BIOMEDIK

1. BIOMEDIK

2. Ilmu Biomedik adalah cabang ilmu sains kesehatan yang menggunakan asas-asas dan pengetahuan dasar ilmu pengetahuan alam untuk menjelaskan fenomena hidup pada tingkat molekul, sel, organ dan organisme utuh, hubunganya dengan penyakit dan mencarikan serta mengembangkan bahan yang tepat untuk mencegah, mengobati dan memulihkan kerusakan akibat penyakit. lmu Pengetahuan alam dasar yang tercakup di ilmu biomedik 1. Biologi 2. Kimia 3. Fisika Pendekatan ilmu Biomedik dilakukan melalui teknik laboratorium, baik dengan bahan uji biologis yang berasal dari penderita, dari lingkungan maupun dari hewan coba.

3. Unsur utama % Unsur lain % C (carbon) H (hidrogen) O (oksigen) N (nitrogen) 50 10 20 8,5 Ca (kalsium) P (pospor) K (kalium) S (Sulfur) Na (Natrium) Cl (Klor) Mg (Magnesium) Fe (Ferum) Mn (Mangan) I (Iod) 4 2,5 1 0,8 0,4 0,4 0,1 0,01 0,001 0,0005 KOMPOSISI TUBUH MANUSIA Tubuh manusia tersusun atas beberapa unsur yang bergabung membentuk sejumlah besar molekul Unsur utama penyusun tubuh manusia adalah C, H, O, dan N. Unsur tambahan lainya seperti Ca, P, K, S, Na, Cl, Mg, Fe, Mn, dan I dengan persentase sebagai berikut :

4. Atom / unsur Komposisi (%) Fungsi dalam tubuh Oksigen ( O ) 65 Untuk pernafasan sel, hampir menempati semua biomolekul tubuh Karbon ( C ) 18 Kerangka dasar molekul organik,krn dapat membentuk 4 ikatan dengan atom lain Hidrogen ( H ) 10 Terkandung dalam senyawa organik ; mempertahankan keseimbangan asam basa Nitrogen ( N ) 3 Komponen dasar pada semua protein dan asam nukleat (DNA & RNA) Kalsium ( Ca ) 1,5 Komponen pada tulang & gigi, keseimbangan asam-basa, kontraksi otot, penghantaran simpul syaraf, pembekuan darah Fosfor ( P ) 1 Komponen asam nukleat, tulang, dinding sel ; penting dalam penhgantaran panas. Komposisi dasar tubuh manusia

5. Kalium ( K ) 0,4 Ion positif utama dalam sel; berperan dalam fungsi sel, kontraksi otot;keseimbangan cairan dan elektrolit Sulffur ( S ) 0,3 Komponen pada sebaian besar protein dan aktivasi enzim. Natrium (Na) 0,2 Ion positif utama pada cairan jaringan tubuh (interstisial) ; keseimbangan cairan ; penghantaran impuls syaraf. Magnesium (Mg) 0,1 Dalam darah (haemoglibin) & jaringan tubuh lain ; ion penting dalam koenzim Klor ( Cl ) 0,1 Ion negatif utaman dalam cairan jaringan tubuh ; menjaga keseimbangan cairan Unsur lain yang terdapat dalam jumlah runut besi (Fe);komponen dalam haemoglibin & mioglobin,yodium (I); komponen pada hormon tiroid, zink (Zn) ; sintesis protein dan pembelahan sel, tembaga (Cu) ; terlibat dalam beberapa enzim, selenium (Se) ; berkaitan erat dengan fungsi vitamin E, dan unsur2x runut lain

6. BIOMOLEKUL UNSUR PEMBANGUN FUNGSI DNA RNA Protein Polisakarida (Glikogen) Lipid Deoksinukelotida Ribonukleotida Asam amino Glukosa Asam lemak Materi genetik Tempat sintesis protein Salah satunya untuk menjalankan kerja sistem tubuh Simpanan energi jangka pendek sebagai glukosa Salah satunya sebagai komponen dari membran sel, sbg simpanan energi jangka panjang disebut gliserol Biomolekul kompleks utama pada tubuh manusia DNA (deoxynucleat acid) RNA ( ribodeoxynucleat acid) Polisakarida Lipid Protein

7. 5 Komponen utama tubuh manusia Air (61 %) Protein (17%) Lemak (13,8%) Mineral (6,1%) Karbohidrat (1,5%) AIR Dilihat dari kepentingan Biomedik Air merupakan produk akhir utama dari metabolisme oksidatif makanan C6H12O6 + O2 6CO2 + 6 H2O energi Air memiliki komposis dominan dalam tubuh manusia yaitu 61-65%. Tubuh yang sehat memiliki kemampuan Homeostatis. Homeostatis ------ merupakan kemampuan tubuh untuk memelihara lingkungan internal (cairan) yang komposisinya sesuai dengan kesehatan Meliputi : - Distribusi air dalam tubuh - Pemeliharaan nilai pH dan konsentrasi elektrolit yang tepat

