Bio desafios

1. Programa de Biologia - 12.º ano – Novo programa A biologia e os desafios da actualidade Biodesafios

2. U1 – Reprodução e manipulação da fertilidade U2 – Património Genético U3 – Imunidade e controlo de doenças U4– Produção de alimentos e sustentabilidade U5 – Produção e degradação de recursos

3. Biodesafios 12 2Património genético

4. Situação Problemática Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida? Cap. 1.1 Transmissão das características hereditárias Cap. 1.2 Organização e regulação dos genes Como são transmitidas as características dos progenitores à descendência? Como se encontra organizado o material genético, e que mecanismos de regulação actuam? Essencial para compreender Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Os genes que herdamos podem sofrer alterações? Como modificar os genes que herdamos? Cap. 2.2 Fundamentos de Engenharia Genética Cap. 2.1 Mutações 2Património genético

5. Carácter – Cor da semente; característica – Semente lisa ou enrugada F1 - 100% sementes lisas – existência de características dominantes 1.ª Lei de Mendel Duas características na geração F2 (proporção): 3dominantes/1recessiva 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Como explicar a transmissão das características à descendência?

6. 2.ª Lei de Mendel Alelos de genes diferentes sofrem segregação independente Explica o aparecimento da proporção 9:3:3:1, com a geração de fenótipos recombinantes O estudo da meiose permite compreender facilmente a segregação independente entre os alelos de genes localizados em cromossomas diferentes, percepcionando a geração das possíveis combinações 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Transmissão de duas características – dihibridismo

7. Doença recessiva Doença dominante • A doença manifesta-se com uma alternância de gerações; • Os pais não afectados podem originar filhos afectados; • O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos; • Reduzido número de indivíduos afectados. • A doença manifesta-se num elevado n.º de descendentes e geralmente em todas as gerações; • Um dos progenitores tem de estar afectado para a descendência ser afectada; • O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos; • Os heterozigóticos são afectados. 2Património genético Transmissão das características hereditárias Como prever o aparecimento de uma característica na geração seguinte, determinando o carácter hereditário de uma doença?

8. Dominância incompleta Co-dominância Expressão de ambos os alelos de um dado gene. No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigenios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. É um facto Importante nas transfusões sanguíneas. O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Excepções às leis de Mendel: dominância incompleta e co-dominância

9. Alelos letais Poligenia • Diversas características são determinadas por vários genes em simultâneo, que interagem entre si, como por exemplo: • Sistema sanguíneo (ABO/RH, etc). • Determinação da cor do pêlo dos mamíferos. A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais. No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington um dos exemplos 2Património genético Transmissão das características hereditárias Excepções às leis de Mendel: alelos letais e poligenia

10. Hereditariedade ligada ao sexo (mosca) Hereditariedade ligada ao sexo (Homem) • Quando um dado gene se localiza no cromossoma X, podemos verificar que: • surge com maior frequência nos machos; • Um macho apenas transmite as características às filhas, que se tornam portadoras, podendo-as transmitir a todos os seus descendentes; 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Excepções às leis de Mendel: Linkage (ligação factorial)

11. Um único cromossoma circular, de elevadas dimensões 2Património genético Organização e regulação dos genes Como se encontra organizado o material genético? Procariontes Eucariontes • O DNA encontra-se estabilizado por histonas. • Esta molécula de enorme dimensão é enrolada e empacotada no núcleo, ficando protegida da acção negativa de muitas enzimas da célula que degradariam o DNA.

12. Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas. O seu estado de compactação pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Como se encontra organizado o material genético? Eucariontes

13. 2Património genético Organização e regulação dos genes Como se encontra organizado o material genético -Material extranuclear? ? Material extranuclear • Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos. • O material genético encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do material nuclear. • Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organelo, embora dependam do núcleo, pois as maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares .

14. A dimensão do genoma não reflecte o grau de complexidade do organismo, pois muito do DNA não codifica para proteínas 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Qual a importância da sequenciação dos genomas? • A sequenciação do genoma humano é apenas o início, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes. • Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivo tratamento.

15. Homem Porco Mosca 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Qual a vantagem de elaborar cariótipos? • Mapeamento dos genes (localização). • Detecção de anomalias cromossómicas. • Distinção das diferentes espécies.

16. É o principal nível de regulação, pois permite controlar a expressão dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a célula As modificações no processamento do RNA permitem controlar a produção final de proteínas A síntese de uma nova proteína pode ser controlada ao nível da transcrição, aumentando ou diminuindo a eficiência deste mecanismo Inclui todos os mecanismos que provocam alterações na funcionalidade da proteína após esta ser formada 2Património genético Organização e regulação dos genes Que mecanismos regulam a expressão do material genético?

