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Hospital Juan R. Jiménez HUELVA. HEMOFILIA. Antonio Amián Martínez Servicio de Hematología y Hemoterapia. HEMOFILIA. Definición - Tipos Historia Prevalencia Defecto molecular Transmisión Diagnóstico - Clínica Profilaxis Tratamiento - Complicaciones Consejo Genético.

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hemofilia

HEMOFILIA

Antonio Amián Martínez

Servicio de Hematología y Hemoterapia

hemofilia1
HEMOFILIA
  • Definición - Tipos
  • Historia
  • Prevalencia
  • Defecto molecular
  • Transmisión
  • Diagnóstico - Clínica
  • Profilaxis
  • Tratamiento - Complicaciones
  • Consejo Genético.
hemofilia definici n
HEMOFILIADEFINICIÓN
  • Enfermedad hemorrágica pro-ducida por un Déficit de Factores de la Coagulación.
hemofilia historia
HEMOFILIAHISTORIA
  • Enfermedad hemorrágica descrita en el TALMUD en el siglo II.
  • Schönlein en 1.928 la denominó Haemorrhaphilia.
  • En 1.947 Brinkhous y Quick la relacionan con el Factor VIII.
hemofilia prevalencia
HEMOFILIAPREVALENCIA
  • Hemofilia A 1x 5000-10000 varones
  • Hemofilia B 1x 30.000 varones
hemofilia tipos
HEMOFILIATIPOS
  • Hemofilia A Déficit Factor VIII
  • Hemofilia B Déficit Factor IX
  • Gravedad según nivel Factor:
  • Grave 0 – 1%
  • Moderada 1 – 5%
  • Leve 5 – 50%
hemofilia otras coagulopat as congenitas
HEMOFILIAOTRAS COAGULOPATÍAS CONGENITAS
  • Enfermedad de Von Willebrand
  • Déficit de Factor XI
  • Déficit de Factor VII
  • Déficit de Factor X
  • Déficit de Factor V
hemofilia transmisi n
HEMOFILIATRANSMISIÓN

- A través del cromosoma X - Recesivo

hemofilia base gen tica
HEMOFILIABASE GENÉTICA
  • El F. VIII y F.IX están codificados por unos genes situados en región telomérica del brazo largo del cromosoma X
  • Inversión del Intron 22 mutación mas frecuente en hemofilia A (20%)
hemofilia diagn stico
HEMOFILIADIAGNÓSTICO
  • Estudio básico de coagulación:
    • TP, TTPA, TT, plaquetas.
    • TTPA alargado y resto normal:
      • Cuantificación Factores coagulación vía intrínseca: XII, XI, IX y VIII, Factor Von Willebrand, Cofactor Ristocetina
hemofilia cl nica
HEMOFILIACLÍNICA
  • Aparición de equímosis con facilidad sangrado prolongado tras pequeños cortes.
  • Sangrado por mucosas: epistaxis
  • Gingivorragias y menorragias
  • Sangrado tras cirugía o traumatismos.
  • Artropatía:
    • Hemartrosis
    • Sinovitis
  • Hematoma intramuscular
  • Hemorragia cerebral (neonatos)
hemofilia hemorragia cerebral
HEMOFILIAHemorragia Cerebral.
  • Sobre todo en neonatos
  • Incidencia: 1-4% neonatos hemofílicos con frecuencia catastrófica.
  • No debe usarse Forcesp ni ventosa en el parto.
  • Administrar dosis profiláctica de Factor VIII o IX recombinante.
hemofilia hemorragias cavidad bucal
HEMOFILIAHemorragias cavidad bucal
  • Tras la caída de los dientes deciduales
  • Se deben extraer y aplicar hielo.
  • Dieta blanda con alimentos fríos
hemofilia cl nica1
HEMOFILIA CLÍNICA

Artroparía - Hemartrosis

  • Hemorragia intra-articular:
  • Manifestación clínica más frecuente (65-80% de las hemorragias)
  • En España, en 1.998, el 99% de los pacientes > 20 años tenían una articulación con artropatia evo-lucionada.
hemofilia artropat a sinovitis
HEMOFILIAARTROPATÍA - SINOVITIS
  • Se produce como consecuencia de hemartrosis no resuelta o de repetición:
    • Tumefacción articular
    • Limitación movilidad
    • Hipotrofia muscular
  • Diagnóstico por ecografía doppler y/o resonancia magnética.
    • Hipertrofia de la membrana sinovial
hemofilia hematomas musculares
HEMOFILIAHematomas musculares
  • 30% de las hemorrgias en hemofílicos
  • Posición antiálgica.
  • Limitación de la articulación adyacente.
  • Diagnóstico por ecografía
hemofilia hematoma del psoas il aco
HEMOFILIAHematoma del PSOAS-Ilíaco
  • 18% de todos los hematomas musculares
  • cadera en flexión (posición fetal).
  • Dolor a la extensión
  • Permite rotación cadera (diferencia con la hemartrosis).
  • Puede producir neuropatía femoral en un 37% de los casos por compresión del nervio (motora y sensitiva).
hemofilia tratamiento
HEMOFILIATRATAMIENTO
  • Médico
  • Rehabilitador
  • Quirúrgico
  • Genético
hemofilia tratamiento medico
HEMOFILIATRATAMIENTO MEDICO
  • Antiinflamatorios
  • Antifibrinolíticos
  • Desmopresina (DDAVP) hemofílicos leves
  • Sustitutivo con el Factor deficiente
hemofilia tratamiento sustitutivo
HEMOFILIATRATAMIENTO SUSTITUTIVO
  • 1 U/kg. de peso produce un aumento de:
    • 2% del Factor VIII
    • 1% del Factor IX
hemofilia tratamiento sustitutivo1
HEMOFILIATRATAMIENTO SUSTITUTIVO

