Προσδιορισμός γονοτύπων
Sponsored Links
This presentation is the property of its rightful owner.
1 / 23

Προσδιορισμός γονοτύπων ατόμων σε περιοχές ‘γενετικών δεικτών’ PowerPoint PPT Presentation


  • 74 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Προσδιορισμός γονοτύπων ατόμων σε περιοχές ‘γενετικών δεικτών’. ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΧΑΡΤΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ. ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ. ΣΥΓΚΡΙΣΗ / ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ ΑΤΟΜΩΝ / ΠΛ H Θ Y ΣΜΩΝ. X αρακτηριστικά γενετικού δείκτη. Μοναδιαία θέση. A1. Μενδελική κληρονόμηση. A2. Πολυμορφισμός.

Download Presentation

Προσδιορισμός γονοτύπων ατόμων σε περιοχές ‘γενετικών δεικτών’

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Προσδιορισμός γονοτύπων

ατόμων σε περιοχές ‘γενετικών δεικτών’

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ

ΧΑΡΤΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ

ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ

ΓΟΝΙΔΙΩΝ

ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ

ΣΥΓΚΡΙΣΗ / ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ

ΑΤΟΜΩΝ / ΠΛHΘYΣΜΩΝ


Xαρακτηριστικά γενετικού δείκτη

Μοναδιαία θέση

A1

Μενδελική κληρονόμηση

A2

Πολυμορφισμός


Μικροδορυφόροι

Mοναδιαία αλληλουχία

Eπανάληψη 1-5bp

Εκκινητές PCR

(GT)n

(GAC)n

(GATA)n

……

1/ 20 Kb στο ανθρώπινο γονιδίωμα


Παράδειγμα : μικροδορυφόρος Α

10

……………………………………ACAACCCTAC CTGGCACTGC ATTGTGGGCC GAAACTTCGG GAGTTATGTG ACACATGAAC

CCAAACACTT CATCTACTTC TACCTGGGTC GGGTGGCCAG TCTTCTGTTC AAATCTGGTT

AAGAGCATGG ACTGTGCCAA ACACCCAGTG ACCCATCCAA AAACAAGGAC TGCATCCAAA

GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT

TYCCAAATAC CAGAGACTGA ATCTTCAGCC TTGCTAAGGG AACACCTCGT TTGAATCTGT

TGTGTTGTGT ACAGGGCTTC ATTCTCTGTA CAAGTCTGTG GTTATAAAAT TAGTAAAACC

GCTTACATTT GTATTTATTT TCTAGTCCAT ACTTCTGTAC CCTGAGCGGC CGCTGGATCC………………….

Εκκινητής 1

Εκκινητής 2

PCR


Πειραματική διαδικασία

PCR

DNAs (1, 2, 3, 4)

PCR εκκινητές (σήμανση του εκκινητή 1 με 32P)

2

3

4

1

Marker

2

3

4

1

(bp)

5

120

116

4

4

Ηλεκτροφόρηση

112

4

108

6% πολυακρυλαμίδη

0.5x TBE,

7 M Urea

2

3

104

2

Αυτοραδιογραφία

1

100


6

5

4

3

2

1

1 / 5

6 / 6

2 / 2

2 / 4

2 / 3

1 / 6

1 / 2

3 / 4

ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΟΝΟΤΥΠΩΝ


Συχνότητα αλληλομόρφου

Αριθμός εμφανίσεων

του αλληλομόρφου

Αριθμός χρωμοσωμάτων

που εξετάζονται

Ποσοστό ετεροζυγωτίας γενετικού δείκτη

Αριθμός ετερόζυγων ατόμων

%

Χ 100

Σύνολο ατόμων


6

5

4

3

2

1

1 / 5

6 / 6

2 / 2

2 / 4

2 / 3

1 / 6

1 / 2

3 / 4

Α Β Γ Δ Ε ΣΤ Ζ Η

Ποσοστό ετεροζυγωτίας:

Ετερόζυγα άτομα / σύνολο ατόμων =

6 / 8 = 75%

(άτομα μη συγγενικά !!)


