유전학 : 과학적 소묘

1. 유전학 : 과학적 소묘

2. 생명과학의 영역 “너 엄마와 많이 닮았구나”, “꼭 네 할아버지처럼 행동하는구나” ⇒ 외모나 성질 면에서 가족의 유전성 또는 형질 유전을 보여줌 • 고전유전학 : 유전성의 패턴에 대한 연구 • 현대유전학 : 유전 패턴에 대한 연구 + 왜? + 어떻게 ? ◈ 유전자(gene)란? • 세포 내 유용한 물질을 만들어 내는 정보를 가진 단위 • 유전정보는 DNA 이중나선을 이루는 염기서열을 의미 - 컴퓨터가 0과 1의 두 가지 부호로 정보를 전달한다면 생명체는 A, G, C, T의 네 가지 부호로 정보를 생성

3. 1. 유전학의 시초 ◈ Gregor Mendel의 유전학 부모에게서 자식에게로 이어지는 형질 전달이 예측 가능한 방식으로 작동하는 일단의 생물학적 요소들이 따른다는 사실을 밝힘 이러한 생물학적 요소가 유전자 ◈ 1900년경 멘델 법칙의 재발견 • 부모에게서 유전된 특성들은 염색체라는 구조에 실려 전달 • 특정 종의 염색체 수는 일정 : 한 종의 염색체 수는 짝수로 절반은 정자로부터 나머지 반은 난자(여성배우자)로부터 온 것이다.

4. 2. 체세포분열과 감수분열 ◈ 체세포분열 –체세포의 증식 2N(핵상), 2C(DNA량) → 2N, 4C → (2N, 2C) X 2 감수분열 –생식세포의 증식 2N, 2C → 2N, 4C → (1N, 2C) X 2 → (1N, 1C) X 4 제1분열 제2분열 체세포분열 : 핵상과 DNA량 동일한 2개의 딸세포 생성 감수분열 : 핵상과 DNA량 반감한 4개의 딸세포 생성 ◈ 인간의 유전자와 염색체 : 2n = 46 22쌍의 상동 염색체 + 1쌍의 성염색체로 구성

5. 3. 염색체 이상의 검출 [ 염색체 수의 이상 및 염색체 구조의 이상 ] • 태아의 염색체 이상 조사법 : 양막천자, 융모막융모샘검법 • 염색체의 수의 이상 다운증후군 : 2n = 47 (21번 염색체 3개) * 수태시기 산모의 나이와 연관성이 큼 터너증후군 : 2n = 45 (성염색체 소실) 클라인펠트증후군 : 2n =47 (성염색체 XXY) • 염색체의 구조적 이상 : 소실, 중복, 역위, 전좌

6. 4. 현대 유전학의 발전 ◈ 생화학유전학의 발달 예) 알캅톤뇨증, 백색증, 시스틴뇨증, 포르피린증 등 ◈ 유전암호의 이해 : 1953년 왓슨 & 크릭 DNA mRNA amino acid 전사 번역(해독) ◈ 인간게놈프로젝트 : 1990년 유전자 전체(genome)의 지도를 순서대로 나열하는 것 30억 개의 DNA 염기쌍 → 약 10만 종의 유전자 but, 3만 5천 개…

7. 유전학 : 과학적 소묘

8. 유전학 : 과학적 소묘 5. Human Genome Project, HGP ◈ Genome(Gene + Chromosome) 세포 내에 존재하는 모든 DNA를 의미. 즉 염색체 위의 모든 DNA를 의미 게놈에 가지는 정보분석 및 이해는 21세기의 가장 중요한 도전 ◈ 목표 1. 인간의 게놈을 품고 있는 염색체의 유전적 물리적 지도작성 목표 2. 각 염색체에 있는 유전자 각각의 기능을 정의 ⇒ 유전적 질병과 유전적 기초를 이해하는 데 긴요한 첫걸음 ◈ 적용 • X 염색체 취약증후군 : 중복에 의한 발생 • 암을 만드는 유전자 확인 • 진행성 질병 판단 : 당뇨병, 관절염, 콜레스테롤과다, 일부 심장병 등