Origen plasmático o Recombinante

A demanda tras hemorragia

Primaria: antes 2 años edad

Profilaxis Secundaria: tras las 1as He- martrosis

Bolo

Método Administración

Infusióncontínua

(cirugía)

Administración

hemofilia tratamiento rehabilitador
HEMOFILIATRATAMIENTO REHABILITADOR
  • Pretende el retorno a una actividad normal.
  • Prevención y detección precoz de las discapacidades
  • Consejo y orientación relacionado con las actividades físicas de la vida diaria.
  • Técnicas más aplicadas:
    • Cinesiterapia
    • Crioterapia
  • Fisioterapia preventiva en la infancia:
    • Protecciones (como chichoneras, rodilleras, bordes mobiliario).
hemofilia tto quir rgico artropatia
HEMOFILIA TTO. QUIRÚRGICO ARTROPATIA
  • Sinoviortesis
  • Sinovectomía
  • Prótesis articulares
hemofilia tto quir rgico artropatia1
HEMOFILIA TTO. QUIRÚRGICO ARTROPATIA
  • Sinoviortesis: Inyección intraarticular de una sustancia capaz de disminuir el grado de hipertrofia sinovial:
    • Químicas Rifampicina
    • Isotópicas Ytrio – Fósforo - Renio
  • Eficacia del 75-80%
  • A cualquier edad
  • Se puede repetir hasta 3 veces a intér-valos de 3 meses, la isotópica o hasta 10-15 veces semanalmente la Rifampicina.
hemofilia tto quir rgico artropatia2
HEMOFILIA TTO. QUIRÚRGICO ARTROPATIA
  • Sinovectomía:
    • Extirpación de la membrana sinovial
      • Cielo abierto tobillo, codo
      • Artroscopia Rodilla
hemofilia complicaciones tto sustitutivo
HEMOFILIA COMPLICACIONES TTO. SUSTITUTIVO
  • Aparición de inhibidores
  • Transmisión de infecciones
hemofilia inhibidores
HEMOFILIA INHIBIDORES
  • Complicación actual más importante
  • Incidencia del 24-33% en hemofilia A
  • Anticuerpos con acción neutralizante de la función del Factor VIII/IX.
  • Aparición más frecuente tras las primeras exposiciones al Factor Deficiente (6-10).
hemofilia inhibidores diagn stico
HEMOFILIA INHIBIDORES - DIAGNÓSTICO
  • Sospecha clínica tras falta de respuesta al tratamiento sustitutivo.
  • En laboratorio:
    • Test de mezclas
    • Cuantificación unidades Bethesda
hemofilia inhibidores1
HEMOFILIA INHIBIDORES
  • Tipos según número unidades Bethesda:
    • Bajo respondedor < 10 U. Beth.
    • Alto respondedor > 10 U. Beth.
  • 1 unidad Bethesda neutraliza 50% de Factor VIII.
hemofilia tratamiento inhibidores
HEMOFILIA TRATAMIENTOINHIBIDORES
  • Objetivo:
    • A corto plazo controlar episodios hemorrágicos
    • A largo plazo erradicar el inhibi-

dor mediante la inmunotolerancia.

hemofilia tratamiento inhibidores1
HEMOFILIA TRATAMIENTOINHIBIDORES
  • Sustitutivo con Factor VIIa recombinante
    • Este Factor obvia la necesidad de Factor VIII, saltándose el paso en que este interviene en la cascada de la coagulación.
  • Inmunotolerancia:
    • Administración continuada de altas dosis del factor deficiente
    • Eliminación del inhibidor.
    • Normalización vida media del factor infundido
    • Ausencia de respuesta anamnésica
    • Eficacia del 75%
    • Alto coste económico
hemofilia complicaciones tto sustitutivo1
HEMOFILIA COMPLICACIONES TTO. SUSTITUTIVO
  • Transmisión de enfermedades infecciosas. Principalmente en los años 1970-1985:
    • Virus Hepatitis A, B, C
    • V.I.H.
    • Priones
  • Actualmente con los procesos de inacti-vación viral a los que se someten los con-centrados de factor no se han descrito ca-sos de transmisión de estas enfermedades.
hemofilia hepatopat as
HEMOFILIA HEPATOPATÍAS
  • Todos los pacientes se vacunaran de Hepatitis A y B.
  • El 90% de pacientes VHC tienden a la cronicidad de la hepatitis.
  • El 20% evoluciona a cirrosis.
  • El 10% evoluciona a hepatocarcinoma.
  • La morbimortalidad es mayor con la asociación HVC + VIH.
hemofilia consejo gen tico
HEMOFILIA CONSEJO GENÉTICO
  • Confirmación diagnóstico en la familia y determinar tipo y gravedad
  • Hacer árbol genealógico:
    • Excluir portadoras
    • Identificar posible u obligadas portadoras
  • Información y explicación:
    • Consecuencias clínicas (varón afecto y/ó portadora)
    • Transmisión.
    • Métodos identificación del defecto molecular.
    • Logística detección genética, obtención muestra, transporte, conservación, seguridad y riesgo error.
    • Métodos detección prenatal
    • Resolver preguntas y dudas del paciente
  • Seguimiento en consulta.
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