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SÍNDROME DE DOWN

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SÍNDROME DE DOWN. A Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossomo 21, foi a primeira alteração cromossômica clinicamente definida. 1866 - John Langdon Down. 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune. Etiologia.

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slide2
A Síndrome de Down ou Trissomia do

Cromossomo 21, foi a primeira alteração

cromossômica clinicamente definida.

  • 1866 - John Langdon Down.
  • 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune.
etiologia
Etiologia
  • Trissomia livre → a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
etiologia1
Etiologia
  • Translocação → o cromossomo extra do par 21 fica

"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora

indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da

Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de

Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem

originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras

divisões de um zigoto normal.

etiologia2
Etiologia

•  Mosáico → a alteração genética compromete apenas

parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e

outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos

casos de Síndrome de Down). Os casos de

mosaicismo podem originar-se da não disjunção

mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

diagn stico
Diagnóstico
  • Biópsia do vilo coriônico;
  • Amniocentese;
  • Dosagem de αfetoproteína;
  • Ultra-som obstétrico.
slide11

Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21,

demonstrando aumento da medida da translucência nucal

slide12

Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas de gestação pode indicar Síndrome de Down

caracter sticas f sicas

Fenda palpebral

oblíqua para cima;

Ponte nasal baixa.

Perfil achatado

Características Físicas
slide14

Língua grande,

protusa e sulcada

Orelhas dismórficas

slide15

Prega palmar única

Mãos curtas e largas

Encurvamento do 5º dedo

Separação entre o 1º e o 2º artelho

podem apresentar
Podem apresentar:
  • Retardo mental;
  • Envelhecimento precoce
  • Cardiopatias
  • Alterações imunológicas;
  • Infecções pulmonares;
  • Leucemia;
  • Doença de Alzheimer;
  • Esterilidade;
  • Hipotireoidismo.
crise ps quica
Crise Psíquica
  • Fase de choque;
  • Fase de reação;
  • Fase de adaptação;
  • Fase de orientação.
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