snadno proveditelný(vybavení) • ekonomicky únosný • bez negativních vlivů na matku i plod(bezpečnost) • vysoká specificita a senzitivita, při nízké falešné pozitivitě(efektivita) Pozitivní výsledek screeningového vyšetření by měl být ověřen diagnostickým testem.

  5. Screeningová vyšetření Parametry hodnocení Detekce (DR%) = jak velká část (kolik %) skutečně nemocných měla také pozitivní screeningový test Falešná pozitivita (FPR%)= to je část zdravých s pozitivním výsledkem screeningu Falešná negativita (FNR%) = část nemocných  s negativní výsledkem screeningu

  6. Screeningová vyšetření jsou neinvazívní • biochemické vyšetření (krev matky) • ultrazvukové vyšetření

  7. Screeningová vyšetření situace v ČR kombinovaný v I.trimestru nebo (sekvenční) nebo integrovaný nebo triple test

  8. Screeningová vyšetření nutné zohlednit • kvalitu (školení, audit, kontrola kvality) • cenu • dostupnost (populační x individualizovaný) • co od testu očekáváme (vizualizace, biochemie) ↓ kombinovaný test integrovaný test

  9. Screeningová vyšetření Metoda screeningu DR % + FPR 5% věk ≥ 35 let 30 triple test 16.tt (AFP, hCG, E3) 65 NT 11-13+6 tt 80 věk+NT+ βfhCG + PAPP-A 90 DR % + FPR 2,5% 90 věk+NT+ βfhCG + PAPP-A + NB + AREDV + TR + FA Nicolaides KH, Spencer K.UOG 2005, Nicolaides KH, Chervenak Am JOG 2005

  10. Riziko trizomie 21 narůstá s věkem matky, ale vzhledem k tomu, že těhotných žen je v mladší věkové kategorii daleko více, většina plodů s trizomií 21 se rodí ženám pod 35 let

  11. Dvoustupňový screening v I. trimestru n=75 821 věk + βfhCG + PAPP-A + NT → hodnocení rizika Astraia I. vysoké riziko střední riziko nízké riziko ≥ 1: 50 1:51 – 1:1000 ≤1:1001 1,5% populace 15% populace 83,5% populace 85% T21 14% T21 1% T21 II. ultrazvukové vyšetření NB TR REDV FA Pozitivní ≥ 1:100 Negativní < 1:100 CVS UZV screening 20.-22.tt + Podrobná sonoanatomie v I. trimestru Nicolaides KH, Spencer K.UOG 2005, 2006, 2008

  12. Trisomy 21 Trisomy 21 Normal Normal Free bhCG PAPP-A 20 20 % % 18 18 16 16 14 14 12 12 10 10 8 8 6 6 4 4 2 2 0 0 -3.5 -2.5 -1.5 -0.5 0.5 1.5 2.5 3.5 -3.5 -2.5 -1.5 -0.5 0.5 1.5 2.5 Free ßhCG (SD) PAPP-A (SD) Biochemické markery Kryptor analyser (Brahms Diagnostica GmbH, Germany) kontrola kvality UK NEQAS (certifikace, audit) (United Kingdom National External Quality Assessment Service) Změny sérových markerů jsou zcela nezávislé na hodnotě NT

  13. Nuchální translucence (NT) Měření NT - Kritéria FMF gestační stáří 11- 13+6 CRL 45-84mm sagitální rovina velikost obrázku – hlava a hrudník neutrální pozice kalipery on-to-on v místě největšího projasnění NT > 95.percentil ( ve vztahu k CRL) Kontrola kvality – FMF audit 1 x ročně 3 snímky distribuce hodnot NT ve vztahu k CRL norma 40 – 60%

  14. IUD nebo VVV 69% 33% 23% 14% 3% NT 2.5-3.4 3.5-4.4 4.5-5.4 5.5-6.4 > 6.5 mm Souka et al. UOG2001 Atzei et al.2005

  15. Craniosynostosis Iniencephaly Agnathia/micrognathia Cardiac defects Diaphragmatic hernia Exomphalos Megacystis Renal agenesis Polycystic kidneys Multicystic kidneys Nephrotic syndrome Body stalk anomaly Congenital lymphedema Beckwith-Wiedemman syndrome GM1-gangliosidosis Mucopolysaccharidosis type VII Smith-Lemli-Opitz syndrome Vitamin D resistant rickets Zellweger syndrome Achondrogenesis Achondroplasia Asphyxiating thoracic dystrophy Blomstrand osteochondrodysplasia Campomelic dysplasia Hypophosphatasia Jarcho-Levin syndrome Nance-Sweeney syndrome Osteogenesis imperfecta Roberts syndrome Short-rib-polydactily syndrome Sirenomelia Thanatophoric dysplasia Brachmann-de Lange syndrome Charge association di George syndrome EEC syndrome Fryn syndrome Noonan syndrome Perlman syndrome Stickler syndrome Treacher-Collins syndrome Trigonocephaly C syndrome VACTER association Akinesia deformation sequence Myotonic dystrophy Spinal muscular atrophy Blackfan Diamond anaemia Dyserythropoietic anaemia Thalassaemia-a Parvovirus B19 infection Souka et al. UOG 2001

