Huntington sykdom utvikling og behandling l.jpg
Sponsored Links
This presentation is the property of its rightful owner.
1 / 37

Huntington sykdom utvikling og behandling PowerPoint PPT Presentation


  • 304 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Huntington sykdom utvikling og behandling. Fagrådgiver Rannveig Sigfrid Kjosavik. Navnet Huntington sykdom. Er oppkalt etter George Huntington som beskrev sykdommen i et foredrag i Ohio februar 1872 Den var tidligere beskrevet av

Download Presentation

Huntington sykdom utvikling og behandling

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Huntington sykdom utvikling og behandling

  • Fagrådgiver Rannveig Sigfrid Kjosavik


Navnet Huntington sykdom

  • Er oppkalt etter

    • George Huntingtonsom beskrev sykdommen i et foredrag i Ohio februar 1872

  • Den var tidligere beskrevet av

    • Johan Christian Lund i hans Medicalberetning fra Sætersdalen fra 1859. Den ble beskrevet som ”Rykka” eller ”Arvesygen”.

    • Siden kjent som Setesdalasrykkja

George Huntington


Hva er Huntington sykdom?

  • Arvelig hjernesykdom

  • Skyldes en genfeil på Huntington genet lokalisert i 4. kromosons korte arm

  • Progredierende nevrologiske skader i hjernen (stadig forverring)

  • Celler som dør i hjernen

  • Huntingtin, er et eggehvitestoff som økes i mengde ved start av sykdommen. Det deler og klumper seg. Dersom det er flere repetisjoner enn 39 vil pasientene få symptomer dersom de lever lenge nok, men vil ikke vise når den starterstarter


Arveanlegget

  • Huntington genet ble funnet i 1983

  • Prediktive/presymptomatiske tester 1993

  • Foretaes i Oslo og Bergen


Arvelighet

  • Dominant arvelig sykdom

  • 50% risiko


Presyptomatisk gentest

  • Risikopersoner

  • Retningslinjer for testprosedyren

  • Fordeler og problemer med testing

  • Ca 10-15% av alle risikopersoner lar seg teste


Forekomst av huntington sykdom

  • Hyppighet 5/100 000

  • Hvor mange i Norge?

  • Ca 250 syke personer

  • Ca 15 sykdomsutbrudd i året

  • Ca 1000 -1200 personer i risikogruppe


Den juvenile typen

  • Arves hovedsakelig fra far

  • Rammer ca 5% av huntingtonpopulasjonen

  • Starter før 20 år


Den juvenile type

  • Gir ofte lærevansker hos barn

  • Diagnostiseres i blant som schizofreni

  • Symptomer som:

    uttalt spastisitet og stivhet-regiditet-ofte kaldt Westphals type

  • Ofte epilepsi med generelle kramper


Start av sykdommen

  • Sen diagnose:

    Uttalt vegring for å søke lege

    Diagnostiseres ofte opptil 5 år etter symptomdebut

    Manglende sykdomsinsikt

  • Pasientene oppgir gjerne :

    • Ufrivillige bevegelser

  • Familien :

    • Personlighetsforandringer


Etiske dilemmaer

  • Spørsmål om testing, og når?

  • Åpenhet om sykdommen

  • Skal en sette barn til verden?

  • Testing av fosteret, spørsmål om abort

  • Fortsette samlivet eller ta hensyn til barna


Hjelpetiltak ved tidlig diagnostisering

  • Tilrettelegging av jobb

  • Bedre ivaretakelse av trygde- og pensjonsrettigheter

  • Forhold til ektefelle og barn

  • Planlegging av bolig


Fysiske symptomer ved HS

  • ufrivillige bevegelser (corea = dans)

