Indikace k stanoven karyotypu
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 21

Indikace k stanovení karyotypu PowerPoint PPT Presentation


  • 190 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Indikace k stanovení karyotypu. Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická retardace + stigmata 5.anomalie genitálu 6.porucha pohlavního vývoje 7. sterilní a infertilní páry 8.dárci gamet.

Download Presentation

Indikace k stanovení karyotypu

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Indikace k stanoven karyotypu

Indikace k stanovení karyotypu

  • Vrozené chromosomální aberace

    1.typický fenotyp

    2.Novorozenec s mnohočetnými VVV

    3.Neprospívajicí kojenec + stigmata

    4.psychomotorická retardace + stigmata

    5.anomalie genitálu

    6.porucha pohlavního vývoje

    7.sterilní a infertilní páry

    8.dárci gamet


Down v syndrom 21

Downův syndrom +21

  • 1:800

  • IQ 25-50

  • malá zavalitá postava

  • kulatý obličej

  • mongoloidní oční štěrbiny

  • hypertelorismus

  • široký kořen nosu

  • kožní řasa na zátylku

  • malá ústa, velký jazyk

  • opičí rýhy HK

  • další


Edwards v sy 18

Edwardsův sy +18

  • 1:5000

  • růstová retardace IU

  • microcephalie

  • dolichocephalie

  • rozštěp patra

  • nízko posazené uši

  • micromandibula

  • držení prstů

  • další závažné VVV


Sy edwards

Sy Edwards


Patau v syndrom 13

Patauův syndrom + 13

  • Microcephalie

  • trigonocephalie

  • kožní defekty ve vlasaté části calvy

  • vrozené vady mozku

    (holoprosencephalie , arinencephalie)

  • micro-anophthalmia

  • oboustranný rozštěp

  • hexadactilie

  • VCC a jiné


Cri du chat 5p

Cri du chat 5p-

  • 1:50 000

  • Typický křik novorozence

  • laryngomalacie

  • kulatá hlava

  • antimongolismus

  • epicanthi

  • hypotonie

  • hypotrofie


Cornelia de lange sy del 3q

Cornelia de lange sy. del 3q

  • 1:150 000

  • retardace růstu

  • PMR

  • microcephalie

  • nízká vlasová hranice

  • husté,srostlé obočí

  • dlouhé řasy

  • hypertelorismus

  • hirsutismus

  • def. radiálního paprsku


Turner v syndrom 45 x

Turnerův syndrom 45,X

  • 1:2000

  • plod-hygroma colli

  • hydrops

  • nižší por.váha a délka

  • nízká vlasová hranice

  • lymfoedém

  • pterygia

  • plochý hrudník

  • cubiti valgi

  • stenosa aorty

  • malý vzrůst ,neplodnost

  • TRC-dermatoglyfy


Klinefelter v syndrom 47 xxy

Klinefelterův syndrom 47,XXY

  • 1:670

  • do puberty bez nápadností

  • opožděná puberta

  • hypogenitalismus

  • aspermie

  • sterilita

  • ženské rozložení tuků

  • gynekomastie

  • chabé ochlupení


Ostatn chromosom ln aberace

Autosomů

Wolf- Hirshorn sy. 4p-

Warkanyho sy +8 moz.

Rethore sy.+9

Mikrodeleční

Di George sy.

Prader -Willi sy

Angelman sy.

Gonosomů

muži XYY

ženy XXX

mozaiky

Ostatní chromosomální aberace


Parci ln trisomie 22 a 11

Parciální trisomie 22 a 11


Syndrom fragiln ho x

Syndrom fragilního X

  • X vázáné onemocnění , lokalizace Xq27

  • 1/1000 mužů

  • nejčastější příčina PMR u mužů po M. Down

  • kranyofaciální dysmorfie, makrocefalie , makroorchidismus

  • amplifikační mutace X premutace


Z skan chromosom ln aberace

Získané chromosomální aberace

1.Expozice mutagenům

2.podezření na lomivé syndromy

3.některé malignity-dif.Dg. Event. sledování účinků terapie


  • Login