Motor n ron hastal klar
Download
1 / 34

Motor nöron hastalıkları - PowerPoint PPT Presentation


  • 771 Views
  • Uploaded on

Motor nöron hastalıkları. Dr. Nurten Uzun Adatepe. Motor Nöron Hastalıkları, etyolojileri ve patogenezleri henüz tam olarak bilinmeyen , farklı klinik ve laboratuar bulguları ile seyreden bir hastalık gurubudur. Motor nöron ?.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' Motor nöron hastalıkları' - kordell


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
Motor n ron hastal klar

Motor nöron hastalıkları

Dr. Nurten Uzun Adatepe


Motor Nöron Hastalıkları, etyolojileri ve patogenezleri henüz tam olarak bilinmeyen,farklı klinik ve laboratuar bulguları ile seyreden bir hastalık gurubudur.


Motor n ron
Motor nöron ? henüz tam olarak bilinmeyen


I. henüz tam olarak bilinmeyenMotor Nöron; - üst motor nöron, santral motor nöron - istemli hareketi sağlayan yolun ilk nöronu- bu nöronların yaptığı yol; piramidal yol, kortikospinal yol- motor kortekste yer alan hareket hücrelerinin aksonlarından oluşur.


I. henüz tam olarak bilinmeyenMotor Nöron;- kapsula interna ve beyin sapından geçer, aksonların çoğu bulbusun alt ucunda çaprazlaşıp medulla spinalisin karşı tarafına geçer ve ön boynuzda II. motor nöronlarla sinaps yaparlar- bir bölümü ise korteksten aşağı inerken beyin sapında değişik düzeylerde çaprazlaşıp kranial sinirlerin motor çekirdekleri ile sinaps yaparlar (kortikobulber yol)


II. henüz tam olarak bilinmeyenMotor Nöron;- alt motor nöron, periferik motor nöron- medulla spinalis boyunca uzanan ön boynuzda veya beyin sapındaki motor kranial sinirlerin (III, IV, V, VI, VII, IX, X, XI, XII) nükleuslarında yerleşmişlerdir- ön boynuz hücrelerinin uzantıları spinal periferik sinirleri yaparak aynı taraftaki kol, bacak ve gövde kaslarının hareketini sağlarlar- kranial sinirlerin aksonları ise innerve ettikleri kaslara ulaşırlar


I ve ii motor n ron bulgular
I. ve II. motor nöron bulguları henüz tam olarak bilinmeyen


Motor Nöron Hastalıkları henüz tam olarak bilinmeyen - Amiyotrofik Lateral Skleroz - Alt Motor Nöron HastalıklarıSpinobulber Musküler AtrofiHeksozaminidaz A EksikliğiSpinal Musküler AtrofilerHerediter Motor NöropatilerAlt Motor Nöron Hast. Diğer FormlarıMonomelik Amiyotrofi - Üst Motor Nöron HastalıklarıPrimer Lateral SklerozFamilial Spastik Parapleji - Edinsel Nedenlere Bağlı Diğer Ön Boynuz Hast.


A henüz tam olarak bilinmeyenmiyotrofik Lateral Sklerozüst ve alt motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile giden, beyin ve spinal motor nöronlar ile kortikospinal ve kortikobulber traktusların tutulumuna ait motor belirtilerleortaya çıkan fatal gidişli bir hastalıktır


K henüz tam olarak bilinmeyenlinik bulgular- Hem alt hem de üst motor nöron tutulumu ile birlikte progresif kuvvet kaybı- Duyu kusuru yok- Ölüm genellikle solunum yetmezliği, ağır akciğer enfeksiyonları veya asfiksi sonucu meydana gelir. - Ortalama yaşam süresi 3-5 yıl civarındadır.- İnsidansı 1-3/100.000 - Prevalansı 3-5/100.000 - Erkeklerde daha sık- Hastalığın %5-10’u herediterdir- Başlangıç yaşı arttıkça ve erken bulber bulgularıngörüldüğü durumlarda yaşam süresi kısalmaktadır.


