Párbeszéd 2011 – Fogyatékkal élők életminősége – múlt-jelen-jövő Pécs, 2011. december 9 .

1. AVRONY működése – az adatszolgáltatás és a nyilvántartás néhány kérdése Balku Eszter,Béres Judit, Métneki Júlia Párbeszéd 2011 – Fogyatékkal élők életminősége – múlt-jelen-jövő Pécs, 2011. december 9.

2. VRONY • Története, átalakulása • Célok • Alapfeladatok • Szolgáltatás, kapcsolattartás • Eredmények • Jövőbeli tervek

3. VRONY története 1962– Megalakulás Mo-on a világon először rendelték el – a fertőző betegségekhez hasonlóan –a veleszületett rendellenességek orvosok által történő kötelező bejelentését (Heim Pál Gyermekkórház – Berndorfer Alfréd és Sárkány Jenő) Előzmény: Contergan katasztrófa 1970 – OKI Humángenetika Dr. Czeizel Endre indította el a WHO elvei alapján – Rendeleti szabályozás Kötelező bejelentés Eü. Min. IV. főosztály 41.440/1969. IV/1. sz. rendelet (VRONY megalakulása) 1974 – Nemzetközi együttműködés - International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) VRONY, alapító, teljes jogú tagság (www.icbdsr.org) (központ: Róma-Olaszország)) 1974 – Veleszületett rendellenességek Monitor rendszere (térbeli és időbeli halmozódások észlelése) 1980 – Kóroki Monitor Eset-Kontrol Surveillance megalakulása – etiológiai tényezők, teratogének tisztázása (munkahelyi ártalom/szülői foglalkozás, anyai betegségek, terhesség alatti gyógyszerek potenciális hatása; anyai életkor, születési sorrend) kiegészíti és elmélyíti a VRONY funkciót 2003 – Nemzetközi együttműködés – European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) (www.eurocat.ulster.ac.uk) (központ: Ulster- Irország)

4. Intézményi változások Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) • Országos Közegészségügyi Intézet (OKI) (1970-1997) • Országos Epidemiológiai Központ (OEK) (1998-2006. május) • Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ (OSZMK) (2006. május-2011. május) • Országos Egészségfejlesztési Intézet (OEFI) (2011. május-) • Országos Népegészségügyi Központ (ONK?) (2012?)

5. VRONY célja • Az egyes bejelentett fejlődési rendellenességek gyakoriságának meghatározása • Az ellátásra szoruló érintett/károsodott személyek számának ismerete (segítség az egészségügyi és szociális ellátás tervezéséhez) • Az esetleges CA halmozódások („cluster”-ek) felismerése • A megelőzés elősegítése - prenatális szűrések hatékonyságának elemzése • Adatszolgáltatás a tudományos kutatás számára (közkincs) • Nemzetközi együttműködés

6. Alapfeladatok Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának (VRONY) folyamatos működtetése - adattartalom homogenizálása, duplikátumok kiszűrése, adatok tisztítása - adatok epidemiológiai feldolgozása, közzététele - negyedéves gyorsjelentés - éves jelentés - „ad hoc” adatkérések teljesítése, pl. - idősoros elemzések: Down-kór, ajak-szájpadhasadék - prenatalis szűrés: Dr. Szabó István MASZNUT Konferencia prenatalisan felismert rendellenességek aránya - területi, kistérségi halmozódás: Rinyaszentkirály 1989-90 (11/13 rendellenes újszülött, 4 DS) Ok: Flibol (triklorfon) halak parazita eradikációja céljából (2500x-os dózis) - neurofibromatosis esetek előfordulása az elmúlt 10 évben - egyéb betegszervezeteknek számara segítség nyújtás az érintett esetek elérhetőségében

7. Jogi szabályozás 1997. évi. XLVII. törvény, 2004. évi XXVI. 41. §; 2005. évi XLIX. Törvény 26 §. az egészségügyi és a hozzájuk kapcsolódó személyes adatok kezeléséről és védelméről (Népjóléti Közlöny. 1997.12.1722-24.) 1. „Amennyiben az érintett újszülött vagy csecsemő a BNO szerinti valamilyen betegségben szenved, …a kezelést végző orvos az érintett személy-azonosító és egészségügyi adatait, valamint törvényes képviselője nevét és lakcímét továbbítja a külön jogszabály szerint vezetett VRONY részére.” 2. „Amennyiben a magzatnál olyan elváltozást észlelnek, amely veleszületett rendellenességet eredményezhet, az (1) bekezdés szerint kell eljárni azzal, hogy az érintett személyazonosító adatain a várandós nő adatait kell érteni. 3. „A VRONY vezető szerv az (1) bekezdés szerint hozzá beérkező adatok alapján a vel. fejl. rendellenességek feltárása céljából, azok megelőzése érdekében elkészített kérdőívet megküldi a gondozást végző területi védőnő számára, aki azt a törvényes képviselő önkéntes tájékoztatása alapján kitölti, és visszaküldi a VRONY részére- 4. „Spontán vagy indukált magzati halálozás, illetve halvaszületés esetén a (3) bekezdés szerinti kérdőívet a kezelőorvos tölti ki. A bejelentés rendjét az Országos Statisztikai Adatgyűjtési Program (OSAP) Eü.K. tájékoztatója a 2000./24/.2535.old. 1555 nyilvántartási számon közli

