Muerte s bita prevenci n primaria
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Muerte súbita : prevención primaria. Óscar Guzmán Ruiz Mayo 2011. Escenario clínico y búsqueda. Paciente : Mujer de 47 años sin antecedentes de interés que sobrevive a parada cardíaca Intervención : realización de cribado en familiares Resultado :

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Muerte súbita : prevención primaria

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Muerte s bita prevenci n primaria

Muertesúbita: prevenciónprimaria

ÓscarGuzmán Ruiz

Mayo 2011


Escenario cl nico y b squeda

Escenarioclínicoybúsqueda

  • Paciente: Mujer de 47 años sin antecedentes de interésquesobrevive a paradacardíaca

  • Intervención: realización de cribado en familiares

  • Resultado:

    • 1.- Rentabilidad del estudio en familiares

    • 2.- Intervención en resultadospositivos

    • 3.- Identificación del papel de los estudiosgenéticos

  • Términos de búsqueda: sudden death, cardiac death, cardiac arrest, familial screening, genetic testing

  • Sitios de búsqueda (5S): UpToDate, Tripdatabase, Pubmed, Medicine, Revistaespañola de Cardiología, Guideline.gov, Google


Parada s bita card aca psc

Paradasúbitacardíaca (PSC)

  • “Es el cesesúbito de actividadcardíacadejando a la víctimaarreactiva, sin respiración normal y sin signos de circulación. Si no se tomanmedidascorrectorasrápidamente, estacondiciónprogresa a muertesúbita.” (Documento de la ACC/AHA/HRS de 2006)

  • 450.000 muertes en EEUU entre 1998 y 1999.

  • 63% de lasmuertescardíacas en ≥ 35 años


Causas de pcs

Causas de PCS

  • Cardiopatía isquémica coronaria: 65-70%

  • Otros tipos de enfermedad cardíaca estructural: 10%

  • Corazón estructuralmente normal: 5-10%

  • Causas NO CARDIACAS: 15-35%

  • Insuficiencia cardíaca (30-50% muertes en IC)

  • REVERSIBLES:

    • Isquemia aguda

    • Fármacos antiarrítmicos

    • Medicamentos (prolongadores QT)

    • Alteraciones electrolíticas: hipopotasemia, hiperpotasemia, hipomagnesemia

    • I. Cardíaca


Muerte s bita prevenci n primaria

  • ISQUEMIA CARDÍACA

    • Enfermedad coronaria con infarto miocárdico o angor

    • Embolia de arteria coronaria

    • Patología coronaria no aterogénica (arteritis, diseccion, anomalías congénitas)

    • Espasmo coronario

  • ENFERMEDAD CARDÍACA NO ISQUÉMICA

    • Cardiopatía hipertrófica

    • Cardiopatía dilatada

    • Valvulopatía (incl. prolapso mitral)

    • Enfermedad cardíaca congénita

    • Displasia arritmogénica de ventrículo derecho (ARVD)

    • Miocarditis

    • Taponamiento cardíaco agudo

    • Ruptura miocardica aguda

    • Disección aórtica

  • SIN PATOLOGÍA CARDÍACA ESTRUCTURAL

    • Enfermedad eléctrica primaria (fibrilación ventricular idiopática)

    • Sd. Brugada

    • Sd. QT largo y QT corto

    • Sd. De preexcitación (Wolff-Parkinson-White)

    • Bloqueo completo cardíaco

    • Muerte súbita familiar

    • Trauma de pared torácica (conmotiocordis)

  • NO PATOLOGÍA CARDÍACA

    • TEP

    • Hemorragia intracraneal

    • Ahogamiento

    • Drogas-Fármacos

    • Obstrucción de vía respiratoria central

    • Síndrome de muerte súbita infantil


Evaluaci n general del superviviente a psc

Evaluación general del superviviente a PSC

  • Identificaciónytratamiento de causasreversibles

  • Valoración de enfermedadcardíacaestructural:

    • Historia, exploración, analítica, EKG, Ecocardiograma, coronariografía (1997, Joint Steering Committee of the Unexplained Cardiac Arrest Registry)

  • En pacientes SIN desencadenantesarritmogénicosobviosoanomalíascardíacasestructurales, realización de estudios de enfermedadeseléctricasprimarias

