Rhabdomyome
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RHABDOMYOME. Définition Tumeur intracardiaque plus fréquente chez l’enfant (50%) Tumeur bénigne Souvent associé à la STB Le plus souvent multiples/prédominant sur septum interventriculaire Fréquent chez le nouveau-né/rare chez les enfants et adolescents. Anatomie Pathologique

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RHABDOMYOME

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Presentation Transcript


Rhabdomyome

RHABDOMYOME


Rhabdomyome

  • Définition

    • Tumeur intracardiaque plus fréquente chez l’enfant (50%)

    • Tumeur bénigne

    • Souvent associé à la STB

    • Le plus souvent multiples/prédominant sur septum interventriculaire

    • Fréquent chez le nouveau-né/rare chez les enfants et adolescents


Rhabdomyome

  • Anatomie Pathologique

    • Tumeur bénigne à différenciation musculaire striée

    • Nodules intramuraux blanc-grisâtres disséminés, mal limités

    • Histologique :

      • Fibres musculaires de grand diamètre

      • Vacuoles contenant du glycogène

      • Cellules araignées


Rhabdomyome

  • Clinique : lié au nombre / à la localisation / à la taille

    • Anténatal

      • Anasarque foeto-placentaire

      • RCIU

      • TDR

    • Néonatal (variable)

      • RAS

      • Détresse respiratoire

      • Tableau d’insuffisance cardiaque

      • Mort subite par troubles du rythme (BAV 3/TV)


Rhabdomyome

  • Paraclinique

  • Radiographie pulmonaire

    • Normale

    • Cardiomégalie

    • Signes d’OAP

  • ECG (polymorphe)

    • Hypertrophie auriculaire ou ventriculaire

    • TDR/TDC (BAV3)

    • TDRepolarisation/pré excitation

  • Échographie Cardiaque +++

    • Permet de préciser la localisation / l’extension / retentissement hémodynamique

    • Éléments hyperéchogènes / bien circonscrits


Rhabdomyome

  • Évolution et traitement

    • Le plus souvent, régression partielle / totale

    • Exception : oreillette droite

    • Médical : PGE1 / antiarythmiques

    • Chirurgical si hémodynamique instable

      TDR sévères


Sclerose tubereuse de bourbeuille

SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURBEUILLE


Rhabdomyome

  • Définition

    • Phacomatoses

    • Maladie génétique à transmission autosomique dominante

    • Dans 60% des cas : néomutation

    • Expression polymorphe

    • Mutation du gène TSC1 = HAMARTIN ou TSC2 = TUBERIN (chromosome 9)


Rhabdomyome

  • Epidémiologie

    • Incidence : 1/6000 à 1/25 000

    • Sexe ratio = 1

    • 50% des rhabdomyomes ont 1 STB

    • 30 à 50% des STB ont 1 rhabdomyome

    • FDR = nombre


Rhabdomyome

  • Manifestations cliniques

    • Cardiaques : rhabdomyome

    • Cutanées

    • Taches achromiques sur tronc / racine des membres

    • Angiofibrome (ailes du nez +++)

    • Tumeurs de KOENEN des ongles

    • Ophtalmo

    • Hamartomes rétiniens


Rhabdomyome

  • Neurologiques

    • WEST (80%), très résistante aux traitements

    • Troubles du comportement

    • HTIC

  • Rénales

    • Kystes / tumeurs => insuffisance rénale

  • Pulmonaires

    • Lymphangioleiomyomatose

  • Autresatteintes

    • Cerveau / tube digestif / os


Rhabdomyome

  • Critères

    • Certaine : 2 majeurs ou 1 majeur / 2 mineurs

    • Probable : 1 majeur / 1 mineur

    • Possible : 1 majeur ou au moins 2 mineurs

  • Critères majeurs

    • Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple

    • Angiomyolipome

    • Taches achromiques

    • Tumeur KOENEN

    • Hamartomes rétiniens

    • 3 naevi plans ou plus

    • Angiofibrome facial


Rhabdomyome

  • Lymphangioléiomyomatose

  • Nodules gliaux sous épendymaires

  • Lésions tubéreuses corticales multiples

  • Critères mineurs

    • Polykystose rénale bilatérale

    • Angiomyolipome

    • Calcification cortico sous corticale en coup d’ongle

    • Macules hypomélaniques typiques

    • Examen radiologique du poumon en nid d’abeille


  • Rhabdomyome

    • Diagnostic

      • Si ½ parents atteints : anténatal = amniocentèse et prélèvement des villosités choriales

      • Si pas de mutation connue :

        • étude moléculaire du gène

        • IRM cérébrale

      • Importance du conseil génétique


    Rhabdomyome

    • Traitement

    • Pas de traitement spécifique

    • Fibromes (faciaux / cutanés) : laser / chirurgie

    • Angiomyolipomes rénaux : embolisation sélective par artériographie

    • Pulmonaire : transplantation

    • Épilepsie : multirésistante

    • Prise en charge médico-éducative + soutien psychologique


    Rhabdomyome

    Bibliographie

    • www.snof.org/maladies/bournoville.htlm

    • Association sclérose tuvéreuse de bournoville

    • Néonatal Heart Disease (Freedom)

    • Heart Disease in Children (Miss and Adams)


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