HEREDITAS
Sponsored Links
This presentation is the property of its rightful owner.
1 / 36

HEREDITAS PowerPoint PPT Presentation


  • 183 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

HEREDITAS. KELOMPOK 3. Materi Pembahasan :. Gen Kromosom Kelainan Gen dan Kromosom Penentuan Jenis Kelamin dan Golongan Darah. GEN. Sifat Gen : Gen mengandung informasi genetik Gen dapat menduplikasi diri Gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom

Download Presentation

HEREDITAS

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


HEREDITAS

KELOMPOK 3


MateriPembahasan :

  • Gen

  • Kromosom

  • Kelainan Gen danKromosom

  • PenentuanJenisKelamindanGolonganDarah


GEN

Sifat Gen :

  • Gen mengandunginformasigenetik

  • Gen dapatmenduplikasidiri

  • Gen adalahfragmen DNA didalamkromosom

  • Setiap gen mendudukitempattertentudalamkromosom

  • Gen adalah unit instruksiuntukmenghasilkanataumempengaruhisuatusifathereditertertentu. Gen terdiridari DNA yang diselubungidandiikatoleh protein. Secarakimiadapatdisebutbahwa unit informasigenetikadalah DNA


LetakdanSimbol Gen

Letaksuatu gen padakromosomdisebutLOKUS. Lokuspadakromosomdianalogikansepertimanik-manik yang berjejerluruspadaseuntaibenang. Lokus gen terdapatpadasetiapkromosom, sedangkankromosomsel diploid mempunyai 2 lokusuntuksetiapkaraktersifatherediternya.

Simbol gen untuktiapgarispendekmenggunakanhuruflatinkecilataubesar. Simbol gen yang menunjukankarakterresesifbiasanyaditulishurufkecill. Sebaliknya, simbol gen yang menunjukkankarakterdominanditulisdenganhurufbesar.


BahanGenetika

  • DNA (Deoxyribonucleic Acid = Asam Deoksiribosa Nukleat)

  • RNA (Ribonucleic Acid/Asam Ribo Nukleat)

  • Perbedaan DNA dan RNA


KodeGenetik

  • Kodegenetikadalahcarapengkodeanurutannukleutidapada DNA dan RNA untukmenentukanurutanasam amino padasaatsintetis protein. Hanyaada 4 macambasa yang terdapatpada DNA, sedangkan 20 macamasam amino.

  • SifatKodeGenetik

  • Bersifat universal

  • Bersifat degenerate atau redundant

<<< BALIK


KROMOSOM

Kromosomadalahsuatustrukturpadat yang terdiridariduakomponenmolekul, yaitu protein dan DNA. Strukturpadatkromosomhanyadapatterlihatdenganjelaspadatahapmetafasesaatpembelahansel


Menurutletaksentromerpadalengankromatid, kromosomdibagimenjadi 4 macambentukyaitu :

Tambahan >>>


UkurandanJumlahKromosom

Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, tergantung

pada jenis makhluk hidupnya. Namun jumlah kromosom pada tiap jenis makhluk hidup selalu tetap. Secaraumumpanjangkromosomberkisar 12 – 50 mikron, dan diameter antara 0,2 – 20 mikron.Pada umumnya semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makhluk hidup semakin panjang kromosomnya. Kebanyakan spesies mempunyai 10 hingga 40 buah kromosom didalam genom haploidnya.


Macam-macamKromosom

Kromosomdibedakanmenjadidua, yaituautosomdangonosom. Autosomadalahkromosom yang terdapatpadasel-seltubuh (somatis) sehinggadisebutjugakromosomtubuh, disingkatdenganhuruf A. Adapungonosomadalahkromosom yang terdapatpadaselkelamin (gamet) sehinggadisebutjugakromosomkelaminataukromosomseks. Kromosomkelaminitulah yang membedakanorganismemenjadijantanataulaki-lakidanbetinaatauperempuan.


TipedanJumlahKromosomManusia

Padamanusia, setiapselsomatik (semuaselselainspermadan ovum) berjumlah 46 kromosom. Kromosom-kromosomtersebutdapatdisusunberpasang-pasangandimulaidengankromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentukpasanganmempunyaipanjang, posisisentromer, danpolapewarnaan yang samadinamakankromosom homolog.

Tipedanjumlahkromosomtiapmakhlukhidupberbeda-beda. Hal inidikarenakanukurankromosomdanposisisentromernyaberbeda.