8. FUNGSI AIR DALAM TUBUH • Sebagai solven : Air dapat melarutkan lebih banyak zat daripada cairan lainnya.Zat yang larut dalam solven seperti air disebut solut, campuran tersebut akan berbentuk larutan. Disemua sel tubuh, zat dijaga agar tetap berada dalam bentuk larutan. Kenapa ???? • Tanpa air, keseluruhan sistem tidak akan berfungsi. • Dalam transport (nutrisi , ekskresi) : komponen utama sistem transport didalam tubuh, yaitu darah. Sehingga oksigen, nutrien dan zat esensial seperti hormon dan enzim akan dibawa ke dalam sel dan lokasi spesifik lainnya. • Air menjadi wadah untuk mempertahankan konsentrasi elektrolit dalam tubuh (misalnya Na+, K+, Cl-, dan HCO3- ). • Dalam pengaturan suhu. • Pada pelumasan. Bertindak sebagai pelumas, karena merupakan kandungan utama dalam lendir dan cairan sebagai pelumas, Misalnya cairan sinovial (melumasi persendian), cairan perikardium (menghalangi jantung berbenturan dengan selaput pelindung luarnya)saat berdenyut. • Sebagai reagen kimia. Air membantu proses digesti dalam reaksi hidrolisis • Pada darah. Salah satu zat utama yang mempertahankan volume • vaskular atau volume darah.

9. SIFAT FISIKA AIR • Secara alami berbentuk cair • Bening dan tidak berasa • Tidak memiliki bentuk tetap (berubah menjadi beku atau uap) • Mampu menyesuaikan bentuk dengan bentuk wadahnya • Tidak mudah ditekan • Mampu mengalir SIFAT KIMIA AIR • Dapat melarukan sebagian besar zat • Dapat menghantarkan arus listrik • Sebagai nukleofil • Membentuk ikatan hidrogen • Kemampuan air untuk berionisasi, karenanya dapat berkerja • sebagai asam maupun basa.

10. Pengaturkeseimbangan air : bergantungpadamekanismehipotalamus • Mengendalikanrasahauspadahormon ADH (antidiuretik) • Padaretensiatauekskresi air padaginjal • Kehilanganevaporatifkarenarespirasidanrespirasi Kondisikondisiakibatketidakseimbangan air tubuh • Deplesi air : penurunanasupan air ketubuh • Peningkatankehilangancairantubuh ex : Pengeluarankeringat yang banyak Poliureapadapenderita diabetes melitus diarepadabayi • Kelebihancairantubuhataupeningkatanasupancairan ex : pemberiancairaninfus yang berlebihan penurunanekskresi edema • Kelainangenetikpadapenderita diabetes infidusnefrogenik ditandai : rasahaus yang tinggi ----- asupan air yang tinggi tidakmampumemekatkan urine

11. BERAT JENIS AIR Berat jenis air = densitas air Densitas air adalah 1 g/cm3 atau dalam SI 1000 kg/m3 . Tapi berat jenis atau densitas relatif air. hanya 1 Prinsip densitas untuk tujuan diagnostik pada alat urinometer. Suatu alat untuk mengukur densitas urine pasien. AIR MERUPAKAN PELARUT BIOLOGIK YANG BAIK Kenapa ??? 1. Air merupakan pelarut biologik yang ideal karena sifat kepolaran yang dimiliki air. 2. Dari strukturnya. Adapun sifat polar air, dikarenakan struktur molekul air yang tetrahedral bentuk miring 3. Membentuk molekul bipolar 4. Membentuk ikatan hidrogen 5. Merupakan nukeofilik yang sangat baik

12. 2e- H H O O 2e- H 1050 H H O H H H O H O H H O H Akibatadanya 2 bh 2 elektron yang saling menolak. Maka, sudut ikatan antara atom H lebih kecil 1050 dari sudut tetrahedral normal 109,50.Tetra hedralnya yang miring, muatan listrik diseluruh molekul air tidak merata.Sisi oksigen yang berlawanan dengan hidrogen, relatif lebih banyak e-. Istilah dwikutub/bipolar, dikarenakan sebaran e- tidak merata. Ikatan molekul air disentral dengan 4 molekul air melalui ikatan hidrogen. Struktur ini merupakan bentuk yang khas pada es

13. IKATAN HIDROGEN PADA AIR Ikatan hidrogen menentukan struktur suatu molekul. Pada air, ikatan hidrogen memudahkan pengikatan molekul air bipolar dalam susunan yang teratur. • Sebuah molekul air bipolar dapat berfungsi sebagai donor dan akseptor atom hidrogen. • Ikatan hidrogen yang terbentuk dlm air yang cair bersifat sementara dan punya waktu paruh kira2x 1 us. • Dalam bentuk es, satu molekul air bipolar akan berikatan dengan 4 molekul air bipolar lainnya. • Air merupakn nukleofil yang baik.Reaksi metabolik umumnya melibatkan serangan oleh ion atau molekul yang kaya elektron (nukleofil). Contohnya reaksi pada biosintesis atau penguraian protein, asam nukleat dan lipid Ikatan hidrogen air lebih lemah dibandingkan ikatan kovalen. Untuk memutuskan ikatn hidrogen hanya diperlukan energi 4,5 kkal/mol.