  • Valoraciónneurológicaypsicológica

  • En pacientesseleccionados con sospecha/confirmación de enfermedadesheredables: valoración de familiares


Valoraci n de enfermedades el ctricas primarias

Valoración de Enfermedades eléctricas primarias

  • Canalopatías:

    • Sd. Brugada

    • Sd. QT largo

    • Sd. QT corto

    • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)

  • No canalopatía

    • Sd. Wolff-Parkinson-White

    • Conmotiocordis

  • ESTUDIOS

    • Estudio electrofisiológico

    • Ergometría

    • Holter

    • Test provocación farmacológica: adrenalina, procainamida, flecainida…


Muerte s bita prevenci n primaria

El 18% de las MS ocurrieron durante el ejercicio físico, el 32% en actividades cotidianas y el 37% en sueño/reposo


Miocardiopat a hipertr fica

Miocardiopatía hipertrófica

  • Excesiva hipertrofia del ventrículo izquierdo, correlacionada con disfunción diastólica. Volumen de VI normal

  • Herencia predominantemente A.D.

  • Es la causa más frecuente en EEUU de MS en sujetos jóvenes (<35 años) y en atletas de competición.

  • Factores de riesgo: síncopes inexplicados, Hª Familiar de MS, septo en diástole >3 cm, una o más rachas de TV a más de 120 spm, ausencia de elevación de PA en más de 20-30 mmHg en ergometría

  • 2 o más factores de riesgo predicen tasa de MS del 3-6%


Displasia arritmog nica de ventr culo derecho arvc

Displasia arritmogénica de ventrículo derecho (ARVC)

  • Progresiva infiltración grasa en ventrículo derecho, asociado a arritmias ventriculares

  • Prevalencia 1:1000. En Italia más

  • Clínica: palpitaciones (27%), síncope (26%), MS (23%). Entre 2ª y 5ª década de la vida

  • Característica morfología de BRI con eje inferior

  • Diagnóstico por RNM cardíaca

  • Tratamiento: antiarrítmicos, ablación y DAI


Criterios diagn sticos de arvd

Criterios diagnósticos de ARVD

  • Historia familiar: enfermedad familiar confirmada con necropsia, cirugía. Historia familiar de muerte súbita prematura (<35 años), causada por sospecha de ARVD

  • EKG: anormalidad de despolarización/conducción: ondas EPSILON o prolongación localizada (>110 ms) del complejo QRS en derivaciones precordiales derecha (V1-3)

  • EKG: anormalidades de repolarización: T invertida en derivaciones precordiales derechas (V2-3) en individuos de más de 12 años de edaden ausencia de BRDHH

  • Arritmias: taquicardias ventriculares tipo BRI sustenidas o no documentadas en EKG, Holter o ergometría. Extrasistolia ventricular frecuente (>1000 en 24h)

  • Disfunción global o regional y alteraciones estructurales: dilatación grave y reducción de la FE de VD sin afectación de VI, aneurismas ventriculares derechas, dilatación segmentaria grave del VD

  • Histología: recambio fibrograso de miocardio en biopsia(Tomado de: Corrado D et al. Arritmogenicright ventricular cardiomiopathy: diagnosis, prognosis andtreatment. Heart. 2000;83:588-595)


S ndrome de qt largo

Síndrome de QT Largo

  • Trastorno hereditario (A.D. o A.rec.) o adquirido.

  • Anormal prolongación del intervalo QT y asocia arritmias ventriculares: Torsade de Pointes

  • Prevalencia 1:10.000

  • En las formas congénitas la primera manifestación suele ser en la niñez o adolescencia (5 a 15 años)

  • Formas adquiridas: quinidina, procainamida, sotalol, amiodarona, ADT, dietas protéicas e inecticidas

  • Pronóstico: grado de prolongacion de QT y existencia previa de parada cardíaca

  • Tratamiento: reducción de actividad física, evitar fármacos implicados. Uso de betabloqueantes y DAI (supervivientes de MS)


Criterios diagn sticos sqtl hereditario

Criterios diagnósticos SQTL hereditario

  • EKG: Prolongación de QT; torsad de pointes, alternancia de onda T, morfología de onda T

  • Clínica: síncope, sordera congénita

  • Hª Familiar: familiares con SQTL establecido, MS con <30 años entre familiares inmediatos(Tomado de Schwartz PJ. Diagnosticcriteriaforthe long QT syndrome: anupdate. Circulation. 1993;88:782-784)


S ndrome qt corto

Síndrome QT Corto

  • Descrito en 2000. QTc ≤340 ms

  • Alto riesgo de síncope y arritmias ventriculares malignas. FA en edad joven.

