Scuola di specializzazione in pediatria
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 27

Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli “Federico II” PowerPoint PPT Presentation


  • 172 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Scuola di specializzazione in pediatria Universita’ Federico II Napoli. Casi clinici Mercoledì 9 Dicembre 2009. UN CASO DI EMATURIA MACROSCOPICA. Dr. Andrea Lo Vecchio. Prof. Francesco Saitta. Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli “Federico II”.

Download Presentation

Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli “Federico II”

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

Scuola di specializzazione in pediatria

Universita’ Federico II

Napoli

Casi clinici

Mercoledì 9 Dicembre 2009

UN CASO DI EMATURIA MACROSCOPICA

Dr. Andrea Lo Vecchio

Prof. Francesco Saitta

Dipartimento di Pediatria

Università degli studi

di Napoli “Federico II”

Reparto di Pediatria

Ospedale S.Maria delle Grazie Pozzuoli


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

GIOVANNI

Età: 3 anni ed 1 mese

Peso: 14,600 Kg (50°pc)

Altezza: 95 cm (25-50°pc)

Recente episodio febbrile trattato con terapia antipiretica (paracetamolo, ibuprofene)

Giunge in PS per …

EMATURIA MACROSCOPICA

  • Urine a Coca-Cola

  • Insorgenza acuta

  • Non riferisce alcun fastidio durante le minzione

Si ricovera per inquadramento diagnostico


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

Anamnesi

Nato a termine da TC

PN:3,500 Kg

Ittero neonatale trattato con fototerapia

Sviluppo psicomotorio nella norma

Allattamento materno fino a 2 anni

Svezzamento a 6 mesi

Calendario vaccinale secondo legge

A livello familiare riferisce storia di calcolosi delle vie urinarie e zia materna con pregressa pielonefrite.

Esame Obiettivo

  • Discrete condizioni cliniche generali

  • TC: 37,3° C

  • Cute e mucose idratate e di colorito pallido-itterico

  • Attività cardiaca valida e ritmica. PA=110/45 mmHg

  • MV normo-trasmesso su tutto l’ambito polmonare

  • Sensorio integro

  • Assenza di edemi declivi, minzione conservata


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

PRELIEVI EMATICI

Raccolta urine 24H

  • Emocromo

  • Creatinina

  • Azotemia

  • LDH

  • AST

  • ALT

  • BT

  • BD

  • Proteine tot

  • Glicemia

  • C3-C4

  • Proteinuria

  • Calciuria

  • Uricuria

  • Creatinuria

Urinocoltura

Multistix urinario

Sangue: +++++

Chetoni : ++

Urobilinogeno: ++

Proteine: +

Leucociti: +

Nitriti: assenti

PS: 1012, Ph 5.5


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

CAUSE DI EMATURIA

GLOMERULARI

NON GLOMERULARI

Consensus Statement on evaluation of haematuria 2006


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

ESAME MICROSCOPICO DEL SEDIMENTO URINARIO

Cosa ci si

aspettava?


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

ESAME MICROSCOPICO DEL SEDIMENTO URINARIO

  • Aspetto bruno delle urine

  • Emazie per campo < 5

  • Qualche raro leucocita

  • Assenza di cilindri e cristalli

  • Qualche cellula epiteliale di sfaldamento

NORMALE

EMATURIA MACROSCOPICA

EMOGLOBINURIA


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

PRELIEVI EMATICI

Raccolta urine 24H

GB 17900 (N64%, L29%)

GR 2,200,000

Hb 6,8; Ht 18,6%

MCV 82,6 fl

Plt 378.000

  • Proteinuria

  • Calciuria

  • Uricuria

  • Creatinuria

  • Emocromo

  • Creatinina

  • Azotemia

  • LDH

  • AST

  • ALT

  • BT

  • BD

  • Proteine tot

  • PCR

  • C3-C4

0.37

42

1774

48

13

7,97

0,5

7,2

3,2

Nella norma

Urinocoltura

Multistix urinario

Sangue: +++++

Chetoni : ++

Urobilinogeno: ++

Proteine: +

Leucociti: +

Nitriti: assenti

PS: 1012, Ph 5,5

NELLA NORMA


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

CAUSE DI EMATURIA

GLOMERULARI

NON GLOMERULARI

Consensus Statement on evaluation of haematuria 2006


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

Anamnesi

Nato a termine da TC

PN:3,500 Kg

Ittero neonatale trattato con fototerapia

Sviluppo psicomotorio nella norma

Allattamento materno fino a 2 anni

Svezzamento a 6 mesi

Calendario vaccinale secondo legge

A livello familiare riferisce storia di calcolosi delle vie urinarie e zia materna con pregressa pielonefrite.