14. Ikatan hidrogen menstabilkan protein dan asam nukleat. Sifat bipolar dan kemampuan air membentuk ikatan hidrogen turut menentukan kemampuannya untuk melarutkan banyak molekul organik. Senyawa senyawa yang dapat membentuk ikatan hidrogen dengan air : * senyawa -OH * Senyawa –SH * amina * ester * aldehid * keton Sifat bipolar air sangat mempengaruhi interaksinya dengan biomolekul. DNA akan berlipat sedemikain rupa (doublehelix) sehingga gugus polar gula dan fosfat akan terpajan pada molekul air. PH Kepentinganbiomedik Tubuhharusmempunyaicaratersendiriuntukmenjagakeseimbanganasam danbasadalamtubuh. Keseimbangandalamtubuhdipertahankanterutama keseimbangankonsentrasi ion hidrogen (H+) didalamcairantubuh. MekanismeHomeostatisuntukkesetimbanganasambasaadalahdgn sistem buffer Buffer adalahsuatularutankimia yang menolakadanyaperubahanpadapH.

15. Cairan tubuh baik intraselular ataupun ekstraselular mempunyai sistem larutan penyangga. Sistem buffer dipandang sebagai sistem yang memiliki asiditas dan alkalinitas cadangan. Sistem buffer/penyangga utama dalam cairan intraselular adalah pasangan dihidrogenfosfat dan monohidrogenfosfat (H2PO4- dan HPO4-2) sistem ini bereaksi dengan asam dan basa sbb : HPO4-2 (aq) + H+ (aq) H2PO4- (aq) H2PO4- (aq) + OH- (aq) HPO4-2 (aq) + H2O (l) Adapun sistem buffer utama cairan luar sel/ekstraselular darah adalah pasangan asam karbonat, bikarbonat. Sistem ini bereaksi dengan asam dan basa sbb : H2CO3 (aq) + OH- (aq) HCO3- (aq) + H2O (l) HCO3- (aq) + H+ ( aq) H2CO3 (aq) Sistem buffer diatas menjaga pH darah agar konstan, sekitar 7.35 – 7.4

16. Sistem buffer protein (serum dan hemoglinin) Cairan dan sel dalam tubuh mengandung protein dalam jumlah besar yang sangat berguna untuk memperkuat sistem protein tersebut. Hemoglobin memiliki daya ikat yang lebih besar terhadap ion hidrogen daripada oksihemoglobin (HbO2). HbO2 Hb (+O2) + H+ HHb+ Oksihemoglobin Hemoglobin Hemoglobin yang asam (asam yang sangat lemah) Dengan membuffer ion hidrogen tersebut, maka hemoglobin sementara disingkirkan dari larutan sehingga pH darah tidak mendapat gangguan besar. Perbandingan konsentrasi ion HCO3- terhadap H2CO3 yang diperlukan untuk menjadikan pH konstant 7.4 adalah 20 : 1. Jumlah ion HCO3- yang relatif banyak ini dihasilkan dari hasil hasil metabolisme yang diterima oleh darah banyak bersifat asam Proses metabolisme terus menerus membebaskan asam asam seperti asam laktat, asam fosfat, dan asam sulfat .

17. KARBOHIDRAT Karbohidratialahsenyawapolimer yang merupakansejeniskelasmakanan yang sangatpentingbagimanusiakeranakarbohidratadalahsumberutamatenagauntukmenjalankanpelbagaiaktivitias Karbohidratpentinguntukmembekalkantenaga.KekurangankarbohidratkepadamanusiaialahbolehmenyebabkanpenyakitMarasmusiaitu (perkembanganterhambat). Karbohidratterdapatdalamnasi, roti, bijirindan mi Karbohidratdapatdikelaskankepadatempatbahagian: 1- Monosakarida 2. Disakarida 3- Oligosakarida 4- Polisakarida Monosakarida Monosakaridaialahgularingkasdanmerupakan unit yang paling kecil (yang tidakdapatdipecahkanolehhidrolisisasamkepada unit yang lebihkecil). Monosakarida yang pentingdalamfisiologiialah D-glukosa, D-galaktosa, D-fruktosa, D-ribosa, dan D-deoksiribosa.

