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基因概念之我见. 上海交通大学生命科学技术学院 乔中东 E-mail: zdqiao@sjtu.edu.cn. 问题的由来. I ： inhibitor P ： prompter O ： operator 操纵基因、操作子、操作元件、操纵子 ……?. 1866 年 Mendel 提出了控制生物性状的单位因子 (unit factors). Mendel 所说的因子是控制一个表型性状的 , 例如花的颜色、果实的颜色和形状等。. One mutant gene-one metabolic block.
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基因概念之我见 上海交通大学生命科学技术学院 乔中东 E-mail: zdqiao@sjtu.edu.cn Definition of Gene
问题的由来 I：inhibitor P：prompter O：operator 操纵基因、操作子、操作元件、操纵子……? Definition of Gene
1866年 Mendel提出了控制生物性状的单位因子(unit factors) • Mendel所说的因子是控制一个表型性状的, 例如花的颜色、果实的颜色和形状等。 Definition of Gene
One mutant gene-one metabolic block • 1900 年，Mendel的工作被再发现的时候，英国的内科医生Archibald Garrod爵士 正在研究几种先天性疾病。 • 其中一个遗传性疾病是 苯丙酸尿症, 这种病因尿液暴露于空气中变黑很容易鉴别。 Definition of Gene
萨顿于1903年发现染色体行为与遗传因子行为一致，提出了染色体是遗传因子的载体。萨顿于1903年发现染色体行为与遗传因子行为一致，提出了染色体是遗传因子的载体。 Walters S. Sutton, 1876～1916 • 约翰逊(W. L. Johannson，1857～1927，丹麦遗传学家)，1909年提出用基因(gene)这个术语代替孟德尔的遗传因子 (由达尔文提出的泛生子Pangene最后一个音节而来) ，其意思与Mendel的遗传因子相一致。 Definition of Gene
摩尔根1866～1945 (Tomas Hunt Morgan美国实验遗传学家)创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学,于1933年获诺贝尔奖。 • 他在1926年出版了《基因论》。指出基因是决定遗传的化学物质，存在于染色体上，完善了基因的概念。 Definition of Gene
CM MM MM X rays Vitamins Amino acids Purines and pyrimidines Beadle and Tatum: 一个基因 --- 一种酶 One Gene --- One Enzyme • 1941用X射线诱导处理红色面包霉，证明基因是通过酶的合成来决定性状的表现，提出了一个基因一个酶的理论，获诺贝尔奖。 • 后来人们发现许多蛋白是由几个亚基组成的，这个理论就修正为一个基因一个多肽。 Definition of Gene
DNA右手双螺旋理论 Francis Crick Msurice Wilkins James Watson Rosalind Franklin 从左上开始循环 Definition of Gene
美国分子遗传学家和行为遗传学家，是这两个分支学科的创始人之一，生于1921年10月15日。早年攻读物理学，第二次世界大战后转向遗传学研究，曾先后在美国橡树岭研究所、法国巴斯德研究所从事研究工作，长期任美国加州理工学院教授。美国分子遗传学家和行为遗传学家，是这两个分支学科的创始人之一，生于1921年10月15日。早年攻读物理学，第二次世界大战后转向遗传学研究，曾先后在美国橡树岭研究所、法国巴斯德研究所从事研究工作，长期任美国加州理工学院教授。 一个顺反子就是一个基因 • 1955年他在大肠杆菌噬菌体T4中进行基因精细结构分析，提出顺反子一词，用来指遗传物质的功能单位。这一名词以后被普遍采用作为基因的同义词。 Definition of Gene
基因的结构概念的进化 • 基因的最初概念是串在绳上的珠子，是突变和重组的最小单位 • 现在的概念是编码多肽或RNA分子的核苷酸序列 • 基因的结构是什么? • 所有的基因是否都有相同的结构? Definition of Gene
1940年前人们认为基因就像串在线上的珠子 基因的结构概念的进化 • 重组仅仅在两个珠子间或基因间才可以发生。当时人们认为基因是不可分的。 • 基因作为遗传信息的基本单位有3个标准: ⑴功能, ⑵ 重组和 ⑶ 突变。 • 根据这个标准，基因应该是： • 控制一个表型性状的功能单位， • 具有以下两种情况的结构单位: • 重组的最小单位 • 突变的最小单位 Definition of Gene
基因内重组的发现 • 1940年 Oliver和Green的研究结果向现在的基因概念，长的核苷酸对序列，迈出了一大步，沿着基因的长度分布的不同位点能够突变和重组。 Definition of Gene
基因的编码序列与其多肽产物是共线的 • 原核生物的基因是共线的。 Definition of Gene
1977年Broker和Sharp发现不连续基因 Definition of Gene
基因的概念 • 携带有遗传信息的DNA或RNA序列的遗传单位，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质和RNA的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 • 换句话说：基因就是能够表达一定基因产物的核酸序列。基因产物包括RNA和蛋白质。 Definition of Gene
基因定义的2个要点 • 信 息 载 体：核酸序列 • 功能体现者：产物
基因概念的延伸 • 在某些情况下，我们还需要对根据基因的结构-功能之间的关系来进一步定义基因的概念。 • 在真核生物中，基因还包括转录本的5’ 和 3’非翻译区，内含子等成分 • 终产物为RNA分子的结构基因 • 重叠基因中的一些核苷酸序列属于2种以上的基因 Definition of Gene
由于不同的剪切机制，外显子可以拼接成编码一组相关的不同蛋白质(蛋白质的同型异构) 的序列，这样基因就可以定义为编码一套相关多肽的一个转录单位的DNA序列 • 在编码抗体的祖系染色体中，可变区的DNA序列可能仅仅编码多肽的一部分，所以这些基因也可以是基因的一个片段 • 无论基因的定义有哪些变化，它都具备了基因定义的2个必要条件
几个名词 • Cis-acting elements Elements are the segments of DNA sequences, such as promotor, operator, enhancer, silencer, etc. Element is not a gene, however, there are one or more genes within element, such as transposable element, etc. • Trans-acting factors Factor is a regulatory protein, such as repressor, transcriptive factors, etc. Definition of Gene
虽然很多顺式元件也叫子，但它们不编码任何产物，所以它们不是基因，如：promotor, operator, enhancer, silencer等 • 而很多称为子的，其中间含有基因，如transposon、Operon等也不能当做是基因 • 还有一些称为子的，如exon和intron等可以是基因的一部分或者功能不明 Definition of Gene
谢谢！ Definition of Gene