  • rykninger i hodet

  • starter umerkelig men tiltar etter hvert

  • gang- og balanseforstyrrelser

  • spise- og svelgproblemer


Psykiske symptomer ved HS

  • Personlighetsforstyrrelser

  • Karaktertrekk kan forsterkes

  • Koordinering tanke/handling problematisk

  • Fikse ideer og rastløshet

  • Irritabilitet og hissighet

  • Forstyrrelser i døgnrytmen


Symptomer ved HS

  • Husker tidligere innlært

  • Tap av evne til å resonnere, huske og danne forestillinger

  • Ny innlæring er problematisk

  • Talevansker

  • Isolasjon

  • Inkontinens


Symptomer ved HS

  • Avvisning av hjelp

  • Initiativløshet og apati

  • Manglende sykdomsinnsikt

  • Psykiske forstyrrelser fra lette til alvorlige


Demensutvikling hos HS pasienter

  • Mister i større og mindre grad sine hemninger

  • Degenerering av hjerneceller

  • Kognitiv svikt

  • Liknende symptomer som ved frontallappsdemens

  • Egosentrisk

  • Følelsesmessig avflatet


Demensutvikling

  • Husker forbausende godt

  • Er orientert for tid og sted

  • Problemer med å utsette behov

  • Får med seg det meste som skjer

  • Forstår alt, men har ofte lang latenstid


Behandling av Huntington sykdom

  • Ingen medisinsk behandling som helbreder sykdommen

  • Interessant forskning pågår

  • Håp om snarlig gjennombrudd

  • Symptomatisk behandling


Kunnskap

  • Om sykdommen

  • Arvelighet

  • Hjelpemidler

  • Mestring og forberedelse av sykdomsforløpet


Pleie og behandling, forståelse av sykdommen

  • Fokuser på pasientens ressurser

  • Pas. med HS, har en sykdom – de er ikke sykdommen

  • Sykdommen fratar dem evnen til fleksibilitet, og kan få dem til å fremstå som lite empatiske og omtenksomme


”Psykiske” behov

  • At noen bryr seg om deg –noen å bry seg om

  • Personale som tåler deres atferd

  • Forståelse for tap (av tapt helse, familie, sosial omgang osv)

  • Behov for å bli sett og akseptert


Fysiske behov

  • Vekt, ernæring

  • Balanse mellom aktivitet og hvile

  • Hygiene

  • Eliminasjon

  • Forebygge skader


Selvfølelse

  • Hjelp til å ta valg

  • Hjelp til å holde på valgene

  • Fokusere på det friske som fungerer

  • Ha fokus på det positive


Det vanskelige måltidet

  • Ufrivillige bevegelser gjør måltidet vanskelig

  • De øker energiforbruket

  • Problemer med tygging og svelging kan gjøre måltidettraumatisk og farlig


Maten

  • Ekstra fett og energi (5000 kal daglig)

  • Hensiktsmessig konsistens på mat og drikke

  • Hensiktsmessig bestikkhjelpemidler


Omgivelser ved måltider

  • Sittestilling

  • Konsentrasjon

  • Ikke sitte alene etter at svelgproblemer har begynt

  • Hjelperen kan Heimlich grep


Personalet

  • Fast personale

  • God kunnskap om sykdommen og pasientene

  • Bør kunne TMV

    (terapeutisk mestring av vold)

  • Heimlich grep

  • Møtearena der personalet kan ta opp problemstillinger - ukentlig

Heimlich grep


Hva gir pasienten trygghet

  • Samkjørt personale som har ens holdninger og handlinger

  • Ukentlige møter

  • At personalet har enighet om tilnærmingsmåter og problemstillinger

  • Er lojale overfor tiltak som er bestemt

  • Og at pasienten vet hva han/hun kan forvente seg og kreve av personalet

  • Og hva som forventes av pasienten


Kommunikasjon

  • Viktig å vite hva pasienten forstår

  • Pasientens egen uttrykksmåte

  • Tolking av pasientens kroppsspråk

  • Bevisst på eget kroppsspråk (non verbal kommunikasjon)


Hjelpemidler

  • Album ”min historie”

  • Taleapparat

  • Memoklokke

  • Diverse egnede stoler

  • Senger og sengetøy

  • Kopper, glass, bestikk etc.

  • Elektrisk tannbørste

  • Memoklokke


Talehjelpemidler

De nyttige talerne


Huntington stol (halesworth fra Kirton)


Spesialseng


Stønader

  • Hjelpestønad (folketrygdloven kap. 6§6-9)

    • dekker utgifter til tilsyn og pleie

    • Utgiftene trenger ikke å dokumenteres

  • Grunnstønad (folketrygdloven kap. 6 §6-9)

    • Dekker dokumenterte utgifter som er varige og tilbakevendende


Individuelle planer

  • Sammensetning av ansvarsgruppe

  • Utføres i samarbeid med pasienten dersom det er mulig

  • Pasienten skal være kjent med

  • innholdet


TAKK FOR OPPMERKSOMHETEN


  • Login