1 / 50

Тема лекции:

Тема лекции:. Генетика. Аллельные и неаллельные гены, их взаимодействия. Типы моногенного наследования признаков. План. Характеристика моногенных признаков А-Д, А-Р, кодоминантный типы наследования. Наследование, сцепленное с полом. Независимое и сцепленное наследование двух и более

licia
Download Presentation

Тема лекции:

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Тема лекции: Генетика. Аллельные и неаллельные гены, их взаимодействия. Типы моногенного наследования признаков.

  2. План. • Характеристика моногенных признаков • А-Д, А-Р, кодоминантный типы наследования. • Наследование, сцепленное с полом. • Независимое и сцепленное наследование двух и более • моногенных признаков.

  3. Наследование передача генетической информации от одного поколения организмов другому

  4. Характеристика моногенных признаков (МП). • Это дискретные (чаще – качественные) признаки.

  5. Характеристика моногенных признаков (МП). • Это дискретные (чаще – качественные) признаки. • Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса).

  6. Характеристика моногенных признаков (МП). • Это дискретные (чаще – качественные) признаки. • Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса). • Альтернативная форма МП – результат мутации 1 гена.

  7. Характеристика моногенных признаков (МП). • Это дискретные (чаще – качественные) признаки. • Встречаются в человеческих популяциях (семьях) в двух или трех альтернативных, четко очерченных, формах (два или три фенотипических класса). • Альтернативная форма МП – результат мутации 1 гена. • Среда на формирование МП или не влияет, или изменяет экспрессивность и пенетрантность гена.

  8. Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки).

  9. Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки). • Прогнозируют МП по законам Менделя.

  10. Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки). • Прогнозируют МП по законам Менделя. • Степень риска рождения больных детей в семьях при типичных браках – 25%, 50%.

  11. Наследуются МП по моногенному типу – по законам Менделя (менделирующие признаки). • Прогнозируют МП по законам Менделя. • Степень риска рождения больных детей в семьях при типичных браках – 25%, 50%. • Наследуемость МП – 100%.

  12. Классификация моногенного наследования. 1. Аутосомное(ген расположен в аутосоме): • А-Д • А-Р • Кодоминантное. 2. Сцепленное с полом (ген расположен в половой хромосоме): • Х - сцепленное (Х-Д, Х-Р) • У- сцепленное

  13. Характеристика А-Д типа наследования. • В семье с больным ребенком болен, как правило, один из родителей. • Больные встречаются в каждом поколении (по вертикали). • Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола. • Гомозиготы (АА) по мутантному гену поражены тяжелее, чем гетерозиготы (Аа). • Типичный брак Аа х аа. • Вероятность рождения больного ребенка в типичном браке – 50%. • Позднее проявление мутантного гена, неполная пенетрантность, варьирующая экспрессивность.

  14. Примеры моногенных признаков с А-Д типом наследования • Остеогенез несовершенный - «Янтарные зубы» (желто-коричневые), легко разрушающиеся, пенетрантность (П) - 80%, различная экспрессивность. • Синдром Ван дер Вуда – среди основных симптомов: расщелина губы и неба, ямка на нижней губе. П-80%. • Микродентизм – мелкие, не соответствующие размерам челюсти, зубы. П- 100%. • Слияние нижних молочных резцов. П – 100%. • Волосо-зубо-костный синдром – гипоплазия эмали зубов, зубы мелкие, курчавые волосы, длинные загнутые ресницы, задержка прорезывания зубов, легко возникают переломы костей и др. Различная экспрессивность.

  15. Влияние гомозиготности на тяжесть заболевания. Брахидактилия. А-Д. П -100%. Аа – укороченные пальцы рук и ног. АА – недостаток пальцев на руках и ногах, множественные уродства скелета, гибель ребенка в первый год жизни

  16. Полидактилия (А-Д)

  17. Прогнозирование при А-Д типе наследования с неполной пенетрантностью гена. А –«Янтарные зубы», П – 80%. Р Аа х аа янтарные белые G А а а F Аа, аа янтарные белые 50% 50% Вероятность для потомства: 50% - П100% Х - П 80% Х = 40%

  18. Характеристика А-Р типа наследования. • Больные дети рождаются у здоровых родителей. • Больные встречаются не в каждом поколении (по горизонтали). • Одинаково часто болеют лица мужского и женского пола. • Типичный брак Аа х Аа. • Вероятность рождения больного ребенка в типичном браке – 25%. Примеры моногенных признаков с А-Р типом наследования: Парадонтоз молочных и постоянных зубов с последующим их выпадением. Фенилкетонурия – слабоумие, гипопигментация кожи, светлые волосы и глаза, выступающая верхняя челюсть с широкорасставленными зубами, гипоплазия эмали и ранний кариес.