‘Αξιολόγηση’ γενετικών δεικτών

Συχνότητες αλληλομόρφων

Γενετικός δείκτης 1

Αλληλόμορφα : 8

% ετεροζυγωτίας : 20%

Γενετικός δείκτης 2

Αλληλόμορφα : 8

% ετεροζυγωτίας : 85%


15

16

13

14

Οικογένεια CEPH # 104

1

2

11

7

8

9

10

12

3

4

5

6

D10S2314

DNA


13293.1

13292.2

13292.1

13293.2

1423.2

1350.1

1420.2

1331.1

1345.1

1346.2

1331.2

1345.2

1420.1

1350.2

1423.1

1346.1

1377.1

1334.2

1334.1

1375.1

1377.2

1408.1

1375.2

1408.2

35.1

23.2

28.2

35.2

28.1

21.1

45.2

37.1

23.1

45.1

21.2

17.1

37.2

17.2

2.2

Άσκηση 1η

Προσδιορισμός γονοτύπων σε δείγματα DNA από 40 μη συγγενικά άτομα

των οικογενειών CEPH,για τον μικροδορυφόρο D10S2314(*)

2.1

(*)D10S2314: επανάληψη του τετρανουκλεοτιδίου (GATA)

στο χρωμόσωμα 10


ΠΙΝΑΚΑΣ 1 :Αποτελέσματα ανάλυσης γονοτύπων για τον D10S2314


  • 1o ZHTOYMENO

  • Mε βάση τον Πίνακα 1 να υπολογιστούν:

  • Οι συχνότητες των αλληλομόρφων και

  • το ποσοστό ετεροζυγωτίας του μικροδορυφόρου D10S2314


Άσκηση 2η

Προσδιορισμός γονοτύπων σε δείγματα DNA 61φοιτητών για τον μικροδορυφόρο DXS101

DΧS101: επανάληψη του τρινουκλεοτιδίου (CΤΤ) στο χρωμόσωμα Χ


1 2 3* 4 5 6 7 8 9 10 11 121415 16 1718192021222324 252627282930 31

13

12

11

10

9

m

m

m

m

m

8

7

6

5

4

3

2

Δείγματα Τετάρτης Τ


1 2 3 4* 5 6 7 8 9 10 11 1213141516 17181920 21 22 2324 25 26 27282930 32

13

12

11

10

9

8

7

6

m

m

5

m

m

m

4

3

2

1

Δείγματα Πέμπτης Π


ΠΙΝΑΚΑΣ 2 :Αποτελέσματα ανάλυσης γονοτύπων για τον μικροδορυφόρο DXS101


  • 2o ZHTOYMENO

  • Mε βάση τον Πίνακα 2 να υπολογιστούν:

  • Οι συχνότητες των αλληλομόρφων και

  • το ποσοστό ετεροζυγωτίας του μικροδορυφόρου DXS101


Άσκηση 3η

Προσδιορισμός γονοτύπων σε δείγματα DNA 55 φοιτητών για τον μικροδορυφόρο DXS101

DΧS101: επανάληψη του τρινουκλεοτιδίου (CΤΤ) στο χρωμόσωμα Χ


10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36

14

12

13

11

10

m

9

m

m

m

m

8

7

4

3

2

1

Δείγματα Τετάρτης 2012


10 8* 9 11 12 13 1415 16 17 19 20 21 222324 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36

12

11

10

9

m

m

m

m

m

8

7

6

4

3

2

1

Δείγματα Πέμπτης 2012


ΠΙΝΑΚΑΣ 3 :Αποτελέσματα ανάλυσηςτων γονοτύπων σας για τον μικροδορυφόρο DXS101


3o ZHTOYMENO

Mε βάση τις εικόνες των πηκτωμάτων των δειγμάτων σας,

να καταγράψετε τους γονότυπους στον Πίνακα 3


  • Login