18. 2. Disakarida Disakarida adalah kelas dari karbohidrat yang mengandung dua unit monosakarida. Glukosa + glukosa ------ maltosa Glukosa + Fruktosa ------ sukrosa glukosa +galaktosa ------ laktosa 3. Oligosakarida Oligosakarida : dua lebih hingga delapan unit monosakarida. Setiap unit monosakarida ini dihubungkan oleh ikatan glikosida. 4. Polisakarida Polisakarida merupakan kelas karbohidrat yang mempunyai lebih daripada delapan unit monosakarida. Polisakarida terbahagi kepada kumpulan (contohnya kanji, glikogen dan selulusa) dan heteropolisakarida (contohnya heparin). Penyakit pada manusia karena kelainan dalam metabolisme karbohidrat. Diabetes mellitus Lactose intolerance Fructose intolerance Galactosemia Glycogen storage disease

19. Glukosa Suatu aldoheksosa sering juga disebut dekstrosa karena mempunyai sifat dapat memutar cahaya terpolarisasi kearah kanan. Dialam glukosa terdapat dalam buah buahan dan madu lebah. Darah manusia normal mengandung glukosa 70 – 100 mg/100 ml darah Kelainan metabolisme glukosa Diabetes melitus (Hiperglykemia) • Dasarpenyakitadalahdefisiensi insulin • Gejalaklinispenyakit : • - Hiperglikemia • - Glikosuria • - Dapatdiikutigangguansekundermetabolisme protein dan • emak • Dapatjugadekadepertamaataupada yang sudahlanjut • Penyakitiniditurunkansecaraautosomalresesif

20. 2. Fruktosa Makanan sehari hari banyak terdiri dari sukrosa( disakarida dari glukosa dan fruktosa) Kegunaannya sebagai sumber energi. Tiga ketidaknormalan diturunkan dari metabolisme fruktosa 1. Fruktosuria metabolik disorder disebabkan oleh kekurangan/ketiadaan enzim fruktokinase yang secara normal berada pada hati, saluran pancreas dan korteks ginjal. Fruktosuria, penyakit ini tergantung pada waktu dan jumlah fruktosa dan sukrosa yang dikonsumsi. 2. Fruktosa intolerans berpotensial pada kematian dihasilkan dari kekurangan aldolase B normalnya berada pada hati,saluran pencernaan halus dan korteks ginjal. Kelainan ini ditandai dengan hipoglisemia parah dan muntah saat mengkonsumsi fruktosa. Bayi yang mengalami efek ini menimbulkan muntah, kekurangan makan, jaundice (penyakit kuning), hepatomegaly, hemorrhage dan bahkan gagal hati dan kematian.. 3. Kekurangan fruktosa-1,6-bisphosphatase menyebabkan peradangan pada hepatic glukoneogenesis dan gejala hipoglisemia, hyperventillation, ketosis and laktatsacidosis.

21. 3. Metabolisme galaktosa Galactosa, dimetabolisme dari gula susu, lactosa (disakarida dari glukosa dan galaktosa), memasuki glikolisis dan berubah menjadi glukosa-1-phosphat (G1P). Arti klinik dari metabolisme galaktosa Tiga penyakit kelainan metabolisme galaktosa. Galaktosemia klasik dua gelaja utama dari pengaruh enzim. Pertama dihasilkan dari hilangnya enzyme galactosa-1-phosphat uridil transferase. Kedua dari hilangnya enzim galactokinase. Muntah-muntah dan diare terjadi saat meminum susu, karena itu disebut juga galaktosa intolerans . Penemuan klinis dari kelainan ini termasuk kesalahan fungsi hati (menuju nantinya pada cirrhosis), menaikan galaktosa darah, hypergalaktosemia, hiperchloremik metabolik asidosis, ekskresi galactitol urin, dan hyperaminoasiduria. Unkontrol dari asupan galaktosa dari konsumsi makanan, galactosemias dapat menyebabkan kebutaan dan kerusakan hati yang fatal. Blindness bersamaan dengan konversi dari sirkulasi galactosa menjadi galacitol gula alkohol oleh enzim NADPH-dependent galactosa reduktase yang berasa pada jaringan neural dan lensa mata. Bagaimanapun, konsentrasi tinggi dari galaksitol bisa menyebabkan katarak. Prinsip treatment dari gejala ini adalah menjaga asupan laktosa. Yang ketiga dari kelainan metabolisme galaktosa ini adalah dihasilkan dari kekurangan enzim UDP-galactose-4-epimerase. Pertama mempengarihu sel darah merah dan putih.

22. STRUKTUR DAN FUNGSI ASAM AMINO PROTEIN SERTA ENZIM Protein /enzim terbentuk dari penggabungan dari monomer-monomer nya yang disebut asam amino. asam amino + asam amino --------- protein asam amino + asam amino --------- enzim Kaitan dengan kepentingan biomedik ASAM AMINO SEBAGAI DASAR DARI PROTEIN ATAU ENZIM • Diet manusia harus mengandung sepuluh asam amino esensial. Karena manusia/hewan/makhluk hidup tingkat tinggi tidak bisa mensintesis kesepuluh asam amino dalam jumlah yang memadai. • Dalam bentuk protein melaksanakan banyak fungsi struktural, hormonal, dan • katalitik yang esensial bagi kehidupan. • Defek negatif dari kesalahan metabolisme monomer protein yaitu asam • amino dapat menyebabkan penyakit serius, spr fenilketonuria, maple syrup • urin diseases. Gangguan genetik akibat transport asam amino mengakibatkan aminoasiduria • Defek negatif /kesalahan panda sistem transportasi asam amino

