1 / 16

II SIMPÓSIO NACIONAL DE ELETROMIOGRAFIA DO HSPE-SP

II SIMPÓSIO NACIONAL DE ELETROMIOGRAFIA DO HSPE-SP. BLOCO DE NEUROPATIAS – ILSL - BAURU. garbino. SÃO PAULO –2005. Morbus Fabry e doença de Fabry- Anderson “a ngioceratoma corporis diffusum universale”. 1898 Johan Fabry e Willian Anderson dermatologistas

lorna
Download Presentation

II SIMPÓSIO NACIONAL DE ELETROMIOGRAFIA DO HSPE-SP

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. II SIMPÓSIO NACIONAL DE ELETROMIOGRAFIA DO HSPE-SP BLOCO DE NEUROPATIAS – ILSL - BAURU garbino SÃO PAULO –2005

  2. Morbus Fabry e doença de Fabry- Anderson“angioceratoma corporis diffusum universale” • 1898 Johan Fabry e Willian Anderson dermatologistas • Pan-étnica, recessiva, ligada ao X • Insuficiência de α-galactosidase, α-GAL • Prevalência nos países com maior conhecimento da doença: 1:40 000

  3. Diagnóstico clínico • Dermatológico • Manchas vermelho-escuras (rubi) – angioceratomas • Oftalmológico • Distrofia de córnea - córnea verticilata • Neurológicos • Acroparestesias, dor intensa nas extremidades e hipoidrose importante (intolerância a temperaturas elevadas) • Gerais • Insuficiência renal = proteinúria

  4. Manchas vermelho-escuras (rubi) – angioceratomas peri-umbelicais

  5. Manchas vermelho-escuras (rubi) – angioceratomas região inguinal e prega glútea

  6. Casuística do ILSL • 10 pacientes: 4 masc, 6 fem, 10 a 49 anos • Procedência: grande Bauru (1 milhão de habitantes) • Sinais e sintomas • 4 masc com lesões de pele típicas (1 com insuficiência renal crônica- transplantado) • 2 fem com lesões de córnea típicas e assintomáticas • 4 fem assintomáticas

  7. Prevalência no Brasil e mundial • mundial 1: 40 000 a 1: 200 000 • Brasil • Antes doILSL:33 pacientes = 1: 5 150 000 (5 milhões) • Depois doILSL: 43 pacientes = 1:3 950 000 (3 milhões) • grande Bauru: 10 pacientes = 1: 100 000

  8. “Achados” eletroneuromiográficos em um paciente com a doença mais avançada • Condução sensitiva e motora de rotina • Eletromiografia de rotina • Eletromiografia quantitativa • Resposta simpático-cutânea • Mapeamento sensitivo multi-modal

  9. Condução nervosa

  10. Eletromiografia

  11. Estudo Quantitativo (Mult-MUP) – Vastus lateralis

  12. Resposta Simpático- Cutânea palmarna mão com hipoidrose 2 s 1,4mV Filtro baixa: 0,5 Hz Filtra alta: 3 kHz Estímulo: elétrico no nervo mediano Registro: palmar contralateral

  13. Mapeamento sensitivo multi-modal Hipoestesia térmica nas extremidades inferiores

  14. Doenças multissistêmicas Características similares ECTODERMA SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO (SNP) Doença de Fabry POEMS Doença de Behçet Hanseníase PELE

  15. Instituto “Lauro de Souza Lima” Coordenadoria de Controle de Doenças Secretaria Estadual da Saúde BAURU – SP http://www.ilsl.br reabilitacao@ilsl.br

More Related