Spinozerebell re ataxie
Download
1 / 22

Spinozerebelläre Ataxie - PowerPoint PPT Presentation


  • 116 Views
  • Uploaded on

Spinozerebelläre Ataxie. András Vincze-Nagy 30.06.2010, Klinikum Plau am See. Definition. Erbliche degenerative Prozesse des Kleinhirns und seiner afferenten und efferenten Projektionsbahnen Prävalenz von 1/10.000 erste Symptome im mittleren Lebensalter

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' Spinozerebelläre Ataxie' - kenyon


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
Spinozerebell re ataxie

Spinozerebelläre Ataxie

András Vincze-Nagy

30.06.2010, Klinikum Plau am See


Definition
Definition

  • Erbliche degenerative Prozesse des Kleinhirns und seiner afferenten und efferenten Projektionsbahnen

  • Prävalenz von 1/10.000

  • erste Symptome im mittleren Lebensalter

    • Bewegungsstörungen, ungewöhnliche Augenbewegungen, abnehmenden Orientierungssinn und abnehmende Wahrnehmungsfähigkeit

  • Im weiteren Verlauf verstärken sich die Symptome, führen zur subkortikalen Demenz und schließlich zum Tod.


Erteilung
Erteilung

  • Die erste Ataxie-Gen (SCA1) wurde im 1993 als eine dominant vererbte Typ identifiziert.

  • In der Regel, den "Typ" Zahl "SCA" bezieht sich auf die Reihenfolge, in der das Gen gefunden wurde.

  • Zu diesem Zeitpunkt gibt es mindestens 29 verschiedene Genmutationen

  • Viele fallen unter die Kategorie der Polyglutamin Krankheiten (vermehrt GAC-Tripletts)


Erteilung1

Typ 1 – aut.-dom. Chrom. 6p, CAG-repeat

Typ 2 - aut.-dom. Chrom. 12q, CAG-repeat

Typ 3 - aut.-dom. Chrom. 14q, CAG-repeat

Typ 4 - aut.-dom. Chrom. 16q

Typ 5 - aut.-dom. Chrom. 11

Typ 6 - aut.-dom. Chrom. 11

Typ 7 – aut.-dom. Chrom. 3p, CAG-repeat

Typ 8 - aut.-dom. Chrom. 13q, CTG-repeat

Typ 10 - 22q, pentanucleotid-repeat

Typ 11 – 15q

Typ 13, 14 – 19q

Typ 17 - aut.-dom. CAG-repeat, TATA-binding Protein)

Erteilung


Klinik
Klinik

  • unterschiedlich stark ausgeprägte zerebelläre Gang-, Stand- und Extremitätenataxie

  • Dysarthrie

  • selten Nystagmus

  • evtl. Optikusatrophie, Okulomotoriusparese, Schwerhörigkeit, Schwindel, Dysphagie

  • Demenz

  • Polyneuropathie

  • Machado-Joseph-K. (SCA3)- Spastik und Rigor, Hohlfuß, Inkontinenz, Schlafstörungen




Friedreich ataxie
Friedreich-Ataxie

  • häufigste Form

  • aut.-rez.

  • Chrom 9q13

  • vermehrte GAA-Tripletts – verminderte bildung des Frataxin

  • Beginn: 8-15 J

  • Prävalenz der Genträger 1:80


Friedreich ataxie1
Friedreich-Ataxie

  • Gang-, Stand-, Rumpf- und Extremitätenataxie

  • Muskelatrophie

  • Skelettdeformitäten (Friedreich-Fuß)

  • Dysarthrie

  • Demenz

  • Optikusatrophie

  • DM

  • Kardiomyopathie

  • Arrythmien und Herzinsuffizienz



Diagnostik
Diagnostik

  • Anamnese, Familienanamnese


Diagnostik1
Diagnostik

Neurologische Untersuchung

  • Vibrations- und Lagesinn aufgehoben oder gestört

  • Dysdiadochokinese, Intentionstremor, Nystagmus, Ataxie


Diagnostik2
Diagnostik

MRT

  • Kleinhirnatrophie

  • Hirnstammatrophie

  • Ausschluß Tumor, Blutung, Ischämie oder Demyelinisierung


Diagnostik3
Diagnostik

  • LP: Normalbefund

  • EEG: evtl. Allgemeinveränderungen

  • SEP: verlängerte Lantenz der Überleitung sensibler Reize

  • Internistisches Konsil: kardiale Beteiligung

  • molekulargenetische Untersuchung – Triplett-Repeats – PCR-Screening Methode


Therapie
Therapie

  • keine kausale Therapie möglich

  • Krankengymnastik:

    • Entspannungstechniken

    • Spastik lockern

    • Fehlbelastungen vermeiden

    • Logopädie

  • Hilfsmittel:

    • Gehhilfen

    • Stützkorsett

    • Rollstuhl


Therapie1
Therapie

Medikation

  • Riluzol (Pilotstudie in Italien)

  • Antidepressiva

  • Isoniazid

  • Baclofen


Differentialdiagnose
Differentialdiagnose

  • andere erbliche Ataxien

  • hereditäre metabolische Ataxien

  • idiopathische zerebellära Ataxie

  • MSA, zerebellärer Typ

  • hereditäre K od Ca Ion-Kanälen Störungen

  • Spätatrophie des Kleinhirns bei Alkoholismus

  • Morbus Wilson

  • Kleinhirntumoren

  • Paraneoplastische zerebelläre Ataxie


Differentialdiagnose1
Differentialdiagnose

  • Angeborene Glycosylationsstörungen

  • GAD-Ak-assoziirte Ataxie

  • Hirnstamm-, Kleinhirnischämie

  • Infektiös

  • Funikuläre Myelose

  • MS

  • HMSN

  • Vit B1, B12, E –Mangel

  • toxische Ataxien


Komplikation
Komplikation

  • Skelettdeformitäten, Stürze

  • Immobilization, Inaktivitätspneumonie, Thrombosen, zerebrovaskuläre Insuffizienz, Schlaganfall

  • bei den Triplett-Repeat-Typen von Generation zu Generation zunehmende Symptomatik und früherer Erkrankungsbeginn.


Prognose
Prognose

  • langsam progrediente Symptomatik

  • Gehunfähigkeit nach 15-20 Jahre

  • Bettlägerigkeit

  • Demenz

  • frühere Manifestationsalter – schlechter Prognose



ad