1 / 30

《 医学遗传学 》 网络课程

《 医学遗传学 》 网络课程. 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室. 第三章、单基因遗传病. 第二节、遗传方式. 常染色体隐性遗传病. 一、常见婚配型： Aa( 亲代携带者 )×Aa( 亲代携带者 ) 1/4 AA( 正常人 )+1/2 Aa( 携带者 )+1/4 aa( 患儿 ) ( 风险 25%) 二、系谱特征（ →→ ）. 苯丙酮尿症患儿. 近婚所生的 PKU 同胞. 一个苯丙酮尿症的系谱. 特征： (1) 隔代遗传说明是隐性遗传； (2) 近亲婚配生出患儿，也说明是隐性遗传。结论： AR 。. 眼皮肤白化病. 2014/11/13.

maryam-ryan
Download Presentation

《 医学遗传学 》 网络课程

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. 《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室

  2. 第三章、单基因遗传病 第二节、遗传方式 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  3. 常染色体隐性遗传病 一、常见婚配型： Aa(亲代携带者)×Aa(亲代携带者) 1/4 AA(正常人)+1/2 Aa(携带者)+1/4 aa(患儿) (风险25%) 二、系谱特征（→→） ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  4. 苯丙酮尿症患儿 近婚所生的PKU同胞 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  5. 一个苯丙酮尿症的系谱 特征：(1)隔代遗传说明是隐性遗传；(2)近亲婚配生出患儿，也说明是隐性遗传。结论：AR。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  6. 眼皮肤白化病 2014/11/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  7. 一例白化病系谱 特征：(1)隔代遗传说明是隐性遗传；(2)男女患者比例=1︰1， 说明是常染色体遗传。结论：AR。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  8. 先 天 性 聋 哑 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  9. 此系谱存在遗传异质性 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  10. AR病系谱的特点 1. 患者双亲都无病而是肯定携带者； 2. 患者同胞中1/4将会患病而且男女患病机会均等； 3. 患者子女中，一般并不发病，所以看不到连续传递，常为散发的病例； 4. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高。在那些致病基因频率低的AR病中，患者往往是近亲婚配后所生的。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  11. X连锁遗传病 一、XD类型： 包括完全显性、不完全显性2种； 二、常见婚配型： 1.女性杂合患者与正常男性婚配后，其子女中各有1/2为该病患者。 2.男性患者与正常女性婚配后，子代中女儿都将发病，儿子则都正常。 三、系谱特征（→→） ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  12. 抗维生素D佝偻病3例 2014/11/13 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  13. 一例抗维生素D佝偻病系谱 特征：(1)每代都有患者说明是显性遗传；(2)女性患者︰男性患者=3︰1≠1 ︰1 ，并有交叉遗传现象，故推出是X连锁显性遗传。 结论：XD。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  14. XD病系谱的特点 1、系谱中女性患者多于男性患者； 2、患者双亲中一方患病；如果双亲都无病，则该患者来源于新生的突变； 3、由于交叉遗传，男性患者的女儿全都将发病，儿子则都是正常的；女性患者的子女中，各有1/2发病； 4、常可见到连续几代中都有发病患者，即连续传递。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  15. X连锁隐性遗传病 一、常见婚配型： XR病中常见的为男性患者，因为男性是半合子，有致病基因即可发病，所以男性的发病率即为致病基因频率；女性必须纯合才发病，所以女性的发病率为致病基因频率的乘方。 女性携带者与正常男性婚配后，后代中女性1/2为携带者，男性1/2为患者。 二、系谱特征（→→） ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  16. 一个DMD家系及示及小腿假性肥大 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  17. DMD患者的Gower特征 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 2014/11/13

  18. DMD患者的Gower特征(续上图) ****《医学遗传学》CAI教学 **** 2014/11/13

  19. 特征：(1)出现隔代遗传说明是隐性遗传；(2)男女患者比例悬殊，本系特征：(1)出现隔代遗传说明是隐性遗传；(2)男女患者比例悬殊，本系 谱全为男患者，但患者的父亲并非患者，故推出不是Y连锁遗传，而是 X连锁隐性遗传。结论：XR。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  20. 血 友 病 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  21. 一个甲型血友病的系谱 特征：(1)出现隔代遗传说明是隐性遗传；(2)男女患者比例悬殊，本系谱全为男患者， 但患者的父亲并非患者，故推出不是Y连锁遗传，而是X连锁隐性遗传。结论：XR。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  22. XR病系谱的特点 1、系谱中男性患者远多于女性患者，在一些致病基因频率低的疾病中，很少看到女性患者。 2、双亲无病时，儿子有1/2风险患病；女儿则无患病风险，这表明致病基因是从母亲传来。如果母亲不是携带者，则这种病将是散发的，是由于母亲卵子发生中的突变所致。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  23. 3、由于交叉遗传，患者兄弟，姨表兄弟，舅父，外甥有患病的风险。3、由于交叉遗传，患者兄弟，姨表兄弟，舅父，外甥有患病的风险。 4、患者的外祖父也可能是发病的患者，这种情况下，患者的舅父中无发病患者。但是，因为一些XR病有致死效应，所以很少看到有外祖父的连续传递。相反，常在系谱中看到几代中都是经过女性携带者而传递。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  24. Y连锁遗传病 一、系谱的特点： 1.系谱中患者全为男性； 2.患儿都是由父亲传下来的，即男传男。 二、例子： 1.外耳廓硬毛症 2.箭猪病 3.性腺发育不全症 4.无精子症 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  25. 一例外耳廓硬毛症的系谱 特征：本家族中每代的男性成员都是患者，故可直接推出是Y连锁遗传。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  26. 一例抗维生素D佝偻病简谱 简谱的概念：未列出配偶的系谱就称之。 特征:(1)每代都有患者说明是显性遗传；(2)女患者明显多于男性，故可推出是XD。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  27. 斑秃和先天性脱发 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  28. 从 性 遗 传 致病基因位于常染色体上，基因性质有显性和隐性之别。其所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式就称之。 例1：原发性血色病。 例2：遗传性斑秃。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  29. 限性遗传 致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递，这种遗传方式就称之。这类遗传主要是由于男、女解剖器官差异引起的。 [举例]子宫阴道积水：为AR。女性只有在纯合子时才表现出相应症状，男性虽有这种基因但不能表现该性状，然而这些基因都向后代传递。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  30. 系谱分析注意事项 ①系谱的系统性、完整性和可靠性。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。在家系调查过程中应注意避免由于代诉人不合作而造成的假象，必要时应对患者亲属进行必要的检查。 ②分析显性遗传病时，应注意对有延迟显性或外显不全而呈现隔代遗传的现象进行分析，不可误认为隐性遗传。 ③新的基因突变。 ④显性与隐性概念的相对性。 ⑤在统计子女发病比值时应校正统计偏倚。 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

More Related