Spinozerebell re ataxie
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Spinozerebelläre Ataxie. András Vincze-Nagy 30.06.2010, Klinikum Plau am See. Definition. Erbliche degenerative Prozesse des Kleinhirns und seiner afferenten und efferenten Projektionsbahnen Prävalenz von 1/10.000 erste Symptome im mittleren Lebensalter

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Spinozerebelläre Ataxie

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Presentation Transcript


Spinozerebell re ataxie

Spinozerebelläre Ataxie

András Vincze-Nagy

30.06.2010, Klinikum Plau am See


Definition

Definition

  • Erbliche degenerative Prozesse des Kleinhirns und seiner afferenten und efferenten Projektionsbahnen

  • Prävalenz von 1/10.000

  • erste Symptome im mittleren Lebensalter

    • Bewegungsstörungen, ungewöhnliche Augenbewegungen, abnehmenden Orientierungssinn und abnehmende Wahrnehmungsfähigkeit

  • Im weiteren Verlauf verstärken sich die Symptome, führen zur subkortikalen Demenz und schließlich zum Tod.


Erteilung

Erteilung

  • Die erste Ataxie-Gen (SCA1) wurde im 1993 als eine dominant vererbte Typ identifiziert.

  • In der Regel, den "Typ" Zahl "SCA" bezieht sich auf die Reihenfolge, in der das Gen gefunden wurde.

  • Zu diesem Zeitpunkt gibt es mindestens 29 verschiedene Genmutationen

  • Viele fallen unter die Kategorie der Polyglutamin Krankheiten (vermehrt GAC-Tripletts)


Erteilung1

Typ 1 – aut.-dom. Chrom. 6p, CAG-repeat

Typ 2 - aut.-dom. Chrom. 12q, CAG-repeat

Typ 3 - aut.-dom. Chrom. 14q, CAG-repeat

Typ 4 - aut.-dom. Chrom. 16q

Typ 5 - aut.-dom. Chrom. 11

Typ 6 - aut.-dom. Chrom. 11

Typ 7 – aut.-dom. Chrom. 3p, CAG-repeat

Typ 8 - aut.-dom. Chrom. 13q, CTG-repeat

Typ 10 - 22q, pentanucleotid-repeat

Typ 11 – 15q

Typ 13, 14 – 19q

Typ 17 - aut.-dom. CAG-repeat, TATA-binding Protein)

Erteilung


Klinik

Klinik

  • unterschiedlich stark ausgeprägte zerebelläre Gang-, Stand- und Extremitätenataxie

  • Dysarthrie

  • selten Nystagmus

  • evtl. Optikusatrophie, Okulomotoriusparese, Schwerhörigkeit, Schwindel, Dysphagie

  • Demenz

  • Polyneuropathie

  • Machado-Joseph-K. (SCA3)- Spastik und Rigor, Hohlfuß, Inkontinenz, Schlafstörungen


Klinik1

Klinik


Klinik2

Klinik


Friedreich ataxie

Friedreich-Ataxie

  • häufigste Form

  • aut.-rez.

  • Chrom 9q13

  • vermehrte GAA-Tripletts – verminderte bildung des Frataxin

  • Beginn: 8-15 J

  • Prävalenz der Genträger 1:80


Friedreich ataxie1

Friedreich-Ataxie

  • Gang-, Stand-, Rumpf- und Extremitätenataxie

  • Muskelatrophie

  • Skelettdeformitäten (Friedreich-Fuß)

  • Dysarthrie

  • Demenz

  • Optikusatrophie

  • DM

  • Kardiomyopathie

  • Arrythmien und Herzinsuffizienz


Friedreich ataxie2

Friedreich-Ataxie


Diagnostik

Diagnostik

  • Anamnese, Familienanamnese


Diagnostik1

Diagnostik

Neurologische Untersuchung

  • Vibrations- und Lagesinn aufgehoben oder gestört

  • Dysdiadochokinese, Intentionstremor, Nystagmus, Ataxie


Diagnostik2

Diagnostik

MRT

  • Kleinhirnatrophie

  • Hirnstammatrophie

  • Ausschluß Tumor, Blutung, Ischämie oder Demyelinisierung


Diagnostik3

Diagnostik

  • LP: Normalbefund

  • EEG: evtl. Allgemeinveränderungen

  • SEP: verlängerte Lantenz der Überleitung sensibler Reize

  • Internistisches Konsil: kardiale Beteiligung

  • molekulargenetische Untersuchung – Triplett-Repeats – PCR-Screening Methode


Therapie

Therapie

  • keine kausale Therapie möglich

  • Krankengymnastik:

    • Entspannungstechniken

    • Spastik lockern

    • Fehlbelastungen vermeiden

    • Logopädie

  • Hilfsmittel:

    • Gehhilfen

    • Stützkorsett

    • Rollstuhl


Therapie1

Therapie

Medikation

  • Riluzol (Pilotstudie in Italien)

  • Antidepressiva

  • Isoniazid

  • Baclofen


Differentialdiagnose

Differentialdiagnose

  • andere erbliche Ataxien

  • hereditäre metabolische Ataxien

  • idiopathische zerebellära Ataxie

  • MSA, zerebellärer Typ

  • hereditäre K od Ca Ion-Kanälen Störungen

  • Spätatrophie des Kleinhirns bei Alkoholismus

  • Morbus Wilson

  • Kleinhirntumoren

  • Paraneoplastische zerebelläre Ataxie


Differentialdiagnose1

Differentialdiagnose

  • Angeborene Glycosylationsstörungen

  • GAD-Ak-assoziirte Ataxie

  • Hirnstamm-, Kleinhirnischämie

  • Infektiös

  • Funikuläre Myelose

  • MS

  • HMSN

  • Vit B1, B12, E –Mangel

  • toxische Ataxien


Komplikation

Komplikation

  • Skelettdeformitäten, Stürze

  • Immobilization, Inaktivitätspneumonie, Thrombosen, zerebrovaskuläre Insuffizienz, Schlaganfall

  • bei den Triplett-Repeat-Typen von Generation zu Generation zunehmende Symptomatik und früherer Erkrankungsbeginn.


Prognose

Prognose

  • langsam progrediente Symptomatik

  • Gehunfähigkeit nach 15-20 Jahre

  • Bettlägerigkeit

  • Demenz

  • frühere Manifestationsalter – schlechter Prognose


Danke f r ihre aufmerksamkeit

Danke für Ihre Aufmerksamkeit


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