Lidsk genom
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 23

Lidský genom PowerPoint PPT Presentation


  • 76 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Lidský genom. Lidé patří mezi DNA organismy Genom je předáván z buňky na buňku v průběhu buněčného dělení z generace na generaci v průběhu reprodukce. Genom obsahuje 20 000 až 35 000 genů Geny jsou v jádře organizovány do chromozómů Chromozóm je tvořen chromatinem. Chromatin.

Download Presentation

Lidský genom

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Lidsk genom

Lidský genom

  • Lidé patří mezi DNA organismy

  • Genom je předáván

    • z buňky na buňku v průběhu buněčného dělení

    • z generace na generaci v průběhu reprodukce

  • Genom obsahuje 20 000 až 35 000 genů

  • Geny jsou v jádře organizovány do chromozómů

  • Chromozóm je tvořen chromatinem


Chromatin

Chromatin

  • hmota tvořící jádro eukaryotické buňky

  • dsDNA, histony, proteiny nehistonové povahy

Podle intenzity zbarvení bazickými barvivy a stupně kondenzace

  • euchromatin – slabě, dekondenzovaný, „transkripčně aktivní“

  • heterochromatin – silně, kondenzovaný, neaktivní


Heterochromatin

Heterochromatin

Konstitutivní

  • trvale v heterochromatinovém stavu

  • centromery a telomery

  • jeden z chromozómů X u žen

Fakultativní

  • přechází v závislosti na ontogenetickém vývoji organismu do euchromatinového stavu a naopak


Dynamick proces kondenzace lidsk ho chromatinu

Dynamický proces kondenzace lidského chromatinu

1) Interfázní chromatin = dekondenzované 10-nm chromatinové vlákno

2) 30-nm chromatinové vlákno

3) Chromatin v mitotické fázi

= mitotické chromozómy

  • Kondenzovaný chromozóm č. 1 má délku 50 μm

  • Kondenzován 10 000x


Slo ky chromatinu

Složky chromatinu

1) Histony

  • střed globulární, konce flexibilní a vláknité

  • vysoký obsah argininu a histidinu

  • 5 druhů – H1, H2A, H2B, H3 a H4

    2) Nehistonové proteiny

  • RNA-polymerázy a enzymy transkripčního aparátu

  • HMG1 a HMG2 – vážou se na neobvyklé struktury DNA

  • HMG3 a HMG4 – vážou se na jádro nukleozomu, zvláště v oblastech transkripčně aktivních


Nukleoz m

Nukleozóm

  • základní jednotka chromatinu

  • oktamer histonů (H2A, H2B, H3, H4)2

  • jedna molekula histonu H1

  • úsek DNA o průměrné délce 200 bp, který tvoří dvě otáčky kolem histonového oktameru


Nukleoz mov et zec

Nukleozómový řetězec

  • 10nm chromatinové vlákno

  • jeho jednotlivé články tvoří jádra nukleozómu spojená dlouhou lineární molekulou dsDNA

  • pozorovatelný mikroskopem

- H1

+ H1


30nm chromatinov vl kno

H1

30nm chromatinové vlákno

  • vzniká kondenzací nukleozómového řetězce za účasti histonu H1

  • váže se k proteinovému lešení (proteiny nehistonové povahy, např. topoizomeráza II)


Chromatinov dom ny

Chromatinové domény

  • smyčky 30nm chromatinového vlákna, které se váží k proteinovému lešení

  • v úpatí každé smyčky je jedna molekula topoizomerázy II – změna topologie při replikaci a transkripci

  • každá doména má jedno místo ori

DNA

proteinové lešení

připojovací oblast

ATATATAT

TOPO II

TOPO II

TOPO II


Mitotick chromoz my

Mitotické chromozómy

  • vznikají kondenzací 30nm chromatinových vláken

  • vytvářejí se během mitózy nebo meiózy

  • kondenzace 30nm do 600-700nm chromatinových vláken, která tvoří strukturu metafázních chromozómů

  • v chromozómech je chromatin ve stavu nejvyšší kondenzace a je transkripčně inaktivní


