slide1
Download
Skip this Video
Download Presentation
GENOMUL UMAN Andrei Cojea Ionut Georgescu

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 11

GENOMUL UMAN Andrei Cojea Ionut Georgescu - PowerPoint PPT Presentation


  • 347 Views
  • Uploaded on

GENOMUL UMAN Andrei Cojea Ionut Georgescu. Genomul.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'GENOMUL UMAN Andrei Cojea Ionut Georgescu' - mandel


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
genomul
Genomul
  • Prin genom se înţelege masa totală de gene şi alte informaţii ereditare ale unei unităţi structurale cu capacităţi potenţiale, de autonomie în exercitarea funcţiilor legate de ereditate, diversitate şi determinare a caracterelor. Genomii organismelor unei specii constituie genofondul acelei specii.
  • Termenul “genom” a fost introdus in anul 1920 de catre botanistul german Hans Winkler, pentru a desemna setul haploid de cromozomi al unui organism eucariot.
  • Termenul a fost extins pentru a se putea folosi si la organismele non-eucariote, genomul reprezentand astfel cantitatea de material genetic ce defineste zestrea ereditara a unui organism.
genomul uman
Genomul uman
  • Genomul uman poate fi impartit in doua componente: genomul nuclear si genomul mitocondrial.
  • Dimensiunea totala a genomului nuclear uman este estimata, in urma ultimelor descoperiri realizate in cadrul Proiectului Genomului Uman, la aproximativ 3000Mb.
  • Genomul nuclear este impartit intr-un numar de molecule ADN individuale, fiecare dintre acestea fiind continuta si formand un cromozom diferit.
  • In majoritatea celulelor din organismul uman exista doua copii ale fiecarui cromozom, deci doua copii ale fiecarei gene. Acest ansamblu formeaza ceea ce este denumit complementul diploid.
cromozomii
Cromozomii
  • Genomul uman este impartit in 23 de perechi de cromozomi (in total 46), fiecare continand deci o singura molecula de ADN liniara, dublu-catenara. Dintre acestia 44 sunt cromozomi autozomi si doi sunt heterozomi (sexuali) notaţi cu XX la femeie si XY la bărbat.
  • Daca genomul uman ar fi fost reprezentat de o singura molecula de ADN, lungimea totala a acesteia ar fi fost de aproximativ 1m. Cum cantitatea de ADN din celula umana este impartita intre 23 de cromozomi, lungimea medie a acestora ar trebui sa fie de aproximativ 5cm. Totusi lungimea cromozomilor umani este de ordinul micronilor.
clasificarea cromozomilor
Clasificarea cromozomilor
  • Clasificarea cromozomilor umani se realizeaza pe baza urmatoarelor criterii:
  • dimensiunea cromozomilor (foarte mari, mijlocii, mici, foarte mici)
  • forma cromozomilor (metacentrici, subcentrici, acrocentrici)
  • prezenţa sateliţilor
  • Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonaţi în perechi şi grupe în funcţie de dimensiuni, formă, plasarea centromerului, reprezinta cariotipul uman a speciei respective.
clasificarea cromozomilor1
Clasificarea cromozomilor
  • Cariotipul uman normal grupează cele 23 de perechi de comozomi în 7 grupe notate cu literele mari: A, B, C, D, E, F, G.
  • Grupa A cuprinde cromozomii din perechile 1-3, sunt cromozomii cei mai mari si au centromerul aproape median (metacentrici)
  • Grupa B cuprinde cromozomii 4-5; sunt cromozomi mari cu centromer submedian (submetacentrici).
  • Grupa C cuprinde cromozomii din perechile 6-12, sunt mijlocii cu centromerul submedian (submetacentrici).
  • Grupa D cuprinde cromozomii 13-15; au dimensiuni medii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) şi prezintă sateliţi.
  • Grupa E cuprinde cromozomii din perechile 16-18; au dimensiuni medii; cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 şi submedian pentru cromozomul 17, 18.
  • Grupa F cuprinde cromozomii din perechea 19-20; sunt scurţi şi aproape metacentrici.
  • Grupa G cuprinde cromozomii 20-22; sunt foarte scurţi şi acrocentrici.
particularit ile genomului uman
Particularităţile genomului uman
  • 99% din ADN celular uman nu este transcris în proteine.
  • Genele implicate în etape succesive ale unui proces metabolic sunt situate în cromozomi diferiţi.
  • În genomul uman există pseudogene - gene cu structura similară cu cea a genelor structurale, dar care în urma unor mutaţii au devenit inactive.
  • O gena poate fi amplificată, uneori de sute de ori, ca singur mijloc de apărare a organismului în faţa unei agresiuni exterioare.
  • Unele gene se exprimă doar în cursul diferenţierii embrionare, altele se exprimă de-a lungul întregii ontogeneze şi se numesc gene de întreţinere.
evolutia speciei umane
Evolutia speciei umane
  • Specia umană a evoluat paralel cu maimuţele antropoide, prin mecanisme genetice de duplicaţie, inversie, translatie.
  • Diferenta mica de numai doi cromozomi dintre genomul maimutelor (48) si genomul uman (46) indica un strămoş comun al speciilor. Inteligenta si trasaturile asemanatoare sustin aceasta teorie evolutionista.
  • Se estimeaza ca separea speciilor a avut loc in urma cu 10-15 milioane de ani. Această remaniere cromozomală a generat un ritm extrem de rapid al evoluţiei care a facut ca în 1-2 milioane de generaţii să se contureze specia umană.
familia hominidae
Familia Hominidae
  • Carl Linné, cel care a dat numele speciei umane Homo sapiens, clasifica populatia lumii in patru rase, fiecare cu trăsături diferite şi temperamente diferite.
  • Aceste patru rase stabilite de Linné sunt: Homo europeus, Homo americanus, Homo asiaticus şi Homo africanus.
  • Omul face parte din familia Hominidae (primate antropoide), alaturi de cimpanzeu, bonobo, urangutan, gorila, gibon, etc.
  • Se estimeaza ca in urmatorii 20 de ani maimutele antropoide vor disparea datorita despaduririlor necontrolate si a schimbarilor climatice.
proiectul genomului uman
Proiectul Genomului Uman
  • În 2003, oamenii de ştiinţă în cadrul Proiectului Genomului Uman au obţinut secvenţa ADN a 3 miliarde de perechi de bază care formează genomul uman.
  • Genomul uman e practic identic (99,9%) în toţi oamenii.
  • Doar aprox. 2% din genomul uman conţine gene, care sunt instrucţiuni de fabricare a proteinelor
  • Oamenii au aprox. 30.000 gene; funcţiile a mai mult de jumătate din ele sunt necunoscute
  • Aproape jumătate din proteinele umane sunt asemănătoare cu ale altor organisme, dezvăluind unitatea vieţii.
ad