  16. Nosní kost (NB) Měření NB - Kritéria FMF gestační stáří 11- 13+6 CRL 45-84mm sagitální rovina velikost obrázku – hlava a hrudník neutrální pozice DR % 65% FPR % 0,8% Cicero 2006 Kontrola kvality – FMF audit 1 x ročně 3 snímky

  17. Frontomaxilární faciální úhel (FA) Metodika měření - FMF gestační stáří 11- 13+6 sagitální rovina (echogenní špička nosu, NB, patro, diencefalon) velikost obrázku – hlava a hrudník úhel maxila horní okraj – čelní kost zevní okraj, FA ≥ 85° DR % 69% FPR % 5% Sonek et al UOG 2007 Kontrola kvality – FMF audit 1 x ročně 3 snímky

  18. Trikuspidální regurgitace (TR) Měření TR- Kritéria FMF gestační stáří 11- 13+6 zvětšení obrazu čtyřdutinová projekce gate: 2,5 – 3mm TR+: rychlost > 60 cm/s DR % 67% FPR % 6% Falcon 2005, Faiola 2005 Kontrola kvality – FMF audit 1 x ročně 3 snímky – 2 s normální flow, 1 s regurgitací

  19. Reverzní tok v ductus venosus (REDV) Měření DV- Kritéria FMF REDV gestační stáří 11- 13+6 zvětšení obrazu – pouze hrudník, břicho sagitální rovina gate: 0,5 – 1mm insonační úhel < 30° low filter: 50 -70 Hz sweep speed: 2-3 cm/ s 66% DR % 5% FPR % Nicolaides KHAm J OG 2004, UOG 2005 Kontrola kvality – FMF audit 1 x ročně 3 snímky – 2 s normální flow, 1 s reverzním tokem ve vlně A

  20. Dvoustupňový screening v I. trimestru n=75 821 I. věk + βfhCG + PAPP-A + NT → hodnocení rizika Astraia vysoké riziko střední riziko nízké riziko ≥ 1: 50 1:51 – 1:1000 ≤1:1001 1,5% populace 15% populace 83,5% populace 85% T21 14% T21 1% T21 II. ultrazvukové vyšetření NB TR REDV FA Pozitivní ≥ 1:100 Negativní < 1:100 CVS UZV screening 20.-22.tt + Podrobná sonoanatomie v I. trimestru Nicolaides KH, Spencer K.UOG 2005, 2006, 2008

  21. Druhotrimestrový ultrazvukový screening

  22. gestační týden – 20.-22.tt transabdominální přístup (transvaginální) • počet plodů, poloha, vitalita, pohyby • množství plodové vody (anhydramnion, polyhydramnion) • placenta (struktura, lokalizace) • biometrie plodu (datace, růstové křivky) • morfologie plodu – strukturální odchylky minor markery • doplerovská flowmetrie aa.uterinae • cervikometrie zpracování dat (Astraia)

  23. UZ minor markery II. trimestru 9 markerů Souvislost s chromozomálními aberacemi Souvislost se strukturálními VVV NB nasal bone NF nuchal fold EB echogenic bowel EIF echogenic intracardial focus CPCs choroid plexus cysts MV mild ventriculomegaly SUA single umbilical artery MP mild pyelectasy LCM large cisterna magna Snijders, Nicolaides et al (1996), Nyberg et al. (2001), Cicero et al (2001), Bromley et al (2002) SOGC guidelines 6/2005

  24. Souvislost s chromozomálními aberacemi Souvislost se strukturálními VVV

  25. Diagnostická vyšetření Neinvazívní = UZV 70% VVV diagnostikovaných ve II.trimestru, je sonograficky detekovatelných již v I. trimestru

  26. Diagnostická vyšetření invazívní CVS – I. trimestr Patologický ultrazvukový nález v I. trimestru Patologický kombinovaný screening Věk matky Monogenně dědičné VVV Amniocentéza – II. trimestr Genetické indikace Věk matky ≥ 35 let Pozitivní triple test Patologický UZ nález CHA u jednoho z rodičů (translokace balanc., recipr., pericentr., 47 XXX,47 XXY) CHA v rodině nebo předchozí graviditě Porodnické Psychologické

  27. Kordocentéza Rychlá karyotypizace plodu IUGR patologický UZ nález - VVV plodu ověření sporného nálezu z AMC ABR plodu (IUGR) Infekce (IUGR,VVV) UZ průkaz anemizace plodu

  28. Metody invazívní prenatální diagnostikydata ČR Amniocentéza ve II. trimestru (MA) 96, 0 % Odběr choriových klků (CVS) 3, 4 % Kordocentéza 0, 6 % Gregor 2008

  29. Metody invazívní prenatální diagnostikydata ČR Gregor 2008

  30. Metody invazívní prenatální diagnostikydata ČR Gregor 2008

  31. Metody invazívní prenatální diagnostikydata ČR Gregor 2008

  32. Děkuji za pozornost

More Related