Προσδιορισμός γονοτύπων
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 23

Προσδιορισμός γονοτύπων ατόμων σε περιοχές ‘γενετικών δεικτών’ PowerPoint PPT Presentation


  • 61 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Προσδιορισμός γονοτύπων ατόμων σε περιοχές ‘γενετικών δεικτών’. ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΧΑΡΤΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ. ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ. ΣΥΓΚΡΙΣΗ / ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ ΑΤΟΜΩΝ / ΠΛ H Θ Y ΣΜΩΝ. X αρακτηριστικά γενετικού δείκτη. Μοναδιαία θέση. A1. Μενδελική κληρονόμηση. A2. Πολυμορφισμός.

Download Presentation

Προσδιορισμός γονοτύπων ατόμων σε περιοχές ‘γενετικών δεικτών’

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


5849414

Προσδιορισμός γονοτύπων

ατόμων σε περιοχές ‘γενετικών δεικτών’

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ

ΧΑΡΤΕΣ

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ

ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ

ΓΟΝΙΔΙΩΝ

ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ

ΣΥΓΚΡΙΣΗ / ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ

ΑΤΟΜΩΝ / ΠΛHΘYΣΜΩΝ


5849414

Xαρακτηριστικά γενετικού δείκτη

Μοναδιαία θέση

A1

Μενδελική κληρονόμηση

A2

Πολυμορφισμός


5849414

Μικροδορυφόροι

Mοναδιαία αλληλουχία

Eπανάληψη 1-5bp

Εκκινητές PCR

(GT)n

(GAC)n

(GATA)n

……

1/ 20 Kb στο ανθρώπινο γονιδίωμα


5849414

Παράδειγμα : μικροδορυφόρος Α

10

……………………………………ACAACCCTAC CTGGCACTGC ATTGTGGGCC GAAACTTCGG GAGTTATGTG ACACATGAAC

CCAAACACTT CATCTACTTC TACCTGGGTC GGGTGGCCAG TCTTCTGTTC AAATCTGGTT

AAGAGCATGG ACTGTGCCAA ACACCCAGTG ACCCATCCAA AAACAAGGAC TGCATCCAAA

GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT

TYCCAAATAC CAGAGACTGA ATCTTCAGCC TTGCTAAGGG AACACCTCGT TTGAATCTGT

TGTGTTGTGT ACAGGGCTTC ATTCTCTGTA CAAGTCTGTG GTTATAAAAT TAGTAAAACC

GCTTACATTT GTATTTATTT TCTAGTCCAT ACTTCTGTAC CCTGAGCGGC CGCTGGATCC………………….

Εκκινητής 1

Εκκινητής 2

PCR


5849414

Πειραματική διαδικασία

PCR

DNAs (1, 2, 3, 4)

PCR εκκινητές (σήμανση του εκκινητή 1 με 32P)

2

3

4

1

Marker

2

3

4

1

(bp)

5

120

116

4

4

Ηλεκτροφόρηση

112

4

108

6% πολυακρυλαμίδη

0.5x TBE,

7 M Urea

2

3

104

2

Αυτοραδιογραφία

1

100


5849414

6

5

4

3

2

1

1 / 5

6 / 6

2 / 2

2 / 4

2 / 3

1 / 6

1 / 2

3 / 4

ΑΝΑΛΥΣΗ ΓΟΝΟΤΥΠΩΝ


5849414

Συχνότητα αλληλομόρφου

Αριθμός εμφανίσεων

του αλληλομόρφου

Αριθμός χρωμοσωμάτων

που εξετάζονται

Ποσοστό ετεροζυγωτίας γενετικού δείκτη

Αριθμός ετερόζυγων ατόμων

%

Χ 100

Σύνολο ατόμων


5849414

6

5

4

3

2

1

1 / 5

6 / 6

2 / 2

2 / 4

2 / 3

1 / 6

1 / 2

3 / 4

Α Β Γ Δ Ε ΣΤ Ζ Η

Ποσοστό ετεροζυγωτίας:

Ετερόζυγα άτομα / σύνολο ατόμων =

6 / 8 = 75%

(άτομα μη συγγενικά !!)