Bulgular henüz tam olarak bilinmeyen

Belirtiler

Tanıyı dışlayıcı bulgular

Dizartri

Alt motor nöron

Görme kaybı

Disfaji

Güçsüzlük

Diplopi

Dispne

Atrofi

Ağrı

Güçsüzlük

Fasikülasyonlar

Otonom bozukluk

Emosyonel labilite

Üst motor nöron

Duysal bozukluk

Kas krampları

Refleks artışı

Sfinkter bozukluğu

Spastisite

Amiyotrofik Lateral Skleroz’un klinik bulguları ve dışlayıcı bulgular


Hastalık, değişik klinik tablolar ve kombinasyonlar halinde başlayabilir. Bu farklılık, kortikospinal nöronlar veya beyinsapı ve spinal korddaki alt motor nöronlarınetkilenim derecelerine bağlıdırAlt motor nöron dejenerasyonunun olduğu tablolarda ilk bulgu genellikle ekstremitelerin birinin distalinde sinsi olarak gelişen asimetrik güçsüzlüktür. Ardından bu kaslarda atrofi ve fasikülasyonlar gelişir.


Dejenerasyon halinde başlayabilir. Bu farklılık, kortikospinal nöronlar veya beyinsapı ve spinal korddaki alt motor nöronlarınbulber kasları etkilerse çiğneme ve yutma güçlüğü, yüz ve dil hareketlerinde güçsüzlük oluşurKortikospinal tutulum daha belirgin ise derin tendon reflekslerinin canlılığı ve spastisite gözlenirDejenerasyon kortikobulber yollarda isedizartri ve psödobulber paralizi gözlenir


Sonu ta als
Sonuçta halinde başlayabilir. Bu farklılık, kortikospinal nöronlar veya beyinsapı ve spinal korddaki alt motor nöronlarınALS,

  • progresif bulber/suprabulber felç

  • progresif kas atrofisi

  • primer lateral skleroz

  • monomelik amiyotrofi gibi klinik tablolar ile başlayabilir.

  • yaklaşık %80’inde ergeç klasik anlamda üst ve alt motor nöron tutuluş kombinasyonları görülür


Als tan s klinik ve elektromiyografik bulgular ile konulur
ALS tanısı klinik ve elektromiyografik bulgular ile konulur

El Escorial kriterleri

  • klinik ve/veya subklinik EMG bulguları

  • yaygın alt motor nöron tutuluşu

  • üst motor nöron belirtileri

  • progresif gidiş


El Escorial Tanı Kriterleri konulurKesin ALS- Bulber ve 2 spinal (servikal, torasik, lumbosakral) bölgede üst motor nöron ve alt motor nöron bulguları (veya)- 3 spinal bölgede üst motor nöron ve alt motor nöron bulgularıBüyük olasılıkla ALS- İki bölgede (spinal veya bulber) üst motor nöron ve alt motor nöron bulguları ve tek bölgede üst motor nöron bulgularıMuhtemel ALS- Tek bölgede (spinal veya bulber) üst motor nöron ve alt motor nöron bulguları (veya)- 2 veya 3 bölgede (spinal veya bulber) üst motor nöron bulguları (monomelik ALS, progresif bulber felç, primer lateral skleroz gibi)Şüpheli ALS- 2 veya 3 bölgede (spinal veya bulber) alt motor nöron bulguları (progresif kas atrofileri veya diğer motor nöron sendromları gibi)


Als etyoloji
ALS etyoloji konulur

  • Bugün için ALS, birçok muhtemel etyolojiye bağlı olarak gelişen nörodejeneratif bir hastalıktır

  • Klinik hastalık belirtisi ortaya çıkmadan önce karşılaşılmış bir veya birden fazla etmenin motor nöronal sistemde tetik çektiği ve daha sonra hücre dejenerasyonunun oluştuğu düşünülmektedir


Als etyoloji1
ALS etyoloji konulur

  • glutamat eksitotoksisitesi

  • otoimmün bozukluklar

  • viral enfeksiyonlar

  • mitokondriyal bozukluklar

  • nöroflaman bozuklukları

  • oksidatif stres

  • nörotropizmdeki bozulma

  • bakır-çinko superoksit dismutaz gen mutasyonlarının nörotoksisiteyi arttırıcı etyolojik nedenler olabileceği kabul görmektedir.