23. Disamping monomer protein, asam amino berperan dalam banyak hal, seperti : - Transmisi syaraf - Pertumbuhan sel - Biosintesa porfirin, purin, piridin, serta ureum • Fosforilasi dan defosforilasi asam amino serin, treanin dan tirosin • Penghantaran sinyal yang digunakan oleh sel untuk berkominikasi dan bereaksi dengan lingkungan. - asam asam amino L-alpha-amino dalam senyawa peptida dengan bobot molekul rendah memainkanperanan tambahan sebagai hormon • Asam amino D-alpha-amino dan L-alpha-amino terdapat dalam antibiotik yang diproduksi oleh mikroorganisme

24. Fungsi biologi asam amino • - Penyusun protein, termasuk enzim. • Kerangka dasar sejumlah senyawa penting dalam metabolisme (terutama • vitamin, hormon dan asam nukleat). • Pengikat ion logam penting yang diperlukan dalam dalam reaksi enzimatik • (kofaktor). • MACAM ASAM AMINO • ESSENSIAL • ARGININ* • HISTIDIN* • ISOLEUSIN • LEUSIN • LYSIN • METHIONIN • PHENILALANIN • TRYPTHOPHAN • VALIN • * SEMI-ESSENSIAL KARENA • DAPAT DISINTESIS TUBUH • TETAPI TAK MENCUKUPI • UTK PERTUMBUHAN ANAK • NON ESSENSIAL • ALANIN • ASN • ASPARTAT • CYSTEIN • GLUTAMIN • GLISIN • PROLIN • SERIN • TYROSIN • HYDROXYPROLIN** • HYDROXYLYSIN** • **TERBENTUK SELAMA • PROSESING KOLAGEN • SESUDAH DITRANSLASI

25. HEWAN TINGKAT TINGGI DAN MANUSIA TAK DAPAT • MENSINTESIS ASAM AMINO ESENSIAL. • ASAM AMINO ESENSIAL: TAK DAPAT DISINTESIS OLEH TUBUH, HANYA BISA DIDAPAT DARI LUAR/ MAKANAN • ASAM AMINO NON ESENSIAL : DAPAT DISINTESIS OLEH TUBUH DARI SENYAWA LAIN • SINTESIS PROTEIN: PERLU KE 20 JENIS ASAM AMINO • PROTEIN HEWANI MEMPUNYAI NILAI BIOLOGIS LEBIH TINGGI DIBANDING PROTEIN NABATI OLEH KARENA KOMPOSISI ASAM AMINONYA LEBIH LENGKAP DAN KADARNYA LEBIH TINGGI. PENTING DILIHAT TERUTAMA ASAM AMINO ESENSIALNYA

26. Metabolisme Protein dan Asam-Amino Protein Produk khusus ASAM AMINO Urea Senyawa amfibolik

27. SEL TUBUH ASAM AMINO N Kerangka C Protein Produk khusus Urea Senyawa amfibolik Energi Biosintesis menjadi senyawa lain ARAH PANAH TERGANTUNG KONDISI APABILA ASAM AMINO DARI MAKANAN BERLEBIHAN (MELEBIHI KEBUTUHAN TUBUH UNTUK SINTESIS PROTEIN, PRODUK KHUSUS DLL) MAKA KELEBIHAN/SISANYA TAK DAPAT DITIMBUN JADI DIUBAH MENJADI LEMAK SEBAGAI CADANGAN KALORI TUBUH.

28. PADA KEADAAN ASAM AMINO DARI MAKANAN BERLEBIHAN: 1. UNTUK SINTESIS PROTEIN 2. UTK SINTESIS PRODUK KHUSUS (SEROTONIN) DLL 3. SISA KATABOLISME Nitrogen UREA KERANGKA C SENYAWA AMFIBOLIK (MISALNYA ANGGOTA SIKLUS ASAM SITRAT) SINTESIS LEMAK, SINTESIS GLIKOGEN PADA KEADAAN KELAPARAN: KATABOLISME ASAM AMINO MENINGKAT Nitrogen UREA KERANGKA C SENYAWA AMFIBOLIK ENERGI SINTESIS GLUKOSA

29. KEPERLUAN BIOMEDIK 􀁼 GANGGUAN METABOLISME - Gangguan kongenital/genetik - Jarang terjadi - Diagnosa sulit - Fatal pada usia muda - Kemunduran mental - Tx: -Diet rendah As-Am yg terganggu -Terapi gene