  19. Альбинизм

  20. Наследование групп крови системы АВО. • Ген расположен в 9 хромосоме. • Молекулярные формы гена: А = В > О. • Генотипы: ОО, АА, АО, ВВ, ВО, АВ. • Фенотипы: 1(О) 11(А) 111(В) 1У(АВ) • Тип насл. А-Р А-Д А-Д Кодоминантный

  21. Наследование групп крови системы резус-Rh. Ген расположен в 1 хромосоме. Молекулярные формы гена: Rh, rh Генотипы: RhRh, Rhrh, rhrh Фенотипы: положительный отрицательный резус-фактор резус-фактор Среди европейцев: 84% - с положительным резус-фактором. 16% - с отрицательным резус- фактором.

  22. Несовместимость крови по резус-фактору матери и плода Р мать rhrhx отец Rhrh отрицательный положительный резус-фактор резус-фактор G rh Rh rh F Rhrh, rhrh положительный отрицательный резус-фактор резус-фактор 50% 50% Возможно развитие резус-конфликта

  23. Характеристика Х-Д типа наследования. • Болеют мужчины и женщины. Гетерозиготные женщины болеют легче, чем гемизиготные мужчины. • Больной мужчина передает мутантный ген только дочерям и не передает сыновьям. • Болезнь прослеживается в родословной по вертикали и горизонтали. Примеры моногенных признаков с Х-Д типом наследования: • Рото-лице-пальцевый синдром – асимметричное укорочение пальцев, расщелина губы и неба, аномалии зубов и кариес, сверхкомплектные зубы, гипоплазия эмали. • Коричневая эмаль зубов.

  24. Типичные типы браков при Х-Д типе наследования. Х* - коричневая эмаль зубов Х – белая эмаль зубов Р Х*Х х ХУ коричневая белая G Х* Х Х У F Х*Х, ХХ, Х*У, ХУ корич. белая корич. белая 25% 25% 25% 25% Вероятность: 50% 50% коричневая белая эмаль эмаль ------------------------------------------------------------------------------ Р ХХ х Х*У белая коричневая G Х Х* У F Х*Х, ХУ корич. белая 50% 50%

  25. Характеристика Х-Р типа наследования. • Болеют преимущественно гемизиготные мужчины (в генотипе присутствует только один ген из пары аллельных). • Женщина – гетерозиготная носительница может передать мутантный ген 50% сыновей (они заболевают) и 50% дочерей (они здоровы и становятся носительницами мутантного гена). • Больные сыновья могут родиться у здоровых родителей. Типичный брак: ХХ* х ХУ. • В родословной больного родственники мужского пола со стороны матери больны.

  26. Примеры признаков с Х-Р типом наследования. • Дискератоз врожденный – изъязвления слизистой оболочки рта и дисплазия зубов. • Гемофилия А и В. • Дейтеранопия – невосприятие зеленого цвета. • Протанопия – невосприятие красного цвета.

  27. Цветовая слепота

  28. Наследование гемофилии. Х-Р-тип. П – 100%. Х* - гемофилия Х – нормальное свертывание крови. Р ХХ* х ХУ норм.св.кр. норм.св.кр. G Х Х* Х У F ХХ, ХХ*, ХУ, Х*У н.св.кр. н.св.кр. н.св.кр. гемофилия 25% 25% 25% 25% Риск для потомства: 25% - от всего ожидаемого потомства, 50% - от мальчиков.

  29. Характеристика У-сцепленного типа наследования. • Болеют только мужчины. • Гены, расположенные в У-хромосоме и не имеющие аллелей в Х-хромосоме, передаются от отца к сыну. • Больной мужчина передает мутантный ген всем сыновьям. • В родословной больного родственники мужского пола со стороны отца больны. Примеры признаков с У-сцепленным типом наследования. • Азоспермия – недостаточность сперматозоидов, • Гипертрихоз края ушной раковины. • Перепонки между пальцами ног.

  30. Гипертрихоз (У-сц)

  31. Независимое и сцепленное наследование двух и более моногенных признаков

  32. При независимом наследовании неаллельные гены расположены в разных парах гомологичных хромосом: А В == == а в Независимое наследование признаков подчиняется 3-му закону Менделя.