ALS tanı konulurBugün için ALS’ye özgün biokimyasal, elektrofizyolojik ve patolojik bir laboratuar bulgusu yoktur. ALS tanısında yardımcı laboratuar metodları arasında en önemlisi EMG incelemeleridirGörüntüleme yöntemleri, BOS incelemeleri ve biokimyasal incelemeler de diğer olasılıkların dışlanması amacı ile yapılır


Laboratuar incelemesi konulur

Ayırıcı tanı

Kreatin kinaz

İnflamatuar miyopatiler, miyozit

Lyme serolojisi

Lyme Hastalığı

Tiroid fonksiyon testleri

Graves Hastalığı, hipotiroidizm

Vitamin B12

Pernisiyoz anemi, malabsorbsiyon

RPR, FTA

Nörosifilis

Anti GM1 antikorları

Multifokal Motor Nöropati

Anti asetilkolin reseptör antikorları

Miyastenia Gravis

Lomber ponksiyon

Enfeksiyonlar, demiyelinizan hastalıklar, maliniteler

SOD1 gen testi

Herediter ALS

ALS’nin diğer nörolojik hastalıklardan ayırıcı tanısı için kullanılan laboratuar bulguları


Als tedavi
ALS tedavi konulur

  • Glutamat antagonisti “Riluzole”

  • Semptomatik tedavi

  • Egzersiz


ALT MOTOR NÖRON HASTALIKLARI konulurBu motor nöron hastalıklarında, periferik motor nöronlar etkilenmiştir, kortikospinal motor sistem tutulumu yoktur


Spinal Musküler Atrofiler konulurÖn boynuzu tutan hastalıklar grubunu tanımlar (sadece alt motor nöron bulguları görülür, duyu kusuru ve üst motor nöron tutulumu görülmez), çoğunlukla proksimal tutulum vardır. SMA’nın genetik defekti, 5. kromozomda bulunan survival motor nöron (SMN) genindeki delesyonlardır. Tanıda, klinik tablo, genetik incelemeler ve elektrofizyolojik incelemeler yardımcı olur. Halen bilinen tedavisi yoktur.


Ba lang ya na g re 4 farkl tipi vard r
Başlangıç yaşına göre 4 farklı tipi vardır. konulur

  • Akut İnfantil SMA (Werdnig-Hoffman Hastalığı /SMA Tip I): Otozomal resesif (5q12-q14) Klinik bulgular doğumla birlikte veya engeç 3-6 ay içinde başlar. Hipotonik olan bebekte parezi, belirgin yutma ve emme güçlüğü vardır, 2 yaş öncesinde kaybedilir.

  • SMA Tip II (Çocukluk yaşı SMA, ara form): Otozomal resesif, klinik bulgular ilk yıl içinde ortaya çıkar, bu çocuklar hiç yürüyemezler ve ortalama 10 yıllık yaşam süreleri vardır.

  • Juvenil SMA (Kugelberg Welander Hastalığı / SMA Tip III): Genellikle otozomal resesif, daha selim bir ön boynuz tutulumu vardır. Klinik, alt ekstremitelerde çok yavaş seyirli proksimal kas parezisi ve atrofisi ile çocukluk çağı veya adolesan dönemde başlar. 30-40 yaşlarında tekerlekli iskemleye bağlanırlar.

  • Erişkin SMA (SMA Tip IV): Klinik başlangıç 30 yaş sonrasındadır, daha çok sporadik tipte görülürler.


ÜST konulur MOTOR NÖRON HASTALIKLARIBu motor nöron hastalıklarında, kortikospinal motor sistemetkilenmiştir, periferik motor nöron tutulumu yoktur


Primer Lateral Skleroz konulurKortikospinal ve kortikobulber traktusların tutulumuna bağlı ekstremitelerde gelişen ilerleyici spastik güçsüzlük, spastik dizartri ve disfaji ile karakterize erişkin dönemde görülen nadir bir hastalıktır. Fasikülasyonlar, atrofi ve duysal bozukluklar bulunmaz. Patolojik incelemelerde kortikospinal ve kortikobulber yollarda dejenerasyon ve presentral girusta büyük piramidal hücrelerde kayıp gözlenir.