8. Vizsgálati populáció • élveszülöttek 1 éves korukig • magzati halálozások • prenatalis diagnosztikával felismert rendellenes magzatok, akár történt terhességmegszakítás, akár nem (1985-től) Világon az első, országos, teljes körű népesség születéseire alapozott bejelentési rendszer!

9. VRONY bejelentők köre MINDEN RENDELLENESSÉGET DIAGNOSZTIZÁLÓ ORVOS TÖRVÉNY ÁLTAL ELŐÍRT KÖTELESSÉGE Intézmények szülészeti, patológiai intézmények, magzati diagnosztikai központok, prenatális és genetikai laboratóriumok, újszülöttek és csecsemők ellátását végző speciális osztályok Szakorvosok gyermekorvosi ellátással foglalkozó háziorvosok, neonatológusok, szülészek, sebészek, szemészek, urológusok, endokrinológusok, bőrgyógyászok, gyermekgyógyászok, belgyógyászok, fül-orr-gégészek, kardiológusok, ortopéd orvosok, patológus

10. Bejelentés módja 2009. október 15-től - elektronikus (on-line) bejelentő lap Az adatszolgáltatók a regisztráció után (e-mail-ben) egyedi felhasználó nevet és jelszót kapnak Minden esetről külön lap kerül kitöltésre

11. Jelentendő adatok • Az újszülött, csecsemő, magzat személyes adatai, születés, vetélés körülményei Az újszülött, csecsemő, magzat TAJ száma (megjelölés: kinek a TAJ számát írta be). Az újszülött, csecsemő, magzat neve; születés/ vetélés/ terhesség-megszakítás ideje (év, hónap, nap), esetleges elhalálozás dátuma (év, hónap, nap), nem, újszülöttek száma (egyes, kettes-, hármas-, négyes-, ötös iker) születési súly, terhesség kimenetele (élveszülés, halvaszülés, spontán vetélés, prenatális diagnózis miatti terhesség megszakítás, prenatálisan felismert, de meg nem szakított terhesség),, terhességi hét (születéskor, elhaláskor), rendellenesség diagnosztizálásának dátuma (év, hónap, nap). • Anya adatai Anya leánykori neve, törvényes képviselő lakcíme, anya életkora, alkalmaztak-e valamilyen asszisztált reprodukciós technikát, és ha igen, annak megnevezése. • Rendellenesség adatai Rendellenesség BNO kódja és megnevezése, oldalisága, esetleges prenatális diagnózis és a diagnosztizálás módja és ideje (Több rendellenességet hozzáadással lehet beírni.) Kromoszómavizsgálat történt-e, a karyotipizálás eredménye. • Ikertestvér adatai Ha van ikertestvére: ikertestvér neme, zygozitás, ikertestvér terhességi kimenetele, rendellenesség előfordulása és annak megnevezése. Az ikertestvért - rendellenessége esetén - új jelentőlap felületen külön kell bejelenteni. • Bejelentő adatai Bejelentő orvos neve, pecsétszáma, bejelentő intézmény, osztály neve, bejelentő címe (irányítószám, település, utca, házszám), e-mail címe.

12. A bejelentendő rendellenességek • A Betegségek Nemzetközi Osztályozására (BNO) szolgáló kódrendszer 10-es revíziója alapján a 17-es főcsoportba a veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma abnormitások csoportjai (Q00-Q99) • EUROCAT 2008. április ajánlásának megfelelően kiegészítve 4. karakterrel – ritka betegségek pontosítása Q79.8 Csont- és izomrendszer egyéb veleszületett rendellenességei Q79,82 Poland szindróma (1:20.000)

13. BNO-10 CSOPORTKÓDOK Veleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások (Q00–Q99) Kivéve: veleszületett anyagcsere rendellenességek (E70-E90) Q00-Q07 Az idegrendszer veleszületett rendellenességei Q10-Q18 A szem, fül, arc és nyak veleszületett rendellenességei Q20-Q28 A keringési rendszer veleszületett rendellenességei Q30-Q34 A légzőrendszer veleszületett rendellenességei Q35-Q37 Ajak- és szájpadhasadék Q38-Q45 Az emésztőrendszer veleszületett rendellenességei Q50-Q56 A nemi szervek veleszületett rendellenességei Q60-Q64 A húgyrendszer veleszületett rendellenességei Q65-Q79 A csont- és izomrendszer veleszületett rendellenességei és deformitásai Q80-Q89 Egyéb veleszületett rendellenességek Q90-Q99 Chromosoma abnormitások