  33. Р АаВв х АаВвРешетка Пеннета. По генотипу: 4:2:2:2:2:1:1:1:1 (9 классов) По фенотипу: 9:3:3:1 (4 класса) Цитологические основы независимого наследования моногенных признаков – случайное и независимое расхождение гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе1 мейоза.

  34. Случайные комбинации генов родителей у потомства. Р мать АОrhrhx отец BORhRh 11,Rh - 111,Rh+ G Arh Orh BRh ORh F ABRhrh, AORhrh, 1Y,Rh+ 11,Rh+ резус-конфликт резус-конфликт не развивается развивается (двойная несовместимость) 25% 25% ВORhrh, OORhrh. 111,Rh+ 1,Rh+ резус-конфликт резус-конфликт не развивается развивается (двойная несовместимость) 25% 25% Риск для потомства: 50%.

  35. Взаимодействия неаллельных генов. 1.Комплементарность. 2.Эпистаз. 3.Модифицирующие влияния. 4.Эффект положения генов.

  36. Комплементарность Комплементарность – два доминантных неаллельных гена приводят к развитию нового сложного признака. А и В –комплементарные гены, обусловливают развитие нормального слуха. Р АаВв х АаВв норм.сл норм.сл F АВ Ав аВ ав 9 : 3 : 3 : 1 норм.сл. г л у х о н е м о т а Соотношение среди потомства по фенотипу: 9 : 7.

  37. Эпистаз – проявление одного гена полностью подавляется другим геном. Н-антиген – предшественник антигенов А и В. Рецессивный эпистаз. Группа крови Бомбей ( среди индусов частота 1:13000). Генотипы: ААhh, AOhh, BBhh, BOhh, ABhh – 1(O) группа крови (группа крови Бомбей). Нет Н-предшественника антигенов А и В. Группы крови системы АВО(Н)

  38. Модифицирующие влияния гены-модификаторы влияют на пенетрантность или экспрессивность другого гена. Ген-модификатор в системе групп крови АВО(Н) Наличие А, В или Н-антигенов в слюне (и других секретах) зависит от секреторного гена Se (расположен в 19 хро-ме). Секреторы: SeSe, Sese. Несекреторы: sese. Например: АВSeSe, ABSese – в слюне обнаруживаются антигены А и В. АВsese – в слюне не обнаруживаются антигены А и В. ООSese – в слюне обнаруживается антиген Н.

  39. Сцепленное наследование. При сцепленном наследовании неаллельные гены расположены в одной паре гомологичных хромосом. А В а в

  40. Сцепление может быть: Полное– кроссинговер не происходит. Сцепленные гены всегда наследуются вместе. Примеры: гены рРНК от 40 до 50 копий в каждой ядрышкообразующей хромосоме. Неполное – кроссинговер происходит, частота кроссинговера зависит от расстояния между сцепленными генами: Тесное сцепление– кроссинговер происходит редко. Гены чаще наследуются вместе. Примеры: Гены Rh-комплекса (СДЕ) в 1 хромосоме. Гены HLA-комплекса (АВСД) в 6 хромосоме. Синтенное сцепление– кроссинговер происходит часто между генами, далеко расположенными друг от друга в большой хромосоме (синтенные гены). Синтенные гены наследуются практически независимо.

  41. Фазы сцепления генов Цис-фаза А В Гаметы: АВ и ав а в 50% 50% Транс-фаза А в Гаметы: Ав и аВ а В 50% 50%

  42. Неполное сцепление. А В А в А в --- х --- а в а В а В Гаметы: АВ и ав Некроссоверные, их образуется больше. Ав и аВ Кроссоверные, их образуется меньше.

  43. Морганида (сантиморганида) – условная единица расстояния между генами. Соответствует участку хромосомы, на котором кроссинговер происходит в 1% гамет.

  44. Эффект положения генов – изменение фенотипического эффекта генов при их тесном сцеплении. Rh-комплекс (СDЕ, сdе) – выявляются антигены: С, D, Е, с, d, е. Антиген-D самый сильный, он определяет положительный резус. Все остальные – отрицательный. Генотипы: CDe cde , гены С и D сцеплены в цис-фазе, при этом активность гена D снижена геном С и кровь дает слабо положительную реакцию, т.к. мало D-антигена. Cde cDe , гены С и D сцеплены в транс- фазе. Ген С не оказывает влияния на активность гена D и кровь дает нормальную положительную реакцию.

  45. Генетическая карта хромосомы – схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления.Расстояние между генами на генетической карте хромосомы определяют по частоте кроссинговера между ними.

More Related