Herediter Familyal Spastik Paraparezi konulurBacak distallerinde güçsüzlük ve spastisite ile karakterize, kortikospinal yol tutulumuna bağlı bir hastalık grubudur. Otozomal dominan formunda 2. kromozomda spastin geninde, otozomal resesif formunda ise 16. kromozomda paraplegin geninde bir bozukluk olduğu gösterilmiştir. Tedavisinde semptomatik olarak kas gevşeticiler ve fizik tedavi uygulamaları yapılmaktadır.


E konulurdinsel nedenlere bağlı diğer ön boynuz hastalıklarıOmurilik gri cevheri içinde bulunan motor nöron, toksik ve immünolojik saldırılar ile etkilenebilir. Bu hastalıklarda motor nöronun tutuluşlarına ait ipuçları, kas zaafı ve kas atrofileridir (segmental, plurisegmental veya multisegmental)Klinik tabloya piramidal, ve diğer uzun traktus tutuluşları ve bazen de sfinkter bozuklukları eklenebilirRadyolojik, elektrofizyolojik ve laboratuar buguları ile tanı belirlenebilir


- Vasküler Miyelopatiler (Arter hastalığı, Arteriovenöz malformasyon, venöz hastalık)

-Viral Miyelopatiler (Poliomiyelitis ve Post-polio Sendromu, HIV, Creutzfeldt-Jacob Hastalığı, Herpes Zoster)

- Toksik Miyelopatiler (Kurşun, Latirizm)

- Basısal Miyelopatiler (Tümör, disk hernisi, Servikal Spondilotik Miyelopati, Araknoidit, Sirengomiyeli)

- Konjenital Anomaliler

Edinsel nedenlere bağlı ön boynuz hastalıkları


Poliomiyelit malformasyon, venöz hastalık)Enterovirüs hastalığıdır Gelişmekte olan ülkelerde hala zaman zaman görülmektedirGastrointestinal sistemden kan yolu ile yayılıp beyinsapı ve omurilikte motor nöronlar ve ara nöronlar üzerinde dejenerasyona yol açarlarKlinik olarak ilk evre, ateş, genel kırıklık, diyare ve iştahsızlık gibi sistemik enfeksiyon dönemidirBu dönemin ardından ense sertliği, başağrısı, kusma gibi meningeal irritasyon bulgularının olduğu meningeal reaksiyon dönemi gelir. Bu dönem çoğu olguda asemptomatiktir Akut infeksiyon döneminden sonra hastaların bir bölümü paralitik döneme girmez ve iyileşirler. Diğer bölümü ise, prodromal semptomları izleyen 1-2 hafta içinde bir veya birden fazla ekstremiteyi, gövde veya beyin sapı kaslarını etkileyen paralitik faza girerler Ayırıcı tanı BOS’ta pleositoz varlığı, klinik bulgular ve EMG ile yapılır


Postpolio Sendromu malformasyon, venöz hastalık)Önceden akut paralitik poliomiyelit geçirmiş ve stabil hale gelmiş olan hastalarda 15-20 yıl geçtikten sonra yeni nöromusküler semptomların ortaya çıkması


Sirengomiyeli malformasyon, venöz hastalık)Medulla spinaliste santral kanala yakın, epandim kanalı içi veya civarında etrafı gliosis ile çevrili sirenks adı verilen içi sıvı dolu bir kavite nedeni ile ortaya çıkan bir klinik tablodur Konjenital, spinal travma, neoplazi veya kronik miyelit, tüberküloza bağlı araknoidit veya diğer nedenlere bağlı enfeksiyonBu sendromun klasik bulguları, genellikle üst ekstremitelerde disosiye duyu kaybı ve arefleksik güçsüzlük ve atrofidirTanı, MRG ile konur, tedavisi ise nedene yöneliktir ve cerrahi girişim uygulanır


ad