Cytogenetika

Cytogenetika

Studium chromozómů, jejich struktury a dědičnosti

* 1956, Tjio a Levan – 46 lidských chromozómů

  • Klinická diagnóza na základě analýzy chromozómů

  • Mapování genů – HUGO

  • Nádorová cytogenetika

  • Prenatální diagnostika


Lidsk chromoz m

Lidský chromozóm

sesterské chromatidy

  • nejlépe hodnotitelné jsou kondenzované chromozómy v prometafázi nebo metafázi

krátké rameno p (petit = malý)

Centromera = primární konstrikce

dlouhé rameno q

(queue = dlouhý konec)

telomery


D di nost lidsk ch chromoz m

Dědičnost lidských chromozómů

Mitotické dělení

Meiotické redukční dělení

  • Somatické buňky s diploidní (diploos = dvojitý) sadou chromozómů, tj. 2n = 46

  • Výsledným produktem jsou gamety s haploidní (haploos = jednoduchý) sadou chromozómů, tj. n = 23


G pruhov n

G-pruhování

  • Natrávení trypsinem

  • Giemsovo barvivo

  • Vznik charakteristických pruhů (G-pruhy)

  • Lze individuálně rozpoznat všechny chromozómy

  • Lze odhalit strukturální i numerické abnormality

Počítačová analýza obrazu

  • až 1 000 pruhů

  • 1 pruh 50 i více genů


Dal typy pruhov n i

Další typy pruhování - I

Q-pruhování

  • barvení chromozómů fluorescenčními barvivy, které se preferenčně vážou k oblastem bohatými na AT

  • Quinakrin, DAPI, Hoechst 33258

  • výsledek ekvivalentní G-pruhování

R-pruhování

  • je inverzní vůči G-pruhování

  • před obarvením Giemsovým barvivem je DNA denaturována (denaturují se především AT oblasti)

  • podobně lze barvit barvivy, které se váží na GC oblasti (chromomycin A3, olivomycin, mitramycin)


Dal typy pruhov n ii

Další typy pruhování - II

T-pruhování

  • umožňuje identifikovat část R-pruhů, které jsou součástí telomér

  • metoda kombinuje částečnou denaturaci a kombinaci barviv a fluorochromů

C-pruhování

  • vede ke zviditelnění konstitutivního heterochromatinu, zejména v oblasti centromér

  • využívá denaturaci v nasyceném roztoku hydroxidu barnatého a následného barvení Giemsovým činidlem


Nomenklatura chromoz m i

Nomenklatura chromozómů - I

ISCN – International System for Human Cytogenetic Nomenclature

Pařížská nomenklatura z roku 1978

  • krátká ramena jsou značena p (petit)

  • dlouhá ramena nesou označení q (queue)

  • každý chromozóm je rozdělen do oblastí p1, p2, p3, q1, q2, q3 …

  • jednotlivé oblasti se odlišují určitými morfologickými rysy

  • pořadí se počítá od centroméry směrem k teloméře

  • oblasti se dále dělí na podoblasti – p11, p12, p13, …


Nomenklatura chromoz m ii

Nomenklatura chromozómů - II


Nomenklatura chromoz m iii

Nomenklatura chromozómů - III

  • relativní vzdálenost od centroméry se popisuje slovy proximální a distální

Distální 2p– segment krátkého ramene nejvzdálenější centroméře, resp. nejbližší teloméře

Proximální Xq– označení segmentu dlouhého ramene chromozómu X, která je nejbližší centroméře


Nomenklatura chromoz m iv

Nomenklatura chromozómů - IV

Při porovnávání lidských chromozómů s jinými druhy se používá první písmeno rodu a první dvě písmena druhu

HSA18 = Homo sapiens chromozóm č. 18


P klad ozna en lokusu

Příklad označení lokusu

HSA 6 p21.23

Lidský chromozóm č. 6

Krátké rameno

Oblast 2 od centroméry

Pruh 2-1

Podpruh 2

Podpodpruh 3


Lidsk karyotyp

Lidský karyotyp

Každý druh má svou charakteristickou chromozomální výbavu

  • počet chromozómů

  • morfologie chromozómů

  • metacentrické

    A, E 16, F

  • submetacentrické

    B, C, E 17, 18

  • akrocentrické

    D, G, Y

  • telocentrické

  • satelity 13, 14, 15, 21 a 22


Lidsk chromoz my

Lidské chromozómy

Somatické buňky obsahují 46 chromozómů = 22 párů autozómů a 1 pár pohlavních chromozómů

Autozómy se číslují od největšího k nejmenšímu


  • Login