S ndrome de down
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SÍNDROME DE DOWN. A Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossomo 21, foi a primeira alteração cromossômica clinicamente definida. 1866 - John Langdon Down. 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune. Etiologia.

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SÍNDROME DE DOWN

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Presentation Transcript


SÍNDROME DE DOWN


A Síndrome de Down ou Trissomia do

Cromossomo 21, foi a primeira alteração

cromossômica clinicamente definida.

  • 1866 - John Langdon Down.

  • 1958 - o geneticista Jérôme Lejeune.


Etiologia

  • Trissomia livre → a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.


Etiologia

  • Translocação → o cromossomo extra do par 21 fica

    "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora

    indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da

    Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de

    Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem

    originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras

    divisões de um zigoto normal.


Etiologia

•  Mosáico → a alteração genética compromete apenas

parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e

outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos

casos de Síndrome de Down). Os casos de

mosaicismo podem originar-se da não disjunção

mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.


Cariótipo


Fonte: APAE


Diagnóstico

  • Biópsia do vilo coriônico;

  • Amniocentese;

  • Dosagem de αfetoproteína;

  • Ultra-som obstétrico.


Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.University of Amsterdan


Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21,

demonstrando aumento da medida da translucência nucal


Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas de gestação pode indicar Síndrome de Down


Fenda palpebral

oblíqua para cima;

Ponte nasal baixa.

Perfil achatado

Características Físicas


Língua grande,

protusa e sulcada

Orelhas dismórficas


Prega palmar única

Mãos curtas e largas

Encurvamento do 5º dedo

Separação entre o 1º e o 2º artelho


Podem apresentar:

  • Retardo mental;

  • Envelhecimento precoce

  • Cardiopatias

  • Alterações imunológicas;

  • Infecções pulmonares;

  • Leucemia;

  • Doença de Alzheimer;

  • Esterilidade;

  • Hipotireoidismo.


Como dar a notícia aos pais?


Crise Psíquica

  • Fase de choque;

  • Fase de reação;

  • Fase de adaptação;

  • Fase de orientação.


Fisioterapia


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