30. PENYAKIT GANGGUAN METABOLIK ASAM AMINO • I. ALUR METABOLIK • 􀁼 A B C D Produk • enzim1 enzim2 enzim3 • 􀁼 MISALNYA enzim 3 CACAT maka C, B, A AKAN MENUMPUK • 􀁼 PENUMPUKAN METABOLIT AKAN MENIMBULKAN GEJALA • PENYAKIT : • CONTOH GANGGUAN METABOLISME ASAM AMINO : • ALKAPTONURIA: GANGGUAN METABOLISME TIROSIN • CACAT ENZIM HOMOGENTISAT OKSIDASE : ADANYA HOMOGENTISAT • DALAM URIN • MAPLE SYRUP URINE DISEASE • - TERJADI AKUMULASI ASAM KETO DARI LEU, VAL DAN ILE • - CACAT ENZIM α -KETO DEKARBOKSILASE • - TERJADI GANGGUAN SUSUNAN SARAF PUSAT • PENYAKIT HARTNUP • - CACAT PADA MEKANISME TRANSPOR MEMBRAN UNTUK TRIPTOFAN • GANGGUAN ABSORPSI DAN TRANSPOR RENAL TRP • - TERJADI KELAINAN KULIT, ATAKSIA SEREBELAR INTERMITTENT, • GANGGUAN MENTAL • - ASAM INDOL ASETAT DALAM URIN MENINGKAT

31. Fenilketonuria adalah penyakit metabolik bawaan yang disebabkan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase. Dalam fungsinya sehari-hari, enzim fenilalanin hidroksilase akan mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Bila enzim tersebut tidak ada atau tidak berfungsi, tentu saja reaksi perubahan tersebut tidak akan terjadi. Akibatnya, kadar fenilalanin dalam tubuh akan meningkat jauh di atas normal, dan kadar tirosin tentunya menjadi di bawah normal. Kadar fenilalanin yang tinggi inilah yang menjadi biang keladi persoalan sehingga aspartam harus menanggung beban tanda peringatan. Kadar fenilalanin yang tinggi dalam darah dapat membahayakan perkembangan otak anak. Akibatnya, anak dapat mengalami retardasi mental. Memang sejarah penemuan fenilketonuria pun diawali dengan penelitian pada anak yang mengalami retardasi mental tersebut.

32. Gejala klinis Retardasi mental merupakan keadaan yang dapat dijumpai pada penderita fenilketonuria. Selain itu, keringat dan urin penderita berbau khas keton. Kelebihan fenilalanin memang diubah menjadi fenilketon, dan dikeluarkan melalui urin. Dari sinilah istilah fenilketonuria muncul. Penderita fenilketonuria juga cenderung bermata biru dan berambut pirang. Hal ini disebabkan oleh rendahnya kadar tirosin darah yang mengakibatkan menurunnya produksi dari pigmen melanin.

33. Aminoaciduria : keberadaan asam amino didalam urine. Sejumlah kecil asam amino berada dalam urine, itu normal. Namun peningkatan total asam amino dalam urine dapat disebabkan dari kelainan metabolik, penyakit liver kronis, kelainan renal. Aspartylglucosaminuria Methylmalonic acidemia Maple syrup urine disease Homocystinuria Tyrosinemia Trimethylaminuria Biotinidase deficiency Ornithine carbamoyltransferase deficiency Carbamoyl-phosphate synthase I deficiency disease Citrullinemia Hyperargininemia Hyperhomocysteinemia Hyperlysinemias Nonketotic hyperglycinemia Propionic acidemia Hyperprolinemia

34. Rancangan kompleks molekul haemoglobin RANCANGAN PADA PROTEIN Protein adalah molekul pembangun sel. Jika kita bandingkan sel dengan sebuah gedung pencakar langit, maka protein adalah batu bata penyusun gedung tersebut. Tetapi, protein tidak memiliki bentuk dan struktur baku sebagaimana batu bata. Bahkan sel paling sederhana memiliki kurang lebih 2.000 jenis protein yang berbeda. Sel tetap dapat melangsungkan kehidupan karena berfungsinya beragam protein yang berbeda ini secara sangat harmonis. Protein terbuat dari molekul-molekul lebih kecil yang disebut "asam amino" yang terbentuk oleh beragam kombinasi berbeda dari atom karbon, nitrogen dan hidrogen. Terdapat 500-1.000 asam amino dalam sebuah protein berukuran rata-rata. Sejumlah protein berukuran jauh lebih besar. Protein Sitokrom-C Protein cytocrom-c

35. STRUKTUR PROTEIN Struktur protein dapat dilihat sebagai hirarki, yaitu berupa struktur primer (tingkat satu), sekunder (tingkat dua), tersier (tingkat tiga), dan kuartener (tingkat empat). Struktur primer protein merupakan urutan asam amino penyusun protein yang dihubungkan melalui ikatan peptida (amida). Sementara itu, struktur sekunder protein adalah struktur tiga dimensi lokal dari berbagai rangkaian asam amino pada protein yang distabilkan oleh ikatan hidrogen. Berbagai bentuk struktur sekunder misalnya ialah sebagai berikut: • alpha helix (α-helix, "puntiran-alfa"), berupa pilinan rantai asam-asam amino berbentuk seperti spiral; • beta-sheet (β-sheet, "lempeng-beta"), berupa lembaran-lembaran lebar yang tersusun dari sejumlah rantai asam amino yang saling terikat melalui ikatan hidrogen atau ikatan tiol (S-H); • beta-turn, (β-turn, "lekukan-beta"); dan • gamma-turn, (γ-turn, "lekukan-gamma"). Gabungan dari aneka ragam dari struktur sekunder akan menghasilkan struktur tiga dimensi yang dinamakan struktur tersier. Struktur tersier biasanya berupa gumpalan. Beberapa molekul protein dapat berinteraksi secara fisik tanpa ikatan kovalen membentuk oligomer yang stabil (misalnya dimer, trimer, atau kuartomer) dan

36. Struktur tersier protein. Protein ini memiliki banyak struktur sekunder beta-sheet dan alpha-helix yang sangat pendek.

