S ndrome de down
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SÍNDROME DE DOWN. A Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossomo 21, foi a primeira alteração cromossômica clinicamente definida. 1866 - John Langdon Down. 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune. Etiologia.

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SÍNDROME DE DOWN

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Presentation Transcript


S ndrome de down

SÍNDROME DE DOWN


S ndrome de down

A Síndrome de Down ou Trissomia do

Cromossomo 21, foi a primeira alteração

cromossômica clinicamente definida.

  • 1866 - John Langdon Down.

  • 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune.


Etiologia

Etiologia

  • Trissomia livre → a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.


Etiologia1

Etiologia

  • Translocação → o cromossomo extra do par 21 fica

    "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora

    indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da

    Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de

    Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem

    originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras

    divisões de um zigoto normal.


Etiologia2

Etiologia

•  Mosáico → a alteração genética compromete apenas

parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e

outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos

casos de Síndrome de Down). Os casos de

mosaicismo podem originar-se da não disjunção

mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.


S ndrome de down

Cariótipo


S ndrome de down

Fonte: APAE


Diagn stico

Diagnóstico

  • Biópsia do vilo coriônico;

  • Amniocentese;

  • Dosagem de αfetoproteína;

  • Ultra-som obstétrico.


S ndrome de down

Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.University of Amsterdan


S ndrome de down

Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21,

demonstrando aumento da medida da translucência nucal


S ndrome de down

Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas de gestação pode indicar Síndrome de Down


Caracter sticas f sicas

Fenda palpebral

oblíqua para cima;

Ponte nasal baixa.

Perfil achatado

Características Físicas


S ndrome de down

Língua grande,

protusa e sulcada

Orelhas dismórficas


S ndrome de down

Prega palmar única

Mãos curtas e largas

Encurvamento do 5º dedo

Separação entre o 1º e o 2º artelho


Podem apresentar

Podem apresentar:

  • Retardo mental;

  • Envelhecimento precoce

  • Cardiopatias

  • Alterações imunológicas;

  • Infecções pulmonares;

  • Leucemia;

  • Doença de Alzheimer;

  • Esterilidade;

  • Hipotireoidismo.


Como dar a not cia aos pais

Como dar a notícia aos pais?


Crise ps quica

Crise Psíquica

  • Fase de choque;

  • Fase de reação;

  • Fase de adaptação;

  • Fase de orientação.


Fisioterapia

Fisioterapia


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