indikace k stanoven karyotypu
Download
Skip this Video
Download Presentation
Indikace k stanovení karyotypu

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 21

Indikace k stanoven karyotypu - PowerPoint PPT Presentation


  • 291 Views
  • Uploaded on

Indikace k stanovení karyotypu. Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická retardace + stigmata 5.anomalie genitálu 6.porucha pohlavního vývoje 7. sterilní a infertilní páry 8.dárci gamet.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about 'Indikace k stanoven karyotypu' - kalani


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
indikace k stanoven karyotypu
Indikace k stanovení karyotypu
  • Vrozené chromosomální aberace

1.typický fenotyp

2.Novorozenec s mnohočetnými VVV

3.Neprospívajicí kojenec + stigmata

4.psychomotorická retardace + stigmata

5.anomalie genitálu

6.porucha pohlavního vývoje

7.sterilní a infertilní páry

8.dárci gamet

down v syndrom 21
Downův syndrom +21
  • 1:800
  • IQ 25-50
  • malá zavalitá postava
  • kulatý obličej
  • mongoloidní oční štěrbiny
  • hypertelorismus
  • široký kořen nosu
  • kožní řasa na zátylku
  • malá ústa, velký jazyk
  • opičí rýhy HK
  • další
edwards v sy 18
Edwardsův sy +18
  • 1:5000
  • růstová retardace IU
  • microcephalie
  • dolichocephalie
  • rozštěp patra
  • nízko posazené uši
  • micromandibula
  • držení prstů
  • další závažné VVV
patau v syndrom 13
Patauův syndrom + 13
  • Microcephalie
  • trigonocephalie
  • kožní defekty ve vlasaté části calvy
  • vrozené vady mozku

(holoprosencephalie , arinencephalie)

  • micro-anophthalmia
  • oboustranný rozštěp
  • hexadactilie
  • VCC a jiné
cri du chat 5p
Cri du chat 5p-
  • 1:50 000
  • Typický křik novorozence
  • laryngomalacie
  • kulatá hlava
  • antimongolismus
  • epicanthi
  • hypotonie
  • hypotrofie
cornelia de lange sy del 3q
Cornelia de lange sy. del 3q
  • 1:150 000
  • retardace růstu
  • PMR
  • microcephalie
  • nízká vlasová hranice
  • husté,srostlé obočí
  • dlouhé řasy
  • hypertelorismus
  • hirsutismus
  • def. radiálního paprsku
turner v syndrom 45 x
Turnerův syndrom 45,X
  • 1:2000
  • plod-hygroma colli
  • hydrops
  • nižší por.váha a délka
  • nízká vlasová hranice
  • lymfoedém
  • pterygia
  • plochý hrudník
  • cubiti valgi
  • stenosa aorty
  • malý vzrůst ,neplodnost
  • TRC-dermatoglyfy
klinefelter v syndrom 47 xxy
Klinefelterův syndrom 47,XXY
  • 1:670
  • do puberty bez nápadností
  • opožděná puberta
  • hypogenitalismus
  • aspermie
  • sterilita
  • ženské rozložení tuků
  • gynekomastie
  • chabé ochlupení
ostatn chromosom ln aberace
Autosomů

Wolf- Hirshorn sy. 4p-

Warkanyho sy +8 moz.

Rethore sy.+9

Mikrodeleční

Di George sy.

Prader -Willi sy

Angelman sy.

Gonosomů

muži XYY

ženy XXX

mozaiky

Ostatní chromosomální aberace
syndrom fragiln ho x
Syndrom fragilního X
  • X vázáné onemocnění , lokalizace Xq27
  • 1/1000 mužů
  • nejčastější příčina PMR u mužů po M. Down
  • kranyofaciální dysmorfie, makrocefalie , makroorchidismus
  • amplifikační mutace X premutace
z skan chromosom ln aberace
Získané chromosomální aberace

1.Expozice mutagenům

2.podezření na lomivé syndromy

3.některé malignity-dif.Dg. Event. sledování účinků terapie