<<< Balik


PerbedaanKromosompadaOrganismeEukariotikdanProkariotik

<<< Balik


KELAINAN GEN DAN KROMOSOM

Kelainan Gen

Hereditaspadamanusiamempelajarimengenaimacampenurunansifat/kelainanpadamanusia. Penurunansifatpadamanusiadibedakanmenjadidua, yaitusifat yang terpautkoromosomtubuh (autosomal), dansifat yang terpautkromosom sex (gonosomal).


AUTOSOMAL

1. Albino

P:AA><aa

G: Aa

F1:Aa

P:Aa><Aa

G:A,aA,a

F1:AA (normal)

Aa (normal)

Aa (normal)

aa(albino)


2. Polidaktili

P:pp><Pp

G: pP,p

F1:Pp (polidaktili 50%)

pp (normal 50%)

P:pp><PP

G: pP

F1:Pp (polidaktili 100%)


3. Fenilketouria

P:Phph><Phph

G:Ph, phPh, ph

F1:1 PhPh (normal 25%)

2 Phph (normal 50%)

1 phph(fenilketouria 25%)


4. Thalassemia

P:Thth><Thth

G:Th, thTh, th

F1:1 ThTh (thalassemia mayor)

2 Thth (thalassemia minor)

1 thth (normal)


5. Katarak

P:kk><KK

G: kK

F1:Kk(Normal)

P:Kk><Kk

G: K, kK, k

F1:1 Kk (katarak 25%)

2 kk (katarak 50%)

1 kk (normal 25%)


GONOSOMAL

“Cacatmenurun yang terpautkromosom X”

1. HemofilidanButaWarna

P    :  XHY       ><          XHXh

G   :   XH, Y            XH, Xh

F    :   XHXH  (normal) 

XHY   (normal) XHXh   (normal carrier)

Xhy   (priahemofili)

P    :  XcY         ><    XCXc

G    :  Xc, Y             XC, Xc

F    : XCXc (normal carrier)  

XcXc  (butawarna)   

XCY    (normal) XcY    (priabutawarna)


“ Cacatmenurun yang terpautkromosom Y “

1. Hypertrichosis


2. Webbedtoes


2. KelainanKromosom

  • Dibedakanmenjadi 3 macamyaitu :

  • Perubahan set kromosom (anueploidi)

  • Biasanya individu bersifat diploid (2n). Akibat adanya perubahan set kromosom, individu tidak lagi diploid (2n), melainkan monoploid (n), triploid (3n), atau tetraploid (4n). Individu dengan jumlah 3n atau lebih disebut poliploid.

  • 2. Perubahan Pergandaan (aneusomik)

  • Pada umumnya sel somatik memiliki 2n kromosom. Namun akan tetapi karena adanya penggandaan yang tidak benar, susunan kromosom sel somatik tidak lagi 2n melainkan nulisomi (2n - 2) atau kekurangan 2 kromosom, monosomi (2n - 1) atau kekurangan 1 kromosom, trisomi (2n + 1) atau kelebihan 1 kromosom dan lain sebagainya.


Beberapa kelainan akibat peristiwa aneusomik yang terjadi pada manusia, sebagai berikut :

1. Sindroma Turner

Mengalami perubahan pada kromosom Y, sehingga mempunyai kariotip atau formula kromosom 44A + XO atau 22AA + XO

2. Sindroma Klinefelter

Mengalami trisomi pada gonosom sehingga mempunyai kariotip atau formula 2n + 1 atau 44A + XXY (47).

3. Sindroma Down

Mengalami trisomi kromosom autosom nomor 21. Susunan kromosomnya yaitu 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY).

4. Sindroma Patau

Mengalami trisomi kromosom autosom pada nomor 13, 14, 15

5. Sindroma Edwards

Mengalami trisomi kromosom autosom pada nomor 16, 17, 18


  • 3. Perubahan/kerusakan pada kromosom

  • Transisi

  • Transversi

  • Delesi atau defisiensi

  • Duplikasi

  • Inversi

  • Translokasi


<<< Balik


PENENTUAN JENIS KELAMIN

DAN

GOLONGAN DARAH

  • 1. PenentuanJenisKelamin

Penentujeniskelaminhewandanbeberapatumbuhanditentukansecaragenetik. Informasigenetikpenentukelaminterdapatdidalamkromosomkelamin. Selanjutnya, polapenentuanjeniskelaminmengikutipolatertentu.


  • PenentuanJenisKelaminTipe XY

  • Manusiamemiliki 46 kromosom (23 pasangkromosom). Kromosommanusiaterdiridari 22 pasangkromosomtubuhdan 1 pasangkromosomseks (kromosomkelamin). Priamemilikisepasangkromosomseks yang diberi symbol XY. Sedangkanperempuanjugamemilikisepasangkromosomseks yang diberi symbol XX.

