1 / 20

M utageneza si teratogeneza umana

M utageneza si teratogeneza umana. MUTATIA = fenomenul prin care se produc modificari in structura si functiile materialului genetic, sub actiunea factorilor mutageni. Procesul prin care se produc mutatiile, poarta numele de MUTAGENEZA .

menefer
Download Presentation

M utageneza si teratogeneza umana

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Mutageneza si teratogeneza umana MUTATIA = fenomenul prin care se produc modificari in structura si functiile materialului genetic, sub actiunea factorilor mutageni. Procesul prin care se produc mutatiile, poarta numele de MUTAGENEZA.

  2. Clasificarea mutatiilor:I. Dupa cantitatea de material genetic afectat. • Mutatii genomice (Sindromul Patau, Sindromul Edwards, Sindromul Down); • Mutatii cromozomale (Cri du chat); • Mutatii genice (Polidactilie, Sindactilie, Sindromul Marfan, Albinismul, Anemia falciformă, Guta, Hemofilia, Daltonismul)

  3. Clasificarea mutatiilor: II. Dupa modul de manifestare: • Dominante, • Recesive, • Codominante, • Letale • Semiletale III. Dupa localizare: • Autozomale (plasate pe autozomi) • Heterozomale (plasate pe heterozomi) IV. Dupa modul de aparitie: • Naturale – spontane, • Artificiale – provocate de om V. Dupa tipul de celule in care apar: • Gametice (sunt ereditare si se manifesta la descendenti), • Somatice (pot fi izolate si reproduse ca linii sau clone mutante laorganismele care se inmultesc vegetativ)

  4. Cariotipul uman normal

  5. TIPURI DE MUTATII UMANE • Cariotip uman normal • La om garnitura normală de cromozomi(2n=46), sunt ordonaţiîn şapte grupenotate cu majuscule de la A la G. • Modificările cariotipului uman pot fi: POLIPLOIDII,ANEUPLOIDIIşi RESTRUCTURĂRI CROMOZOMIALE.

  6. Maladii genomice • Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de bază de cromozomi (n) – LETALA LA OM. • Aneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi în + sau -(2n+1;2n+2;2n-1;2n-2); Poate fi: • autozomală – afectează cromozomii autozomi – una din cele 22 de perechi; • heterozomală – afectează cromozomii: XX sau XY

  7. ANEUPLOIDII AUTOZOMALE

  8. Sindromul Patau(trisomia 13 ) FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500nasteriManifestări:- defecte ale oaselor craniului- malformatii ale encefalului- surditate- malformatii ale fetei- malformatii viscerale:cardiace, biliare, pancreatice

  9. Sindromul Edwards (trisomia 18 ) frecvenţa- 1:3000 naşteri Manifestări:- greutate mica la nastere- intarziere pronuntata în dezvoltare- nasul scurt- urechi jos inserate şi deformate- malformatii ale feţei- toracele scurt- înapoiere mentală gravă- malformaţii asociate grave cardiace, renale, digestive

  10. Sindromul Patau (trisomia 13) Sindromul Edwards(trisomia 18)

  11. In cazul Trisomiei 21sau Sindromul Down - fiecare celulă a organismului respectiv are trei cromosomi în perechea 21 ca rezultat al nondisjuncţiei cromozomilor la unul din părinţi, în urma meiozei.

  12. Cauze Există o serie de factori determinanţi: - tulburări hormonale, radiaţii, infecţii virale, probleme imunologice,dar s-a constatat importanţa vârstei mamei. Există o probabilitate statisticăridicată de a avea un copil cu sindromul Down astfel:la 20 ani riscul este 1 la 1600,la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. • Simptome Cei afectati sunt de talie mica, craniul mic, rotund, cu profilul fetei plat, gatul scurt si gros, mainile scurte si late. Dezvoltarea intelectuala este deficitara. Durata medie de viata este redusa datorita sensibilitatii la infectii.

  13. ANEUPLOIDII HETEROZOMALE

  14. Sindromul Turner (2n = 45 = 44 XO) Este caracteristic femeilor. Acestea sunt de statura mica cu gatul patrat, cu par intins pe ceafa. Organele genitale sunt slab dezvoltate. Prezinta anomalii cardiace, renale si sterilitate. Lipseste cromatina sexuala. Are o frecventa de 1/35000 de femei.

  15. Cariotip pentru Sindromul Turner

  16. Trisomia X(2n = 47 = 44 XXX) Apare la femei. Se asociaza cu o oarecare tendinta de virilitate – pilozitate pe fata si pe corp. Prezinta sterilitate si debilitate mintala)

  17. Sindromul Klinefelter(2n = 47 = 44 XXY) Este intalnit la barbati. Sindromul se caracterizeaza prin talie inalta, musculatura slab dezvoltata, bazin larg, dezvoltarea anormala a mameloanelor, atrofiere testiculara, oarecare grad de retardare mintala. Este prezenta cromatina sexuala. Are o frecventa de 1 la 400 de indivizi.

  18. Cariotip pentru Sindromul Klinefelter

  19. Nu au fost semnalate cazuri de cariotip 2n = 45 = YO deoarece absenta cromozomului X este letala – cromozomul X fiind esential pentru supravietuire.

More Related