  • Niños y jóvenes sin cardiopatía estructural

  • Hiperfunción canales de K: Genes KCNH2 (=HERG), KCNQ1 y KCNJ2


S ndrome de brugada

Síndrome de Brugada

  • Descrito en 1992. Asocia MS

  • BRD, elevación persistente de ST en precordiales derechas

    • Tipo1: elevación en cubeta del segmento ST ≥ 2mm seguida de una onda T negativa, con ausencia de separación isoeléctrica, presente en más de una derivación derecha (V1-3)

    • Tipo2: Elevación de ST seguida de T positiva trifásica que adquiere morfología de “silla de montar”

    • Tipo3: Elevación de ST ≤ 1 mm, con patrón de cubeta o silla de montar

  • El patrón puede fluctuar en el tiempo, pudiendo ser normal transitoriamente (desenmascara: fiebre, activación vagal, fac. hormonales y fármacos)

  • Diagnóstico:

    • Tipo 1: patrón descrito en más de 3 derivacipnes junto a a.) FV documentada; b.) episodios de TV polimórfica; c.)inductibilidad de arritmias ventriculares en EEF; d.) Hª Familiar de MS <45 años; e.)presencia de patrón tipo I en algún miembro de la familia; f.) síncope y g.) respiración agónica nocturna.

    • En el tipo 2 y 3: test de flecainida o ajmalina (provoca cambio a patrón tipo 1)

  • Pronóstico peor: varón, síntomas previos al diagnóstico, patrón 1, inducibilidad de arritmias en EEF

  • Tratamiento:

    • Sintomáticos: DAI

    • Asintomáticos: Positivo: DAI, Negativo: seguimiento

    • Familiares: realizar EEF y DAI según resultado

  • Genética: Gen SCN5A


Taquicardia ventricular polim rfica catecolamin rgica cpvt

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)

  • Arritmias graves en pacientes jóvenes con corazón aparentemente normal y QT normal

  • Mediadas por estrés o ejercicio.

  • Diagnóstico: ergometría

  • Clínica: síncopes o MS. Entre los 3-16 años

  • Mortalidad sin tratamiento: 30-50%

  • Tratamiento: dosis máxima de Betabloqueantes junto a implantación de DAI

  • Base genética heterogénea


S ndrome de wolff parkinson white

Síndrome de Wolff-Parkinson-White

  • Asociación de preexcitación ventricular con taquiarritmias auriculares. Asocia MS

  • Incidencia entre 0,15-1%

  • Factores de riesgo: Hª previa de taquiarritmias auriculares (FA!), que pueden degenerar en arritmias ventriculares

  • Tratamiento: ablación con radiofrecuencia (93% éxito) en pacientes con arritmias sintomáticas


Fibrilaci n ventricular idiop tica

Fibrilación ventricular idiopática

  • Diagnóstico de exclusión

  • Afecta a varones jóvenes

  • Excelente pronóstico con DAI


Problemas con los genes

Problemas con los genes

  • Gran número de genes implicados

  • Numerosas mutaciones para cada gen (RyR2)

  • Expresión y penetración variable

  • Costo elevado

    Significado incierto de la presencia de mutaciones de estos genes en asintomáticos

    Esto ocurre en muchas enf. Cardiovasculares, con la excepción de la enfermedad de Marfan

  • Cribado genético en centros especializados arroja diagnósticos en un 33% de los jóvenes con MS sin cardiopatía estructural


Enfermedades geneticamente estudiables

Enfermedades geneticamenteestudiables

  • Test genéticos en enfermedades con puntuación:

    • ≥3: Miocardiopatía hipertrófica, Sd. QT largo, miocardiopatía dilatada con defectos de conducción y CPVT