14. GYAKORI VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGEK (IZOLÁLT) GYAKORI (1‰) – (64%)9 fejlődési rendellenesség + Down-szindróma • Veleszületett csípőficam (CDH) 13,6 ‰ • Veleszületett lágyéksérv (CIH) 11,4 ‰ • Rejtettheréjűség (UT) 3,6‰ • Idegcsőzáródási rendellenesség (A±SB) 2,6 ‰ • Húgycsőhasadék (HS) 2,2 ‰ • Szívkamrai sövényhiány (VSD) 1,9 ‰ • Veleszületett gyomorkimenet-szűkület (CHPS) 1,5 ‰ • Veleszületett dongaláb (CF) 1,3 ‰ • Down-kór (DS) 1,2 ‰ • Ajakhasadék szájpadhasadékkal vagy anélkül (CL ± CP) 1,1 ‰

15. KÖZEPES GYAKORISÁGÚ FEJLŐDÉSI IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK KÖZEPES (1‰-10‰) – (18%) 25 fejlődési rendellenesség • Ferde nyak 0,92 ‰ Vesehiány 0,23 ‰ • Vízfejűség 0,76 ‰ Rekeszrendellenességek 0,21 ‰ • Nyitott Botallo-vezeték 0,74 ‰ Hasfalrendellenességek 0,20 ‰ • Pitvari sövényhiány 0,74 ‰ Kisfejűség 0,19 ‰ • Főverőér felső szűkülete 0,60 ‰ Agysérv 0,19 ‰ • Végtaghiányok 0,55 ‰ Végbélelzáródás/szűkület 0,18 ‰ • Húgyutak elzáródása 0,50 ‰ Nyelőcsőelzáródás/szűkület 0,18 ‰ • Szájpadhasadék 0,42 ‰ Közös nagyértörzs 0,17 ‰ • Fallot-tetralógia 0.36 ‰ Veleszületett bélelzáródás/ • Főverőér alsó szűkülete 0,32 ‰ szűkület 0,16 ‰ Sokujjúság 0,30 ‰ Soktömlős vese I. típus 0,13 ‰ • Tüdőérszűkület 0,32 ‰ Robin rendellenesség 0,10 ‰ • Nagyér-transpositio 0,29 ‰ • Összenőtt ujjak 0,26 ‰

16. Ritka gyakoriságú rendellenességek RITKA (10‰) ) – (18%)3.000 - 8.000 fejlődési rendellenesség • achondroplasia – csontnövekedési zavar : veleszületett alacsony termet (előfordulás: 1/16.000) • Cri du chat (macskanyávogás) szindróma, kromoszóma-rendellenesség: 5. kromoszóma deléció (előfordulás:1:20.000 és 1:50.000) • Osteogenesis imperfecta – csonttörékenység Autoszóm domináns, kollagen I. mutációja (előfordulás: 1/30.000)

17. Beérkezett adatok gyűjtése, feldolgozása • az adatok az OEK Informatikai, adatkezelési és elemzési osztályán található szerverre érkeznek • beérkezett adatokat havonta kikonvertálásra kerülnek a VRONY számára • a feldolgozott adatokból negyedévenként, illetve évenként hazai és nemzetközi jelentések készülnek • statisztikai elemzést követően az elektronikusan rögzített adatok anonim kerülnek archiválásra

18. VRONY éves jelentés Éves jelentés adatai - részletes epidemiológiai elemzése: kb. 65-70 oldal (mellékletekkel) ábrák, táblázatok • A bejelentések alakulásának országos trendje • Az egyes fejlődési rendellenességek száma és gyakorisága BNO10 kód szerint • A bejelentések száma és aránya a tárgyévben és az előző évekhez viszonyítva megyei és régiós bontásban (táblázatosan és grafikusan is) • A főbb rendellenesség-csoportok száma és gyakorisága - terhességi kimenetel szerint (élve-halvaszületés, magzati halálozás, indukált vetélések) - születési hónap szerint - megyei bontásban - nemek szerint • Fenotípus szerinti elemzés, izolált és multiplex rendellenességek analízise • Jelentés küldése: NEFMI, KSH, ÁNTSZ, Kórházak, Klinikák, gyermekellátással foglalkozó háziorvosok, szak(fő)orvosok, stb.

