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Spinozerebelläre Ataxie

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Spinozerebelläre Ataxie. András Vincze-Nagy 30.06.2010, Klinikum Plau am See. Definition. Erbliche degenerative Prozesse des Kleinhirns und seiner afferenten und efferenten Projektionsbahnen Prävalenz von 1/10.000 erste Symptome im mittleren Lebensalter

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spinozerebell re ataxie

Spinozerebelläre Ataxie

András Vincze-Nagy

30.06.2010, Klinikum Plau am See

definition
Definition
  • Erbliche degenerative Prozesse des Kleinhirns und seiner afferenten und efferenten Projektionsbahnen
  • Prävalenz von 1/10.000
  • erste Symptome im mittleren Lebensalter
    • Bewegungsstörungen, ungewöhnliche Augenbewegungen, abnehmenden Orientierungssinn und abnehmende Wahrnehmungsfähigkeit
  • Im weiteren Verlauf verstärken sich die Symptome, führen zur subkortikalen Demenz und schließlich zum Tod.
erteilung
Erteilung
  • Die erste Ataxie-Gen (SCA1) wurde im 1993 als eine dominant vererbte Typ identifiziert.
  • In der Regel, den "Typ" Zahl "SCA" bezieht sich auf die Reihenfolge, in der das Gen gefunden wurde.
  • Zu diesem Zeitpunkt gibt es mindestens 29 verschiedene Genmutationen
  • Viele fallen unter die Kategorie der Polyglutamin Krankheiten (vermehrt GAC-Tripletts)
erteilung1
Typ 1 – aut.-dom. Chrom. 6p, CAG-repeat

Typ 2 - aut.-dom. Chrom. 12q, CAG-repeat

Typ 3 - aut.-dom. Chrom. 14q, CAG-repeat

Typ 4 - aut.-dom. Chrom. 16q

Typ 5 - aut.-dom. Chrom. 11

Typ 6 - aut.-dom. Chrom. 11

Typ 7 – aut.-dom. Chrom. 3p, CAG-repeat

Typ 8 - aut.-dom. Chrom. 13q, CTG-repeat

Typ 10 - 22q, pentanucleotid-repeat

Typ 11 – 15q

Typ 13, 14 – 19q

Typ 17 - aut.-dom. CAG-repeat, TATA-binding Protein)

Erteilung
klinik
Klinik
  • unterschiedlich stark ausgeprägte zerebelläre Gang-, Stand- und Extremitätenataxie
  • Dysarthrie
  • selten Nystagmus
  • evtl. Optikusatrophie, Okulomotoriusparese, Schwerhörigkeit, Schwindel, Dysphagie
  • Demenz
  • Polyneuropathie
  • Machado-Joseph-K. (SCA3)- Spastik und Rigor, Hohlfuß, Inkontinenz, Schlafstörungen
friedreich ataxie
Friedreich-Ataxie
  • häufigste Form
  • aut.-rez.
  • Chrom 9q13
  • vermehrte GAA-Tripletts – verminderte bildung des Frataxin
  • Beginn: 8-15 J
  • Prävalenz der Genträger 1:80
friedreich ataxie1
Friedreich-Ataxie
  • Gang-, Stand-, Rumpf- und Extremitätenataxie
  • Muskelatrophie
  • Skelettdeformitäten (Friedreich-Fuß)
  • Dysarthrie
  • Demenz
  • Optikusatrophie
  • DM
  • Kardiomyopathie
  • Arrythmien und Herzinsuffizienz
diagnostik
Diagnostik
  • Anamnese, Familienanamnese
diagnostik1
Diagnostik

Neurologische Untersuchung

  • Vibrations- und Lagesinn aufgehoben oder gestört
  • Dysdiadochokinese, Intentionstremor, Nystagmus, Ataxie
diagnostik2
Diagnostik

MRT

  • Kleinhirnatrophie
  • Hirnstammatrophie
  • Ausschluß Tumor, Blutung, Ischämie oder Demyelinisierung
diagnostik3
Diagnostik
  • LP: Normalbefund
  • EEG: evtl. Allgemeinveränderungen
  • SEP: verlängerte Lantenz der Überleitung sensibler Reize
  • Internistisches Konsil: kardiale Beteiligung
  • molekulargenetische Untersuchung – Triplett-Repeats – PCR-Screening Methode
therapie
Therapie
  • keine kausale Therapie möglich
  • Krankengymnastik:
    • Entspannungstechniken
    • Spastik lockern
    • Fehlbelastungen vermeiden
    • Logopädie
  • Hilfsmittel:
    • Gehhilfen
    • Stützkorsett
    • Rollstuhl
therapie1
Therapie

Medikation

  • Riluzol (Pilotstudie in Italien)
  • Antidepressiva
  • Isoniazid
  • Baclofen
differentialdiagnose
Differentialdiagnose
  • andere erbliche Ataxien
  • hereditäre metabolische Ataxien
  • idiopathische zerebellära Ataxie
  • MSA, zerebellärer Typ
  • hereditäre K od Ca Ion-Kanälen Störungen
  • Spätatrophie des Kleinhirns bei Alkoholismus
  • Morbus Wilson
  • Kleinhirntumoren
  • Paraneoplastische zerebelläre Ataxie
differentialdiagnose1
Differentialdiagnose
  • Angeborene Glycosylationsstörungen
  • GAD-Ak-assoziirte Ataxie
  • Hirnstamm-, Kleinhirnischämie
  • Infektiös
  • Funikuläre Myelose
  • MS
  • HMSN
  • Vit B1, B12, E –Mangel
  • toxische Ataxien
komplikation
Komplikation
  • Skelettdeformitäten, Stürze
  • Immobilization, Inaktivitätspneumonie, Thrombosen, zerebrovaskuläre Insuffizienz, Schlaganfall
  • bei den Triplett-Repeat-Typen von Generation zu Generation zunehmende Symptomatik und früherer Erkrankungsbeginn.
prognose
Prognose
  • langsam progrediente Symptomatik
  • Gehunfähigkeit nach 15-20 Jahre
  • Bettlägerigkeit
  • Demenz
  • frühere Manifestationsalter – schlechter Prognose
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