Hospital Juan R. Jiménez
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Hospital Juan R. Jiménez HUELVA. HEMOFILIA. Antonio Amián Martínez Servicio de Hematología y Hemoterapia. HEMOFILIA. Definición - Tipos Historia Prevalencia Defecto molecular Transmisión Diagnóstico - Clínica Profilaxis Tratamiento - Complicaciones Consejo Genético.

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Hemofilia

HEMOFILIA

Antonio Amián Martínez

Servicio de Hematología y Hemoterapia


Hemofilia1
HEMOFILIA

  • Definición - Tipos

  • Historia

  • Prevalencia

  • Defecto molecular

  • Transmisión

  • Diagnóstico - Clínica

  • Profilaxis

  • Tratamiento - Complicaciones

  • Consejo Genético.


Hemofilia definici n
HEMOFILIADEFINICIÓN

  • Enfermedad hemorrágica pro-ducida por un Déficit de Factores de la Coagulación.


Hemofilia historia
HEMOFILIAHISTORIA

  • Enfermedad hemorrágica descrita en el TALMUD en el siglo II.

  • Schönlein en 1.928 la denominó Haemorrhaphilia.

  • En 1.947 Brinkhous y Quick la relacionan con el Factor VIII.


Hemofilia cascada coagulaci n
HEMOFILIACASCADA COAGULACIÓN


Hemofilia prevalencia
HEMOFILIAPREVALENCIA

  • Hemofilia A 1x 5000-10000 varones

  • Hemofilia B 1x 30.000 varones


Hemofilia tipos
HEMOFILIATIPOS

  • Hemofilia A Déficit Factor VIII

  • Hemofilia B Déficit Factor IX

  • Gravedad según nivel Factor:

  • Grave 0 – 1%

  • Moderada 1 – 5%

  • Leve 5 – 50%


Hemofilia otras coagulopat as congenitas
HEMOFILIAOTRAS COAGULOPATÍAS CONGENITAS

  • Enfermedad de Von Willebrand

  • Déficit de Factor XI

  • Déficit de Factor VII

  • Déficit de Factor X

  • Déficit de Factor V


Hemofilia transmisi n
HEMOFILIATRANSMISIÓN

- A través del cromosoma X - Recesivo


Hemofilia modelo de herencia
HEMOFILIAMODELO DE HERENCIA


Hemofilia base gen tica
HEMOFILIABASE GENÉTICA

  • El F. VIII y F.IX están codificados por unos genes situados en región telomérica del brazo largo del cromosoma X

  • Inversión del Intron 22 mutación mas frecuente en hemofilia A (20%)


Hemofilia diagn stico
HEMOFILIADIAGNÓSTICO

  • Estudio básico de coagulación:

    • TP, TTPA, TT, plaquetas.

    • TTPA alargado y resto normal:

      • Cuantificación Factores coagulación vía intrínseca: XII, XI, IX y VIII, Factor Von Willebrand, Cofactor Ristocetina


Hemofilia cl nica
HEMOFILIACLÍNICA

  • Aparición de equímosis con facilidad sangrado prolongado tras pequeños cortes.

  • Sangrado por mucosas: epistaxis

  • Gingivorragias y menorragias

  • Sangrado tras cirugía o traumatismos.

  • Artropatía:

    • Hemartrosis

    • Sinovitis

  • Hematoma intramuscular

  • Hemorragia cerebral (neonatos)


Hemofilia hemorragia cerebral
HEMOFILIAHemorragia Cerebral.

  • Sobre todo en neonatos

  • Incidencia: 1-4% neonatos hemofílicos con frecuencia catastrófica.

  • No debe usarse Forcesp ni ventosa en el parto.

  • Administrar dosis profiláctica de Factor VIII o IX recombinante.


Hemofilia hemorragias cavidad bucal
HEMOFILIAHemorragias cavidad bucal

  • Tras la caída de los dientes deciduales

  • Se deben extraer y aplicar hielo.