5849414

‘Αξιολόγηση’ γενετικών δεικτών

Συχνότητες αλληλομόρφων

Γενετικός δείκτης 1

Αλληλόμορφα : 8

% ετεροζυγωτίας : 20%

Γενετικός δείκτης 2

Αλληλόμορφα : 8

% ετεροζυγωτίας : 85%


5849414

15

16

13

14

Οικογένεια CEPH # 104

1

2

11

7

8

9

10

12

3

4

5

6

D10S2314

DNA


5849414

13293.1

13292.2

13292.1

13293.2

1423.2

1350.1

1420.2

1331.1

1345.1

1346.2

1331.2

1345.2

1420.1

1350.2

1423.1

1346.1

1377.1

1334.2

1334.1

1375.1

1377.2

1408.1

1375.2

1408.2

35.1

23.2

28.2

35.2

28.1

21.1

45.2

37.1

23.1

45.1

21.2

17.1

37.2

17.2

2.2

Άσκηση 1η

Προσδιορισμός γονοτύπων σε δείγματα DNA από 40 μη συγγενικά άτομα

των οικογενειών CEPH,για τον μικροδορυφόρο D10S2314(*)

2.1

(*)D10S2314: επανάληψη του τετρανουκλεοτιδίου (GATA)

στο χρωμόσωμα 10


5849414

ΠΙΝΑΚΑΣ 1 :Αποτελέσματα ανάλυσης γονοτύπων για τον D10S2314


5849414

  • 1o ZHTOYMENO

  • Mε βάση τον Πίνακα 1 να υπολογιστούν:

  • Οι συχνότητες των αλληλομόρφων και

  • το ποσοστό ετεροζυγωτίας του μικροδορυφόρου D10S2314


5849414

Άσκηση 2η

Προσδιορισμός γονοτύπων σε δείγματα DNA 61φοιτητών για τον μικροδορυφόρο DXS101

DΧS101: επανάληψη του τρινουκλεοτιδίου (CΤΤ) στο χρωμόσωμα Χ


5849414

1 2 3* 4 5 6 7 8 9 10 11 121415 16 1718192021222324 252627282930 31

13

12

11

10

9

m

m

m

m

m

8

7

6

5

4

3

2

Δείγματα Τετάρτης Τ


5849414

1 2 3 4* 5 6 7 8 9 10 11 1213141516 17181920 21 22 2324 25 26 27282930 32

13

12

11

10

9

8

7

6

m

m

5

m

m

m

4

3

2

1

Δείγματα Πέμπτης Π


5849414

ΠΙΝΑΚΑΣ 2 :Αποτελέσματα ανάλυσης γονοτύπων για τον μικροδορυφόρο DXS101


5849414

  • 2o ZHTOYMENO

  • Mε βάση τον Πίνακα 2 να υπολογιστούν:

  • Οι συχνότητες των αλληλομόρφων και

  • το ποσοστό ετεροζυγωτίας του μικροδορυφόρου DXS101


5849414

Άσκηση 3η

Προσδιορισμός γονοτύπων σε δείγματα DNA 55 φοιτητών για τον μικροδορυφόρο DXS101

DΧS101: επανάληψη του τρινουκλεοτιδίου (CΤΤ) στο χρωμόσωμα Χ


5849414

10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36

14

12

13

11

10

m

9

m

m

m

m

8

7

4

3

2

1

Δείγματα Τετάρτης 2012


5849414

10 8* 9 11 12 13 1415 16 17 19 20 21 222324 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36

12

11

10

9

m

m

m

m

m

8

7

6

4

3

2

1

Δείγματα Πέμπτης 2012


5849414

ΠΙΝΑΚΑΣ 3 :Αποτελέσματα ανάλυσηςτων γονοτύπων σας για τον μικροδορυφόρο DXS101


5849414

3o ZHTOYMENO

Mε βάση τις εικόνες των πηκτωμάτων των δειγμάτων σας,

να καταγράψετε τους γονότυπους στον Πίνακα 3


  • Login