37. Struktur primer dari protein bisa di tentukan dengan beberapa metoda: Hidrolisa protein dengan asam kuat (i.e., 6N HCl) dan kemudian komposisi asam amino ditentukan dengan amino acid analyzer instrumen (2) Sekuen analisa dari N-terminus dengan menggunakan degradasi Edman (3) Kombinasi dari pencernaan dengan trypsin dan mass spektrometri, dan (4) penentuan molekular mass dengan mass spektrometri. Struktur sekunder bisa ditentukan dengan meggunakan: Spektroskopi circular dichroism (CD) Fourier Transform Infra Red (FTIR) Spektrum CD dari puntiran-alfa menunjukkan dua absorbans negatip pada 208 dan 220 nm dan lempeng-beta menunjukkan satu negatip peak sekitar 210-216 nm. Estimasi dari komposisi struktur sekunder dari protein bisa dikalkulasi dari CD spektrum. Di spektrum FTIR, pita amida-I dari puntiran-alfa adalah berbeda dengan pita amida-I dari lempeng-beta. Jadi, komposisi struktur sekunder dari protein juga bisa di estimasi dari IR spektrum.

38. Di samping memiliki rancangan teramat rumit, protein juga berperan sebagai batu bata yang membentuk bangunan tubuh. Tubuh manusia sebagian besarnya tersusun atas protein. Protein adalah bahan dasar pembentuk tulang, mata, rambut, atau otot kita. Di sini, anda dapat menyaksikan struktur bagian dalam yang rumit dari serat tunggal pembentuk salah satu otot kita. Sel-sel dengan protein pembentuknya yang berbeda-beda membentuk setiap bagian terkecil yang anda lihat pada struktur ini. Setiap bagian-bagiannya yang terkecil dirancang dan dibangun secara sempurna dengan menggunakan bahan organik, yaitu protein. Arsitektur protein yang mengagumkan adalah bukti nyata penciptaan. ARSITEKTUR PROTEIN

39. SINTESIS PROTEIN Terdapat aktifitas yang berlangsung terus-menerus dalam sel-sel tubuh kita: protein yang terkandung dalam makanan yang kita makan dihancurkan, dan kemudian pecahan-pecahannya (asam amino) disusun kembali menjadi protein baru berdasarkan kode pada DNA. Begitulah, protein baru yang dibutuhkan oleh tubuh kita telah terbentuk. Proses ini, yang disebut sintesis protein, sebenarnya jauh lebih rumit daripada gambar yang disederhanakan ini. Tidak ada satu laboratorium pun yang memiliki kemampuan setaraf sel dalam hal pembuatan protein.

41. Transkripsidari DNA ke RNA ke protein: Dogma sentrainisebagmolecular I tulangpunggungbiologimolekular yang dinamakansintesa protein . 3 tahapumumsintesa protein Replikasi DNA : DNA mereplikasibentuknyamenjadiberlipatganda yang melibatkan enzim2x tertentu. 2. Transkripsi . DNA mengkodekangentttuntukmenghasilkan RNA messenger (mRNA) Translasi . RNA messenger membawa kode2x genetikkeribosom . Ribosomesmembacainformasikodegenetikinidandigunakanuntuksintesa protein.

42. LIPID Lipid ialah suatu unsur yang terdiri daripada: carbon, hidrogen dan oksigen Monomer lipid ---------- asam lemak • Jenis jenis utama lipid Asam lemak : asam karboksilat alifatik berantai panjang Alkohol lemak : alkohol alifatik berantai panjang Lipid netral : a. Gliserol mono, di, dan tri-asil (ester dgn gliserol) b. Eter gliserol c. Malam ; ester dari asam lemak dgn sembarang alkohol kecuali gliserol 4. Fosfoliserida : turunan dari asam fosfotida (bertalian dengan membran) 5. Spingolipid : Bertalian dengan jaringan sistem syaraf 6. Terpena : Misalnya minyak2x esensial dan zat aroma 7. Steroida : misalnya kolesterol dan hormon steroid 8. Lipid terkonyugasi : Liporpotein (larut dlm air), proteolipid (tak larut dlm air lipopolisakarida 9. Prostaglandin : 10. Hidrokarbon