19. KSH Egészségügyi statisztikai évkönyv A veleszületett fejlődési rendellenességek adatai 12.5 Esetszám terhességi kimenetel szerint 12.23 Esetszám területi egységek szerint 12.6 Esetszám nemek szerint

20. WHO-HFA OECD jelentés BNO-10 Q főcsoportú rendellenességek Spina bifida Nagyartériák teljes transpositiója esetszáma Végtagredukciók 1990-2009 között Down-szindróma

21. Nemzetközi kapcsolat I. International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) 1974 - VRONY, alapító, folyamatos teljes jogú tagság (www.icbdsr.org) (központ: Róma-Olaszország) • negyedévi jelentési kötelezettség • évente kiadványban teszi közzé a tagországok által beküldött adatokat - éves konferencia - 37th Annual Meeting Genf, Svájc 2011

22. Negyedéves riport (születéskor jól észlelhető CA-k) Down-szindróma – anyai életkor szerint

23. Nemzetközi kapcsolat II. European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) (www.eurocat.ulster.ac.uk) (központ: Ulster- Irország) - részvétel a EUROCAT tanfolyamon és évi konferencián (EUROCAT 26th Registry Leaders’ meeting 2011.06.17-20. Antwerpen) - 1998-tól VRONY adatküldés központi feldolgozásra - európai projektekben való részvétel a prevalencia meghatározása és a kórokok felderítése céljából - EUROCAT on Joint Action 2011-2013 „Bridge to data” online egészségügyi adatbázis - lehetővé tesz a világ különböző szakemberei számára a VRONY ismeretét és internetes hozzáférhetőségét (www.bridgetodata.org)

24. VRONY adatkérés szabályozása VRONY adatkérő lap

25. További feladatok • Szakmai segítségnyújtás alapítványi, önkormányzati és civil szervezetek felkérésére. • Szülői értekezletek szervezésében, megrendezésében, lebonyolításában nyújtott segítség. • Lakossági megkeresések (telefon, levél, e-mail) esetén a veleszületett rendellenességekkel kapcsolatos egyéni szakmai kérdések, problémák megválaszolása. • A VRONY munkáját szakmai és lakossági szempontból is bemutató honlap működtetése, frissítése.

26. Kapcsolat civil szervezetekkel • Down-Alapítvány és Sorstárs Down Egyesület Gruiz Katalin és Csató Zsuzsa • Dávid Kisemberek Társasága – achondroplasia Szabó Timea • Végtaghiányos Gyermekekért Alapítvány Feszthammer Anikó • Hasadék Centrum Alapítvány – Ajak- szájpadhasadék Dr. Hirschberg Jenő és Dr. Sárközi Andrea • Betegmagzat egyesület Horváth Csaba • Cri du chat Baráti Társaság Bancsikné Mayer Mónika

27. Elért eredményekA bejelentések országos trendje *A2007-es adatok a Q BNO diagnózisok mellett az addig gyűjtött többi rendellenességet is tartalmazza 2009: 4561 eset = 47,0 ezrelék 1997-ben észlelt minimum érték (16,8 ezrelék) 2008-ben tapasztalt gyakoriság (46,0 ezrelék)

28. A bejelentett veleszületett rendellenességek aránya megyék szerint, 2009 Eltérés az országos átlagtól (47,0 ezrelék) Minimum: 29,7 ezrelék Maximum: 84,0 ezrelék

29. VRONY területi képviselet • VRONY területi képviselő rendszer kialakítása, hatósági jogkörrel rendelkező ÁNTSZ epidemiológus - a bejelentési kötelezettségre vonatkozó jogszabály érvényesítése. • Képzés, továbbképzés, értekezletek, országos tisztifőorvosi megbízási oklevél • Felelősök megnevezése: a megyei és városi kórházak osztályai részéről kijelöltük azokat az orvosokat, akik felelősek a bejelentések megtörténtéért és akikhez fordulni lehet probléma esetén

30. Jövőbeli tervek VRONY hármas funkciója: - nyilvántartás - monitorozás - surveillance ( felügyelet) Klinikai és laboratóriumi genetikai ellátás a többszörös fejlődési rendellenességgel bejelentésre került, szindróma gyanús esetek azonosítása céljából. Együttműködés • a PTE Orvosi Genetikai Intézetével (Prof. Dr. Melegh Béla, Hadzsiev Kinga) • a DE Orvosi Genetikai Intézetével (Prof. Dr. Oláh Éva) • az OGYEI Genetikai Tanácsadójával (Dr. Timár László) A különböző betegregiszterek közötti átfedés indokolttá teszi, hogy összehangolásra kerüljenek és egységes nyilvántartás kerüljön kialakításra a hatékonyabb ellátás érdekében.

31. Köszönöm a figyelmet! VRONY munkatársai Eszter Balku Magdolna Vámos Vanessza Vigmann Márta Vadász Dr. Béres Judit Dr. Julia Métneki Dr. János Sándor Dr. Andrea Valek