  • Dieta blanda con alimentos fríos


Hemofilia cl nica1
HEMOFILIA CLÍNICA

Artroparía - Hemartrosis

  • Hemorragia intra-articular:

  • Manifestación clínica más frecuente (65-80% de las hemorragias)

  • En España, en 1.998, el 99% de los pacientes > 20 años tenían una articulación con artropatia evo-lucionada.


Hemofilia artropat a hemartrosis
HEMOFILIAARTROPATÍA - HEMARTROSIS


Hemofilia patogenia de la artropatia hemof lica
HEMOFILIAPATOGENIA DE LA ARTROPATIA HEMOFÍLICA












Hemofilia artropat a sinovitis
HEMOFILIAARTROPATÍA - SINOVITIS

  • Se produce como consecuencia de hemartrosis no resuelta o de repetición:

    • Tumefacción articular

    • Limitación movilidad

    • Hipotrofia muscular

  • Diagnóstico por ecografía doppler y/o resonancia magnética.

    • Hipertrofia de la membrana sinovial


Hemofilia hematomas musculares
HEMOFILIAHematomas musculares

  • 30% de las hemorrgias en hemofílicos

  • Posición antiálgica.

  • Limitación de la articulación adyacente.

  • Diagnóstico por ecografía


Hemofilia hematoma del psoas il aco
HEMOFILIAHematoma del PSOAS-Ilíaco

  • 18% de todos los hematomas musculares

  • cadera en flexión (posición fetal).

  • Dolor a la extensión

  • Permite rotación cadera (diferencia con la hemartrosis).

  • Puede producir neuropatía femoral en un 37% de los casos por compresión del nervio (motora y sensitiva).


Hemofilia tratamiento
HEMOFILIATRATAMIENTO

  • Médico

  • Rehabilitador

  • Quirúrgico

  • Genético


Hemofilia tratamiento medico
HEMOFILIATRATAMIENTO MEDICO

  • Antiinflamatorios

  • Antifibrinolíticos

  • Desmopresina (DDAVP) hemofílicos leves

  • Sustitutivo con el Factor deficiente


Hemofilia tratamiento sustitutivo
HEMOFILIATRATAMIENTO SUSTITUTIVO

  • 1 U/kg. de peso produce un aumento de:

    • 2% del Factor VIII

    • 1% del Factor IX


Hemofilia tratamiento sustitutivo1
HEMOFILIATRATAMIENTO SUSTITUTIVO

Origen plasmático o Recombinante

A demanda tras hemorragia

Primaria: antes 2 años edad

Profilaxis Secundaria: tras las 1as He- martrosis

Bolo

Método Administración

Infusióncontínua

(cirugía)

Administración


Hemofilia tratamiento rehabilitador
HEMOFILIATRATAMIENTO REHABILITADOR

  • Pretende el retorno a una actividad normal.

  • Prevención y detección precoz de las discapacidades

  • Consejo y orientación relacionado con las actividades físicas de la vida diaria.

  • Técnicas más aplicadas:

    • Cinesiterapia

    • Crioterapia

  • Fisioterapia preventiva en la infancia:

    • Protecciones (como chichoneras, rodilleras, bordes mobiliario).


Hemofilia tto quir rgico artropatia
HEMOFILIA TTO. QUIRÚRGICO ARTROPATIA

  • Sinoviortesis

  • Sinovectomía

  • Prótesis articulares


Hemofilia tto quir rgico artropatia1
HEMOFILIA TTO. QUIRÚRGICO ARTROPATIA

  • Sinoviortesis: Inyección intraarticular de una sustancia capaz de disminuir el grado de hipertrofia sinovial:

    • Químicas Rifampicina

    • Isotópicas Ytrio – Fósforo - Renio

  • Eficacia del 75-80%

  • A cualquier edad

  • Se puede repetir hasta 3 veces a intér-valos de 3 meses, la isotópica o hasta 10-15 veces semanalmente la Rifampicina.