43. Lemak - Lemak yang berasal dari hewan pada suhu ruang berbentuk padat - Lemak dari tumbuhan pada suhu ruang berbentuk cair - Lemak tak jenuh memiliki titik lebur yang rendah - lemak jenuh memiliki titik lebur yang tinggi Hidrolisa lemak Lemak dihidrolisa dengan basa --------- asam lemak dan gliserol Lemak dihidrolisa dengan enzim -------- asam lemak dan gliserol. 2. Lilin Merupakan ester dari asam lemak. Terdapat pada lebah madu (sarang), ikan paus/lumba-lumba, daun, buah Lilin tidak mudah untuk dihidrolisis ----- tidak bisa konsumsi 3. Fosfolipid DIsebut juga fosfogliserida merupakan derivat dari alpha fosfatidat. Termasuk contoh alpha fosfatidat adalah : kolin, serin, inositol, etanolamin dll. Terdapat pada sel tumbuhan, hewan dan manusia. Pada makananan misalnya pada kacang kedelai telur, otak, hati, ginjal, pankreas, paru paru dan jantung

44. 4. Spingolipid Contohnya yaitu spingomielin, yaitu spingolipid yang mengandung fosfat. Terdapat pada jaringan syaraf dan otak. 5. Terpen Contoh sederhananya adalah isopren Contoh kelompok terpen : Sitral, piren, geraniol (terdapat dalam minyak atsiri, terpentin dan minyak mawar ). : Sitroneral : minyak sereh : Kamper : dalam tumbuhan kamfer (Chinnamonnum) : Karotene : wortel : Vitamin A : minyak ikan paus : Squalen : minyak ikan hiu. 6. Steroid Contohnya Kolesterol Terdapat pada sel hewan dan manusia. Tidak berwarna, tidak berbau dan memiliki titik lebur yang tinggi yaitu 150-151 0C. Uji adanya kolesterol ----- reaksi salkowski dan reaksi lieberman burchard 7. Asam asam empedu Dibuat oleh hati dan disimpan dalam kantung empedu. Dalam kantung empedu mengandung bilirubin. 8. Hormon kelamin 9. Lipid kompleks

45. Kegunaan lipid • • Lipid tidak larut dalam air. Lipid larut dalam pelarut organik seperti • alkohol. • Penyimpan energi dan transpor • Struktur membran plasma • Komponen dinding sel • Penyampai kimia • • Lipid meliputi lemak, minyak, lilin, steroid, dan fosfolipid. • • Lemak dan minyak sebagai pembekal tenaga dua kali ganda lebih • daripada pengoksidaan glukosa. • • Lilin terdapat pada kutikel daun dan batang tumbuhan untuk • mencegah kehilangan air dan melindungi tumbuhan dari serangan • patogen.

46. GANGGUAN METABOLISME LEMAK Kelebihan lemak (Obesitas) • Terjadi kalori didapat > kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme) • Terjadi pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme. • Kalori yg dibutuhkan menurun → berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan • Lemak ditimbun pada: • Jaringan subkutis • Jaringan retroperitoneum • Peritoneum • Omentum • Pericardium • Pankreas • Obesitas → memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung

47. Hiperlipemia • Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat • Terdapat pada : • Diabetes melitus tidak diobati • Hipotiroidisme • Nefrosis lupoid • Penyakit hati • Sirhrosis biliaris • Xantomatosa • Hiperlipidemi • Hiperkholesterolemi • Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah → arteriosklerosis

48. Defisiensi lemak • Terjadi pada • Kelaparan (starvation) • Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple. • Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya krn intake kurang • Yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein diambil dari jaringan • Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.

49. BIOTEKNOLGI DALAM BIOMEDIK Bioteknologi adalah cabang ilmu yang mempelajari pemanfaatan makhluk hidup bakteri, fungi, virus dan lain-lain) maupun produk dari makhluk hidup (enzim, alkohol ) dalam proses produksi untuk menghasilkan barang dan jasa. Seperangkat teknik yang memanfaatkan organisme hidup atau bagian dari organisme hidup, untuk menghasilkan atau memodifikasi produk, meningkatkan kemampuan tumbuhan dan hewan, mengembangkan mikroorganisme untuk penggunaan khusus yang berguna bagi kehidupan Bioteknologi menjadi topik menarik penelitian di dunia untuk mengatasi berbagai masalah - Bidang pangan - Bdang medis - Bidang farmasi - Dll DNA, se­bagai bahan materi genetik, mampu dimanipulasi dan direkayasa sesuai dengan keinginan

50. Sejarah Perkembangan Bioteknologi Tahun 1917 1943 1944 1955 1961 1961-1966 1970 1972 Perkembangan/Penemuan Karl Ereky memperkenalkan istilah bioteknologi Penisilin diproduksi dalam skala industri Avery, MacLeod, McCarty mendemonstrasikan bahwa DNA adalah bahan genetik Watson & Crick menentukan struktur DNA Jurnal Biotechnology and Bioengineering ditetapkan Seluruh sandi genetik terungkapkan Enzim restriksi endonuklease pertama kali diisolasi Khorana dan kawan-kawan berhasil mensintesa secara kimiawi seluruh gen tRNA 3