9. 유전학 : 과학적 소묘 • 6. Human Genome •1990 ~ 2003(NIH & Cerela) • Nuclear genome; ~ 3,000,000,000 bp 24 linear DNA molecules (22 autosomes + X & Y) • Mitochondrial genome; 16,569 bp ( a circular DNA molecules) • The human genome contains approximately 27,000 genes but the coding regions of these genes take up only 3% of the genome

10. 유전학 : 과학적 소묘 7. 미래의 가능성들 • 생명체의 기능성 – 생명자원 및 의,약학 • 생물의 다양성 – 생명체의 영원성 • 욕망과 도전 – 불가능의 도전 ◈ 인간에게는 약 4천종의 유전병이 있다. …휴먼게놈프로젝트의 주요 목표는 바로 이러한 유전병을 일으키는 유전자를 찾아내는 일이다.대부분의 유전병은 정상 유전자의 손상으로 일어나므로 이렇게 돌연변이가 일어난 유전자 부위를 찾아내 치료하려는 시도가 이루어지고 있다.

11. 유전학 : 과학적 소묘 8. 인간게놈 유전자 정보의 활용 질병조기진단 및 예측 – DNA chip 유전자 특성에 따른 맞춤 치료 유전자치료

12. 생명윤리 1. 유전자 혁명 - Daniel Callahan -

13. 1. 유전적 지식의 잘못된 사용 • 나치의 인종청소 • 20C 초 미국의 정신지체자의 단종 2. 유전학의 발달과 윤리적 문제의 원인 ◈ 유전적 지식의 불확실성 …우생학에 대한 편견 : 흑인, 유태인, 범죄자에 대한 편견 …산전진단 : 자유선택이나 35세 이상의 산모에게는 거의 절차화 ◈ 위험을 내포하는 사회 • 질병과 죽음을 악으로 여기는 사회 • 일상적인 사회적 통제 양식들의 역량이 불충분하다는 것을 알고 생물학적 해결책을 찾길 원하는 사회 • 수많은 개인적 재화들만 있으면 공동의 사회적 재화는 하나도 없다고 생각하는 사회

14. 3. 생명윤리학의 4원칙 Tom L. Beauchamp & James F. Childress가 제시 ◈ 자율성 존중의 원칙 …어떻게 정상적 선택자가 자율적(autonomous)으로 행동(action)하는가에 관심을 갖는 것. “자발적인 행위”란 그 행위를 결정짓는 영향을 어떤 ‘통제 없이 이해함’으로 ‘의도적’으로 취해진 행위 ◈ 피해회피의 원칙…남에게 해악(evil or harm)을 끼치거나 피해를 주지 않는 것 ◈ 선행의 원칙 …타인에게 이득을 주려고 의도하는 형태의 행위를 포함하는 것으로 자비로운(mercy) 행위, 친절(kindness)한 행위, 동정(charity)적인 행위를 할 것 ◈ 정의원칙…각자에게 각자의 몫을 돌려주는 것으로 분배적 정의에 주목

15. 생명윤리 2. 유전적 지식 : 법률적, 윤리적 문제들 - Robert Schwartz -

16. 1. 법적 ᆞ윤리적인 문제들 …불완전한 과학을 바탕으로 의료적 판단이 이루어진다고 할 때 생기는 문제들 ◈ 우생학적 정책의 성문화 • 19세기 이민반대운동 : 미국인들의 유전자 풀(gene pool)의 오염 • 1930년대 홈즈치안판사 : 3대 저능이라면 충분 - 단종 • 1940년대 스키너 대 오클라호마 분쟁 : 전과 3범 단종 - 블루 칼라 범죄는 포함하나 화이트 칼라 범죄는 제외-평등법 위배 • 1990년대 : 인간게놈프로젝트 …사회정책에 영향-첨단과학에 대한 지적 흥분 …연구와 엄청난 연구비-사기업의 이익을 장려하는 사업 → 3%를 생명윤리 연구에 할애

17. 2. 인간 게놈 프로젝트에 앞선 3가지 전제 • 우리의 삶에는 유전학이 아니라 환경에 의해 결정되는 것이 많다 …게놈과 유전적 구성 발현 사이의 관계 • ‘정상적인 게놈’이란 없다 …‘정상적인’ 사람에게서 자연적으로 발현되는 ‘정상적인’ 게놈이라는 것은 존재하지 않는다. • 대중이 유전학적 언어와 통계학적 언어를 이해할 수 있어야 한다 …이로써 공동체적 토론이 가능하다.