Hemofilia tto quir rgico artropatia2
HEMOFILIA TTO. QUIRÚRGICO ARTROPATIA

  • Sinovectomía:

    • Extirpación de la membrana sinovial

      • Cielo abierto tobillo, codo

      • Artroscopia Rodilla


Hemofilia deportes
HEMOFILIA DEPORTES


Hemofilia complicaciones tto sustitutivo
HEMOFILIA COMPLICACIONES TTO. SUSTITUTIVO

  • Aparición de inhibidores

  • Transmisión de infecciones


Hemofilia inhibidores
HEMOFILIA INHIBIDORES

  • Complicación actual más importante

  • Incidencia del 24-33% en hemofilia A

  • Anticuerpos con acción neutralizante de la función del Factor VIII/IX.

  • Aparición más frecuente tras las primeras exposiciones al Factor Deficiente (6-10).


Hemofilia inhibidores diagn stico
HEMOFILIA INHIBIDORES - DIAGNÓSTICO

  • Sospecha clínica tras falta de respuesta al tratamiento sustitutivo.

  • En laboratorio:

    • Test de mezclas

    • Cuantificación unidades Bethesda


Hemofilia inhibidores1
HEMOFILIA INHIBIDORES

  • Tipos según número unidades Bethesda:

    • Bajo respondedor < 10 U. Beth.

    • Alto respondedor > 10 U. Beth.

  • 1 unidad Bethesda neutraliza 50% de Factor VIII.


Hemofilia tratamiento inhibidores
HEMOFILIA TRATAMIENTOINHIBIDORES

  • Objetivo:

    • A corto plazo controlar episodios hemorrágicos

    • A largo plazo erradicar el inhibi-

      dor mediante la inmunotolerancia.


Hemofilia tratamiento inhibidores1
HEMOFILIA TRATAMIENTOINHIBIDORES

  • Sustitutivo con Factor VIIa recombinante

    • Este Factor obvia la necesidad de Factor VIII, saltándose el paso en que este interviene en la cascada de la coagulación.

  • Inmunotolerancia:

    • Administración continuada de altas dosis del factor deficiente

    • Eliminación del inhibidor.

    • Normalización vida media del factor infundido

    • Ausencia de respuesta anamnésica

    • Eficacia del 75%

    • Alto coste económico


Hemofilia complicaciones tto sustitutivo1
HEMOFILIA COMPLICACIONES TTO. SUSTITUTIVO

  • Transmisión de enfermedades infecciosas. Principalmente en los años 1970-1985:

    • Virus Hepatitis A, B, C

    • V.I.H.

    • Priones

  • Actualmente con los procesos de inacti-vación viral a los que se someten los con-centrados de factor no se han descrito ca-sos de transmisión de estas enfermedades.


Hemofilia hepatopat as
HEMOFILIA HEPATOPATÍAS

  • Todos los pacientes se vacunaran de Hepatitis A y B.

  • El 90% de pacientes VHC tienden a la cronicidad de la hepatitis.

  • El 20% evoluciona a cirrosis.

  • El 10% evoluciona a hepatocarcinoma.

  • La morbimortalidad es mayor con la asociación HVC + VIH.


Hemofilia consejo gen tico
HEMOFILIA CONSEJO GENÉTICO

  • Confirmación diagnóstico en la familia y determinar tipo y gravedad

  • Hacer árbol genealógico:

    • Excluir portadoras

    • Identificar posible u obligadas portadoras

  • Información y explicación:

    • Consecuencias clínicas (varón afecto y/ó portadora)

    • Transmisión.

    • Métodos identificación del defecto molecular.

    • Logística detección genética, obtención muestra, transporte, conservación, seguridad y riesgo error.

    • Métodos detección prenatal

    • Resolver preguntas y dudas del paciente

  • Seguimiento en consulta.


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