ASSUNZIONE DI FAVE NEL GIORNO PRECEDENTE IL RICOVERO


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

Altre indagini …

  • Ecografia addominale: nella norma

  • Coombs diretto ed indiretto nella norma

  • Striscio periferico

Quadro emazialenormocromiconormocitico, presenza di Bitecells come da emolisi acuta; a carico della serie bianca non ci sono note di rilievo


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

Quadri emaziali in corso di anemia emolitica da deficit di G6PD

Corpi di Heinz

Bite cells


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

Altre indagini …

  • Ecografia addominale: nella norma

  • Coombs diretto ed indiretto nella norma

  • Striscio periferico

Quadro emazialenormocromiconormocitico, presenza di Bitecells come da emolisi acuta; a carico della serie bianca non ci sono note di rilievo

  • Dosaggio enzimatico del G6PD

0,17 U/l

falsamente alto durante l’emolisi - Ripetere a 2 mesi


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

DEFICIT DI GLUCOSIO 6-P DEIDROGENASI

  • Difetto congenito a trasmissione X-linked

  • Manifestazioni cliniche più comuni all’esordio:

  • - Ittero neonatale

  • - Anemia emolitica acuta

  • Più di 300 mutazioni identificate

  • Difetto enzimatico più comune al mondo (400 milioni di persone)

  • Circa 400.000 in Italia (Sardegna, Delta del Po e Veneto)


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

RUOLO DELL’ ENZIMA G6PD

Unica fonte di NADPH per il GR

EMOLISI INTRAVASCOLARE

G-6PD

EMOLISI EXTRAVASCOLARE


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

ALTA VARIABILITA’ GENETICA E CLINICA


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

DISTRIBUZIONE DEL DEFICIT DI G6PDH NEL MONDO

MALARIA

DEFICIT G6PD


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

CORRELAZIONE TRA G6PDH E MALARIA

VS

(Ruwende 1972)

(Miller 1984)

(Luzzato 1980)

(Cappadoro 1998)

(Clark 1983)

  • Riduzione del rischio di malaria severa da P. falciparum

  • Crescita parassitaria rallentata in cellule con deficit di G6PD

  • Crescita parassitaria ridotta di 2-80 volte in cellule deficitarie

  • Precoce fagocitosi macrofagica delle cellule G6PD-neg infiltrate

  • Stress ossidativo parassitario blocca la schistogenesi


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

QUADRI CLINICI CORRELATI A DEFICIT DI G6PD


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

FARMACI ED AGENTI CHIMICI CORRELATI

AD EMOLISI IN PAZIENTI CON DEFICIT DI G6PD

Cappellini Lancet 2008


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

QUADRI CLINICI CORRELATI A DEFICIT DI G6PD


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Sicily. Incidence, biochemical characteristics and clinical implications.

Schiliro G, Russo A, Curreri R, Marino S, Sciotto A, Russo G.

This report deals with the incidence, type and clinical implications of G6PD deficiency in Sicily. Of 3347 male subjects examined, 56 were deficient in G6PD. They were distributed throughout the island. The G6PD levels in RBC were almost zero; in leukocytes, platelets and saliva they were found to be 26%, 18% and 16%, respectively, of controls. The Michaelis constant for NADP and G6PD was lower than for controls. Conversely, the utilization of the analogous Ga16P and 2dG6P was higher. The analysis among 270 subjects admitted to our Clinic with hemolysis due to G6PD deficiency demonstrated that the most frequent disease is favism, followed by neonatal jaundice, while hemolysis due to drugs is very rare. Ingestion of fresh fava beans was the most frequent cause of favism, but cases occurred after breast feeding and inhalation of pollen.


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

GIOVANNI

  • Ha subito trasfusione di emazie concentrate

  • Progressivo miglioramento del quadro emolitico e...

… riduzione dell’emoglobinuria

Cause possibili

  • INGESTIONE DI FAVE

  • INFEZIONE

  • ASSUNZIONE DI FARMACI


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

Cosa imparare da Giovanni

  • Non tutte le ematurie sono di pertinenza nefro-urologica

  • Un esame semplice e veloce come il sedimento può essere diagnostico

  • Un’anamnesi approfondita resta fondamentale e, talvolta, diagnostica (il favismo non è raro nella nostra zona)


Dipartimento di pediatria universit degli studi di napoli federico ii

http://www.g6pd.org/favism/italiano


  • Login