Corso di Laurea Specialistica in Informatica
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Corso di Laurea Specialistica in Informatica Bioinformatica A.A. 2010/2011 Prof. Alfredo Ferro 09/03/2011 PowerPoint PPT Presentation


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Corso di Laurea Specialistica in Informatica Bioinformatica A.A. 2010/2011 Prof. Alfredo Ferro 09/03/2011. Contatti. Prof. Alfredo Ferro: [email protected] Dott. Giuseppe Pigola: [email protected] Dott. Alfredo Pulvirenti: [email protected]

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Corso di Laurea Specialistica in Informatica Bioinformatica A.A. 2010/2011 Prof. Alfredo Ferro 09/03/2011

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Presentation Transcript


Corso di laurea specialistica in informatica bioinformatica a a 2010 2011 prof alfredo ferro 09 03 2011

Corso di Laurea Specialistica in InformaticaBioinformaticaA.A. 2010/2011Prof. Alfredo Ferro09/03/2011


Contatti

Contatti

  • Prof. Alfredo Ferro: [email protected]

  • Dott. Giuseppe Pigola: [email protected]

  • Dott. Alfredo Pulvirenti: [email protected]

  • Dott.ssa Rosalba Giugno: [email protected]


Orari di ricevimento per appuntamento

Orari di Ricevimento (per appuntamento)

  • Prof. Alfredo Ferro

    Lunedì,Mercoledì,Venerdì 16.00 – 17.00Ufficio 324 – Blocco I, 2° PianoTel. 095 [email protected]

  • Dott. Giuseppe Pigola

    Lunedì,Mercoledì,Venerdì 16.00 – 17.00

    Ufficio 308- Blocco I , 2° PianoTel. 095 [email protected]


Orario lezioni

Orario lezioni

  • Lunedì,Mercoledì e Venerdì 17-19 – Aula 2


Modalit d esame

Modalità d'esame

  • Prova orale/laboratorio

  • Progetto


Testi consigliati

Testi consigliati

  • Valle et al.

    Introduzione alla Bioinformatica

    Zanichelli

  • Jambeck, Gibas

    Developing Bioinformatics Computer Skills

    O'Reilly

  • Lewin

    Il Gene – Edizione Compatta

    Zanichelli


Genomica e proteomica

Genomica e Proteomica

  • La genomica è una branca della biologia molecolare che si occupa dello studio del genoma degli organismi viventi.

    • In particolare si occupa della struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma.

  • La proteomica è una disciplina che studia il proteoma, il complemento tempo-specifico e cellulo-specifico del genoma.

  • Il proteoma è l'insieme di tutte le proteine espresse in una cellula:

    • Dinamico nel tempo

    • Varia in risposta a fattori esterni

    • Differisce tra i diversi tipi cellulari di uno stesso organismo


Cos la bioinformatica

Cos'è la Bioinformatica?

  • E’ la disciplina che studia le interazioni fra Informatica e processi biologici. Essa viene anche chiamata Biologia Computazionale.

  • Utilizza i metodi propri dell'informatica per la risoluzione di problemi biologici.

  • La genomica e la proteomica sono basate sulla Bioinformatica, per l'elaborazione, l'interpretazione e la visualizzazione dell'enorme quantità di dati che producono.

  • La nuova era è iniziata con il Progetto Genoma Umano e con la produzione della sequenza completa del DNA umano e di altri organismi.


La bioinformatica

La Bioinformatica

  • Necessità di interpretare la grande mole di dati collezionate dai biologi.

  • DNA(memoria), RNA(comunicazione), Proteine(computazione-esecuzione) etc..

  • Quali parti del DNA controllano certi processi?

  • Qual è la funzione di certe proteine?


I principali tipi di dati

I principali tipi di dati

  • Biosequenze

    • DNA, RNA, Proteine

  • Strutture

    • DNA, Secondaria dell'RNA, Secondaria e Terziaria delle proteine

  • Dati di interazione

    • DNA-Proteina, RNA-RNA, RNA-Proteina, Proteina-Proteina

  • Livelli di espressione

    • RNA (microarray)

    • Proteine (protein array)


Esempio 1

Esempio 1

  • In una sequenza proteica è possibile individuare regioni funzionalmente importanti.

  • Ogni sequenza proteica è codificata da una sequenza genomica.

  • Supponiamo che la regione X nel moscerino sia cruciale in una certa funzione.

  • Domanda: esiste un analogo nell'uomo?

  • Risposta: effettuando una ricerca per similarità della regione X nel genoma umano è possibile individuare dei geni candidati.


Esempio 2

Esempio 2

  • Tutte le cellule di un individuo contengono lo stesso DNA.

  • Eppure un neurone è molto diverso da un globulo bianco!

  • Che cosa li rende così diversi nella forma e nella funzione?

  • Sebbene il DNA sia lo stesso, esso contiene delle regioni importanti in tutte le cellule ed altre specifiche per alcune di esse.

  • Mediante un'analisi del trascrittoma (microarray) è possibile stabilire quali regioni del DNA contengono informazioni relative al funzionamento di ognuna delle due cellule.


Esempio 3 eyless e aniridia wet biology

Esempio 3: Eyless e Aniridia: wet-biology

  • Eyless è un gene della Drosophila melanogaster (moscerino della frutta) la cui rimozione (wet biology) causa la generazione di mosche senza occhi.

  • I biologi hanno anche identificato un gene umano Aniridia la cui mancanza o eccessiva mutazione, tale da non far funzionare la corrispondente proteina, causa il mancato sviluppo dell’iride negli occhi.