17. A cromatina condensada não permite a ligação da RNA polimerase A descondensação, em que ocorre desenrolamento da estrutura, permite o acesso da RNA polimerase, com a síntese de RNA mensageiro. Elementos promotores são essenciais à ligação da RNA polimerase Indutores e promotores podem afectar a afinidade da RNA polimerase para se ligar ao DNA. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Regulação da expressão génica: controlo da transcrição

18. Gene que codifica a proteína repressora O promotor permite a ligação da RNA polimerase O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrição O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na ausência desta, o repressor está activo e liga-se ao operador. Os genes estruturais que codificam para proteínas associadas ao metabolismo da lactose não são transcritos 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Regulação da expressão génica: controlo da transcrição

19. O promotor permite a ligação da RNA polimerase O operador fica livre, permitindo a transcrição Na presença de lactose o repressor é inactivado • Transcrição dos 3 genes em simultâneo (operão): • Resposta rápida a variações das condições ambientais; • Controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Regulação da expressão génica: controlo da transcrição

20. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Mutações Génicas Cromossómicas Alteração num único gene, devido a pequenas modificações nos nucleótidos Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número, afectando muitos genes • Silenciosa • Perda de sentido • Sem sentido • Alteração do modo de leitura • Delecção • Duplicação • Inversão • Translocação

21. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Mutações génicas • Mutação silenciosa • Não provoca modificações na síntese de aminoácidos. • Mais frequentes no 3.º nucleótido de cada codão, pois o código genético é redundante. • Mutação com perda de sentido • Ocorre a síntese de um outro aminoácido. • Podem afectar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas.

22. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Mutações génicas • Mutação sem sentido • A alteração num nucleótido provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um codão STOP, com a formação de uma proteína com dimensoes inferiores. • Alteração do modo de leitura • Ocorre a introdução ou delecção de um nucleótido, com a modificação da leitura, pois os codões sofrem profundas alteraçoes, com graves consequências na proteína final.

23. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Mutações cromossómicas estruturais • Inversão • Remoção de um fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo cromossoma • Translocação • Troca de um segmento entre cromossomas não homólogos, que afectam a expressão dos genes com graves consequências • Delecção • Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regiões terminais. • Duplicação • Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica, estando frequentemente associada à delecção

24. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Mutações cromossómicas numéricas Monossomia – Ausência de um cromossoma homólogo (2n-1) – é uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do cromossoma em questão. Trissomia -Ocorrência de um cromossoma extra num par homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento. A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido.

25. Aneuploidias Aumento do n.º cromossomas Diminuição do n.º de cromossomas • Trissomia (2n+1) • Tretrassomia… • Nulissomia (2n-2) • Monossomia (2n-1) As mutações aneuplóides, estão associadas a erros durante a disjunçao dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas) 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Mutações cromossómicas numéricas

26. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Mutações na linha somática e germinativa • Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes • Germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação

27. Os raios UV e os raios-X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do número de genes mutatos, com graves consequências para a saúde humana, podendo provocar cancro. • Os cancros podem originar-se pela existência de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Causas das mutações – oncogénese

28. Selecção do gene de interesse Corte do gene de interesse e do vector com a mesma enzima de restrição Adição da ligase, para ligar covalentemente as duas moléculas, formando um rDNA. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Importância das enzimas de restrição Formação de extremidades que se podem emparelhar por complementaridade, formando pontes de H.

29. Formação de fragmentos, para seleccionar o gene de interesse e inserir o DNA num vector O choque térmico permite a entrada do plasmídio na bactéria Só as bactérias com o plasmídio sobrevivem, pois é este que confere resistência ao antibiótico que se coloca no meio As bactérias multiplicam-se, copiando o DNA de interesse, que pode ser posteriormente extraído para diversos fins (estudos laboratoriais) 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Inserção do DNA recombinante num vector

30. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Produção de cDNA Extracção do RNAm presente numa célula, e que representa todos os genes que são expressos Adição de um iniciador para formar um segmento e cadeia dupla que permita a síntese de uma cadeia de DNA por complementaridade pela transcriptase reversa Adição de um iniciador para a DNA polimerase Síntese de DNA por uma polimerase, formando um DNA em cadeia dupla.

31. Isolamento do gene humano para a produção de insulina Clonagem do gene num plasmídio e inserção numa bactéria As bactérias produzem elevadas quantidades de insulina pura e a custos reduzidos A insulina pode ser administrada, com diminuição dos riscos e complicações de saúde. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Aplicações da Engenharia Genética Também permite o estudo laboratorial dos genes humanos

32. 2Património genético Mutações: Alterações do material genético Aplicações da Engenharia Genética – OGM`s Os animais e plantas transgénicos são utilizados na investigação científica, e possuem elevados impactos económicos Os animais estão a ser modificados para produzirem proteínas de interesse e com maiores rendimentos de produção na pecuária e menores impactos ambientais, pois passam a aproveitar melhor os alimentos digeridos e a eliminar menos compostos nos dejectos As plantas estão a ser modificadas para aumentarem a sua produção, por melhoramentos na resistência a patogenes e factores abióticos, como o sal a seca, etc. Constituem importantes fornecedores de substâncias terapêuticas