  • Laki-lakimenghasilkansperma yang mengandunggamet (selkelamin) X atau Y. Wanitamenghasilkanseltelur yang mengandunggamet X. Padawaktuterjadipembuahan, pertemuansperma Y danseltelur X akanmembentukindividu XY (laki-laki). Sedangkanpertemuanselsperma X danseltelur X akanmembentukindividu XX (perempuan). Jadikemungkinananak yang dilahirkanitulaki-lakiatauperempuanadalah 50%.

>> VIDEO <<


2. PenentuanGolonganDarah

Darahmanusiadapatdikelompokkan (digolongkan) berdasarkanatasadatidaknya antigen yang terdapatpadapermukaanluarmembranseldarahmerah (eritrosit). Antigen yang dimaksuddinamakanaglutinogen. Antigen seldarahmerahmerupakansuatubagianberupaglikoproteinatauglikolipid yang bersifatgenetis. Antigen yang telahdikenalipadaseldarahmerahyaitu antigen A dan antigen B

PenggolonganDarahSistem ABO


Tabelpewarisangolongandarahkepadaanak :


2. PenggolonganDarahSistem Rhesus

Rhatau Rhesus (jugabiasadisebut Rhesus Faktor) pertamasekaliditemukanpadatahun 1940 oleh Landsteiner dan Weiner. Dinamakan rhesus karenadalamrisetdigunakandarahkera rhesus (Macacamulatta), salahsatuspesieskera yang paling banyakdijumpaidi India danCina.

Padasistem ABO, yang menentukangolongandarahadalah antigen A dan B, sedangkanpadaRhfaktor, golongandarahditentukanadalah antigen Rh (dikenaljugasebagai antigen D). Jikahasiltesdarahdilaboratoriumseseorangdinyatakantidakmemiliki antigen Rh, makaiamemilikidarahdenganRhnegatif (Rh-), sebaliknyabiladitemukan antigen Rhpadapemeriksaan, makaiamemilikidarahdenganRhpositif (Rh+).


Tabelkecocokangolongandarah


3. PenggolonganDarahSistem MN

Berbedadenganpenggolongandarahsistem ABO, penggolongandarahsistem MN berdasarkanadanyaperbedaansalahsatujenis antigen glikoprotein. Antigen glikoproteininiterdapatpada membrane seldarahmerah yang disebutglikoforinA. Antigen inidapatdikenalidenganreaksi antigen-antibodi. Berdasarkanreaksiimmunologisantara antigen glikoforindenganantibodinya, makatelahdiidentifikasiadaduamacam antigen glikoforin M dan antigen glikoforin N.

Berdasarkankombinasikeduaaleltersebut, reaksiantara antigen dengandua anti serum (serum yang mengandung antibody), yaitu anti-M dan anti-N, menghasilkanfenotipdangenotipgolongandarahsistem MN. Hasilstudigenetikmenunjukanbahwaperkawinandiantarakeduaorangtua yang mempunyaifenotip M hanyaakanmempunyaiketurunandenganfenotip M juga. Orangtuadenganfenotip N jugahanyaakanmempunyaiketurunandenganfenotip N. Namun, bilakeduaorangtuamempunyaifenotip M atau N, makaketurunannyaakanmempunyaifenotip MN. Bilakeduaorangtuamempunyaifenotip MN, makaanak-anaknyaakanmempunyaifenotip M, N dan MN.


BIOMEDIK

AgusFirmansyah (11303167)

DeriPermadi (11303272)

Novrian (11303128)

Rudi(11303190)

Amanda Intan Sari (11303150)

AyuJuwita (11303174)

DesyNurulFalah (11303153)

Dian Sariani (11303200)

FaridaAryany (11303187)

Irma Purnamasari (11303204)

KarmilaDae (11303154)

SantiNurhaliza (11303185)

SantiDesiSepterina (11303169)

KELOMPOK 3

TerimaKasih


  • Berdasarkan jumlah sentromernya, kromosom dibagi menjadi 3 dan penjelasanya sebagai berikut:

  • Monosentris: kromosom hanya memiliki sebuah sentromer.

  • Disentris: kromosom yang memiliki 2 sentromer.

  • Polisentris: kromosom yang memiliki banyak sentromer

  • Berdasarkan bentuknya, kromosom digolongkan menjadi enam macam, yaitu:

  • Bentuk bulat

  • Bentuk batang

  • Bentuk cerutu

  • Bentuk huruf L

  • Bentuk koma

  • Bentuk huruf L

<<< Balik


<<< Balik


  • Login