18. 3. 인간 게놈에 관한 지식의 발전에서 생기는 현안 • 임상의학 –유전자 검사의 상품화 • 고용 –질병 가능성 만으로 고용에서 제외 • 교육 –유전적 능력에 따른 차별 •형법 –폭력적인 유전자와 범죄 •보험 –생명보험, 건강보험에 영향 •기타 –유전적인 인자에 따른 이민법, 아동후견인제도, 신원확인방법

19. “광우병에 안 걸리는 소 생산했다…정말?” 이충웅 고려대 강사 ‘과학은 열광이 아니라…’ 안수찬 기자 2004년 7월2일치 <한겨레> 학술면 기사 “광우병이 뭔지는 아직 모른다. 그런데 광우병에 안 걸릴지도 모를 소를 생산했다. 그 소가 정말로 광우병에 안 걸릴지는 아직 실험 전이라 모르겠다.” 지난 2003년 12월 황우석 교수가 세계 최초로 광우병 내성소를 생산했다고 보도한 사실에 대해 이충웅 고려대 강사는 이렇게 비틀었다. “광우병의 원인물질인 프리온에 대한 실체가 제대로 밝혀지지 않은 상황에서 그런 ‘쾌거’가 나왔다는 건, 여러모로 어리둥절한 일”이었지만, 한국 언론은 이를 비켜갔다는 것이다. 대신 다수의 언론은 “한국의 과학보도에서 곧잘 발견되는 국가주의나 민족주의적 언술”로 황 교수를 치장했다. 황우석 신드롬이 번져가는 때에 발맞춰 <과학은 열광이 아니라 성찰을 필요로 한다>(도서출판 이제이비)를 펴낸 이 강사는 “황우석 신드롬은 ‘과학’이 아닌 ‘영웅담’”이자 “‘복제배아’에 대한 것이라기보다 ‘승리한 한국인’에 대한 열광”이라고 비판한다. 그는 “설사 그 소가 정말 광우병에 걸리지 않는다고 입증된다 해도, 그 소를 이용하는 방식은 대단히 한정적인 것이며, 그 소를 (사람이) 먹는 일도 조심스런 일”이라고 지적했다. 여기에 침묵하는 언론 탓에 “유전자 조작 콩을 불안해하고 의심하던 국민들이 광우병에 안 걸리는 소는 낙관하고 믿는” 상황이 발생했다. “광우병에 안 걸리는 소 생산했다…정말?” 이충웅 고려대 강사 ‘과학은 열광이 아니라…‘서 황우석 신드롬 비틀어

20. 집단 유전체 데이터베이스 < deCODE Genetics, 법원 결정 따라 의료 DB 사업 잠정중단> 1998년 아이슬란드 정부는 연구자들이 의료기록 데이터와 유전자 및 가계 정보를 교차참조할 수 있게 해 주는 전체 국민의 의료기록 데이터베이스를 생성, 관리하는 독점권을 신생 유전공학 회사인 디코드 제네틱스(deCode Genetics)에 주었다 그에 따라 디코드는 아이슬란드 국민의 가장 내밀한 개인정보에 접근할 수 있는 유례없는 권리를 갖게 됐다. 그러나 디코드는 암초를 만났다. IHD(Icelandic Health center Database) 라이선스에는 국민의 프라이버시를 보호하도록 고안된 조항들이 포함되어 있었는데, 지난 3년여 동안 디코드는 개인의 신원을 보호하도록 고안된 자사의 IT 시스템들에 대한 승인을 얻는 작업을 계속 미뤄왔다. 그리고 지난해 11월 아이슬란드 대법원의 판결로 인해 디코드의 원래 계획은 그 성사 가능성이 불투명하게 되었다. (2004. 8. 29)