    • Entre 1 y 3 (dudoso): ARVD, Sd. Brugada

    • ≤1 (no recomendado): miocardiopatía dilatada


Gen tica de la ms

Genética de la MS

  • Sd. Brugada: SCN5A, presente en 20-25%

  • Sd. QT corto: HERG, KCNQ1 y KCNJ2

  • ARVD: 5 genes desmosales (JUP, DSP, PKP-2, DSG-2 y DSG-2), RyR2 y TGF-β3

  • Miocardiopatía hipertrófica: cadena pesada de β-miosina y proteína C de unión a miosina.Es la enfermedad cardiovascular heredable más frecuente

  • Sd. QT largo:

    • A.Dom. (Romano-Ward): KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANKB

    • A. Rec. (Large-Nielsen): KCNQ1, KCNE

  • Sd. QT corto:

  • CPVT: presente en 70%:

    • A. Dom: RyR2 (muy largo)

    • A- Rec CASQ2


Muerte s bita prevenci n primaria

  • Valoración de 32 familias de víctimas de MS inexplicada. Sujetos: 107

  • ECG, Ecocadio, Holter y ocasionalmente ergometría

  • Siete familias (32%) fueron diagnosticadas de:

    • Sd., QT largo: 4

    • Enfermedad cardíaca no estructural: 1

    • Distrofia miotónica: 1

    • Miocardiopatía hipertrófica: 1


Muerte s bita prevenci n primaria

  • 57 familias con AP de MS. ECG, Ecocardio (test ajmalina, RNM, test genéticos)

  • Resultados:

    • 13 familias (30%) tenían AP de otras MS

    • 30 familias (53%) fueron diagnosticadas de cardiopatía heredable:

      • Sd. QT largo: 13, (+3 posibles)

      • SD. Brugada: 5

      • ARVC: 5

      • Otras miocardiopatías: 4

    • Test genéticos:

      • SCN5A (1) y KCNH2 (4) en una familia con Sd. QT largo (38%)

      • SCN5A (1) en Sd. Brugada (20%)

      • PKP2 (1) en ARVC (25%)


Muerte s bita prevenci n primaria

  • 43 familias afectas de MS con 150 miembros

    • Se identificó enfermedad heredable en 17 (40%) familias:

      • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica: 5

      • Sd. QT largo: 4

      • Sd. Brugada: 2

      • Sd. Brugada/QT largo: 1

      • Displasia arritmogénica de VD: 3

      • Miocardiopatía hipertrófica: 1

      • Hipercolesterolemia familiar: 1

    • Confirmación por estudios genéticos en 10 familias

    • Portadores asintomáticos: media de 8,9 por familia

    • Mayor probabilidad diagnóstica si:

      • ≥ 2 episodios de MS inexplicados

      • Más familiares investigados


Muerte s bita prevenci n primaria

Algoritmo de Prevención Primaria en MS. MEDICINE


Muerte s bita prevenci n primaria

Algoritmo de prevención primaria de MS en cardiopatía por alteración eléctrica y población general.

MEDICINE


Valoraci n de familiares

Valoración de familiares

  • Un episodio de MS confiere a familiares un riesgo entre 1,6 y 1,8

  • Procedimiento mínimo en familiares de PRIMER y SEGUNDO GRADO: anamnesis, exploración, analítica, ECG, ergometría, Holter 24h, Ecocardio

  • Accesorio: coronariografía y ventriculografía, EEF, RNM

  • EEF: las TV polimorficas ventriculares es un hallazgo inespecífico, sobretodo en protocolos agresivos

  • Arroja resultados en un 40%

  • Cuando se realiza un diagnóstico se realiza test genético dirigido confirmatorio

  • Aunque las enfermedades identificadas se suelen tratar con DAI no está estuadiada la eficacia de esta medida, más en familiares identificados con test genéticos

  • Se ha recomendado que los familiares de primer grado, en ausencia de cardiopatía estructural, sean remitidos a centros especializados.

  • La realización de test genéticos de rutina no es practiable, salvo en diagnósticos específicos

  • La detección de casos por estudio genético conllevaría , en el mejor de los casos, un seguimiento indefinido


Conclusiones

Conclusiones

  • La MS es una entidad frecuente

  • El cribado en familiares tiene un alto rendimiento (40%)

  • Las causas principales: C. Isquémica e I. Cardíaca es fácilmente identificable y tratable

  • Para las alteraciones primariamente eléctricas la solución suele ser colocación de DAI


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