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Polimorfismos gen ticos: conceito, m todos de estudo e significado evolutivo

Polimorfismo - nveis de estudo. MorfolgicoProticoDNA. Polimorfismo - Definio. Ocorrncia em uma mesma populao e ao mesmo tempo de 2 ou mais formas distintas de um gene, sendo que o alelo mais freqente no tenha freqncia maior que 99%.Um sistema polimrfico tem pelo menos ~2% de heter

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Polimorfismos gen ticos: conceito, m todos de estudo e significado evolutivo

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Presentation Transcript

    1. Polimorfismos genéticos: conceito, métodos de estudo e significado evolutivo

    2. Polimorfismo - níveis de estudo Morfológico Protéico DNA

    3. Polimorfismo - Definição Ocorrência em uma mesma população e ao mesmo tempo de 2 ou mais formas distintas de um gene, sendo que o alelo mais freqüente não tenha freqüência maior que 99%. Um sistema polimórfico tem pelo menos ~2% de heterozigotos.

    4. Nível morfológico Início da Genética ?polimorfismos visíveis. Caramujo (Cepaea nemoralis) Mariposa (Biston betularia)

    5. Polimorfismos morfológicos Em populações naturais raramente são encontradas características com 2 ou mais fenótipos discretos. Por isso, no início da Genética, os polimorfismos eram considerados raros.

    6. Polimorfismos protéicos Variação genética em proteínas através de eletroforese: 1966 Harris e cols. - 10 genes de enzimas humanas Lewontin e Hubby - 18 genes de Drosophila pseudoobscura

    7. Polimorfismos protéicos Os resultados mostraram que cerca de 30% dos genes eram polimórficos Fig. Esterase de Drosophila pseudoobscura (Hubby e Lewontin, 1966)

    8. Polimorfismos protéicos Nem toda a variabilidade é detectada por eletroforese Causa: aminoácidos com propriedades similares determinam a mesma mobilidade eletroforética em diferentes variantes protéicas.

    9. Proteína x DNA A maior parte do genoma dos eucariotos não codifica proteínas: polimorfismos nessas regiões não alteram as proteínas. Regiões codificadoras: mutações sinônimas Logo, o polimorfismo ao nível do DNA é mais freqüente

    11. Métodos de estudo Morfológico: observação Protéico: eletroforese

    12. Métodos de estudo Inibição diferencial da Butirilcolinesterase frente a 2 inibidores

    13. Polimorfismos ao nível do DNA Técnicas de detecção: RFLP PCR-RFLP PCR-RAPD PCR-SSCA Seqüenciamento

    14. RFLP

    15. PCR-RFLP

    16. PCR-RAPD

    17. PCR-SSCA

    18. Seqüenciamento Posição 216: heterozigoto A/G

    19. Bancos de dados NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery HapMap http://www.hapmap.org/

    21. Cepaea nemoralis

    22. Mariposa (Biston betularia)

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