Eyless e aniridia bioinformatica

Eyless e Aniridia: Bioinformatica

  • Operiamo una query a NCBI dando come input a BLAST la biosequenza del gene Eyless e ricercando match con Aniridia.

  • Il risultato mostra due regioni altamente simili. Il match è illustrato da una sequenza in mezzo alle due confrontate, contenente l’amminoacido nel caso di match perfetto, il segno + se c’è una similarità chimica (ad esempio D ed E sono acidi aspartico e glutammico), blank (cioè spazio vuoto) nel caso di NON MATCH.


Query blast eyless aniridia

QUERY BLAST EYLESS-ANIRIDIA


Match parziale e non esatto

Match Parziale e NON Esatto

  • Eyless ed Aniridia hanno match significativi solo nelle posizioni 24-169 e 398-477 di Eyless con le posizioni 17-161 e 222-301 di Aniridia rispettivamente. Tutto il resto NON presenta match significativi.

  • Tuttavia il match è significativo per cui possiamo dedurre proprietà dell’Aniridia da quelle del più conosciuto Eyeless (struttura, funzione,effetti sul fenotipo(caratteristiche visibili o misurabili) etc..)


Programma del corso

Programma del corso

  • Biologia molecolare: cellule, genomi ed evoluzione

  • Biologia molecolare: RNA e trascrizione

  • Biologia molecolare: La traduzione e le proteine

  • Basi di dati biologiche

  • Allineamento di sequenze

  • Gene prediction

  • Predizione della struttura secondaria dell’RNA

  • RNA non codificanti: miRNA e siRNA

  • Analisi del trascrittoma – Microarray

  • Systems Biology e Network biologiche

  • Sistemi per il mining di network biologiche

  • Il linguaggio Perl


Cellule genomi e dogma della biologia molecolare

Cellule, genomi e Dogma della Biologia Molecolare

  • La cellula

  • Il Genoma

    • Geni, pseudogeni, ripetizioni

  • Struttura dei geni

  • Il Dogma della Biologia Molecolare

    • Trascrizione (DNA -> RNA)

    • Traduzione (RNA -> Proteine)


Basi di dati biologiche

Basi di dati biologiche

  • Dati biologici e loro formati

    • Sequenze biologiche

  • Banche dati generiche

    • NCBI, EMBL, DDBJ

  • NCBI

    • Entrez: Nucleotide, Protein, Gene

  • EMBL

    • Ensembl!


Allineamento di sequenze

Allineamento di sequenze

  • Omologia, similarità e distanza

  • Funzioni di scoring e matrici di sostituzione

  • Allineamento Pairwise: algoritmo di Needleman-Wunsch

  • Allineamento Pairwise locale: BLAST, Smith-Waterman

  • Allineamento Multiplo

  • Funzioni di scoring: sum-of-pairs, entropia, circular sum

  • Center star method

  • Profili

  • Allineamento progressivo: algoritmo di Feng-Doolittle

  • ClustalW

  • Metodi basati su consistenza: T-Coffee, ProbCons

  • Valutazione di allineamenti multipli

  • Motif finding


Il linguaggio perl

Il linguaggio Perl

  • Perl

    • Il linguaggio di scripting più utilizzato in Bioinformatica

    • Interpretato

    • Punto di forza: espressioni regolari

    • Linguaggio "colla": utile nell'automatizzazione di esperimenti, test e nella conversione di formati


Gene prediction

Gene prediction

  • Modelli di Markov Nascosti (HMM)

  • Metodi per la predizione di geni

    • ORF

    • Modelli statistici

    • Individuazione di Esoni ed introni

  • Tool per la predizione di geni

    • GenScan


Predizione della struttura secondaria dell rna

Predizione della struttura secondaria dell’RNA

  • Struttura secondaria dell’RNA

  • Rappresentazione di strutture secondarie

  • Metodi probabilistici per la predizione

  • Tool per la predizione della struttura dell’RNA

    • MFold


Analisi del trascrittoma e microarray

Analisi del trascrittoma e Microarray

  • Microarray technology

  • Analisi di dati da microarray

  • Cenni su protein array


Rna non codificanti e mirna

RNA non codificanti e miRNA

  • I miRNA

  • Database di miRNA

  • Predizione di geni miRNA

  • Predizione di target per miRNA

    • miRanda

  • RNA interference e siRNA


Database specializzati

Database specializzati

  • NCBI

    • Pubblicazioni scientifiche:Pubmed

    • Profili di espressione: GEO

    • Polimorfismi: dbSNP

    • Interrogazione del DB via script: EUtils

  • Browser genomici

    • NCBI MapViewer

    • UCSC Genome Browser

  • miRNA

    • miRBase, TarBase, miRò

  • GO: Gene Ontology

  • Pathways

    • KEGG, Pathway Commons

  • Ensembl! BioMart


Network biologiche

Network biologiche

  • Teoria dei grafi

  • Misure di Centralità

  • Classificazione delle network

  • Clustering e metodi per l'identificazione dei clusters

  • Network scale-free e gerarchiche

  • Rilevamento della struttura modulare

  • Algoritmi tradizionali

    • Single linkage clustering

    • Average linkage clustering

  • Algoritmi basati su betweenness centrality (Girvan, Newman)


Sistemi per il mining di network biologiche

Sistemi per il mining di network biologiche

  • Sistemi di visualizzazione di network

    • Cytoscape

  • Ricerca

    • Netmatch

  • Annotazione di network con miRNA

    • miRScape


  • Login